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第第3节节 人类遗传病人类遗传病一一.人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的改的改变而引起的人类疾病。变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率（一）致病基因来自父母，因此其（一）致病基因来自父母，因此其在胎儿时期就已经表现出症状或处在胎儿时期就已经表现出症状或处在潜在状态在潜在状态（二）往往是终生具有的。（二）往往是终生具有的。（三）常带有家族性，并以一定的（三）常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。比例出现于各成员中。1.遗传病的特点遗传病的特点2 2、人类遗传病发病原因、人类遗传病发病原因（一）几乎完全由遗传因素决定（一）几乎完全由遗传因素决定，如白化病、，如白化病、血友病。血友病。（二）基本上由遗传因素决定，但需要环境中（二）基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定诱发因素的存在才发病一定诱发因素的存在才发病，如蚕豆病患者是，如蚕豆病患者是吃了蚕豆或吸入蚕豆的花粉后诱发溶血性贫血。吃了蚕豆或吸入蚕豆的花粉后诱发溶血性贫血。（三）遗传因素和环境因素对发病都有作用（三）遗传因素和环境因素对发病都有作用，有的遗传病的发生遗传因素作用较为重要，如有的遗传病的发生遗传因素作用较为重要，如兔唇、腭裂、支气管哮喘等，而另一些遗传病兔唇、腭裂、支气管哮喘等，而另一些遗传病的发生遗传因素作用较小，而环境因素的作用的发生遗传因素作用较小，而环境因素的作用是主要的，如先天性心脏病、十二指肠溃疡等。是主要的，如先天性心脏病、十二指肠溃疡等。1.1.下列肯定是遗传病的是下列肯定是遗传病的是A A生来就有的先天性疾病生来就有的先天性疾病B B具有家族性的疾病具有家族性的疾病C C终生性的疾病终生性的疾病DD遗传物质改变引起的疾病遗传物质改变引起的疾病D（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病 概念：概念：受受一对一对等位基因控制的遗传病。目前已发等位基因控制的遗传病。目前已发现现6 6500500多种多种.显性遗传病:常染色体并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病 隐性遗传病:伴X染色体白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病、进行性肌营养不良显性遗传病:隐性遗传病:特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低伴Y遗传：外耳多毛症1)1)常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传（17301730种种 ）特点：特点：双亲正常，有女儿患病，双亲正常，有女儿患病，一定是常染色体隐性遗传一定是常染色体隐性遗传判断：下列情况下子女的发病率：判断：下列情况下子女的发病率：双亲之一患病，子女定有携带者；双亲之一患病，子女定有携带者；双亲都患病，子女一定都患病；双亲都患病，子女一定都患病；双亲都正常，子女有可能患病。双亲都正常，子女有可能患病。男女患病几率相同男女患病几率相同病例病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等尿症等西红柿女孩西红柿女孩有一有一女孩患苯丙女孩患苯丙酮尿症，是真正意尿症，是真正意义上的不食上的不食“人人间烟火烟火”，能吃的食，能吃的食物物仅有西有西红柿。目前，低苯丙氨酸柿。目前，低苯丙氨酸饮食食疗法是全世界治法是全世界治疗苯丙苯丙酮尿症尿症唯唯一的方法。所以，一的方法。所以，让女孩延女孩延续生生命的食物全是化学命的食物全是化学产品品.神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有虹膜淡黄色，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。苯苯丙丙酮酮尿尿症症常隐常隐苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶羟化酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酪氨酸酶酪氨酸酶黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸基因基因P P基因基因A A尿黑酸尿黑酸乙酰乙酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白质蛋白质有显性基因有显性基因(PP(PP、Pp)Pp)的个体，能正常合成苯丙氨酸羟的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pppp的体的体内，不能生成苯丙氨酸羟化酶，这样不能变为酪氨酸，内，不能生成苯丙氨酸羟化酶，这样不能变为酪氨酸，而是转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，而是转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此聚集在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮外由于酪氨酸形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状肤色素减少等症状苯丙酮尿症（常隐）：苯丙酮尿症（常隐）：苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶羟化酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酪氨酸酶酪氨酸酶黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸基因基因P