肥厚型心肌病陈石教学教材.ppt

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,肥厚型心肌病陈石,第一节 肥厚型心肌病的病因及,流行病学特点,病因,肥厚型心肌病是一种传统意义上的单基因遗传疾病,至少,25,个基因，超过,1400,个位点的突变与肥厚型心肌病的发病有关,这些基因多为编码肌小节结构蛋白的基因,致病基因,流行病学特点,约为,0.2%,发病率,约为,1.3%,年死亡率,约为,0.9%,年猝死率,流行病学特点,我国肥厚型心肌病发病率为,0.16%,，据此推算，我国大约有,200,万,患者，,Am J Med 2004,；,116:14-18,流行病学特点,第二节 肥厚型心肌病的病理及病理生理改变,大体病理改变,心脏的大体形态方面表现为心脏重量增加、心室壁增厚、左心室腔明显变小、左房扩大,组织病理改变,1,心肌细胞,肥大,2,心肌细胞,排列紊乱,3,心肌纤维化,组织病理改变,正常心肌组织,HCM患者心肌组织,组织病理改变,正常心肌组织,HCM患者心肌组织,病理生理改变：左室流出道梗阻,病理生理改变：左室舒张功能障碍,左室舒张功能障碍,肌小节对钙的敏感性增加,心肌纤维化所致室壁顺应性降低,心肌能量代谢障碍,第三节 肥厚型心肌病的临床表现、,影像学技术的应用、诊断及鉴别诊断,HCM患者常见的症状,终身不发病,心源性猝死,最常见的是：心悸、胸痛、劳力性呼吸困难，黑蒙，眩晕等,HCM患者常见的体征,存在左室流出道显著梗阻的患者胸骨左缘第,3-4,肋间听到较粗糙的喷射性收缩期杂音,部分患者可闻及心尖部收缩期杂音,HCM患者常见的体征,使心肌收缩力增强或容量较少的活动，会增加杂音,使心肌收缩力降低或容量增加的活动，会减轻杂音,超声心动图是目前临床实践中诊断、随访HCM最常用的诊断技术,HCM的超声心动图诊断,胸骨旁长轴,胸骨旁短轴,心尖四腔心,二维及,M,型超声心动图提示：,1.,室壁显著肥厚，尤其以室间隔中上部为甚,2.,左心室收缩末及舒张末容积显著缩小,3.,大部分患者左心房明显扩大,4.,二尖瓣前叶收缩期前向运动（,SAM,征）,HCM的超声心动图诊断,HCM的超声心动图诊断,频谱及组织多普勒：,1.,显示左室流出道梗阻，并估算梗阻部位前后压力阶差,2.E,峰,A,峰为假性正常化,3.,组织多普勒提示二尖瓣环舒张早期运动减慢，根据,E/e,可估算左房压，间接反映左室充盈压，,E/e,15,说明左房压显著提高，说明预后不佳,1,2,3,运动负荷超声心动图对HCM的评估,静息状态下,运动后,心肌声学造影在经皮室间隔心肌消融术中的应用,使用微泡造影剂前,使用微泡造影剂后,SPECT心肌灌注显像,SPECT负荷/静息心肌灌注显像出现可逆性的灌注习俗或缺损是HCM患者存在心肌缺血的表现，多见于肥厚心肌节段。而不可逆的灌注缺损是HCM患者伴有心肌坏死的标志。,部分HCM患者可逆性和不可逆性灌注缺损同时存在，表明心肌缺血和心肌坏死并存，可能与患者发生致命性心律失常、猝死及晕厥有关,有研究提示可逆性灌注缺损经过有效治疗，灌注显像的异常表现可得到纠正,SPECT心肌灌注显像,PET/CT评估HCM患者冠状动脉血流储备,PET/CT评估HCM患者冠状动脉血流储备,获得静息状态下不同血管（LAD、LCX、RCA）的冠状动脉血流量（MBF）,静脉泵入腺苷,获得药物负荷状态下的LAD,LCX 和RCA的MB,F,根据腺苷状态下MBF/静息状态下MBF的比值，计算获得LAD、LCX、RCA以及总的冠状动脉血流储备(,MFR,),研究发现部分HCM患者冠脉造影正常MFR降低，提示存在微血管功能障碍,微血管功能障碍的组织病理学基础,HCM的磁共振影像诊断,形态学诊断,HCM的磁共振影像诊断,钆延迟强化显像,HCM的磁共振影像诊断,钆延迟强化显像,LGE：-,LGE：+,其他辅助检查,胸部,X,线检查,其他辅助检查,典型的心电图改变,常见的心电图改变包括：,1.,左室高电压,2.ST-T,改变,3.,胸前导联出现巨大倒置,T,波,部分患者还可见：,1.,病理性,Q,波,2.,室内传导阻滞,3.,室性期前收缩,其他辅助检查,心导管检查和心血管造影,左心室舒张末期压上升。有梗阻者在左心室腔和流出道间有收缩期压差，心室造影显示左心室腔变形，呈香蕉状、犬舌状、纺锤状。冠状动脉造影多无异常。