2019-2021年清远地区111例产前诊断胎儿绒毛染色体核型分析.pdf
《2019-2021年清远地区111例产前诊断胎儿绒毛染色体核型分析.pdf》由会员分享,可在线阅读,更多相关《2019-2021年清远地区111例产前诊断胎儿绒毛染色体核型分析.pdf(5页珍藏版)》请在咨信网上搜索。
1、CHINA MEDICINE AND PHARMACY Vol.13 No.18 September 202394 2023年9月第13卷第18期妇幼健康20192021年清远地区111例产前诊断胎儿绒毛染色体核型分析王丽望丹丹纪玲华广东省清远市人民医院妇产科产前诊断中心,广东清远511518 摘要 目的 探讨胎儿绒毛染色体核型分析在产前诊断中的应用。方法 选取 2019 年 1 月至 2021 年 12 月在清远市人民医院妇产科产前诊断中心就诊且具有产前诊断指征孕妇 111 例,并由 B 超介导下经腹壁穿刺术留取绒毛,进行细胞培养、染色体制备、核型分析及结果比较。结果 共 111 例孕早期孕
2、妇产前绒毛标本,培养成功 111 例,培养成功率为 100%;胎儿绒毛染色体异常核型及多态性核型 43 例,异常率为 38.74%,其中 21-三体为 5 例,18-三体为 13 例,13-三体为 8 例,其他嵌合体为 1 例,非平衡染色体结构重排 4 例,倒位 1 例,性染色体异常 10 例(特纳综合征 7 例,两性畸形 3 例),多态变异(归异常染色体类)1 例。不同产前诊断指征中的异常核型检出率,高龄孕妇为 44.44%,胎儿颈部透明带厚度(NT)增厚为 37.50%,唐氏筛查高风险为 50.00%,21-三体高风险为 28.57%,淋巴水囊瘤为 100.00%,胎儿水肿为 85.71%
3、,胎儿发育异常为56.52%,双方地中海贫血为 4.55%,胎儿多发畸形为 75.00%,两项及以上诊断指征为 92.00%,以淋巴水囊瘤胎儿染色体异常检出率最高,其次为有两项及以上诊断指征,再次为胎儿水肿。染色体异常核型中,高龄组异常核型检出率高于低龄组(P 0.05)。具有产前诊断指征孕妇胎儿妊娠结局中,染色体核型异常组药流终止妊娠率显著高于染色体核型正常组(P 0.05);In the fetal pregnancy outcome of pregnant women with prenatal diagnostic indications,the rate of termination
4、 of pregnancy due to drug-induced abortion in the group with abnormal chromosome karyotypes was significantly higher than that in the group with normal chromosome karyotypes(P 0.05).Conclusion The detection rate of abnormal karyotypes of chromosomes in early pregnancy of pregnant women with prenatal
5、 diagnosis indications was high.The abnormal karyotypes of villus chromosomes are trisomy 18,sex chromosome abnormalities,trisomy 13,trisomy 21,and other karyotypes.The methods of villus cell culture and chromosome karyotype analysis are simple,reliable,and have a high success rate.These methods can
6、 help timely detect fetal chromosome diseases in the first trimester,providing certain predictive value for prenatal diagnosis.Key words Prenatal diagnosis;Villus cell;Chromosome abnormalities;Karyotype analysis胎儿染色体异常会导致基因缺失、复制和重排,从而导致胎儿出生后智力低下、发育不良、畸形等1-2。目前,对于染色体异常疾病,还没有最佳的治疗方法,对具有产前诊断指征的孕妇,进行染色体
