少罕见病例影像学表现与鉴别诊断.pptx

骨关节系统骨关节系统下颌骨结核下颌骨结核n n下颌骨结核可由血行播散或牙龈结核蔓延而来；下颌骨结核可由血行播散或牙龈结核蔓延而来；好发于下颌角区。患部局部软组织常肿胀隆起，好发于下颌角区。患部局部软组织常肿胀隆起，并有压痛。儿童期发病往往骨膜增生明显，易形并有压痛。儿童期发病往往骨膜增生明显，易形成瘘道，向外穿破。由牙龈结核蔓延而来的病灶成瘘道，向外穿破。由牙龈结核蔓延而来的病灶往往累及牙槽骨，表现为凹陷性破坏。往往累及牙槽骨，表现为凹陷性破坏。n n主要主要CTCT表现：能发现表现：能发现X X线片上难以显示的骨质破线片上难以显示的骨质破坏；病变骨周围软组织影往往肿胀明显；有时可坏；病变骨周围软组织影往往肿胀明显；有时可见到高密度钙化灶，此征象有助于本病的诊断。见到高密度钙化灶，此征象有助于本病的诊断。诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断n n1.颌骨急性骨髓炎：病史往往较短，局部红、肿、热、痛多较明显。n n2.下颌骨造釉细胞瘤：病变往往发展缓慢，病史一般较长。病灶形态多样：呈单房或多房；圆形或卵圆形；可含牙或不含牙齿。病灶界限往往较清晰，边缘可呈波浪或多切迹状。因肿瘤生长压迫常使下颌骨膨胀，骨质变薄甚至消失。常造成牙齿移位。病灶一般不累及周围软组织。n n3.骨巨细胞瘤：多发生于2040岁青壮年，好发于成熟骨的骨端。发生于下颌骨的骨巨细胞瘤多可见到多房泡沫样的骨质破坏；病变区可有或无骨性间隔。病灶边缘往往较模糊；病灶周围骨皮质可呈膨胀变薄；可呈吸收破坏；边缘可有硬化改变。病变区内可呈卵圆形或类圆形膨胀透光区改变。n n4.下颌骨骨囊肿：病灶多为单房，其中充以液体。好发于肱骨、股骨等长骨。比较典型的是于病灶内见到“碎片陷落征”。n n5.含牙囊肿：系由颌骨内未萌出的牙齿的釉质细胞产生。其特点是囊肿内必定有一个或多个未萌出的牙齿。患者多为青少年，除受累局部局限性膨胀外，一般无其他症状。马德隆畸形（马德隆畸形（Madalung氏畸形）氏畸形）n n马德隆畸形是由桡骨远端内侧发育异常引起的前臂和腕部的畸形，1/3病例有遗传性，主要见于女孩。临床表现有尺骨远端背侧脱位，肘及腕关节活动受限。诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断n nX线表现：桡骨短而弯曲，尺骨相对增长；桡骨远端骨骺呈三角形，尖端指向内侧，排列桡骨远端关节面与向远端突出的尺骨远端形成“V”形切迹，腕骨角变小，近排腕骨成楔形，嵌在“V”形切迹内。n n马德隆畸形应与佝偻病、桡骨远端损伤、多发性内生软骨瘤等疾患引起的后遗症和并发症鉴别。卵巢发育不全综合征（卵巢发育不全综合征（TS）n n卵巢发育不全综合征（Turner Syndrome,TS）是最常见的性染色体异常疾病之一，第五届Turner综合征国际研讨会对TS进行重新定义，认为Turner综合征是指女性具有典型临床特征，伴有一条性染色体缺失（部分或全部）或结构畸变，染色体核型或非嵌核型。在胎儿时期95%自然流产淘汰，仅少数存活出生。由于先天性一条性染色体缺损，卵巢组织被条索状n n纤维组织所取代，导致卵巢功能低下，缺乏女性激素，典型临床表现为身材矮小，第二性征及内外生殖器不发育，原发性闭经和典型畸形颈蹼，后发际低。影像表现影像表现n n（1）掌骨征阳性，指骨优势征阳性等，骨化中心在正常年龄出现，骨骺成熟可正常进行到1415岁。骨骺融合晚，知道20岁缓慢融合。（2）普遍骨质疏松，尤以腕骨、跗骨及脊柱明显。（3）腕骨角变小：正常腕骨角平均为131.5度。腕骨角在117度以下即为阳性。严重的桡骨远端骨骺发育障碍，使桡骨远端骨骺内薄外厚，关节易呈“”型改变，类似于马德隆Madalung氏畸形。第4指骨中节短小畸形。n n（4）肘关节：表现为肘外翻肘部提携角增大。（5）膝关节：胫骨内髁增大：轻者可见隆起变方，重者呈小丘状，并于干骺端内侧向下突出呈鸟嘴状改变。股骨内髁增大，使股骨内外髁的比例不协调，并使股骨髁间凹显示比较深。（6）蝶鞍可小于正常，颅骨底角加大。