2名内耳不完全分隔Ⅲ型患者人工耳蜗植入效果分析.pdf

人工耳蜗术前评估和术后疗效评估Chinese Scientific Journal of Hearing and Speech Rehabilitationdoi:10.3969/j.issn.1672-4933.2023.05.006中国听力语言康复科学杂志2023年（第21卷）第5期2名内耳不完全分隔型患者人工耳蜗植入效果分析Hearing Speech Rehabilitation of Two Patients with IP-Inner Ear Malformation after Cochlear Implantation陈旭真 李建红 杜菲 周永青CHEN Xu-zhen，LI Jian-hong，DU Fei，ZHOU Yong-qing【摘要】内耳不完全分隔型（incomplete partition type，IP-）是因POU3F4（DFNX2）基因突变导致的X连锁遗传性耳聋，表现为男性发病，女性携带。该病人工耳蜗植入手术难度大，易致严重并发症，如脑脊液漏、电极误入内听道等，术后听觉和言语康复疗效不确切。笔者科室分别于2014年和2022年收治2名IP-内耳畸形患儿，均顺利完成右侧人工耳蜗植入手术，无并发症，术后1个月开机，声场助听听阈分别为28.8 dB HL和31.7 dB HL，术后听力言语康复较好。【关键词】不完全分隔型；内耳畸形；耳蜗植入；康复；疗效【Abstract】Incomplete partition type(IP-)is an X-linked genetic deafness caused by POU3F4(DFNX2)gene mutation.Clinical manifestation is male onset,female carrier.The patient with IP-type inner ear malformation is hard to be performed cochlear implantation because some serious complications could occur,such as cerebrospinal fluid otorrhea,electrode enter the internal auditory canal.Furthermore,the rehabilitation efficacies of postoperative hearing and speech are uncertain.Two boys with type IP-inner ear malformation received cochlear implantation on their right ears in 2014 and 2022 in our Department,with no complications occurring.The electronic cochlears were smoothly started up one month after surgeries.The electronic cochlears have been working well until now.At present auditory thresholds of sound field hearing aid were 28.8 dB HL and 31.7 dB HL,respectively.Their hearing and speech rehabilitation efficacies were better than that in the preoperation.【Key words】Incomplete partition type;Inner ear malformation;Cochlear implantation;Rehabilitation;Curative effect1 临床资料病例1，男，7岁，因患儿对声音反应差6年余入院，已配戴助听器6年，患儿仅可看口型应答双音节叠词，且发音模糊，“爸爸”等词不能清晰回答。专科检查：双外、中耳无畸形。听力学检查：纯音测听检测双耳言语频率120 dB HL无反应，250 Hz阈值处右耳105 dB HL，左耳90 dB HL。DPOAE双耳均未引出，ABR左耳阈值90 dB nHL，右耳97 dB nHL未引出。颞骨CT示双侧耳蜗外形大小和高度正常，但耳蜗蜗轴缺失，耳蜗底转与内听道间分隔缺失，内听道底球形膨大（图1）。内听道MRI斜矢状位示双侧内听道内面神经、听神经、前庭上神经、前庭下神经发育良好（图 2）。诊断：极重度感音神经性耳聋（双）；内耳畸形（双）。患者于2014年3月全麻下行右侧人工耳蜗植入术，术中于圆窗龛前下打开耳蜗底转，见大量清亮液体喷涌，考虑脑脊液漏，肌肉瓣填塞耳蜗开窗处，生物胶固定，观察无清亮液体流出，缝合切口，未行人工耳蜗植入。术后再次阅片并复习文献后考虑患者为内耳不完全分隔型（incomplete partition type，IP-）图1病例1术前颞骨CT注：1a为右侧，1b为左侧图2病例1内听道MRI斜矢状位注：2a为右侧，2b为左侧作者单位：联勤保障部队第九八（白求恩国际和平）医院耳鼻咽喉头颈外科 石家庄 050051作者简介：陈旭真 硕士 主治医师；研究方向：耳科学通讯作者：周永青，E-mail：476Chinese Scientific Journal of Hearing and Speech Rehabilitation人工耳蜗术前评估和术后疗效评估中国听力语言康复科学杂志总第120期（双）。