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Oct.2023 CHINA FOOD SAFETY 109营养与健康苯丙酮尿症儿童的特殊饮食王昊楠，秦晓鹏（西藏大学 教育学院，西藏拉萨 850000）摘要：苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传性疾病，人患病后身体代谢氨基酸苯丙氨酸的能力受到影响，导致苯丙氨酸在血液和大脑中积聚。PKU 的主要治疗方法是低苯丙氨酸饮食，需要遵守某些饮食限制。为确保PKU儿童的健康成长，需对其实行严格的饮食管理。本文总结了PKU儿童的特殊饮食原则、方法以及需要注意的问题，以供参考。关键词：苯丙酮尿症；饮食管理；低苯丙氨酸饮食；生长发育Special Diet for Children with PhenylketonuriaWANG Haonan,QIN Xiaopeng(College of Education,Xizang University,Lhasa 850000,China)Abstract:Phenylketonuria(PKU)is a genetic disease that affects the bodys ability to metabolize the amino acid phenylalanine,leading to the accumulation of phenylalanine in the blood and brain.The main treatment method for PKU is a low phenylalanine diet,which requires adherence to certain dietary restrictions.To ensure the healthy growth of PKU children,strict dietary management is necessary.This article summarizes the special dietary principles,methods,and precautions for PKU children for reference.Keywords:phenylketonuria;dietary restrictions;low phenylalanine diet;growth and development饮食管理是苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）治疗的基础，患者需要限制饮食以控制体内苯丙氨酸的水平。饮食控制的目标是保持血液中苯丙氨酸的水平在安全范围内，以防止患者智力和行为出现问题。除了控制蛋白质摄入外，患者还需要定期检测和监测体重、生长和营养状况。考虑到患者的食谱可能会限制一些营养素的摄入，所以补充维生素和矿物质也很重要。本文结合苯丙酮尿症儿童生理特点和生长发育情况提出了相应的特殊饮食原则、方法以及需要注意的问题。1苯丙酮尿症1.1发病机理苯丙酮尿症又叫鼠尿症，是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，苯丙酮尿症患者酪氨酸代谢途径中酚酸氨基转移酶（Phenylalanine Hydroxylase，PAH）活性降低或缺乏的情况，导致苯丙氨酸积聚和苯丙酮在尿液和血液中大量堆积，严重损害中枢神经系统及其他脏器的功能1。1.2发病时间及诊断PKU 从出生后几天到几个月内任何时间都有可能出现症状，一些婴儿会在出生后的 48 h 内进行新生儿筛查，通过血液检测苯丙氨酸的水平来确定是否可能患有 PKU1。苯丙氨酸在体内不能正常代谢，主要是 PAH 缺陷所导致。然而，大多数患者的家族史中没有 PKU 病例，这意味着该病由新生突变引起的概率很高2。1.3发生率PKU 在 世 界 各 地 的 发 病 率 存 在 差 异，根据世界卫生组织的报道，PKU 的全球发病率为 1/20 000 1/10 000。亚洲一些国家和地区的 PKU发病率似乎更高，可能与人口基数较大、婚姻同病偏好与共同祖先等因素有关3。我国各地 PKU 的发病率也存在差异，辽宁省为 27/96 8684，四川省约为1/17 2585，山东青岛地区为 1/10 5542。2苯丙酮尿症儿童的生理特点普通儿童的蛋白质代谢、能量代谢和生长发育110 食品安全导刊 2023年10月（下）营养与健康特点表现为对足够蛋白质和能量的需求，以及随着年龄增长身高、体重及智力水平等指标的变化。