先天性骨梅毒先天性骨梅毒n n先天性梅毒（先天性梅毒（Juvenile syphilis)Juvenile syphilis)又称胎传梅毒，是由又称胎传梅毒，是由于胎儿时期通过胎盘从母体受到梅毒螺旋体感染于胎儿时期通过胎盘从母体受到梅毒螺旋体感染所致，可在新生儿期、婴儿期、儿童前期发病，所致，可在新生儿期、婴儿期、儿童前期发病，骨骼是梅毒最常累及的组织之一，分为早发型和骨骼是梅毒最常累及的组织之一，分为早发型和晚发型。晚发型。n n早发型病变为多发性，胫骨、股骨及肱骨为好发早发型病变为多发性，胫骨、股骨及肱骨为好发部位。病变累及干骺端及骨干，骨化中心不受累。部位。病变累及干骺端及骨干，骨化中心不受累。典型的干骺端破坏发生在胫骨近端内侧，即所谓典型的干骺端破坏发生在胫骨近端内侧，即所谓WimbergerWimberger征。两侧股骨下端亦可出现相同改变。征。两侧股骨下端亦可出现相同改变。骨干受累时，出现大小不等透亮区，髓腔骨干受累时，出现大小不等透亮区，髓腔n n增宽，骨干膨大，骨膜下生骨。因软骨内骨形成增宽，骨干膨大，骨膜下生骨。因软骨内骨形成障碍，干骺端临时钙化带增宽，密度增高。障碍，干骺端临时钙化带增宽，密度增高。n n晚发型见于儿童及青少年，长骨均可受累，以胫晚发型见于儿童及青少年，长骨均可受累，以胫骨最为常见。层状骨膜下生骨及骨皮质增厚为常骨最为常见。层状骨膜下生骨及骨皮质增厚为常见改变。胫骨前缘骨皮质增厚，呈见改变。胫骨前缘骨皮质增厚，呈“军刀状军刀状”畸畸形。形。n n先天性骨梅毒的诊断除典型的先天性骨梅毒的诊断除典型的X X线表现外应结合父线表现外应结合父母的性病史、血清学检查阳性及临床体征。母的性病史、血清学检查阳性及临床体征。甲状旁腺功能亢进甲状旁腺功能亢进 棕色瘤棕色瘤n n甲状旁腺功能亢进是由于甲状旁腺激素分泌过多，甲状旁腺功能亢进是由于甲状旁腺激素分泌过多，引起钙、磷代谢失常，可引起骨骼改变。好发年引起钙、磷代谢失常，可引起骨骼改变。好发年龄龄30503050岁，女性是男性的岁，女性是男性的2323倍。临床可有全身倍。临床可有全身骨和关节疼痛，肌张力低下、食欲不振和便秘，骨和关节疼痛，肌张力低下、食欲不振和便秘，多饮多尿等症状。骨骼改变：骨吸收和类骨组织多饮多尿等症状。骨骼改变：骨吸收和类骨组织钙化不足、骨膜下软骨下骨吸收。钙化不足、骨膜下软骨下骨吸收。n nX X线表现：线表现：（1 1）全身骨骼广泛性骨质疏松，以脊）全身骨骼广泛性骨质疏松，以脊柱、扁骨、掌指骨及肋骨表现明显。（柱、扁骨、掌指骨及肋骨表现明显。（2 2）骨膜下骨膜下骨膜下骨膜下骨皮质吸收，是甲状旁腺功能亢进的特征性骨皮质吸收，是甲状旁腺功能亢进的特征性骨皮质吸收，是甲状旁腺功能亢进的特征性骨皮质吸收，是甲状旁腺功能亢进的特征性X X线线线线表现，好发于中节指骨的桡骨缘，表现为骨干皮表现，好发于中节指骨的桡骨缘，表现为骨干皮表现，好发于中节指骨的桡骨缘，表现为骨干皮表现，好发于中节指骨的桡骨缘，表现为骨干皮质失去完整而光滑的边缘，呈花边状骨质缺损。质失去完整而光滑的边缘，呈花边状骨质缺损。质失去完整而光滑的边缘，呈花边状骨质缺损。质失去完整而光滑的边缘，呈花边状骨质缺损。n n（3）局限性囊状骨质破坏，表现为大小不一、单个或多个囊状透光区，与周围骨质边界清晰。较大的可向外膨隆，又称棕色棕色瘤瘤，可伴发病理性骨折。（4）骨硬化，在颅骨呈“棉花团样棉花团样”密度增高影，板障增厚，在椎体可表现为椎体上下面致密，中间骨质稀疏。诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断n n（1）骨质软化症：无指骨骨膜下吸收，血清钙一般正常或偏低。n n（2）肾性骨病：骨骼改变类似于甲状旁腺功能亢进，肾性骨病以儿童多见。n n（3）多发性骨髓瘤：病变表现为点状或圆形溶骨性破坏，无骨膜下骨吸收改变。色素沉着绒毛结节性滑膜炎色素沉着绒毛结节性滑膜炎n n色素沉着绒毛结节性滑膜炎是一种关节滑膜、滑囊和腱鞘的良性增生性病变，根据病变的部位和病变范围的不同，可分为弥漫性和局限性，弥漫性称为色素沉着绒毛结节性滑膜炎，局限性称为腱鞘巨细胞瘤或结节性腱鞘炎。n n病理以受累关节的滑膜组织增生和含铁血黄素沉积为特征。关节积液为血性或黄色液体，内含大量胆固醇。滑膜增生呈绒毛状突起，小的绒毛结节可相互融合成肿块，晚期可广泛纤维化。滑膜结节可压迫侵蚀邻近骨质，造成大小不一的囊状骨质破坏。n n临床起病缓慢，常单发于一个关节的一骨，有时可同时累及多骨，以膝关节多见，好发于3050岁青壮年。