向患者家长交代再次手术风险及术后言语康复效果，家长表示理解并同意再次行人工耳蜗植入术。遂于2014年4月再次全麻下行右侧人工耳蜗植入术（澳大利亚，CI24RE），术中打开上次耳蜗开窗处，扩大开窗口至可看到耳蜗底转与内听道相通处，脑脊液自此处喷涌出。使用小块颞肌瓣填塞耳蜗底转骨质缺失处至脑脊液漏明显减轻，植入带芯预弯电极，未抽出内芯，仅剪断电极外侧内芯，保留电极内芯，电极阻抗测试正常，神经反应遥测（neural response telemetry，NRT）电极有反应，缝合切口。患者术后无并发症，颞骨CT检查见电极均位于耳蜗鼓阶内（图3）。术后4周顺利开机，患者9年来一直坚持配戴耳蜗及参加语训。目前配戴耳蜗测患耳声场助听听阈为28.8 dB，言语识别率双音节词表为84%，噪音环境下言语识别率双音节词表为24%，CAP评分6分，SIR评分3分。家长认为患儿听力效果优于言语效果，虽较同龄内耳无畸形人工耳蜗植入患者听力言语能力差，但在熟悉语言环境中交流较为流畅。病例2，男，2岁，为病例1的胞弟，因发现患儿对声音反应差半年余入院，配戴助听器仅对较大声音有反应，无言语能力。专科检查：双外、中耳无畸形。行为测听双耳平均阈值95 dB HL，DPOAE双耳均未引出，ABR双耳阈值分别为75 dB nHL。颞骨CT示双侧耳蜗外形和高度正常，但蜗轴缺失，耳蜗底转与内听道间分隔缺失，内听道底呈球形膨大（图4）。内听道MRI示双侧内听道内听神经、面神经、前庭上神经、前庭下神经走行及形态正常（图5）。诊断：极重度感音神经性耳聋（双）；内耳畸形（IP-双）。患者于2022年7月全麻下行右侧人工耳蜗植入术（诺尔康，CS-10A），术中挑开圆窗膜后见大量清亮液体喷涌，待溢出减少后，磨除圆窗前下骨质至可窥及液体自内听道喷涌处，将电极沿耳蜗外侧壁缓慢全部植入，阻抗测试全部正常，神经反应遥测电极（NRT）有反应。小块颞肌填塞至鼓阶内无液体溢出并使用少许生物胶固定耳蜗开口处，缝合切口。术后无并发症，颞骨CT检查见电极均位于耳蜗鼓阶内（图6）。患者术后4周开机，目前正在进行语训，双音节词应答清晰，如“爸爸”、“奶奶”、“爷爷”等，声场助听听阈为31.7 dB，CAP评分4分。2 讨论内耳畸形是先天性重度感音神经性聋的常见病因之一。IP-在1971年被首次发现1。目前已证实内耳IP-畸形是一种X染色体隐性遗传病，认为与POU3F4基因突变有关。常表现为男性发病，女性携带耳聋基因。本文中2例患者均为男性，患者1行人工耳蜗植入术后，笔者与家长交代患儿内耳畸形为一种伴性遗传疾病，建议行耳聋基因检查明确诊断，并交代可能有再次孕育男性听障儿童的风险。由于患儿家族中无耳聋患者，家长未重视，存在侥幸心理，未行耳聋基因检查，导致再次孕育男性听障儿童。本文病例提醒耳聋基因检测的重要性与必要性，一旦家庭中出现先天性耳聋患者，必须进行耳聋基因检测，以便于指导生育，实现优生优育。IP-畸形是一种较为罕见的内耳畸形，具有典型的影像学特征：颞骨CT表现为耳蜗蜗轴缺失，耳蜗形态基本正常且分隔存在；耳蜗底转与内听道底之间的骨性分隔缺失；内听道底部呈球形膨大。内听道MRI中面神经、听神经、前庭神经形态及走行基本正常。IP-畸形患者存在面神经走行异常，表现为面神经的迷路段走行异常，位于耳蜗上方，而水平段和鼓室段走行正常2。本文2例患者均具备典型影像学特征。由于IP-畸形存在蜗轴缺失，螺旋神经节细胞分布于耳蜗壁上，对于植入电极的选图3病例1右侧人工耳蜗植入术后颞骨CT图4病例2术前颞骨CT图5病例2内听道MRI图6病例2右侧人工耳蜗植入术后颞骨CT477人工耳蜗术前评估和术后疗效评估Chinese Scientific Journal of Hearing and Speech Rehabilitation中国听力语言康复科学杂志2023年（第21卷）第5期择非常重要。全环电极能有效刺激蜗轴缺失患者的螺旋神经节细胞3，但由于全环电极有可能刺激迷路段面神经，术后开机会出现面肌抽搐现象，因而半环电极的安全性更优于全环电极4。对于直电极和预弯电极的选择，由于蜗轴的缺失，预弯电极植入后如拔出内芯可能会因为电极环抱产生短路，因此直电极更具有优势。本文中第1例患者为国家人工耳蜗资助项目配发耳蜗，电极为预弯电极，术中植入电极后阻抗及神经反应遥测效果良好，笔者剪断内芯外端保留耳蜗电极内部内芯，从而避免因电极环抱而产生短路风险。由于IP-畸形耳蜗底转与内听道间骨性分隔缺失，本文2例患者均出现脑脊液井喷现象。对于井喷的出现，有专家认为是由于内听道蛛网膜下腔与耳蜗内外淋巴液相通，圆窗膜打开后，脑脊液直接进入耳蜗内从而出现井喷4；还有学者认为是由于耳蜗与内听道之间隔板缺失而导致5。由于脑脊液漏会引发脑膜炎这一严重危及生命的并发症，因此对于井喷的处理尤其重要。患者1为发现的首例IP-畸形患者，术中出现井喷，鉴于术前对疾病认识不足，避免盲目行人工耳蜗植入手术，笔者选择封闭耳蜗开窗，终止手术。待仔细复习文献及请教有关专家后，再次顺利完成人工耳蜗植入手术。在术中植入电极后，采用小块颞肌填塞于耳蜗开窗处，反复观察至无脑脊液溢出，再使用生物蛋白胶固定。由于耳蜗底转与内听道间骨隔的缺失，电极极易植入内听道内。有专家认为可以在发生井喷时，利用压力差植入电极，避免进入内听道6，还有学者报道在术中使用X线照相或术中CT以观察电极植入位置7，11。但是多次反复操作易损伤残余螺旋神经节细胞，影响术后效果，而且无法从根本上解决电极误入内听道的风险。文中2例患者术中扩大耳蜗开窗口至可直视到耳蜗底转与内听道骨隔缺失处，第1例患者由于使用国家人工耳蜗资助项目产品，为预弯电极，植入过程中电极易走行改变，误入内听道内几率较大，笔者选择先使用肌肉瓣填塞缺失处，再植入电极，避免植入内听道内，而且电极可能贴壁性更好；第2例患者人工耳蜗为直电极，植入电极时尽量沿耳蜗外侧壁避免电极正对着耳蜗底转骨板缺失处，以避免电极植入内听道，植入后使用肌肉瓣填塞开窗处。