与普通儿童相比，苯丙酮尿症儿童在生理上可能存在以下差异。2.1蛋白质代谢方面PKU 患儿因为体内缺乏苯丙氨酸羧化酶，无法将苯丙氨酸分解代谢，导致体内苯丙氨酸和其代谢产物积累过多。因此，苯丙酮尿症儿童需要限制蛋白质的摄入，以控制体内苯丙氨酸和苯丙酮水平。由于需要限制蛋白质的摄入，PKU患儿往往有较低的总蛋白质、肝脏生成蛋白质和肌肉生成蛋白质水平，也更容易出现骨量减少和生长发育不良的问题6。此外，PKU 患儿也更容易出现负氮平衡和营养缺乏问题。2.2能量代谢方面苯丙酮尿症儿童由于体内苯丙氨酸积累，导致能量代谢不正常，可能出现低血糖和代谢性酸中毒等问题。此外，遗传因素和代谢紊乱也可能导致患儿机体能量代谢的异常，如代谢综合征、高胰岛素血症等7。研究发现，PKU 患儿的基础代谢率通常明显低于同龄人群，可能是由于低甲状腺素 T3 水平和甲状腺素结合球蛋白（Thyroxine Binding Globulin，TBG）水平的下降所致8。除此之外，PKU 患儿的运动能力、心肺功能等方面也可能受到影响。2.3生长发育方面因为苯丙氨酸和其代谢产物对生长激素的吸收和利用存在一定影响，所以苯丙酮尿症儿童在生长发育方面可能受到一定影响。因此，需要特别关注PKU 儿童的生长发育状况，以及饮食中重要营养素的摄入量。2.3.1苯丙酮尿症儿童身高PKU 儿童的身高增长通常会受到蛋白质摄入限制的影响，并且随着年龄的增长可能表现为身高增长缓慢的趋势7。早期治疗和蛋白质限制可以预防神经系统的损伤，但可能影响儿童的生长发育。相关研究表明，PKU 儿童的身高增长速度通常较慢，适当的营养管理和监测有助于预防或减缓该现象的 出现9。2.3.2苯丙酮尿症儿童体重PKU 儿童的体重增长同样会受到蛋白质摄入限制的影响，但并不一定出现营养不良。研究发现，PKU 儿童的体重增长速度通常较慢，并且经常会出现体重减轻的情况9。此外，PKU 儿童的身体质量指数（Body Mass Index，BMI）通常较低，但营养状态良好。因此，PKU 儿童的体重增长也需要密切监测，并根据实际情况进行营养管理和治疗。2.3.3苯丙酮尿症儿童神经系统苯丙酮尿症是一种酪氨酸代谢紊乱性疾病，常常会影响儿童的神经系统发育。由于酪氨酸代谢异常，大量苯丙酮积聚在体内，可能导致脑发育异常和神经系统受损。研究表明，严重的苯丙酮尿症可能会导致智力残疾、共济失调、抽搐、行为障碍、精神疾病等严重问题，可能会对儿童的日常生活和心理健康产生影响，需要密切监测和干预治疗10。早期的准确诊断和蛋白质限制可以预防或避免神经系统问题的进一步发展。2.3.4苯丙酮尿症儿童智力水平PKU 儿童的智力发育可能会受到影响，但早期的诊断和治疗可以预防或降低此类问题的风险10。研究发现，未经治疗的 PKU 儿童的智商得分普遍较低，智力发育明显受到影响。而早期积极治疗的PKU 患儿的智力发育在一些方面可以达到与正常儿童相当的水平11。表明早期的准确诊断和蛋白质限制可以避免或降低 PKU 儿童智力发育问题的风险。3苯丙酮尿症儿童饮食控制方法目前，临床治疗苯丙酮尿症的根本方法是通过低苯丙氨酸饮食降低血液中苯丙氨酸水平，减轻或避免患儿高苯丙氨酸血症所引起的神经系统损害。在此基础上，通过正确的饮食改变和营养知识普及，可以更好地改善患儿的健康状况，提高其生活质量。低苯丙氨酸饮食是最基本的治疗方法，也是控制苯丙氨酸代谢的有效手段。3.1控制饮食总热量低苯丙氨酸饮食需要严格按照患儿的总热量需求进行调整。根据患儿的年龄、性别、体重、身高和体活动强度等因素，计算或参照标准营养学指南确定每日总能量需求，然后将其适当分配给不同来源的营养素，以确保每日蛋白质、脂肪、碳水化合物、维生素和矿物质等必需营养素的充足供应12-13。此外，还需要密切监测患儿的营养状况，及时调整饮食方案并根据需要提供营养补充剂，以确保患儿的营养需求得到满足，避免营养不足和健康风险14。Oct.2023 CHINA FOOD SAFETY 111营养与健康3.2限制苯丙氨酸摄入量对于 PKU 儿童的饮食，除了必需的蛋白质外，苯丙氨酸的摄入量也应该被限制在临界量以下，才能防止血液中苯丙氨酸过高。低苯丙氨酸饮食的控制措施：限制高苯丙氨酸食品的摄入，如肉类、家禽、鱼、蛋类、豆腐、坚果和芝士等15；增加低苯丙氨酸食品的摄入，如蔬菜、水果、面包、意大利面、米、面包屑、红薯和糙米等16；使用低苯丙氨酸的特殊配方食品，如含有适当营养成分且苯丙氨酸含量低的配方奶粉、添加了足够营养素且苯丙氨酸含量低的营养补充食品等17。