产前筛查与产前诊断对预防新生儿出生缺陷的影响.pdf

中国科技期刊数据库 医药 23 产前筛查与产前诊断对预防新生儿出生缺陷的影响 李彩凤 陆川县人民医院，广西 玉林 537700 摘要摘要：目的 分析产前筛查与产前诊断在预防新生儿出生缺陷中的价值，并为降低出生缺陷及提升我国人口素质方案修订提供数据。方法 分析 2022 年 01 月至 2022 年 12 月期间本院进行的产前筛查产前诊断信息结果，共 4521例样本。结果 2022 年期间于本院进行孕检并进行产前筛查与诊断的孕妇共 4521 例，被检出出生缺陷者 103 例，最终活产出生缺陷儿 40 例。其中进行治疗性引产（或流产）的患者的共 63 例，占比 61.12%，其中28 周引产53 例，占比 84.13%，28 周引产 10 例，占比 15.87%；103 例被检出出生缺陷患儿中，最终确认存在严重出生缺陷的有 32 例，其中：10 例先天性心脏病；5 例重型地中海贫血；2 例中间型地中海贫血；21 三体 2 例；13 三体2 例；18 三体 4 例；脑积水 1 例；脊柱裂 1 例；4 例其他染色体异常；1 例严重颅内结构异常，32 例筛查风险大部分高于 1/270，最高为 1/56。结论 产前筛查与产前诊断在预防新生儿出生缺陷中效能显著，其可以完成主要缺陷类型的新生儿筛查，避免严重缺陷儿出生，从而达到降低新生儿出生缺陷率的目标。关键词关键词：新生儿出生缺陷；产前唐氏筛查；产前诊断；预防 中图分类号：中图分类号：R715 出生缺陷是导致围生期新生儿死亡与新生儿早期死亡的最为主要的原因之一，且出生缺陷是影响人口素质最为重要的直接因素，缺陷新生儿可极大程度地增加患儿家庭负担、社会负担1-2。目前医学上对于出生缺陷并无治疗方案，即便是缺陷程度较为轻微的无畸形智力缺陷，目前也无显效方案，基于该因素，医学临床上普遍认为应当避免出生缺陷，或者尽早予以引产并展开极早期引导治疗，以尝试避免缺陷形成3-4。产前筛查与产前诊断是目前临床上进行出生缺陷筛查诊断的一种方案，产前筛查是指血清学筛查三联法，即通过甲胎蛋白（Alpha fetoprotein，AFP）、血清绒毛膜促性腺激素（Serum chorionic gonadotropin，-HCG）、未结合雌三醇（Unbound estriol，uE3）血清水平，基于此类水平可以使用医学软件计算出胎儿出现 21-三体综合征、18-三体综合征、神经管缺陷（neural tube defects，NTD）的风险率评估是否存在出生缺陷风险5。产前诊断是指对存在或未存在出生缺陷风险的胎儿进行超声诊断，此类超声可以判断胎儿的一般组织、心脏、脑组织发育情况，另外在特定时间（孕 18-24 周）采集患者的羊水，可进行染色体分析与细胞培养，以明确是否存在风险6-7。产前筛查与产前诊断对于出生缺陷的筛查与预防具有价值，本研究以我院 2022 年 01 月至 2022 年 12 月期间进行产前筛查诊断的 4521 例产妇为样本，对出生缺陷的发生与预防进行分析，总结归纳其的产前筛查诊断数据，明确产前筛查与诊断对出生缺陷发生率的影响，以为后续研究与临床应用提供参考。1 资料与方法 1.1 一般资料 本研究于 2022 年 01 月至 2022 年 12 月展开，孕检后进行产前筛查 4521 例，年龄最小为 15 周岁，最大为 34 周岁，平均年龄为（27.223.56），最短孕周为 15 周，最长孕周为 20 周+6 天，孕周均值为（17.031.46）周；体重 39.51kg-84.69kg，平均体重（58.174.31）kg。分布情况：15-20 周岁 1087例，21-25 周岁 997 例；26-30 周岁 822 例；30-34 周岁 1615 例；15 孕周 677 例；16 孕周 751 例；17 孕周887 例；18 孕周 811 例；19 孕周 755 例；20 孕周 485例；20+孕周 155 例。1.2 方法 孕检：对全部孕检产妇进行常规采空腹静脉血 45ml，收集于清洁干燥采血管中，在采血管标签上写孕妇姓名、年龄、采血日期、标本编号，标本采集后静置于室温下（18-28）约 0.52h，待其凝集后迅速离心分离出血清，使用本院的全自动化学发光仪-罗氏E601测量仪器及艾博罗产筛计算软件测定孕妇血清中国科技期刊数据库 医药 24 的 AFP、-HCG、uE3 的水平，在结合孕妇的孕周、年龄、体重信息使用艾博罗产筛计算软件计算胎儿的 21-三体综合征、NTD、18-三体综合征，在判断孕妇的胎儿是否存在高危妊娠缺陷的情况下，对其进行唐氏中期筛查与超声诊断。