初期可无明显症状，随病情进展，受累关节呈慢性进行性肿胀，可伴有关节疼痛，压痛和活动受限。诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断n nX线表现：早起仅有滑膜增生，可表现为关节滑膜肿胀。病变侵入骨组织，可出现单个或多个不规则囊状骨质破坏，边缘光整，关节间隙一般正常，也无骨质疏松。CT表现：显示骨质破坏、滑膜增厚及软组织肿胀，增强后增厚的滑膜和肿胀的软组织强化。MRI表现：病变滑膜由于含铁血黄素沉积，在T1WI和T2WI均为低信号，这是MRI诊断色素沉着绒毛结节性滑膜炎的特异n n性征象。另可显示被侵蚀的骨质缺损，边缘模糊。n n鉴别诊断：需与早期滑膜软骨瘤病鉴别，滑膜软骨瘤病无邻近关节的骨质破坏，滑膜增厚不明显，无含铁血黄素沉积，在T2WI上无特异性的低信号。血友病性骨关节病血友病性骨关节病n n血友病是一组以凝血因子缺乏，凝血时间延长为特征的染色体隐性遗传疾病，由女性遗传，显现于男性。其中，由于缺乏第VIII引起的病变，称为血友病A，该型最为常见。并发于血友病且以关节血肿及强直为主的关节病，称为血友病性关节病，患者均为男性，年龄多在913岁。该病多发生于大关节，最常见于膝关节。n nKonig将关节内出血分为三期：n n第一期为出血期，以急性关节内出血为特点，可持续36周，出血常继发性外伤或无明显诱因。因出血不凝，关节内压迅速增高，关节肿胀，疼痛，活动受限，外观呈暗青色并有压痛。n n第二期为炎症期，主要变化为慢性变性关节炎，血液中纤维素、含铁血黄素及其他化学性物质对滑膜、关节囊、关节软骨产n n生化学刺激作用，加上血肿本身的机械压迫，引起关节软骨坏死、凹凸不平及缺损。反复出血使骨小梁坏死，继而吸收形成囊状骨质破坏。最终关节发生变形变性，导致关节功能障碍及退行性改变。n n第三期为退行性变期，血肿吸收，炎症逐渐消退，关节囊及滑膜组织进一步纤维变性。诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断n n血友病性关节病的X线表现取决于出血的部位和不同的病理阶段，其征象都直接与间接与关节腔、关节周围或骨内出血有着密切的联系。n n（1）关节囊软组织肿胀：边界清楚，外形可不平整，反复出血后肿胀的软组织密度增高，有时可有钙化。n n（2）骨质破坏：边缘毛糙不整齐，可见骨内囊肿改变，少数见关节骨性强直。n n（3）关节破坏：软骨破坏后关节间隙变窄，膝关节股骨髁间凹、肱骨鹰嘴窝变宽、变深。n n（4）关节形成骨发育加速：骨骺、干骺端增大、变方，且不均匀，形成关节外翻或内翻畸形，膝关节常形成外翻。n n（5）血友病性假肿瘤：骨膜下出血可引起骨膜反应，甚至出现“骨膜三角”，血肿附近n n的骨皮质可有不规则破坏，类似恶性肿瘤。n n鉴别诊断n n（1）创伤性关节炎：由长期连续性慢性关节损伤引起，多有明确的外伤史、职业史及急性史等，多为青壮年，发病部位以髋、膝、踝、肩、肘等多见。n n（2）退行性骨关节病：关节软骨发生退行性变，继而引起新骨增生的一种关节病，多发生在成年鸡老年，好发于承重关节及多动关节。如髋、膝、指间、脊柱关节等。n n（3）类风湿性关节炎：多见于成年女性，易发病于手、足等小关节且多关节受累，也可累及膝等大关节。n n（4）化脓性关节炎：早期周围软组织炎性肿胀，关节积液、关节囊增大、关节间隙增宽，局部骨质疏松；之后，关节间隙变窄，骨质破坏初期表现为小透亮区，以持重面为重，以后可出现大块骨质破坏及死骨，可继发病理性脱位。骨嗜酸性肉芽肿骨嗜酸性肉芽肿n n1953年Lichtenstein氏首先报道了一组以组织细胞增生为病理变化的病例。传统分为3种类型，即骨嗜酸性肉芽肿（eosinophilic granuloma of bone，EGB），一般不累及骨骼以外的组织；汗许克氏综合征，常伴有多灶性的骨外侵犯；莱特勒西韦综合征，常为儿童急性网状内皮系统受损。n n骨嗜酸性肉芽肿具有临床症状轻及自限自愈的修复过程和多发病变的此起彼伏特点。其病因尚不太清楚，可能是一种原发免疫性缺陷性病变。好发于20岁以下的青少年，可发生于任何骨骼德尔任何部位，常见于颅骨、脊椎、长骨和骨盆。其影像学表现多样。n n重要诊断依据：n n1、20岁以下青少年及儿童，临床表现轻微而X线或CT表现明显。