癫痫的诊断及预后ppt课件.ppt

癫痫的诊断及预后内 容p 基本概念p 癫痫的诊断原则和方法p 癫痫发作、癫痫及癫痫综合征的分类p 癫痫的病因学p 癫痫的鉴别诊断p 癫痫诊断中的注意事项p 癫痫的预后基本概念癫痫发作(epileptic seizure)：脑神经元异常过度、同步化 放电活动所造成的一过性临床表现 癫痫发作三要素：临床表现：如感觉运动植物神经意识情感记忆 认知及行为等障碍起始和终止的形式：有突发突止短暂一过性、自限性的 特点。可根据行为或脑电图表现来判断脑部异常过度同步化放电：需通过脑电图检查证实。是区 别于其他发作性症状的最本质的特征p诱发性癫痫发作（provoked seizure)：急性症状性发作（acute symptomatic seizure）急性CNS/系统性疾病导致的癫痫发作:脑中风、脑炎、脑外伤、（血糖/电解质等)代谢紊乱、药物中毒、药物/酒精戒断、热惊厥等。反射性癫痫发作（reflex epileptic seizure）例如：光敏性发作、进食性发作等。p非诱发性癫痫发作（unprovoked seizure)：无明确急性诱发因素导致的癫痫发作 例如：脑炎后慢性期出现的癫痫发作。基本概念p 癫痫(epilepsy)：一种以具有持久性的致痫倾向为特征的脑部疾病癫痫不是单一疾病实体，而是一种有着不同病因基础、临床表现各异但以反复癫痫发作为共同特征的慢性脑部疾病传统上，临床出现两次（间隔至少24小时）非诱发性癫痫发作时就可确诊为癫痫基本概念p癫痫综合征(epileptic syndrome)：由一组特定的临床表现和脑电图改变组成的癫痫疾患(即脑电临床综合征)诊断的依据：结合发病年龄、发作类型、病因学、解剖基础、发作时间规律、诱发因素、发作严重程度、其它伴随症状、脑电图及影像学结果、既往史、家族史、对药物的反应及转归等资料诊断的意义：对于治疗选择、判断预后等具有一定指导意义基本概念p 癫痫性脑病（epileptic encephalopathy）：由频繁癫痫发作和/或癫痫样放电造成的慢性进行性神经精神功能障碍或退化是由于癫痫性异常本身造成的进行性脑病，而非潜在病因本身所致大多为新生儿、婴幼儿或儿童期发病，治疗效果普遍较差举例：West综合征、Lennox-Gastaut综合征、Dravet综合征等均属于癫痫性脑病基本概念内 容p 基本概念p 癫痫的诊断原则和方法p 癫痫发作、癫痫及癫痫综合征的分类p 癫痫的病因学p 癫痫的鉴别诊断p 癫痫诊断中的注意事项p 癫痫的预后癫痫的诊断原则癫痫诊断的五个步骤：确定发作性事件是否为癫痫发作 确定癫痫发作的类型 确定癫痫及癫痫综合征的类型 确定病因 确定残障(disability)和共患病 癫痫的诊断方法 病史资料 体格检查 辅助检查p 病史资料癫痫的诊断方法完整病史是癫痫诊断中最重要的环节，应包括现病史（重点是发作史）出生史既往史家族史疾病的社会心理影响等现病史首次发作年龄发作前状态或促发因素（觉醒、清醒、睡眠、饮酒、少眠、过度疲劳、心理压力、精神刺激、发热、体位、运动、前驱症状及与月经的关系等）发作最初时的症状/体征（先兆、运动性表现等）发作时表现（意识状态、睁/闭眼、姿势、肌张力、运动症状、舌咬伤、尿失禁等）发作演变过程和持续时间发作后表现（清醒、烦躁、嗜睡、Todd氏麻痹、失语、遗忘、头痛、肌肉酸痛等）重要病史询问现病史发作频率和严重程度（包括持续状态史）其他发作形式（如有，应按上述要点询问发作细节）EEG及其他辅助检查：血压、血糖、电解质、心电图、头部影像学等抗癫痫药物使用：种类、剂量、疗程、疗效、副反应、依从性等发作间期状态：精神症状、记忆力、焦虑、抑郁等发病后精神运动发育情况重要病史询问既往史和家族史围产史：早产、难产、缺氧窒息、产伤、颅内出血等中枢神经系统其他病史：感染、外伤、中风、遗传代谢疾病等生长发育史：精神运动发育迟滞、倒退有无新生儿惊厥及热惊厥史：简单型、复杂型家族史：癫痫、热惊厥、偏头痛、睡眠障碍、遗传代谢疾病等疾病的影响：教育、择业、驾驶、活动范围、心理压力等重要病史询问体格检查癫痫的诊断方法 