3.3根据情况适当增加微量元素和维生素的摄入量根据中国家庭营养与健康调查协作组的研究，PKU 儿童常见的营养素缺乏包括膳食纤维、钙、硒、镁、铁、锌、维生素 B2、维生素 B12、叶酸和维生素D 等18。为确保充分摄取这些必需营养素，PKU 儿童在限制苯丙氨酸摄入的情况下，需要食用富含膳食纤维、钙、锌、维生素B、叶酸和维生素D的食物19。建议 PKU 患儿配合医生和营养师的指导，控制总能量摄入，平衡各种营养素的摄取和适量运动。4对苯丙酮尿症儿童特殊饮食的建议4.1稳定饮食计划建立稳定的低苯丙氨酸饮食计划，坚持执行，以维持苯丙氨酸的正常代谢和相对健康的生活状况20。考虑患儿生长发育所需的蛋白质量，根据患儿年龄、身高、体重、骨龄和肌肉质量等因素，选取营养丰富、低苯丙氨酸的蛋白质食物。挑选富含营养，且低苯丙氨酸的食物，如水果、蔬菜、水稻、小米、豆类及其制品、面粉类食品等。根据患者对苯丙氨酸的代谢情况，计算患儿每天能够接受的苯丙氨酸总量，并且尽量均分到每一餐。确保通过摄入蛋白质和其他营养物质来达到营养均衡，确定合适的膳食方案，以确保充足的能量和营养摄入，同时限制苯丙氨酸的摄入。根据患儿的年龄特点和饮食喜好，适当加入新颖的食品，并指导餐具、饮食习惯等方面的问题。根据上述因素及家长能够接受的情况，制订患儿每周的饮食计划，并将其记录在每日的食物记录表中，以便监测和评估各种营养物质的摄入数量。4.2补充营养素由于 PKU 儿童需要遵守低苯丙氨酸饮食计划限制苯丙氨酸的摄入，患儿容易缺乏其他营养素，需要额外补充一些营养素和微量元素，以确保人体正常运作21。丙氨酸是一种氨基酸，能够促进蛋白质和糖原的合成。苯丙氨酸饮食的限制可能导致丙氨酸水平降低，因此需要补充丙氨酸，以维持正常代谢。由于苯丙氨酸饮食的限制，儿童可能会缺乏多种维生素和矿物质，如维生素B12、维生素D、钙、铁等。在医生和营养师的指导下，可以通过补充多种维生素和矿物质的综合补充剂来确保足够的营养素摄入量。酪氨酸是一种必需氨基酸，对儿童的健康成长和发育至关重要。有些儿童可能由于限制饮食导致酪氨酸不足，需在医生和营养师的指导下，进行酪氨酸的补充。有些患儿可能会出现特定氨基酸的代谢异常，如缬氨酸、异亮氨酸等，因此需要根据具体情况在医生指导下进行特定氨基酸的补充。4.3加强蛋白质摄入PKU 儿童需要注意低苯丙氨酸饮食计划，但低苯丙氨酸饮食限制了蛋白质的利用率，因此需要注意补充优质蛋白质，以维持患儿的生长和发育22。选择优质蛋白质食物，不同的蛋白质食物含有不同的氨基酸，选择优质的蛋白质食物可以提高蛋白质的利用率和吸收率。例如，肉类、鱼类、豆类及其制品、蛋类、奶制品等都是优质蛋白质食物。在饮食中添加氨基酸补充剂，可以在不增加苯丙氨酸的情况下增加蛋白质的摄入量。一些常用的氨基酸补充剂包括谷氨酰胺、丙氨酸、酪氨酸等，需要在医生和营养师的指导下使用。改变进食频率，分多次进食，以增加蛋白质进食的次数和量，减少氨基酸的浪费，同时减少苯丙氨酸的摄入。5苯丙酮尿症儿童特殊饮食中需要注意的问题5.1长期管理和定期监测的必要性苯丙氨酸羧化酶缺陷是终身性的，因此患儿需要长期执行低苯丙氨酸饮食，以维持苯丙氨酸的正常代谢和相对健康的生活状况。定期检测患儿血液中苯丙氨酸的浓度，以保证苯丙氨酸的摄入量为控制水平。当苯丙氨酸水平过高时，需要及时调整饮食方案和药物治疗。5.2营养补充剂的重要性苯丙酮尿症患儿通过低苯丙氨酸饮食限制了苯丙氨酸摄入，蛋白质利用率受到影响，因此容易患营养缺乏症，需要补充营养奶粉。但需要注意的是，112 食品安全导刊 2023年10月（下）营养与健康尽管治疗奶粉具有高能量和低苯丙氨酸的优点，但它并不能完全替代饮食。为了增加患儿的营养摄取，还需要增加一些低苯丙氨酸的食品。5.3注意患儿的生长发育情况低苯丙氨酸饮食会使蛋白质的摄入量下降，导致患儿体重持续下降或增长缓慢，因此应加强总热量摄入量，但仍需注意苯丙氨酸的摄入。患儿需要定期进行生长发育评估，若发现身高、体重和头围等方面出现落后，需要及时调整饮食方案，增加营养素的摄入量，以促进身体的正常生长发育。6结语苯丙氨酸代谢障碍是一种常见的遗传性代谢病，需要通过有效的治疗方案进行控制。对于 PKU 儿童来说，低苯丙氨酸的饮食管理是非常重要的治疗方法。通过正确的饮食管控和营养补充，可以保证患儿的健康状况和生活质量。合理的饮食管理、药物治疗和定期监测是控制此类疾病的关键，同时，需要家庭、医生和社会各方力量的合作，为患者提供全面的支持与帮助，以提高患者的生活质量和健康状况。参考文献1BLAU N,VAN SPRONSEN F J,LEVY H L.PhenylketonuriaJ.Lancet,2010,376(9750):1417-1427.2 张延娜,梁思颖,陆薇冰,等.