n n2、病变好发于长骨的骨干级干骺端，很少累及骨骺，发生于骨盆时，髂骨及髋臼上方是好发部位。病变主要表现为溶骨性骨质破坏，可有轻微骨质膨胀改变，沿纵轴发展，常侵犯骨皮质，边缘清楚，一般有硬化环。n n3、骨质破坏多呈囊状，其内可见骨嵴及斑点状、小条片状死骨，局部可见层状骨膜增生，其范围常超过病变范围，病变周围可伴有软组织肿块。n n4、后期，破坏区边缘骨质增生，呈多个“半岛状”伸向中央，少数还可能形成小片状致密骨，为病灶修复的现象。诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断n n1、骨囊肿：好发于长骨的骨干级干骺端，多为，椭圆形，长径与骨干长轴一致，边缘清晰锐利，内部呈囊状透光区，无死骨、无骨膜反应，易并发病理性骨折，可见特征性的“骨片陷落征”。n n2、骨纤维异常增殖症：病变广泛，可呈囊状膨胀、膜玻璃样、丝瓜瓤样或虫蚀样，可单独出现，亦可同时存在，常在病变区内见条状、斑点状钙化或骨化影。n n3、长管状骨结核：骨质破坏区内常可见粒沙状死骨及骨膜增生，增生范围与骨质破坏区相一致，破坏区少有膨胀性改变，周围可伴有寒性脓肿或窦道，全身可有结核中毒症状。n n4、慢性局限性骨脓肿：好发于长骨干骺端，系低毒力感染，病变较局限，一般无死骨，局部软组织无肿胀，很少有骨膜反应。n n5、骨转移瘤及骨髓瘤：病灶常多发，边缘无骨质硬化，发病年龄均明显偏大；前者可发现原发灶，后者实验室检查对其诊断意义较大。骨韧带样纤维瘤骨韧带样纤维瘤n n骨韧带样纤维瘤（骨韧带样纤维瘤（Desmoid fibromaDesmoid fibroma）又称为硬纤）又称为硬纤维增值性纤维瘤（维增值性纤维瘤（Desmoplastic sibromaDesmoplastic sibroma），由丰富），由丰富的成纤维细胞与大量纤维组织组成，为罕见的良的成纤维细胞与大量纤维组织组成，为罕见的良性肿瘤，因具有很强的局部侵袭性，也称为交界性肿瘤，因具有很强的局部侵袭性，也称为交界性肿瘤，其特点是无远处转移但易复发。可发生性肿瘤，其特点是无远处转移但易复发。可发生在任何年龄，但多于在任何年龄，但多于3030岁以前发病，可侵犯任何岁以前发病，可侵犯任何骨髓，但长骨发病率很高，主要在干骺端。病程骨髓，但长骨发病率很高，主要在干骺端。病程发展比较缓慢，临床症状出现晚而轻微，主要表发展比较缓慢，临床症状出现晚而轻微，主要表现为局部轻微疼痛及轻度功能障碍。现为局部轻微疼痛及轻度功能障碍。n n文献报道其影像分型有：n n1、小梁型：大量肿瘤性骨小梁形成，呈树根状或胡须状改变。n n2、囊样型：囊样膨胀性骨质破坏，残留粗大纤维骨嵴，部分皮质破坏伴有软组织肿块，邻骨受压变形。n n3、溶骨型：溶骨型骨质破坏，斑片状残留骨，骨骺受累并见少量骨膜反应。n n4、骨旁型：环绕性压迫，侵蚀破坏，骨折后不愈合，邻骨侵蚀破坏。n n本病影响确诊困难，需结合临床和病理才能正确诊断本病。肩胛骨浆细胞瘤肩胛骨浆细胞瘤n n骨髓瘤又称浆细胞瘤。一般分为3个类型：第一类是多发性骨髓瘤，又称骨髓瘤或浆细胞瘤，是最常见的病例类型，病变常累及含红骨髓的肋骨、骨盆及髂骨等；第二类是孤立性浆细胞瘤，指单发骨的浆细胞瘤；第三类是髓外浆细胞瘤，是发生于骨髓以外组织的浆细胞瘤。n n多发性骨髓瘤（Multiple myeloma MM），Dshialrmple和Bence-Jones于1846年第一次描述为以弥漫性骨痛和明显蛋白尿为特征的血浆恶液质疾病，但是直到1893年Rustizky才认识其病理性组织本质，且正式命名为多发性骨髓瘤。n n多发性骨髓瘤是起源于骨髓内浆细胞或淋巴细胞的恶性增生性疾病，近年来认为它起源于骨髓的原始网状细胞，发病率占造血系统恶性肿瘤的10%15%。n n本病发病多为40岁以上中老年人，男多于女；好发于富含红骨髓的部位，如椎体、肋骨、骨盆、胸骨、颅骨等。该肿瘤以广泛性骨广泛性骨质疏松、多发性膨胀性边缘清楚的骨质破质疏松、多发性膨胀性边缘清楚的骨质破坏区、颅骨穿凿样骨质破坏、无骨膜反应、坏区、颅骨穿凿样骨质破坏、无骨膜反应、椎体骨质破坏时未见明显椎弓根破坏征象椎体骨质破坏时未见明显椎弓根破坏征象为其典型的影像学表现。为其典型的影像学表现。n n临床表现以全身骨骼疼痛、肾脏损伤、贫血为首发症状。n n增生的浆细胞产生刺激破骨细胞的因子，导致骨代谢及破骨作用加强，骨质吸收加快，出现骨质疏松。