P基因基因A A尿黑酸尿黑酸乙酰乙酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白质蛋白质由于缺乏把尿黑酸转化为由于缺乏把尿黑酸转化为乙酰乙酸的酶乙酰乙酸的酶,使使尿尿黑黑酸在体内积累，使人的尿中含酸在体内积累，使人的尿中含有尿黑有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。黑尿黑尿(酸酸)症：症：酶酶2.2.下列关于人类遗传病的叙述不正确的下列关于人类遗传病的叙述不正确的是是A A人类遗传病是指由于遗传物质改变人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病而引起的疾病B B人类遗传病包括单基因遗传病、多人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病基因遗传病和染色体异常遗传病C C2121三体综合征患者体细胞中染色体三体综合征患者体细胞中染色体数目为数目为4747条条DD单基因病是受一个基因控制的疾病单基因病是受一个基因控制的疾病D2）常染色体显性遗传）常染色体显性遗传（4458 种）传递特点：传递特点：双亲都患病，双亲都患病，子女有正常的，子女有正常的，一定是一定是常染色体显性遗传常染色体显性遗传男女患病几率相同男女患病几率相同如：并指、多指、软骨发育不全如：并指、多指、软骨发育不全、彭水县一家彭水县一家6人手指并指畸形人手指并指畸形这名男婴是湖南某社这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名会福利院收养的一名弃婴。他的左、右手弃婴。他的左、右手分别长有分别长有7 7个和个和8 8个手个手指，两只脚分别有指，两只脚分别有6 6个脚趾，其病状较为个脚趾，其病状较为罕见。在湖南省人民罕见。在湖南省人民医院接受切除多余手医院接受切除多余手指和脚趾的手术治疗。指和脚趾的手术治疗。4）伴）伴X隐性遗传隐性遗传（412种）种）特点：特点：母亲患病，儿子都患病，母亲患病，儿子都患病，极可能是伴极可能是伴X隐性遗传隐性遗传男女患病几率不同：男多男女患病几率不同：男多于女于女病例：进行性肌营养不良、红病例：进行性肌营养不良、红绿色盲、绿色盲、血友病血友病 Y染色体的遗传染色体的遗传外耳多毛症外耳多毛症5）伴）伴Y性遗传性遗传19种种 分析系分析系谱图谱图，找出，找出传传递递特点：特点：患者全部是男性；患者全部是男性；致病基因致病基因“父父传传子、子子、子传孙传孙、传传男不男不传传女，女，6）细胞质遗传）细胞质遗传传递特点：传递特点：母亲患病，所有孩子都母亲患病，所有孩子都患病，患病，极可能是细胞质遗传极可能是细胞质遗传病例：病例：线粒体基因病线粒体基因病59种种 一定是常染色体隐性一定是常染色体隐性一定是常染色体显性一定是常染色体显性极有可能伴极有可能伴X显性显性伴伴X隐性、常显、常隐亦可隐性、常显、常隐亦可极有可能伴极有可能伴X隐性隐性伴伴X显性、常显、常隐亦可显性、常显、常隐亦可极有可能伴极有可能伴Y遗传遗传伴伴X隐性、常显、常隐亦可隐性、常显、常隐亦可极有可能是细胞质遗传极有可能是细胞质遗传伴伴X显性、常显、常隐亦可显性、常显、常隐亦可2.2.多基因遗传病多基因遗传病 （100100多种）多种）由多对基因控制的人类遗传病由多对基因控制的人类遗传病传递特点：传递特点：表现出家族聚集现象，较容易受环境表现出家族聚集现象，较容易受环境因素影响，群体中发病率较高。因素影响，群体中发病率较高。病例：病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病年型糖尿病3.3.染色体异常疾病：染色体异常疾病：由染色体异常引起的遗传病由染色体异常引起的遗传病类别类别：常染色体病：常染色体病性染色体病性染色体病病例：病例：2121三体综合征三体综合征性腺发育不良性腺发育不良(45(45，XO)XO)（先天性愚型）（先天性愚型）（特纳氏综合征）（特纳氏综合征）先天愚型先天愚型(21-三体综合征三体综合征)正常现象正常现象异常现象异常现象第第2121对同源染对同源染色体在减数分色体在减数分裂时不分离，裂时不分离，进入一个配子。进入一个配子。调查调查、调查人群中的遗传病、调查人群中的遗传病1.1.选哪种类型的遗传病？选哪种类型的遗传病？发病率较高的单基因遗传病发病率较高的单基因遗传病2.2.如果想调查如果想调查发病率发病率，如何操作？，如何操作？在人群中普查在人群中普查3.3.如果想调查如果想调查遗传方式遗传方式，如果操作？，如果操作？对患病家系进行调查、分析对患病家系进行调查、分析4.4.怎样才能提高调查结果的准确性？怎样才能提高调查结果的准确性？二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防我国遗传病现状：发病率我国遗传病现状：发病率1/5-1/41/5-1/4危害：危害：严重降低人口素重降低人口素质给本人、家庭及本人、家庭及社会造成社会造成严重的重的经济、精神、精神负担担我国遗传病现状：发病率我国遗传病现状：发病率20%-25%20%-25%危危害害：严重降低人口素质给本严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担重的经济、精神负担为什么要禁止近亲结婚？