遗传病和优生.pptx

变异可遗传的变异：不遗传的变异：中性变异无利变异有利变异(由由环境不环境不同引起，遗同引起，遗传物质没有传物质没有改变改变.）(遗传物质改变遗传物质改变)基因突变染色体变异基因重组生物进化提供了原始材料。第三节遗传病与优生第三节遗传病与优生父母都希望生出一个健康可爱的孩子但是有些孩子一出生便患有遗传病查看P46的“探究竟”找出血友病和流行感冒的致病因素、传播途径、患病时间上有什么根本区别血友病是一种能遗传的病血友病与常见感染性疾病的比较血友病与常见感染性疾病的比较血友病血友病常常见的感染的感染性疾病性疾病患病时间先天就有后来发生致病原因遗传物质改变病毒等感染传播途径遗传通过空气等进行传播遗传病遗传病遗传病遗传病是指由是指由遗传物质遗传物质发生改变而引起的发生改变而引起的疾病，这种病可以一代代疾病，这种病可以一代代遗传下去遗传下去。定义：定义：先天性愚型先天性愚型(21(21三体综合症三体综合症）智力低下智力低下 特殊特殊面容，面容，染色体染色体异常遗传病异常遗传病 基因遗传基因遗传病病染色体染色体遗传病遗传病遗传病遗传病显性遗传病：结肠息显性遗传病：结肠息肉肉隐性遗传病：隐性遗传病：白化病、血友白化病、血友病病（在（在X染色体染色体）、色盲、色盲（在（在X染色体）染色体）:猫叫综合征、猫叫综合征、21三体综合征三体综合征猫叫综合征5号染色体短臂缺失引起的，病孩哭声好像猫叫一般。白化病白化病全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。白化病属于家族遗传性疾病，属于常染色体隐性遗传。血友病血友病 缺乏某些凝血因子，不能正常凝血，缺乏某些凝血因子，不能正常凝血，因此轻微损伤可引起出血不止因此轻微损伤可引起出血不止 色盲检测图谱色盲检测图谱 色盲色盲：色觉障碍：色觉障碍，不能正常区分红色和绿色，不能正常区分红色和绿色，甚至完全没有色觉甚至完全没有色觉先天性唇裂俗称兔唇，手术可俗称兔唇，手术可以修复成正常人模以修复成正常人模样样。(多基因遗传病)遗传病的危害遗传病的危害q1 1 1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%20%-25%20%-25%q2 2 2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%1.3%1.3%q3 3 3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！q4 4 4 4、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患21212121三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在100100100100万万万万以上。以上。以上。以上。q5 5 5 5、每年仅由、每年仅由、每年仅由、每年仅由染色体变异染色体变异染色体变异染色体变异，造成造成造成造成52525252万万万万例自然例自然例自然例自然流产。流产。流产。流产。我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：目前遗传病一般还不能得到根治目前遗传病一般还不能得到根治放射性污染化学污染l危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。患者给社会治安带来危害。l环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。将表格中表兄妹结婚所生育后代的患病率和正常婚将表格中表兄妹结婚所生育后代的患病率和正常婚配所生育后代的患病率相比较，将计算结果填入表中配所生育后代的患病率相比较，将计算结果填入表中。遗传病名称遗传病名称 非近亲结婚后非近亲结婚后代的患病率代的患病率 表兄妹结婚后表兄妹结婚后代的患病率代的患病率 表兄妹结婚后代表兄妹结婚后代患病率是非近亲患病率是非近亲结婚后代患病率结婚后代患病率的倍数的倍数 白化病白化病 1:400001:3000全色盲全色盲 1:730001:4100小头畸形小头畸形 1:770001:4200黑朦性白痴黑朦性白痴 1:3100001:860013.3317.8018.3336.05 近亲结果发现：结果发现：统计表明统计表明，白化病、色盲、高血压，白化病、色盲、高血压、精神、精神分裂症、先天性心脏病、无脑儿、脊柱裂、分裂症、先天性心脏病、无脑儿、脊柱裂、癫痫等多基因遗传病或先天畸形，近亲结癫痫等多基因遗传病或先天畸形，近亲结婚所生的子女婚所生的子女发病率明显高于发病率明显高于非近亲结婚。非近亲结婚。直系血亲和三代以内的旁系血亲祖父母祖父母旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲外祖父母外祖父母叔叔 伯伯 姑姑叔叔 伯伯 姑的子女姑的子女叔叔 伯伯 姑的曾孙子女姑的曾孙子女父父 母母舅舅 姨姨叔叔 伯伯 姑的孙子女姑的孙子女孙子女孙子女子女子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅姨的子女舅姨的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女近亲结婚子女易患遗传病的原因：近亲结婚子女易患遗传病的原因：近亲之间许多基因来自共同的祖先，因近亲之间许多基因来自共同的祖先，因此携带相同致病基因的可能性比较大此携带相同致病基因的可能性比较大，近，近亲结婚使俩个相同的隐性致病基因相遇的亲结婚使俩个相同的隐性致病基因相遇的机会增加，隐性遗传病的发病率就增高机会增加，隐性遗传病的发病率就增高近亲结婚近亲结婚的危害的危害 危害人类健康，降低人口素质；危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危某些精神病患者给社会治安带来危害。