多发性骨髓瘤引起肾脏损害的原因是本周氏蛋白、高钙血症、尿酸过多所致，最终引起肾功能不全。贫血是因为红骨髓的破坏致使造血细胞的减少而产生:10%患者因贫血而就诊，早期以贫血为主，中晚期有出血和全血细胞减少。n nX线仍然是诊断多发性骨髓瘤的重要手段，其典型征象在平片上已能诊断，但CT较X线更能显示骨质细微结构破坏和骨质疏松，MRI能发现在X线和CT不能显示的前骨质破坏，MRI对病变检出、确定病变范围有较高的敏感性。胫骨良性纤维组织细胞瘤胫骨良性纤维组织细胞瘤n n骨良性纤维组织细胞瘤（骨良性纤维组织细胞瘤（Benign fibrous Benign fibrous histocytomahistocytoma，BFH)BFH)是临床少见的骨原发性肿瘤，是临床少见的骨原发性肿瘤，WHOWHO分类中归为组织细胞源性肿瘤，分类中归为组织细胞源性肿瘤，19861986年由年由BertoniBertoni首次报道。发病年龄多在首次报道。发病年龄多在2020岁以上成人，岁以上成人，女性稍多，临床上无特征性症状与体征，通常女性稍多，临床上无特征性症状与体征，通常以局部疼痛为主，病史较长。常见部位有长骨以局部疼痛为主，病史较长。常见部位有长骨骨干、干骺端、骨骺、骨盆、肋骨，亦见于锁骨干、干骺端、骨骺、骨盆、肋骨，亦见于锁骨、颈椎椎体。骨、颈椎椎体。n n影像学表现为偏心或中央性的溶骨性骨质破坏，单房或多房状，边界清楚，可呈膨胀性改变，部分皮质可断裂，周围可有硬化边，少数破坏区内可有斑点状钙化，一般周围无骨膜反应及软组织肿物。n n骨良性纤维组织细胞瘤具有局部侵袭性，术后有复发倾向，极少数不典型病例发生肺转移。仅凭临床及影像学很难诊断，需组织学及免疫组织化学检查方能确诊。鉴别诊断鉴别诊断n n1、非骨化性纤维瘤：好发于青少年，1020岁多见，临床症状不明显，多发生于长骨干骺端或骨干皮质内。n n2、骨巨细胞瘤：多呈膨胀性、偏心性骨质破坏，骨皮质变薄，无骨硬化与骨膜反应，好发于膝关节周围，多累及骨端。胫骨血管内皮瘤胫骨血管内皮瘤n n血管内皮细胞瘤是起源于血管内皮的恶性肿瘤，又称恶性血管内皮瘤或血管肉瘤，可发生在任何年龄组，男女均可发生。原发于骨骼的血管内皮细胞瘤国内报道较少。Schajowicz等报道12例，其中9例发生在长骨，8例发生在下肢。以单发为主，多发较少见，Campanacci等报道的病例中2/3为单发，1/3为多发。n nCampanacci和Bourekas等根据肿瘤细胞的分化程度，将血管内皮细胞瘤分为III级，I、II级分化程度好，预后好；III级分化程度差，预后差。n n影像学上I级肿瘤边界清晰，常有残留骨小梁，呈蜂窝状；II级常表现为膨胀性骨质破坏，皮质变薄；III及可见多个透亮区，边缘模糊不规则。鉴别诊断鉴别诊断n n长骨血管内皮瘤的溶骨性骨质破坏，呈泡沫状、偏心性、膨胀性骨质破坏，要注意与骨巨细胞瘤鉴别，骨巨细胞瘤临床上主要见于成年女性，病变常发生在股骨远端和胫腓骨近端，X线表现为病骨的骨端偏心性、膨胀性骨质破坏，呈泡沫状改变。发生在骶骨的膨胀性、溶骨性骨质破坏，要注意与脊索瘤鉴别。骶骨是脊索瘤最常发病部位，病变常为明显膨胀性、溶骨性骨质破坏，皮质菲薄。骨化性纤维脂肪瘤骨化性纤维脂肪瘤n n脂肪瘤是由于成熟脂肪细胞构成的良性肿瘤，主要见于背部、颈部、肩部、四肢及腹部。它表现为无症状缓慢生长的球形或圆盘状团块，质地柔软。变异时由间叶细胞混合而成，导致血管脂肪瘤、纤维脂肪瘤、粘液脂肪瘤及骨化性纤维脂肪瘤。骨化性纤维脂肪瘤少见，通常位于骨质的内部或靠近骨组织。n n骨化性纤维脂肪瘤大部分位于长骨或靠近骨组织，完全独立于骨组织之外的文献报道更为少见，且都位于头颈部。n n脂肪瘤发生骨化的机理仍然不清楚，肿瘤可能起源于树突状间叶细胞，或由先前存在的脂肪细胞化生而来。胫骨骨化性纤维瘤胫骨骨化性纤维瘤n n骨化性纤维瘤是由纤维组织和骨组织构成的良性肿瘤。具有向骨及纤维组织双向发展的特点，有纤维组织瘤性增生，又有瘤骨形成。多发生在颌骨和颅骨，四肢长骨偶有发生。发生于长骨这多位于胫骨，多在儿童发病，侵袭性强。病变多发生在近段或中段，常位于皮质内或紧邻皮质下。患者多无临床症状，或以局部胀痛、酸痛为主诉，体征少，局部有轻微肿胀、压痛，易与骨纤维异常增殖症相混淆。n n本病的病理特征是纤维组织背景中，含有相当杂乱无序、不成熟的骨小梁。