唐氏筛查与超声诊断：对计算机结果显示风险率1/270 的 21-三体高风险者、18-三体风险1/350的高风险者要求其在孕 18-24 周进行产前诊断的，产妇签字同意后在产前诊断机构实施超声引导下采集羊水 2030mL，送实验室进行细胞培养与染色体分型。对于 ONTD 高风险者（AFP 中位数的倍数2.5）于 16-22周进行超声心动图、产前胎儿全局扫描等观察胎儿情况。1.3 诊断标准 依据中国出生缺陷检测工作手册中 23 类出生缺陷定义与诊断标准为判断标准，其他缺陷依据国际疾病分类标准 ICD-10 判断。建议确诊严重出生缺陷的产妇进行治疗性引产。1.3 观察指标 统计2022年我院新生儿的出生缺陷筛查诊断信息以及检出患儿的处理信息。统计我院 2022 年我院 103 例被检出出生缺陷患儿中，已出现明显出生缺陷 32 例患儿的具体信息。1.4 统计学方法 将数据纳入艾博罗产筛计算软件中进行计算，以（xs）进行计量统计，以（%）进行计数统计，t检验与 x2检验，P0.05 则表示有统计学意义。2 结果 2.1 产前筛查与诊断结果 2022 年期间于本院进行孕检并进行产前筛查与诊断的孕妇共 4521 例，被检出出生缺陷者 103 例，最终活产出生缺陷儿 40 例。其中进行治疗性引产的患者的共 63 例，占比 61.12%，其中28 周引产 53 例，占比表 1 32 例严重出生缺陷儿的具体信息 类型 编号 年龄 孕周 产前超声（16-22W）AFP-HCG 风险率 13 三体 1 40 18 未检出 0.99 2.56 1/145 2 26 18 未检出 2.00 5.86 1/158 21 三体 1 38 18 未检出 1.35 3.74 1/56 2 24 15 未检出 1.80 5.14 1/106 重度地中海贫血 5 例 1 22 19 未检出 2.01 3.99 1/176 2 29 20 未检出 0.85 1.85 1/106 3 33 17 未检出 1.85 4.11 1/1505 4 24 19 未检出 0.99 3.86 1/157 5 25 20 未检出 2.10 4.16 1/1113 颅脑结构异常 1 33 19 检出 2.86 3.74 1/166 先天性心脏病 1 18 20 检出 1.63 4.15 1/173 2 18 20 检出 1.01 5.03 1/875 3 36 19 检出 1.14 4.88 1/175 4 33 16 检出 1.03 3.02 1/2285 5 29 19 检出 1.14 3.14 1/149 6 35 18 检出 1.00 3.15 1/1570 7 37 20 检出 1.45 4.63 1/122 8 35 19 检出 1.55 4.75 1/148 9 36 20 检出 1.76 4.24 1/2745 10 33 19 检出 2.01 3.96 1/123 18 三体 1 43 21 未检出 0.99 3.77 1/183 2 41 19 未检出 1.18 3.18 1/178 3 23 19 未检出 1.33 4.99 1/143 4 18 20 未检出 1.34 5.16 1/109 其他染色体异常 1 34 21 未检出 1.31 5.83 1/155 2 34 18 未检出 1.99 5.06 1/148 3 17 19 未检出 1.86 4.96 1/125 4 35 18 未检出 2.14 4.86 1/106 脊柱裂 1 34 20 检出 3.20 6.22 1/145 中间型地中海贫血 1 24 20 未检出 1.742 4.63 1/3105 2 29 20 未检出 1.638 4.14 1/1253 脑积水 1 27 20 检出 2.45 3.896 1/141 中国科技期刊数据库 医药 25 84.13%，28 周引产 10 例，占比 15.87%。2.2 32 例出生缺陷发生患儿的具体信息 103 例被检出出生缺陷患儿中，最终确认存在严重出生缺陷的有 32 例，其中：10 例先天性心脏病；5 例重型地中海贫血；2 例中间型地中海贫血；21 三体 2例；13 三体 2 例；18 三体 4 例；脑积水 1 例；脊柱裂1 例；4 例其他染色体异常；1 例严重颅内结构异常。详细信息见表 1。3 讨论 出生缺陷是早期临床上相对常见的新生儿表现，在 2000-2012 年期间，我国的年出生缺陷新生儿数量超过 90 万，占据全年出生人口的 5%-8%，其是早些年威胁我国人口素质最为主要的因素8。