害。在中国，由于受封建传统思想的在中国，由于受封建传统思想的“亲上加亲，亲上加亲，亲缘不断亲缘不断”的观点影响，在一些的观点影响，在一些偏远农村偏远农村，近，近亲结婚现象还亲结婚现象还 比较普遍。因此禁止近亲结婚是比较普遍。因此禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施预防遗传病发生的有效措施禁止近亲结婚禁止近亲结婚中华人民共和国婚姻法第七条明确规定，中华人民共和国婚姻法第七条明确规定，禁止有直系血亲和三代以内的旁系血亲等近禁止有直系血亲和三代以内的旁系血亲等近亲关系的人结婚。亲关系的人结婚。1839年，年，30岁的达尔岁的达尔文和文和表妹表妹（舅舅的女（舅舅的女儿）爱玛结婚，但他儿）爱玛结婚，但他们们生育生育10个个子女中，子女中，有有3个夭折，个夭折，3个终生个终生不育。不育。科学家的悲剧科学家的悲剧科学家的悲剧科学家的悲剧 近亲结婚的实例近亲结婚的实例我来说！我来说！有人说：姑做婆，最贴心；姨做婆，有人说：姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心。请你运用亲上亲；亲上加亲才放心。请你运用今天所学习的内容评价一下这种说法。今天所学习的内容评价一下这种说法。优生优生优生：让每个家庭生育出健康的孩子。让每个家庭生育出健康的孩子。优生优育的措施 禁止近亲结婚禁止近亲结婚 提倡遗传咨询提倡遗传咨询 产前诊断产前诊断 遗传咨询遗传咨询提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型判断遗传病的类型判断遗传病的类型判断遗传病的类型推算后代发病率推算后代发病率推算后代发病率推算后代发病率 假设有一对健康夫妇，现假设有一对健康夫妇，现假设有一对健康夫妇，现假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说在他们想要生一个孩子，听说在他们想要生一个孩子，听说在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来色盲会遗传的，他们担心将来色盲会遗传的，他们担心将来色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不自己的小孩会遗传这种病，不自己的小孩会遗传这种病，不自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的知如何是好，因而来征求你的知如何是好，因而来征求你的知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，意见，假如你是遗传咨询医生，意见，假如你是遗传咨询医生，意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？你会怎么做？你会怎么做？你会怎么做？v能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病染色体疾病染色体疾病 先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性畸形 先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病 伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病v检测手段：检测手段：检测手段：检测手段：羊水检查羊水检查羊水检查羊水检查 B B B B超检查超检查超检查超检查 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查 绒毛细胞检查绒毛细胞检查绒毛细胞检查绒毛细胞检查 基因诊断基因诊断基因诊断基因诊断产前诊断产前诊断我国现在有三个遗传病检测中心，在北我国现在有三个遗传病检测中心，在北京、上海、长沙。他们能对几十种遗传京、上海、长沙。他们能对几十种遗传病做出产前诊断，提供酶缺陷、基因、病做出产前诊断，提供酶缺陷、基因、染色体等原因引起的遗传病。染色体等原因引起的遗传病。一、遗传病遗传病：二、禁止近亲结婚原因原因：三、措施措施是指由遗传物质发生改变而引起的疾病，这种病可以一代代遗传下去。近亲之间许多基因来自共同的祖先，因此携带相同致病基因的可能性比较大。产生的后代容易患有遗传病。（优生优育，禁止近亲结婚，遗传咨询，产前诊断，适龄生育）黑朦性白痴黑朦性白痴（amaurotic idiocy）即黑蒙性家族性白痴，双名神经节苷脂沉积平或脑黄斑变性。为家族性疾病。由常染色体隐性基因遗传。临床特征是智力缺陷，失明和瘫痪。色盲症的发现历史：18世纪英国化学家物理学家道尔顿，在圣诞节前夕买了一件礼物一双“棕灰色”的袜子，送给妈妈。妈妈看到袜子后，感到袜子的颜色过于鲜艳，就对道尔顿说：“你买的这双樱桃红色的袜子，让我怎么穿呢？”道尔顿感到非常奇怪，袜子明明是棕灰色的，为什么妈妈说是樱桃红色的呢？疑惑不解的道尔顿又去问弟弟和周围的人，除了弟弟与自己的看法相同以外，被问的其他人都说袜子是樱桃红色的。道尔顿对这件小事没有轻易地放过，他经过认真的分析比较，发现他和弟弟的色觉与别人不同，原来自己和弟弟都是色盲。道尔顿虽然不是生物学家和医学家，却成了第一个发现色盲症的人，也是第一个被发现的色盲症患者。为此他写了篇论文论色盲，成为世界上第一个提出色盲问题的人。后来，人们为了纪念他，又把色盲症称为道尔顿症。色盲又称道尔顿症色盲又称道尔顿症