植入电极后均行神经反应遥测，如神经反应测试有反应，基本上可证实电极位于耳蜗内，如神经反应测试均无反应，术中可行X线照相或CT观察是否电极植入位置错误，以及时纠正。既往有报道认为IP-畸形患者植入人工耳蜗后言语功能恢复较差8，9。近期多项研究表明，IP-畸形患者植入人工耳蜗后仍可获得较好的听力言语康复效果1013。IP-畸形的术后听觉言语识别效果比Mondini畸形和共腔畸形好，其原因在于听神经的形态和功能是否良好10。听神经形态正常的IP-患者植入人工耳蜗后1年声场测听与正常耳蜗植入患者无差异，对声音反应较好11。复杂内耳畸形人工耳蜗植入术后听觉言语效果与内耳正常患儿相似，但蜗神经发育不良内耳畸形患儿术后听觉发育较差12。IP-患者植入耳蜗后3年的语音识别得分虽低于无畸形患者，但两者间差异无统计学意义13。本文第1例患者由于植入耳蜗时年龄较大，错过最佳植入年龄，术后虽进行言语康复，但噪音环境下言语识别较差，发音清晰度和流利度稍差，需进行长期的语训。第2例患者由于植入年龄小，及时参与术后语训，目前听力言语康复效果不错，尤其是双音节词表成绩佳，由于目前语训不足1年，术后言语康复仍需长期随访。笔者推测这2例患者耳蜗植入术后具有较好的听力及言语水平与听神经形态及走行正常有关。综上，由于IP-畸形患者人工耳蜗植入手术难度大，术后并发症风险高，语训难度大，听力言语康复有一定效果，但进展不一。需术前向患者家属交代手术风险及术后康复效果可能较耳蜗发育正常者差，从而使家属对手术有正确合理的期望值。本文2个案例的家长认为，两兄弟植入人工耳蜗后的听力语言康复效果好于术前，对其日常生活帮助较大。IP-畸形有人工耳蜗植入适应证应虑尽早手术和康复。参考文献1Nance WE,Setleff R,McLeod A,et al.X-linked mixed deafness with congenital fixation of the stapedial footplate and perilymphatic gusher J.Birth Defects Orig Artic Ser,1971,7(4):64-69.2Sennarolu L,Bajin MD.Incomplete parrition type :A rare and difficult cochlear implant surgical indication J.Auris Nasus Larynx,2018,45(1):26-32.3Melo AS,Martins J,Silva J,et al.Cochlear implantation in children with anomalous cochleovestibular anatomyJ.Auris Nasus Larynx,2017,44(1):509-516.4Sennarolu L,Bajin MD.Classification and current management of inner ear malformations J.Balkan Med J,2017,34(5):397-411.5Phelps PD,Reardon W,Pembrey M,et al.X-linked deafness,stapes gushers and a distinctive defect of the inner ear J.Neuroradiology,1991,33(4):326-330.6Tian H,Wang L,Gao F,et al.Cochlear implantation using a custom guide catheter in 14 patients with incomplete partition type J.Clin Otolaryngol,2018,43(5):1379-1383.7Cosetti MK,Friedmann DR,Heman-Ackah SE,et al.Surgical techniques and outcomes of cochlear implantation in patients with radiographic findings consistent with X-linked deafnessJ.Int J Pedintr Otorhinolaryngol,2015,79(10):1689-1693.8Stankovic KM,Hennessey AM,Herrmann B,et al.Cochlear implantation in children with congenital X-linked deafness due to 478Chinese Scientific Journal of Hearing and Speech Rehabilitation人工耳蜗术前评估和术后疗效评估中国听力语言康复科学杂志总第120期novel mutations in POU3F4 geneJ.Annals of Otology,Rhinology&Laryngology,2010,119(12):815-822.9Incesulu A,Adapinar B,Kecik C.Cochlear implantation in cases with incomplete partition type (X-linked anomaly)J.Eur Arch Otorhinolaryngol,2008 265(11):1425-1430.10 张道行.