多发性血管球瘤ppt课件.pptx
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1、多发性血管球瘤患儿女,14岁全身多处出蓝色丘疹、结节,渐增多14年病史:病史:患儿自出生1月后,无明显诱因面部出现3各粟粒大蓝色丘疹,无痒痛不适,未予重视。此后皮疹的数目渐增多及面积渐增大,扩展到左侧肩背部及前臂、左侧腰部及右侧股部出现数十个大小不等类似的蓝色丘疹及结节,且腰部及左侧肩背部皮疹可有轻微摩擦痛及触痛。患儿既往体健,无明确外伤史及肿瘤病史,其母亲左上肢可见类似2个黄豆大蓝色结节,无触痛不适。查体:生命体征平稳,心肺腹未见明显阳性体征。全身浅表淋巴结尚未触及。皮肤专科情况:左侧颞部、左侧肩背部及前臂、左侧腰部及右侧股部可见数个大小不等蓝色丘疹及结节,其中部分皮疹聚集成丛状,质软,且腰
2、部及左侧肩背部皮疹可有轻微摩擦痛及触痛(图1)。图 1泛发性多发性血管球瘤患儿左侧颞部(A)、左侧腰部(B)及左侧背部皮疹(C)实验室检查:实验室检查:皮肤组织病理结果:由血管和围绕血管生长的成片瘤细胞组成,瘤细胞呈规则圆形(图2)。免疫组化染色结果:瘤细胞h-caldesmon+,CD34-,Calponin+,CKP-,Ki-67+2%。诊断为泛发性多发性血管球瘤。图2泛发性多发性血管球瘤皮肤组织病理:由血管和围绕血管生长的成片瘤细胞组成,瘤细胞呈规则圆形。多发性血管球瘤又称血管球静脉畸形(glomuvenous malformation),临床上较为罕见,其发病率占所有血管球瘤的10%-
3、20%。发病年龄较单发者早,通常发生在儿童。发病部位不固定,可累及全身各处。皮损往往表现为散在的红色或蓝色无痛性,质软的丘疹或结节,少数患者会有触痛或阵发性疼痛等不适。多发性血管球瘤,多表现为散发的,但部分病例具有家族性,表现为常染色体显性遗传。其易感基因定位于1P21-P22,glomulin的蛋白的功能丧失,是导致该疾病呈家族性发病的原因。本例患儿其母亲左上肢可见类似2个黄豆大蓝色结节,无触痛不适。因此,患儿母亲尚未在我科就诊,所以未对患儿及母亲行基因筛查。鉴别:海绵状血管瘤又称静脉畸形:一般出生时即出现,位置表浅的包块呈蓝色或紫色,质软,具有可压缩性。体位移动实验阳性,部分瘤体内可扪及静脉石。蓝色橡皮-大疱性痣综合征(BRBNS):常为先天性;常累及内脏,尤其是胃肠道,表现出消化道出血及隐血试验阳性;组织病理学上没有血管球细胞。Maffuci综合征:又称软骨发育不良并发血管瘤。特征为软骨细胞增生与血管瘤两种疾病同时存在。治疗在治疗上,若某个血管球瘤疼痛明显者,可行手术切除、脉冲染料激光及局部注射硬化剂等。目前,手术完整的切除瘤体,仍是首选的治疗方案。对于,无痛性的多发性血管球瘤,可继续观察,暂不予特殊处理。
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