其影像学表现主要位于长骨干骺端和骨干的皮质和皮质下，较大的病灶可侵犯骨髓腔。早期多表现为边界清楚的圆形、椭圆形，单发或多发囊状软组织密度破坏区，伴有高密度硬化环，相邻的骨皮质细线状膨胀变薄，偶有中断破坏。多囊者病变沿骨长轴排列或融合呈串珠状。晚期，破坏区纤维细胞化骨呈钙质样高密度。在胫骨内很少n n有病变累及骨干的四周，但在腓骨者常累及周围。本例骨髓腔密度增高，骨质结构无破坏，未见明显软组织肿块影。胫骨周围可见层状骨膜反应，前方皮质下脂肪密度较对侧稍增高，误诊为骨髓炎。鉴别诊断鉴别诊断n n1、骨髓炎：急性骨髓炎多见于210岁小儿，主要表现为软组织肿胀、不同程度骨质破坏，骨膜增生和死骨。n n2、骨纤维异常增殖症：本病的病灶边界常不清楚，呈磨玻璃样，可见不同程度骨化，很少有斑块状骨质硬化。n n3、非骨化性纤维瘤：常见四肢长骨干骺端，病变范围较小，界限清楚，偏心性卵圆形透亮区，周围有一薄层硬化带，内无成骨，骨皮质连续性完整，无骨膜反应。部分可自愈。椎旁粒细胞肉瘤椎旁粒细胞肉瘤n n粒细胞肉瘤（Granular Sarcoma，GS）又称绿色瘤、髓外髓细胞瘤等，绝大多数是急性粒细胞白血病或其他骨髓病变变型或髓外表现。有文献报道，GS是一种实性髓外肿瘤，常伴有急性髓细胞性白血病，约3%合并急、慢性粒细胞白血病。在无急性白血病的情况下，此常为一种先兆恶性体征，提示将转化为急性髓细胞性白血病或胚胎性危象。n nGS一般在骨髓、骨膜下、软组织内或内脏器官等部位侵润生长，是一种由未成熟髓细胞为主要成分的肿瘤。因瘤体内含有髓过氧化物酶而成绿色，为病理特征之一。少数原发于软组织者不伴有急性白血病的临床病理表现，其发生与其他疾病有关。n n本病多见于儿童和青少年，男性较多，最常见部位为颅骨、胸骨、椎体和骨盆等，多在骨膜下形成多发瘤结节，引起剧痛或出现溶骨性破坏，穿破骨皮质，向周围软组织侵润。发生在椎旁者则较少见，病变有沿椎间孔浸润生长特点。n n本病影像学定性诊断较困难，需结合骨髓检查并最终依赖病理诊断。骨网状细胞肉瘤骨网状细胞肉瘤n n网状细胞肉瘤多见于男性青壮年，常发生于躯干骨，以肩胛骨、髂骨、脊柱多见。也多累及四肢长骨，以股骨、胫骨、肱骨多见。其病程较长，其症状比其他恶性肿瘤轻，主要症状 为局部肿胀和疼痛，肿瘤所在部位骨皮质膨大，侵犯到软组织后形成包快。X线表现主要为溶骨性骨质破坏，肿瘤组织不产生成骨作用。四肢长骨肿瘤多累及干骺端，产生髓腔内骨质破坏。一般无骨膜反应，肿瘤境界不清。肿瘤中无固话及钙化影像。对放疗敏感。诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断n n骨网细胞肉瘤与骨肉瘤的X线征象相似。如为典型的成骨型或溶骨型骨肉瘤，鉴别较易。难以区分的是发生在髓腔内的骨肉瘤。骨肉瘤并不像网状细胞肉瘤那样对X线敏感，照射后骨的修复变化也不同。骨肉瘤于髓腔内的扩展并不重，但是结果紊乱，骨膜有特殊反应，且易于周围形成较大软组织肿物，其内可见不规则钙化灶。骨肉瘤不易出现滑膜炎，常向肺部转移。n n骨网状细胞肉瘤与骨转移瘤鉴别困难。骨转移瘤常不出现软组织肿块。如有骨膜反应则多为垂直方向的。如出现骨周围软组织肿物时，其中常见钙化影像。癌转移灶邻近关节，也不出现滑膜炎或积液。能找到原发灶有利于确诊。骨纤维肉瘤的平均发病年龄较高，病程缓慢，X线也表现为溶骨性骨质破坏，但其破坏范围一般不及网状细胞肉瘤广泛。n n需与本病鉴别的良性疾患是慢性骨髓炎，网状细胞肉瘤软组织虽有变化，但不及骨髓炎广泛而明显。慢性骨髓炎的全身症状及慢性病容更为明显，往往据此鉴别。滑膜肉瘤滑膜肉瘤n n滑膜肉瘤（Synovial Sarcomas）是一种较常见的具有向滑膜组织分化的间叶恶性肿瘤，占原发软组织肿瘤的10%，全身凡有关节滑膜、滑囊及腱鞘的部位均可发生，多见于关节及腱鞘附近，好发于关节囊外，其中以下肢最多见。也可发生在没有滑膜组织的部位，如肌肉内、咽喉、食管、胸腹壁、胸膜、肺、心脏、纵膈、肠系膜、肾、前列腺及阴道等等。n n 本病发病年龄不定，主要在2140岁，男性多于女性，发病部位以膝关节最常见。主要症状为无痛性肿块，少数可发生疼痛、运动障碍。疼痛可发生在肿块之前，初为隐痛，而后变为持续性疼痛。发生病理性骨折的病例极少见，多向肺或淋巴结转移。