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CASPR2抗体相关的周围神经过度兴奋综合征2例.pdf
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1、Chin J Nerv Ment Dis Vol.49,No.7 Jul.2023CASPR2抗体相关的周围神经过度兴奋综合征2例李欢*冼文彪*杨桂涛 唐蕙嘉*彭佳敏*张月*张为西*【摘要】介绍2例血清接触蛋白相关蛋白2(contactin-associated protein-2,CASPR2)抗体相关的周围神经过度兴奋综合征(peripheral nerve hyperexcitability syndromes,PNHS)。2例患者均为青中年汉族女性,主要表现为双下肢剧烈肌肉疼痛、肌肉颤搐及肢体麻木。查体2例患者均有肌肉颤搐、对称性肢体痛触觉减退的周围神经损害症状体征,其中1例患者还有四
2、肢腱反射亢进、踝阵挛及病理征反射阳性的上运动神经元损害体征。2例患者外周血清CASPR2抗体均阳性;神经电生理检查均提示M波后放电、束颤放电或肌颤搐放电;颅脑MRI均未见异常,胸部CT和PET-CT检查均排除合并胸腺瘤。2例患者均诊断为CASPR2抗体相关的PNHS,且均对大剂量糖皮质激素和血浆置换治疗反应良好。CASPR2抗体阳性的PNHS是罕见的自身免疫病,其对免疫治疗的反应良好。【关键词】周围神经过度兴奋综合征 CASPR2抗体 肌颤搐 肌痛 肌肉痉挛 自身免疫抗体 免疫治疗【中图分类号】R746 【文献标识码】ATwo cases of CASPR2 antibody-related
3、peripheral nerve hyperexcitability syndromes.LI Huan,XIAN Wenbiao,YANG Guitao,TANG Huijia,PENG Jiamin,ZHANG Yue,ZHANG Weixi.Department of Neurology,The First Affiliated Hospital,Sun Yat-sen University;Guangdong Provincial Key Laboratory of Diagnosis and Treatment of Major Neurological Diseases;Natio
4、nal Key Clinical Department and Key Discipline of Neurology,No.58 Zhongshan Road 2,Guangzhou,510080,China.Tel:020-87755766-8282.【Abstract】To report two cases of peripheral nerve hyperexcitability syndromes(PNHS)associated with serum contactin-associated protein-2(CASPR2)antibodies.Both patients were
5、 middle-aged Han women and their main clinical manifestations were severe myalgia and myokymia in both lower limbs and limb numbness.Physical examination revealed that both patients had symptoms and signs of peripheral nerve damage such as myokymia and symmetric pain and decreased temperature sensat
6、ion in limbs,and one of them also had signs of upper motor neuron damage including plane of sensory impairment below L1,hyperreflexia of tendon reflexes in the extremities,ankle clonic and positive pathological reflexes.Both patients had positive peripheral serum CASPR2 antibodies;Neuroelectrophysio
7、logical examination showed post-M wave discharge,bundle fibrillation discharge,or myokymic discharge;cranial MRI did not find any abnormalities and chest CT and PET-CT excluded thymomas.Both patients were diagnosed with CASPR2 antibody-related PNHS and both responded well to high-dose glucocorticoid
8、s and plasmapheresis therapy.CASPR2 antibody-related PNHS is a rare autoimmune disease that responds well to immunotherapy.【Key words】Peripheral nerve hyperexcitability syndromes CASPR2 antibody Myokymia Myalgia Muscle cramp Autoimmune antibodies Immunotherapydoi:10.3969/j.issn.1002-0152.2023.07.008