7、异常检测并进行干预是减少出生缺陷的有效途径3-4。目前产前遗传学检查有孕中期的羊水细胞染色体核型检测或孕晚期脐带穿刺检测,这两种方法都能诊断染色体病、基因遗传病等出生缺陷,但诊断出胎儿异常时选择终止妊娠的时机太晚,引产导致的并发症发生率高。绒毛染色体核型分析可在早孕期检测异常染色体数目和结构,不仅能提早诊断还能提升产前诊断质量从而为孕妇是否选择终止妊娠提供参考,避免中晚孕期引产对孕妇造成的伤害,有效减少出生缺陷5-6。本研究总结111 例孕早期经腹绒毛活检产前诊断的结果,探讨经腹绒毛活检在早孕期产前诊断胎儿绒毛染色体核型情况,为早孕期产前诊断及遗传咨询提供临床经验。1资料与方法1.1一般资料选
8、取 2019 年 1 月至 2021 年 12 月在清远市人民医院妇产科产前诊断中心就诊的 111 例孕早期孕妇为研究对象,所有孕妇经过常规产前检查具有产前诊断指征,并行绒毛穿刺术产前诊断。产前诊断指征包括高龄、唐氏筛查高风险、胎儿颈部透明带(nuchal translucency,NT)增厚、21-三体高风险、18-三体高风险、淋巴水囊瘤、胎儿水肿、胎儿发育异常、双方地中海贫血、胎儿多发畸形、露脑畸形、单脐动脉等。纳入标准:单胎妊娠;具有明显的产前诊断指征。排除标准:有手术禁忌证,无法完成介入性产前诊断的孕妇。孕妇年龄 19 44 岁,平 均(29.495.13)岁;孕 周 11 14 周,
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 2019 2021 清远 地区 111 产前诊断 胎儿 绒毛 染色体 核型 分析
1、咨信平台为文档C2C交易模式,即用户上传的文档直接被用户下载,收益归上传人(含作者)所有;本站仅是提供信息存储空间和展示预览,仅对用户上传内容的表现方式做保护处理,对上载内容不做任何修改或编辑。所展示的作品文档包括内容和图片全部来源于网络用户和作者上传投稿,我们不确定上传用户享有完全著作权,根据《信息网络传播权保护条例》,如果侵犯了您的版权、权益或隐私,请联系我们,核实后会尽快下架及时删除,并可随时和客服了解处理情况,尊重保护知识产权我们共同努力。
2、文档的总页数、文档格式和文档大小以系统显示为准(内容中显示的页数不一定正确),网站客服只以系统显示的页数、文件格式、文档大小作为仲裁依据,平台无法对文档的真实性、完整性、权威性、准确性、专业性及其观点立场做任何保证或承诺,下载前须认真查看,确认无误后再购买,务必慎重购买;若有违法违纪将进行移交司法处理,若涉侵权平台将进行基本处罚并下架。
3、本站所有内容均由用户上传,付费前请自行鉴别,如您付费,意味着您已接受本站规则且自行承担风险,本站不进行额外附加服务,虚拟产品一经售出概不退款(未进行购买下载可退充值款),文档一经付费(服务费)、不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
4、如你看到网页展示的文档有www.zixin.com.cn水印,是因预览和防盗链等技术需要对页面进行转换压缩成图而已,我们并不对上传的文档进行任何编辑或修改,文档下载后都不会有水印标识(原文档上传前个别存留的除外),下载后原文更清晰;试题试卷类文档,如果标题没有明确说明有答案则都视为没有答案,请知晓;PPT和DOC文档可被视为“模板”,允许上传人保留章节、目录结构的情况下删减部份的内容;PDF文档不管是原文档转换或图片扫描而得,本站不作要求视为允许,下载前自行私信或留言给上传者【自信****多点】。
5、本文档所展示的图片、画像、字体、音乐的版权可能需版权方额外授权,请谨慎使用;网站提供的党政主题相关内容(国旗、国徽、党徽--等)目的在于配合国家政策宣传,仅限个人学习分享使用,禁止用于任何广告和商用目的。
6、文档遇到问题,请及时私信或留言给本站上传会员【自信****多点】,需本站解决可联系【 微信客服】、【 QQ客服】,若有其他问题请点击或扫码反馈【 服务填表】;文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“【 版权申诉】”(推荐),意见反馈和侵权处理邮箱:1219186828@qq.com;也可以拔打客服电话:4008-655-100;投诉/维权电话:4009-655-100。