为什么要禁止近亲结婚？病名代号病名代号非近亲婚配的子非近亲婚配的子代发病率代发病率近亲婚配的子代近亲婚配的子代发病率发病率甲甲1:3100001:3100001:86001:8600乙乙1:145001:145001:17001:1700丙丙1:380001:380001:31001:3100丁丁1:400001:400001:30001:3000禁止近亲结婚的原因：夫妻双方从共同祖禁止近亲结婚的原因：夫妻双方从共同祖先那里继承同种致病基因的机会较大先那里继承同种致病基因的机会较大祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲：直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。与祖父母（外祖父母）同源而生。遗传咨询遗传咨询提出防治对策和建议提出防治对策和建议身体检查，了解病史，身体检查，了解病史，做出诊断做出诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推算后代发病风险率推算后代发病风险率假设有一对健康夫妇，现假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你如你是遗传咨询医生，你会怎么做？会怎么做？19901990年启动年启动20012001年公开发表工作草图年公开发表工作草图20032003年圆满完成测序任务年圆满完成测序任务人类基因组由人类基因组由31.631.6亿个碱基对组成，亿个碱基对组成，已发现的基因约已发现的基因约2-2.52-2.5万个。万个。1.1.过程：过程：2.2.结果：结果：中国承担了中国承担了1%1%的测序任务，即的测序任务，即3 3号号染色体上的染色体上的30003000万个碱基对万个碱基对四、人类基因组计划与人体健康四、人类基因组计划与人体健康 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.X隐隐（2）21三体综合征三体综合征 B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.常染色体病常染色体病（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.X显显（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常显常显（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.性染色体病性染色体病（8）男人毛耳男人毛耳 H.YH.Y显显1、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是部患此病，这种遗传病最可能是 A常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 CX染色体显性遗传病染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病染色体显隐性遗传病C2、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（控制），则其最可能的遗传方式是（）AX染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传B3.3.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是正确的是:遗传病遗传病遗传方式遗传方式夫妻基因型夫妻基因型优生指导优生指导A A 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病X X染色体显染色体显性遗传性遗传X Xa aX Xa aX XA AY Y选择生男孩选择生男孩B B 红绿色盲症红绿色盲症 X X染色体隐染色体隐性遗传性遗传X Xb bX Xb bX XB BY Y 选择生女孩选择生女孩C C 白化病白化病常染色体隐常染色体隐性遗传病性遗传病AaAaAaAa选择生女孩选择生女孩D D 并指症并指症常染色体显常染色体显性遗传病性遗传病TtTttt tt产前基因诊产前基因诊断断C4.4.人类人类2121三体综合症的成因是三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第在生殖细胞形成的过程中，第2121号染色体没有分离。若女患号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为其子女患该病的概率为 A.0 A.0 B.1/4 B.1/4 C.1/2 D.1 C.1/2 D.1C C5、父亲正常，母亲患红绿色盲，生了一、父亲正常，母亲患红绿色盲，生了一个性染色体为个性染色体为XXY的不色盲的儿子，此的不色盲的儿子，此染色体畸变发生在什么之中？如果父亲染色体畸变发生在什么之中？如果父亲色盲，母亲正常，生了一个性染色体为色盲，母亲正常，生了一个性染色体为XXY的不色盲的儿子，此染色体畸变发的不色盲的儿子，此染色体畸变发生在什么之中生在什么之中？父亲正常，母亲患红父亲正常，母亲患红绿色盲，生了一个性染色体为绿色盲，生了一个性染色体为XXY的色的色盲的儿子盲的儿子 （）A.精子精子.卵卵.不确定不确定 B.精子精子.不确定不确定.卵卵C.卵卵.精子精子.不确定不确定 D.卵卵.不确定不确定.精子精子B