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遗传性痉挛性截瘫PPT课件.ppt
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1、遗传遗传性性痉挛痉挛性截性截瘫瘫杜万良北京天坛医院神经内科1.概念遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP),又称家族性痉挛性截瘫(familial spastic paraplegia,FSP),是一组以进展性双下肢肌张力增高和无力为特征的遗传性综合征。按症状的复杂程度大致分为单纯型和复杂型两种。由于各种HSP的基因变异位点和遗传方式不同,临床表现多样。所以HSP具有很大的异质性。2.历史该综合征最早由Seeligmuller在1874年报道,后来由德国的Strumpell和法国的Lorrain进一步阐述。因此又称Strumpell-Lorrain
2、综合征。最近几十年由于越来越多的家系被发现和报道,以及基因克隆手段的飞速进步,HSP的病因学研究取得了重大进展,治疗手段有望取得突破。3.流行病学流行病学 HSP少见而且容易误诊,因此具体发病率难以估计。有人认为,如按照严格的临床标准诊断,欧洲人的患病率应当在1.5-2.7/105左右。在欧洲北部,单纯型常染色体显性HSP最常见;而在欧洲南部,复杂型常染色体隐性HSP最常见。有人估计HSP患者中复杂型HSP占10%左右。4.病因病因 HSP的主要病因是基因突变。遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性、X染色体遗传等。在常染色体显性的单纯型HSP中,SPG4,SPG3A,and SPG6占所有家
3、系的50-60。5.遗传性痉挛性截瘫的基因类型 6.神神经经病理病理 单纯型HSP中,脊髓的运动神经(皮质脊髓束)和感觉神经(背柱)的大和中等大小的有髓鞘神经纤维的轴索发生退变,远端受损程度远远超过近端;而前角细胞保留。HSP的主要病理改变是长度依赖的轴索退变。因此,患者主要表现为下肢症状,而上肢一般无症状。7.分子病理学分子病理学 已知的HSP突变基因主要编码细胞识别、髓鞘形成、线粒体氧化磷酸化和细胞内转运过程中的蛋白。这些蛋白通过复杂的细胞信号通路导致HSP表型。8.遗传性痉挛性截瘫的分子机制 9.临临床表床表现现 HSP临床表现多样。除双下肢痉挛性无力外,还可以合并有其它各种表现。按症状
4、的复杂程度分为单纯型(Pure form或Uncomplicated form)和复杂型(Complicated form)两种。10.HSP最初的症状是绊脚,因为下肢僵硬和无力。可以起病于从婴儿到老年的任何年龄。大多数患者在20-40岁之间起病。随症状的进展,下肢痉挛性无力会越来越重,严重者膝关节不能弯曲,抬腿困难,有的患者远端感觉减退。可以合并背痛、膝痛、足寒、腓肠肌和比目鱼肌萎缩、疲劳、抑郁。病程晚期需要拐杖、助行器或者轮椅。也有患者病情轻微,不需扶助。起病年龄、进展快慢、残障程度随突变基因类型不同而异。排尿障碍比较常见,表现为尿急或尿失禁,经常在起病后数年才出现,但偶尔也成为HSP的首
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