目前的临床研究认为，导致出生缺陷最为主要的因素即胎儿存在染色体三体或单体情况，也就是唐氏综合征、18-三体综合征，相关研究显示每 150 例新生儿就有 1 例存在染色体异常9。现代医学对于染色体异常与单体发生的原因尚不明确，有学者猜测可能与妊娠者的年龄过高或过低、遗传与化学或其他刺激过度相关。据国家中国出生缺陷防治报告显示我国的出生缺陷发生率约为4.6%-6.0%，近些年有一定的降低，从 2012-2016 年每年 90 万例左右，降低至当下的 30 万左右，总的来说，发生趋势有一定的改善，但是其仍然给我国生育政策与社会造成了显著影响10。如何有效的减少出生缺陷新生儿是近些年优生优育关注议题，就该问题，现代医学认为尽早筛查、尽早诊断、尽早处理是减少出生缺陷新生儿的有效应对方案。至 2006 年后，我地区提倡产妇在产前进行血清筛查、产前诊断等以降低新生儿出生缺陷，从本研究的结果来看，此类倡议取得较佳的效果。本研究采集于2022 年，经本地区充分宣传，在检测得存在出生缺陷风险后，多数产妇均进行了产前筛查与诊断，因此本研究的样本相较于既往分析，有显著增加，而在筛查诊断中，约有 2.3%的妇女本检出存在出生缺陷，该结果符合历史数据与本地区实际情况，基于此可以肯定产前筛查与诊断对减少出生缺陷新生儿具有价值。在检出存在出生缺陷的胎儿产妇有 61.12%进行了治疗性引产，该数值较既往文献的数值有一定的升高，据王红等11在 2015 年的研究（2011-2015 年）显示，进行治疗性引产患者占全部患者比例约为 49.53%-52.33%，该数值的变化可能是近些年女性对于生育健康的重视程度增加，同时我地区对于产前筛查与诊断检出的出生缺陷产妇进行了系统性的宣教所致。本研究中进行治疗性引产的群体多为难治性、无法治疗以及致死性的出生缺陷，进行治疗性引产可显著降低出生缺陷的发生率，有助于本地区人口素质的整体增长11-12。而且在治疗性引产中，效果较佳，对产妇身体影响较小的28 周前引产的比例也在逐步升高，其表明我院工作具有成效。这 103 例被检出出生缺陷，最终活产出生缺陷儿 40 例，从结果来看，这 40 例产妇均得到了不同程度的确诊，并且大多数的胎儿均经超声诊断被检出畸形表达，有 5 例的风险分析都高于 1/270，从结果来看，肯定了产前筛查与产前诊断对于一部分出畸形具有较佳的观察效能13。基于上述可以明确产前筛查与诊断可以明确检出一部分致死性与难治性的出生缺陷，且可以观察多种出生缺陷，能够一次性进行系统性筛查，可为出生缺陷的治疗性引产提供诊断依据。另外需要注意的是，本研究并未完全观察到未进行治疗性引产产妇的新生儿表达，其中有一部分新生儿为治愈概率较高的出生缺陷，其可能在出生后几个月至数年后才会于临床表达，而另外一部分则暂未明确其未见缺陷的原因。综上所述，产前筛查与产前诊断在预防新生儿出生缺陷中效能显著，其可以完成主要缺陷类型的新生儿筛查，避免严重缺陷儿出生，从而达到降低新生儿出生缺陷率的目标。参考文献 1蓝柳冰,罗丹丹,佘玲娜.产前筛查和产前诊断技术在梅州地区出生缺陷二级预防的应用J.实用妇科内分泌电子杂志,2019,6(3):43-44.2李燕娜,杨冬,张大伟,等.产前筛查与产前诊断对预防出生缺陷促进全面小康的重大意义J.中国医药,2020,15(9):1334-1337.3张卫华,唐萍,刘晓丹.嘉兴地区产前诊断胎儿疾病终止妊娠预防胎儿出生缺陷的相关分析J.中国优生与遗传杂志,2015,23(9):77-78.4杨军,刘莺燕,刘小平,等.高危孕妇TORCH检测联合唐氏综合征筛查预防出生缺陷价值J.中国计划生育学杂志,2019,27(5):665-667.5刘湘红,韦朋海,丘小霞,等.广西出生缺陷高危育中国科技期刊数据库 医药 26 龄妇女的出生缺陷预防知识、态度和行为现状调查J.广西医学,2021,43(5):582-586.6隋丽萍,葛新,史鸿志,等.孕中期产前筛查产前诊断在减少出生缺陷中的作用J.中国优生与遗传杂志,2008,16(5):100-101.7马海霞,李春,宋娟,等.产前筛查和诊断多技术优化整合在胎儿出生缺陷中的对比研究J.检验医学与临床,2022,19(15):2042-2045.8段予新,李玉洁,薛清杰.出生缺陷产前筛查及产前诊 断 结 果 分 析 J.实 用 儿 科 临 床 杂志,2012,27(17):1373-1374.9刘颖迪,邬玲仟.高通量测序技术在产前筛查和产前 诊 断 中 的 应 用 J.中 华 预 防 医 学 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