蜗轴缺失内耳形态学表现与人工耳蜗植入入路的选择J.临床耳鼻咽喉头颈外科杂志,2014,28(17):1296-1300.11卢宇涵,李佳楠,孙丽,等.内耳不完全分隔型(IP-)畸形病例分析J.中华耳科学杂志,2018,16(4):451-457.12 赵天峰,陈俊,任寸寸,等.复杂内耳畸形患儿人工耳蜗植入术后疗效分析J.听力学及言语疾病杂志,2021,29(5):504-508.13 Alballaa A,Aschendorff A,Arndt S,et al.Incomplete partition type III revisited-long-term results following cochlear implantJ.HNO,2020,68(Suppl 1):25-32.收稿日期 2023-06-24责任编辑 蒋春为节约版面，本刊自2010年起对常用的英文缩略语词汇作如下规定：以下词汇在正文中（摘要除外）首次出现时写出中文全称和英文缩略语即可，不再要求写出英文全称，再次出现时可直接使用缩略语。非综合征性听力损失（nonsyndromic hearing loss,NSHL）感音神经性听力损失（sensorineural hearing loss,SNHL）听神经瘤（acoustic neuroma，AN）大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome,LVAS）分泌性中耳炎（secretory otitis media,SOM）听性脑干反应（auditory brainstem response,ABR）电诱发听性脑干反应（electrically evoked auditory brainstem response,EABR）耳蜗微音电位（cochlear microphonic,CM）听觉事件相关电位(auditory event related potential,AERP)耳声发射（otoacoustic emission,OAE）畸变产物耳声发射（distortion-product otoacoustic emission,DPOAE）瞬态声诱发耳声发射（transient evoked otoacoustic emission,TEOAE）自发性耳声发射（spontaneous otoacoustic emission,SOAE）耳蜗电图（electrocochleography,ECochG）听觉稳态反应（auditory steady-state response,ASSR）总和电位（summating potential,SP）动作电位（action potential,AP）复合动作电位（compound action potential,CAP）电诱发复合动作电位（electrically evoked compound actionpotential,ECAP）神经反应遥测（neural response telemetry,NRT）最长声时（maximum phonation time,MPT）信噪比（signal-to-noise ratio,SNR）永久性阈移（permanent threshold shift,PTS）暂时性阈移（temporary threshold shift,TTS）2023年本刊可直接使用缩略语的常用词汇纯音平均听阈（pure-tone average,PTA）行为观察测听法（behavioral observation audiometry,BOA）视觉强化测听法（visual reinforcement audiometry,VRA）游戏测听法（play audiometry,PA）患者导向的听觉改善分级（client oriented scale of improvement,COSI）助听器效果国际调查问卷（international outcome inventory for hearing aids,IOI-HA）助听器效果评估简表（abbreviated profile of hearing aid benefit,APHAB）助听器日常使用满意度量表（satisfaction with amplification in daily life,SADL）噪声下言语感知测试（speech perception in noise,SPIN）噪声下听力测试（hearing in noise test,HINT）人工耳蜗（cochlear implant，CI）内毛细胞（inner hair cell,IHC）外毛细胞（outer hair cell,OHC）失匹配负波（mismatch negativity,MMN）真耳-耦合腔差值（real-ear to coupler difference,RECD）磁共振成像（magnetic resonance imaging,MRI）计算机体层成像（computed tomography,CT）高分辨CT（high resolution computed tomography,HRCT）言语识别阈（speech recognition threshold,SRT）聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）声门噪声能量（normalized noise energy,NNE）自动听性脑干反应（automated auditory brainstem response,AABR）噪谐比（noise-to-harmonic ratio,NHR）479