青岛地区 29 万例新生儿苯丙酮尿症筛查结果及患者 PAH 基因突变研究分析J.中国优生与遗传杂志,2019,27(6):733-735.3VAN SPRONSEN F J,BLAU N,HARDING C,et al.PhenylketonuriaJ.Nat Rev Dis Primers,2021,7(1):36.4 李丹,姚爱玲,李茜.96868 例新生儿苯丙酮尿症的筛查结果分析 J.中国医药指南,2021,19(7):102-103.5 杨 丽 涓,欧 明 才,张 钰,等.四 川 片 区 51 万余例新生儿苯丙酮尿症筛查分析 J.中国妇幼健康研究,2019,30(11):1385-1388.6DE CASTRO M J,DE LAMAS C,SNCHEZ-PINTOS P,et al.Bone status in patients with phenylketonuria:a systematic reviewJ.Nutrients,2020,12(7):2154.7 A M B R O S Z K I E W I C Z J,G A J E W S K A J,LASKOWSKA-KLITA T.Markers of bone formation and resorption in prepubertal children with phenylketonuriaJ.Medycyna Wieku Rozwojowego,2003,7(1),89-95.8 左雪梅,金玉奇,邱海南.苯丙酮尿症青少年患者糖代谢状态及其与饮食的相关性 J.中国医药导报,2020,17(8):156-159.9 王淑楠.6-18 岁苯丙酮尿症患儿生长发育及中医体质研究 D.北京:北京中医药大学,2019.10 杨丽珍,李荣.苯丙酮尿症患儿智能发育水平研究 J.海南医学,2014,25(19):2840-2842.11WEGLAGE J,PIETSCH M,FELDMANN R,et al.Normal clinical outcome in untreated subjects with mild hyperphenylalaninemiaJ.Pediatric Research,2001,49(4):532-536.12MELI C,BIANCA S.Dietary control of phenylketonuriaJ.Lancet,2002,360(9350):2075-2076.13MUNDY H,LILBURN M,COUSINS A,et al.Dietary control of phenylketonuriaJ.Lancet,2002,360(9350):2076.14WALTER J H,WHITE F J.Blood phenylalanine control in adolescents with phenylketonuriaJ.International Journal of Adolescent Medicine and Health,2004,16(1):41-45.15MACDONALD A.Diet and compliance in phenylketonuriaJ.European Journal of Pediatrics,2000,159(Suppl 2):S136-S141.16HUNT M M,BERRY H K,WHITE P P.Phenylketonuria,adolescence,and dietJ.Journal of the American Dietetic Association,1985,85(10):1328-1334.17 孙琳琳.特殊医学用途婴儿配方粉辅助治疗苯丙酮尿症患儿的效果分析 J.中国实用乡村医生杂志,2022,29(5):18-20.18 王艳聪.苯丙酮尿症儿童膳食营养补充现状分析J.中国乳业,2022(10):104-110.19 裴晶晶,王冉,郭冰冰,等.41 例苯丙酮尿症患儿饮食治疗效果评估 J.中国儿童保健杂志,2020,28(7):780-783.20 朱晓涵.苯丙酮尿症的致病机理与防治措施研究J.当代化工研究,2018(9):187-189.21 陆颖,蒙萌.苯丙酮尿症的医学营养治疗 C/第七届全国中西医结合营养学术会议论文资料汇编.舟山:中国中西医结合学会,2016:499-502.22 刘风燕.经典苯丙酮尿症患儿饮食喂养行为对其治疗效果的影响 J.中国儿童保健杂志,2016,24(12):1267-1270.