,心内膜心肌活检,心肌细胞畸形肥大，排列紊乱有助于诊断,HCM的诊断与鉴别诊断,肥厚型心肌病的诊断,临床上诊断HCM是依据：,1.,患者最大室壁厚度,15mm,2.,室间隔与左室后壁厚度之比,1.3,3.,排除其他可以引起室壁显著肥厚的心血管疾病或系统性疾病,鉴别诊断,应与高血压性心脏病、主动脉、,Fabry,病进行鉴别,HCM患者猝死危险分层策略,主要危险因素,未定论的一些危险因素,猝死家族史,左心室流出道梗阻,不明原因晕厥史,归因于左心室重塑的心尖部室壁瘤形成,室壁厚度30mm,心房颤动,运动时异常的血压反应,心肌缺血表现,自发的非持续性室速,高危类型基因携带者,从事高强度体力劳动或运动,第四节 肥厚型心肌病的内外科治疗,肥厚型心肌病的药物治疗：,1.,药物治疗是所有治疗的基础,2.,药物治疗的意义在于：减轻患者的劳力性呼吸困难、心悸和胸痛症状，减少心肌耗氧、减轻二尖瓣反流，提高左室收缩、舒张功能，改善心肌顺应性,3.,常用的药物包括：,受体阻滞剂,、,地尔硫卓,、,丙吡胺,及,维拉帕米,等,4.,对于存在左室流出道显著梗阻的患者要,慎用或禁用,利尿剂、,ACEI/ARB,类减轻心脏前负荷的药物,肥厚型心肌病的介入治疗,1.,肥厚型心肌疾病介入治疗即经皮室间隔心肌消融术（,PTSMA,术）,2.1995,年，英国医师,Sigwart,首先在,Lancet,上报道,3.,通过导管向肥厚型梗阻性心肌病患者冠状动脉间隔支内注入酒精，引起室间隔局部坏死，从而扩大左室流出道，减轻流出道梗阻,4.,至今已完成数千例，成为不适应外科手术的难治性梗阻性肥厚型心肌病患者替代治疗措施,HCM的介入治疗,PTSMA,术的步骤：,1.,常规行冠脉及左室造影,2.,选择适宜的导管和导丝，将,OTW,球囊送入拟消融间隔支,3.,注入微泡造影剂，并行心脏超声观察间隔支供血范围,4.,试封堵间隔支,5,.,向靶血管缓慢注射无水酒精,2-4ml,6.VOT,压力阶差下降,50%,或,LVOT,压力阶差,30mmHg,被视为手术成功,PTSMA的近期疗效,PTSMA的远期疗效,81.414.3,18.2.6.7,Eur Heart J.2009 May;30(9):1080-7.,PTSMA,术的适应症：,1.,患者有明显的临床症状，且乏力、心绞痛、劳累性气短、晕厥等进行性加重，充分药物治疗后效果不佳或不能耐受药物副作用；,2.,不接受外科治疗或为外科手术高危患者；,3.,静息,LVOT,压力阶差,50mmHg,和,/,或激发,LVOT,压力阶差,70mmHg,；,4.,超声心动图证实梗阻位于室间隔基底段，并有与,SAM,征相关的,LVOT,梗阻；,5.,间隔支动脉适合行,PTSMA,。,PTSMA,术的禁忌症：,1.,合并需同时进行心脏外科手术的疾病，如严重二尖瓣病变、冠状动脉多支病变等；,2.,室间隔弥漫性明显增厚；,3.,终末期心力衰竭。,HCM的外科治疗,1.,外科治疗是难治性梗阻性肥厚型心肌病患者最适合的治疗方式,2.,前常用的有两种术式：一种是传统的,Morrow,术式，纵行切除室间隔心肌约,3cm,；另一种是扩展室间隔心肌切除术，切除室间隔心肌约,7cm,3.,在经验丰富的中心，外科术后并发症的发生率很低,肥厚型心肌病的诊治流程,症状明显的肥厚型心肌病患者,药物治疗：,受体阻滞剂、地尔硫卓、,丙吡胺等，避免使用血管扩张剂及大剂量利尿剂,药物治疗：,受体阻滞剂、地尔硫卓、,丙吡胺及利尿剂、,ACEI/ARB,等,适合外科治疗者行外科流出道疏通术,不适合或不愿接受外科治疗者行,PTSMA,术,有无流出道梗阻,有,无,症状持续,无效,无效,病例讨论,病史摘要,患者男性，,42,岁，主因发作性胸痛,5,年，再发,1,月入院。入院诊断：梗阻性肥厚型心肌病。,心脏超声,左心房内径,45mm,，左心室舒张末内径,49mm,，左心室射血分数,70%,，室间隔、前壁、心尖部明显肥厚，以中下部增厚为甚，最大厚度为,29mm,，后壁厚度为,12mm,，可见二尖瓣叶,SAM,现象，运动后,SAM,现象加重，左心室流出道运动后梗阻，最窄位于基底部，距主动脉瓣,32mm,。多普勒检测静息时压力阶差为,35mm,，运动后压力阶差为,111mmHg,。,冠状动脉及左心室造影,冠状动脉未见明显狭窄，前降支发出两个大间隔支，第二间隔支开口严重成角，为“倒钩”形态；左心室造影提示左心室间隔中下段肥厚明显，室间隔中下部梗阻最为明显。,病例讨论,要点与体会,本例患者超声提示室间隔肥厚以中下部明显，左心室造影也提示为室间隔中下部梗阻，考虑第二间隔支为室间隔中部肥厚心肌主要供血血管，但冠状动脉造影提示第二间隔支开口严重成角，为“倒钩”形态，导丝及,OTW,球囊到位非常困难，即使球囊能到位也容易打折，注入无水乙醇困难，而且，室间隔下部肥厚心肌供血血管为更小的间隔支，仅仅消融第二间隔支不能减轻室间隔下部梗阻。其次，室间隔肥厚程度重（,29mm,），乙醇消融术效果不如外科手术切除。再次，患者左心室,-,主动脉静息压力阶差仅为,35mmHg,，激发试验后梗阻更显著，,PTSMA,术中不易通过压力阶差下降评价消融效果。因此该例患者推荐行外科室间隔心肌消融术。,Thank you for your attention!,此课件下载可自行编辑修改，仅供参考！感谢您的支持，我们努力做得更好！谢谢,