9、广东省自然科学基金(编号:2021A1515010313);广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室(编号:2020B1212060017);广东省神经系统疾病临床医学研究中心(编号:2020B1111170002);华南神经疾病早期干预及功能修复研究国际联合研究中心(编号:2015B050501003、2020A0505020004);广东省神经系统重大疾病诊治工程技术研究中心、广东省神经系统重大疾病诊治转化医学创新平台和广州市神经系统重大疾病临床医学研究与转化中心(编号:201604020010)中山大学附属第一医院神经科,广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室,国家临床重点专科和国家重点学科(
10、广州 510080)中山大学附属第一医院神经外科通信作者(E-mail:)*病例报告 426中国神经精神疾病杂志 2023 年 第49 卷 第 7 期周围神经过度兴奋综合征(peripheral nerve hyperexcitability syndromes,PNHS)是一组包含肌肉僵硬、痉挛、抽搐等临床特征的罕见神经系统疾病1-2。该综合征是由运动单位的异常自发放电导致肌肉活动性增加导致的。部分PNHS 为 自 身 免 疫 抗 体 所 致,接 触 蛋 白 相 关 蛋 白 2(contactin-associated protein-2,CASPR2)和富亮氨酸胶质瘤失活蛋白 1(1euc
11、ine-rich glioma-inactivated 1,LGI1)是主要的致病抗体3-4。本研究报告 2 例 CASPR2 抗体相关的PNHS,对其临床特点、治疗策略、预后等进行探讨,以提高临床医生对CASPR2抗体相关的PNHS的认识。1 临床资料病例1,女,56岁,汉族,主诉“双下肢肌痛伴肌肉抽动2月余”入院。患者2个月前无明显诱因出现双下肢剧烈疼痛和肌肉不自主跳动,右侧较左侧更为明显,呈持续性。当地医院予止痛、营养神经、卡马西平等对症处理,症状未见好转,并出现卡马西平过敏相关皮疹,对症治疗后皮疹好转。近2个月有便秘,小便有排不尽感;睡眠障碍,难以入睡;体质量下降5 kg以上。按计划接
12、种疫苗,既往史、个人史、家族史无特殊。神经系统检查:高级神经功能未见异常,双侧吸吮反射(+),其余脑神经检查未见异常。四肢近远端轻度肌萎缩,四肢肌张力和肌力正常,可见双下肢肌肉持续性波浪状肌颤搐,右侧为甚,扣击后蠕动明显,无肌丘。L1平面以下双侧对称性皮肤痛触觉减退,深感觉及复合感觉未见异常。四肢腱反射亢进,双侧踝阵挛(+),双侧Rossolimo征(+),双侧掌颏反射(+),双侧 Babinski征及其等位征(-)。其余查体未见异常。辅助检查:血清副肿瘤综合征抗体、周围神经病谱抗体及重症肌无力抗体阴性;血清电压门控钾离子通道抗体(voltage-gated potassium channel
13、,VGKC)IgG为85.840 pmol/L(参考值72 pmol/L);血清抗 CASPR2 抗体IgG1320(参考范围:阴性);血清LGI1抗体阴性。脑脊液常规、生化和蛋白组合均未见异常。脑脊液寡克隆区带和AQP4抗体阴性。心电图未见异常。肌电图检查提示上下肢周围神经损害,F波异常;四肢皮肤交感反应(SSR)均未引出。双胫神经及右腓总神经见M波后放电(图1,A);右腓肠肌及胫前肌EMG呈慢性神经源性损害,右腓肠肌EMG静息状态下见多联发放束颤电位。四肢体感诱发电位检查未见明显异常。长程视频-脑电监测、胸腰椎及颅脑MRI、全身18F-FDG-PET-CT扫描未见明显异常。患者入院后予加巴
14、喷丁、普瑞巴林、度洛西汀、苯妥英钠、巴氯芬、氯硝西泮、甲钴胺等对症治疗,患者疼痛症状稍好转,仍需每日12次曲马多肌注镇痛治疗。完善相关检查后,患者明确诊断为:CASPR2抗体相关的PNHS。在前述对症治疗的基础上予美卓乐(48 mg,口服,每天1次)及五次血浆置换治疗以及美罗华一疗程(100 mg,静脉滴注,每天1次;500 mg,静脉滴注,每天1次)后,患者肌痛、肌颤搐症状完全缓解,肢体麻木好转。出院后继续予“美卓乐48 mg,每天1次,每7天减1片直至停药”,嘱患者定期复诊予美罗华治疗预防复发。出院4个月后随访,症状未复发,基本康复完全。病例2,女,32岁,汉族,主诉“四肢麻木、疼痛伴肌肉
15、抽动1月余”入院。患者1月余前感冒后次日出现四肢麻木、疼痛,伴四肢肌肉抽动、出汗增多、乏力,症状缓慢进行性加图1 2例患者神经电生理检查显示下肢神经M波后放电(箭头处)A.病例1患者右腓总神经见M波后放电(箭头处)。B.病例2患者右胫神经见M波后放电(箭头处)。427Chin J Nerv Ment Dis Vol.49,No.7 Jul.2023重,疼痛为阵发性,每日发作多次,主要位于四肢近端,夜间加重,疼痛剧烈。夜间睡眠障碍,受疼痛影响,难以入睡。便秘,小便正常,体质量无明显变化。既往史、个人史、婚育史及家族史无特殊。神经系统检查:高级神经功能正常,脑神经检查未见异常,四肢肌张力和肌力正常
16、,双下肢可见肌肉蠕动。双上肢腕关节至肩关节痛触觉减退,双下肢踝关节至髋关节痛触觉减退,深感觉及复合感觉未见异常。双下肢腱反射未引出,病理征阴性。其余检查未见明显异常。血清自身免疫性脑炎抗体:CASPR2抗体IgG阳性 1:100(参考值:阴性);血清VGKC抗体阳性132.810 pmol/L(参考值71%),大多数患者临床症状表现为边缘性脑病(认知缺陷/癫痫发作)、小脑功能障碍、周围神经系统过度兴奋、自主神经功能障碍、神经性疼痛等11.13。疼痛是CASPR2抗体相关疾病的一个显著症状,约50%患者出现疼痛相关症状12,14,且被归咎于小纤维性多发性神经病15-16。研究表明,CASPR2蛋
17、白缺失的小鼠对疼痛刺激产生超敏反应17。本研究2例患者均以剧烈疼痛为主诉,其中例1伴皮肤感觉减退和便秘、尿不尽的自主神经功能障碍,肌电图显示SSR异常,提示小纤维神经受累,符合文献报告。CASPR2抗体在中枢神经和周围神经有髓纤维近结旁区表达,感觉异常在CASPR2抗体相关疾病中并不罕见,表现为蚁走感、瘙痒、烧灼感等刺激症状和麻木的缺失症状,少部分病例表现为周围神经脱髓鞘和轴索损害,可能与CASPR2抗体通过影响VGKC的聚集和定位,导致有髓纤维的损伤有关3,18。本例2例患者均存在麻木的感觉缺失表现,与文献报告符合。另外,CASPR2抗体相关的免疫性神经疾病合并肿瘤尤其是胸腺瘤的风险高19-
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