影像学表现影像学表现n n1、软组织肿胀：滑膜肉瘤表现为软组织肿块者约占70%，密度较邻近软组织为高，大小、形态不一。因有假包膜，边缘光滑锐利，有软组织肿胀而无肿块者则难与炎性病变鉴别。n n2、肿瘤性钙化：约20%的滑膜肉瘤患者可见软组织肿块内钙化，有较大的诊断价值。n n3、关节改变：多数病例无关节受损，少数可侵入关节，出现关节间隙增宽或软组织肿块，偶有关节积液。n n4、骨骼改变：可出现邻近骨骼溶骨性骨质破坏或骨膜反应，报道不一，大约在21%36%。n n5、动脉造影所见：瘤区可见丰富的肿瘤性毛细血管，尚可见到血管湖及其他恶性肿瘤征象。n n肿瘤的边界清楚与否可作为判断肿瘤良恶性的重要征象，但滑膜肉瘤常常边界清楚，这说明肿瘤边界和肿瘤组织学分化的高低无明显相关性，这也是滑膜肉瘤误诊为良性肿瘤几率较高的重要原因；然而这也和滑膜肉瘤发生部位较深、生长速度缓慢、肿瘤周围易形成纤维包膜和假包膜有关。此外，肿瘤内易反复出血和囊变使肿瘤和周围组织信号对比加大也是造成分界清楚的原因之一。右髋部高分化软骨肉瘤右髋部高分化软骨肉瘤n n软骨肉瘤是1959年被Lichtenstin和Bernstein首次报道的一种恶性肿瘤。然而，软组织间叶性软骨肉瘤由Dowling于1964年首先提出。软骨肉瘤为主要来源于软骨组织常见的恶性肿瘤。对于发生于骨外的间叶性软骨肉瘤来源于原始间叶组织，其发生较为罕见，该肿瘤常见于壮年，下肢骨骼肌是其好发部位。n n骨外间叶性软骨肉瘤从提出骨外间叶性软骨肉瘤从提出4444年来全世界报道不年来全世界报道不足足8080例，在病理上由未分化的间叶细胞构成的富例，在病理上由未分化的间叶细胞构成的富于细胞区和高分化的软骨肉瘤区两种成分组成。于细胞区和高分化的软骨肉瘤区两种成分组成。这就决定病灶内具有骨源性软骨肉瘤的特征这就决定病灶内具有骨源性软骨肉瘤的特征斑块状、小球状、环状的软骨钙化。其像学常表斑块状、小球状、环状的软骨钙化。其像学常表现为软组织内边界清晰伴有硬化缘的肿瘤，肿瘤现为软组织内边界清晰伴有硬化缘的肿瘤，肿瘤内可见斑块状及结节状钙化是其特征性改变。对内可见斑块状及结节状钙化是其特征性改变。对于有钙化的软组织团块，在排除炎症基础上我们于有钙化的软组织团块，在排除炎症基础上我们应该想到软骨累类肿瘤的可能。骨外间叶性软骨应该想到软骨累类肿瘤的可能。骨外间叶性软骨肉瘤的原始间叶细胞有多向分化特征。肉瘤的原始间叶细胞有多向分化特征。前臂胚胎性横纹肌肉瘤前臂胚胎性横纹肌肉瘤n n横纹肌肉瘤是一种起源于横纹肌或具有横纹肌特征的恶性肿瘤。临床上分为4种类型：多形型、腺泡型、胚胎型和葡萄簇型。n n胚胎性横纹肌肉瘤（RMS)为胚胎型恶性软组织肿瘤，十分罕见，致病原不明，多发生在婴幼儿，亦可见于成人，多见于头颈部及泌尿道；对放疗及化疗反应较好，约25%有颈部淋巴结转移。诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断n n胚胎型横纹肌肉瘤属软组织恶性肿瘤，具有软组织肿瘤的一般影像学表现，缺乏特异性；B超检查，病灶表现为实质性均匀或混杂回声团块影；在CT平扫上表现为等密度、低密度或均匀或混杂密度肿块，增强后有显著强化，病灶边界相对欠清晰；MRI检查时，T1WI表现为软组织等信号或接近等信号，T2WI表现为高信号，增强后有明显强化。前臂平滑肌肉瘤前臂平滑肌肉瘤n n平滑肌肉瘤是一种罕见的骨恶性肿瘤，占原发性骨肿瘤的0.06%，恶性骨肿瘤的0.14%，组织学主要分为普通型平滑肌肉瘤、多普通型平滑肌肉瘤、多形性平滑肌肉瘤及上皮样平滑肌肉瘤形性平滑肌肉瘤及上皮样平滑肌肉瘤三种类型。n n本病好发于1275岁，男女发病率大致相等，无明显差异性；n n好发部位主要集中于肢体长管壮骨干骺端和下肢膝关节周围，其次是颅面骨。少见部位有骨盆、锁骨、椎体。n n临床表现为疼痛，其次为肿块及病理性骨折。X线线n n骨质破坏：在干骺端或骨干发生溶骨性骨质破坏，破坏区呈椭圆形、片状、不规则形或虫蚀状，边缘模糊。骨皮质膨胀、变薄，部分缺失。破坏严重者一段骨干可完全吸收消失。n n骨膜增生：多数无骨膜增生，少数可出现层状骨膜增生，甚至呈放射状骨膜增生及Codman三角。n n周围软组织肿块：肿瘤可突破骨皮质侵入软组织，形成软组织肿胀或/和不规则肿块，可有瘤骨形成；但少数病例软组织可无异常征象。