多基因遗传病PPT课件.ppt

致病基因位于性染色体上，疾病的致病基因位于性染色体上，疾病的传递常与常与性性别有关。有关。包包括括:X:X连锁显性性遗传病病XX连锁隐性性遗传病病、Y Y连锁遗传病。病。1.致病基因位于致病基因位于X X染色体上，并且此基因染色体上，并且此基因对于其于其相相应的等位基因来的等位基因来说是是显性的。性的。例：抗例：抗维生素生素D D性佝性佝偻病病 遗传性性肾炎炎 2.3.在在X X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来也只能来，将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的女儿，不存在男性到男性的传递。4.患者双患者双亲之一有病，多之一有病，多为女性患者女性患者女性女性杂合子的儿女有合子的儿女有50%50%的概率的概率为患者患者连续遗传交叉交叉遗传（男性患者的女儿全（男性患者的女儿全发病）病）5.某种疾病受某种疾病受X X染色体上的染色体上的隐性基因所控制，其性基因所控制，其遗传方方式式为XRXR。例：血友病例：血友病6.血友病血友病A A系系谱7.XR XR遗传遗传特点特点 呈隔代呈隔代遗传患者多患者多为男性，如其双男性，如其双亲表型正常，表型正常，则母母亲必必为隐性致病基因携性致病基因携带者。者。如父如父亲为患者，母患者，母亲为携携带者者时，子女有，子女有1/21/2机会得病。机会得病。呈交叉呈交叉遗传。8.9.多基因多基因遗传 一一种种遗传性性状状或或遗传病病受受两两对或或两两对以以上上等等位位基基因因的的控控制制，每每对等等位位基基因因彼彼此此间没没有有显性性和和隐性性的的关关系系，每每对基基因因对表表型型的的效效应都都很很小小，但但是是各各对基基因因的的作作用用有有积累累效效应，这种种遗传方式称方式称为多基因多基因遗传。10.质量性状量性状：单基因基因遗传的性状或疾病的的性状或疾病的变异在一个群体中异在一个群体中的分布是不的分布是不连续的，可以明的，可以明显地将地将变异个体分异个体分为2 23 3群，群，2 23 3群个体群个体间差异差异显著。著。120 cm 165 cm aa AA或或Aa垂体性侏儒和正常人的身高垂体性侏儒和正常人的身高11.05%4550%100%05%4550%100%aa Aa AAaa Aa AAPKUPKUPKUPKU患者、携患者、携患者、携患者、携带带者和正常人者和正常人者和正常人者和正常人PAHPAHPAHPAH的活性的活性的活性的活性12.数量性状：数量性状：多多基基因因遗传的的性性状状或或疾疾病病的的变异异在在一一个个群群体体中中的的分分布布是是连续的的，不不同同个个体体之之间的的差差异异只有数量上的差异，没有只有数量上的差异，没有质的不同。的不同。130 140 150 160 170 180 190 200身高身高(cm)8070605040302010变异数异数13.n 易感性易感性在在多多基基因因遗传病病中中，若若干干作作用用微微小小但但有有累累积效效应的的致致病病基基因因构构成成了了个个体体患患某某种种病病的的遗传因因素素，这种种由由遗传基基础决决定定一一个个个体患病的个体患病的风险称易感性。称易感性。第二第二节 多基因多基因遗传病病14.n 易患性易患性 在在多多基基因因遗传病病中中，遗传基基础和和环境境因因素素的的共共同同作作用用，决决定定一一个个个个体体患患病病可可能能性的大小，称性的大小，称易患性易患性。15.n 环境因素境因素16.阈值阈值(threshold)(threshold)低低低低 高高高高易患性易患性易患性易患性606050504040303020201010变变异数异数异数异数平均平均平均平均值值17.n 发病病阈值 当一个个体易患性高到一定限度就可当一个个体易患性高到一定限度就可能能发病。病。这种由易患性决定的多基因种由易患性决定的多基因遗传病病发病最低限度称病最低限度称为发病病阈值。18.群体易患性群体易患性变异分布异分布图 易患性超易患性超过阈值的那部分面的那部分面积为患者所占的百分数，称患者所占的百分数，称为“患病率患病率”19.遗传率率 多多基基因因病病中中，易易患患性性的的高高低低受受遗传基基础和和环境境因因素素的的双双重重影影响响，其其中中遗传基基础所所起起作用的大小称作用的大小称为遗传率。率。20.疾病疾病 遗传率率精神分裂症精神分裂症 80%80%哮喘哮喘 8080%I I型糖尿病型糖尿病 75%75%先天性幽先天性幽门狭窄狭窄 75%75%唇裂唇裂腭裂腭裂 76%76%常常见多基因多基因遗传病病21.三、多基因病的三、多基因病的遗传特点特点1.1.包包括括一一些些常常见病病和和常常见的的畸畸形形，发病病率率大大多多超超过1/10001/1000。2.2.发病有家族病有家族倾向。向。3.3.发病率有种族病率有种族(或民族或民族)差异差异4.4.近近亲婚配，子女婚配，子女发病病风险增高，但不如增高，但不如ARAR显著。著。5.5.患患者者双双亲、同同胞胞、子子女女亲缘系系数数相相同同，发病病风险相同。相同。6.6.随着随着亲属属级别降低，降低，发病病风险迅速下降。迅速下降。22.23.阈值阈值 先天性幽先天性幽先天性幽先天性幽门门狭窄狭窄狭窄狭窄24.