n n其他特殊表现：部分病例在溶骨性骨质破坏区周围可出现大小不等的囊肿透亮区，周边环以硬化带，夹杂小斑片状或条纹状密度增高影。研究认为是骨梗死的表现，并认为是原发性平滑肌肉瘤的特征性X表现。CTn nCT上可见病变部位呈溶骨性骨质破坏，骨皮质膨胀、变薄、部分缺失，无或可见骨膜增生；部分病例在溶骨性骨质破坏区周围可出现大小不等的囊肿透亮区，周边环以硬化带，夹杂小斑片状或条纹状密度增高影；部分病例髓腔内可见等密度影充填。MRIn nMRI上可见髓腔T1WI与肌肉信号相等，T2WI不均匀不均匀增高，骨皮质不均匀增厚；增强扫描髓腔内可见部分强化影，沿着皮质旁可见线条状强化影。ECTn n可进一步明确肿瘤部位并排除其他部位肿瘤，排除转移瘤。n n总之，平滑肌肉瘤影像学表现无特异性，与纤维肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤不易鉴别，需结合临床、影像学表现和实验室检查综合分析，确诊需依赖于病理检查。诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断n n本病较罕见，实验室检查多有碱性磷酸酶升高，但此病最后确诊仍需术后病理诊断，且要做到光镜、电镜和免疫组织化学三结合；其中-SMA是平滑肌肉瘤相对特异和最敏感的标记物，有助于诊断和鉴别诊断。在诊断时应首先排除骨的转移性平滑肌肉瘤；转移性平滑肌肉瘤多具有原发灶，最多发生于子宫，其次是胃肠道，也可来源于皮肤的竖毛肌和血管壁。n n1 1、纤维肉瘤：、纤维肉瘤：PASPAS染色阴性，无纵纹，免疫组化染色阴性，无纵纹，免疫组化仅表达波形蛋白，仅表达波形蛋白，ActinActin、desmindesmin、SMASMA等阴性。等阴性。n n2 2、恶性神经鞘瘤：恶性神经鞘瘤、恶性神经鞘瘤：恶性神经鞘瘤ActinActin、SMASMA阴性，阴性，S-100S-100阳性；平滑肌肉瘤阳性；平滑肌肉瘤ActinActin、SMASMA阳性，阳性，S-100S-100阴阴性。性。n n3 3、纤维性骨肉瘤：骨肉瘤、纤维性骨肉瘤：骨肉瘤X X线常有典型的骨膜反线常有典型的骨膜反应，瘤细胞种类多且复杂，多切片往往可见肿瘤应，瘤细胞种类多且复杂，多切片往往可见肿瘤性成骨，骨肉瘤的肿瘤性骨母细胞碱性磷酸酶及性成骨，骨肉瘤的肿瘤性骨母细胞碱性磷酸酶及骨形态形成蛋白、骨钙素、骨连接蛋白均阳性，骨形态形成蛋白、骨钙素、骨连接蛋白均阳性，而骨平滑肌肉瘤均为阴性。而骨平滑肌肉瘤均为阴性。n n4、恶性纤维组织细胞瘤：vimentin(+)、-SMA（-）、1-ATC（+）、有时可表达desmin。而平滑肌肉瘤-SMA（+），desmin呈局灶阳性，电镜下可见典型的平滑肌超微结构。儿童脂肪母细胞瘤儿童脂肪母细胞瘤n n儿童脂肪母细胞瘤（lipoblastoma）是一种罕见的软组织良性肿瘤，属于错构瘤，又称胎儿脂瘤、胎儿脂肪肿瘤、胎儿细胞脂肪瘤、胚胎性脂肪瘤、先天性脂肪瘤样肿瘤等。病因尚未明确。n n好发于3岁以下婴幼儿，男女比约2:1。n n好发部位为体表浅部，以四肢多见，其次为颈、面、躯干部，也可累及腹膜后及纵膈。n n临床上表现为生长缓慢的无痛性结节或肿物，与粘液脂肪瘤十分相似，大体上两者难于鉴别，但是后者几乎不发生在婴幼儿，发病高峰年龄为2060岁，肿瘤位置较深，可与脂肪母细胞瘤鉴别。n n组织病理学上，肿瘤呈结节状，包膜完整，质软，切面淡黄、奶油白色或棕黄色；镜下未成熟和成熟的脂肪组织小叶由富含毛细血管、小静脉的狭窄纤维间隔分n n割，小叶内小血管丰富，呈丛状，成熟的脂肪细胞和透明质酸丰富的粘液样基质，成分各不相同，成熟脂肪细胞集中于小叶中央，可见脂肪细胞成熟的过程，从原始的星梭形间质细胞到多泡性脂肪母细胞、印戒细胞及成熟的脂肪细胞，反应脂肪母细胞的整个发育过程。n n肿瘤组织一般不具有特异性，无病例核分裂象。粘液脂肪瘤镜下无分叶结构，纤维n n间隔不完全。成熟脂肪细胞集中于小叶边缘，有异常核分裂。n n另外，脂肪母细胞瘤还需与纤维瘤或脂肪瘤鉴别。n n脂肪母细胞瘤预后良好，手术切除及术后病理活检是诊断和治疗本病的关键。n n手术切除后易复发，复发率为国外：922%，国内：1425%。n n脂肪母细胞瘤的生物学行为为完全良性，虽有局部复发，但从未发现转移和恶变的报道，彻底的局部切除时十分有效的唯一治疗方法，应避免不必要的过度治疗。