重点放在神经系统：意识状态、精神状态、局灶体征(偏瘫/偏盲等)、各种反射及病理征等 注意观察头颅形状和大小、外貌、身体畸形及某些神经 皮肤综合征 体格检查意义：对癫痫病因诊断有初步提示作用，也可 能提示抗癫痫药物的不良反应辅助检查癫痫的诊断方法p脑电图（EEG）最重要的辅助手段，为常规检查p神经影像学头颅MRI、CT非常规检查：fMRI、MRS、SPECT及PET等某些情况下，可以不进行影像学检查（如，BECTS）p其它（酌情选择）血液检查、尿液检查、脑脊液检查、心电图、遗传学病因检测内 容p 基本概念p 癫痫的诊断原则和方法p 癫痫发作、癫痫及癫痫综合征的分类p 癫痫的病因学p 癫痫的鉴别诊断p 癫痫诊断中的注意事项p 癫痫的预后癫痫发作的分类p目前普遍应用的是1981年ILAE癫痫发作分类p 2010年ILAE对癫痫发作的概念和分类进行了修订：局灶性癫痫发作：发作恒定的起源于一侧大脑半球内的致痫网络，并有着放电的优势传导途径，可以继发累及对侧半球 全面性癫痫发作：发作起源于双侧大脑皮质及皮质下结构所构成的致痫网络中的某一点，并快速波及整个网络。每次发作起源点在网络中的位置均不固定 1981年分类 2010年分类全面性发作全面性发作强直-阵挛（大发作）失神肌阵挛阵挛强直失张力强直-阵挛失神-典型失神-不典型失神-伴特殊表现的失神 肌阵挛失神/眼睑肌阵挛肌阵挛-肌阵挛-肌阵挛失张力-肌阵挛强直阵挛强直失张力部分性发作局灶性发作简单部分性发作（无意识障碍）复杂部分发作（有意识障碍）继发全面性发作根据需要，对局灶性发作进行具体描述不能分类的发作发作类型不明癫痫性痉挛常见癫痫发作类型及诊断要点(全面性发作）p 全面性强直阵挛发作（GTCS）一种最明显的发作形式，也曾称为大发作（grand mal）意识丧失、双侧对称强直后紧跟有阵挛动作，通常伴有植物神经受累表现p 失神发作（absence seizures）典型失神:突发突止的特点突然动作中止及意识障碍发作通常持续30秒EEG呈全面性3Hz（2.5Hz-4Hz）的棘慢综合波爆发约90%的患者可被过度换气诱发主要见于儿童和青少年，罕见于成人常见癫痫发作类型及诊断要点(全面性发作）p 失神发作（absence seizures）不典型失神:（与典型失神相比）起始和结束较缓慢，意识障碍较轻，伴随的运动症状（如自动症）较复杂，发作持续时间更长EEG为慢的（2.5Hz）棘慢波综合节律主要见于严重神经精神障碍的患者，如Lennox-Gastaut综合征常见癫痫发作类型及诊断要点(全面性发作）p 失神发作（absence seizures）肌阵挛失神：失神发作同时，肢体出现2.5-4.5Hz阵挛动作，并伴有强 直成分 EEG与典型失神类似失神伴眼睑肌阵挛：失神发作同时，眼睑或前额部出现5-6Hz肌阵挛动作 EEG为全面性3-6Hz多棘慢波综合常见癫痫发作类型及诊断要点(全面性发作）p 强直发作（tonic seizures）躯体中轴、双侧肢体近端或全身肌肉持续性的僵直收缩 通常持续2-10秒，偶尔可达数分钟 EEG为双侧性波幅渐增的棘波节律（205Hz）或低波幅约 10Hz节律性活动 主要见于Lennox-Gastaut综合征常见癫痫发作类型及诊断要点(全面性发作）p 阵挛发作（clonic seizures）双侧肢体节律性（1-3Hz）的抽动，伴有或不伴有意识障碍，多持续数分钟EEG为全面性（多）棘波或（多）棘-慢波综合常见癫痫发作类型及诊断要点(全面性发作）p 肌阵挛发作（myoclonic seizures）不自主快速短暂、电击样肌肉抽搐 历时10-50毫秒，很少超过100毫秒 EEG为全面性多棘慢波综合爆发 可见特发性癫痫（如JME），也可见于癫痫性脑病（如Dravet综合征等）常见癫痫发作类型及诊断要点(全面性发作）p失张力发作（atonic seizures）头部、躯干或肢体肌肉张力突然丧失或减低。轻者仅点头动作，重者可致跌倒发作持续约1-2秒或更长EEG为短暂全面性2-3Hz（多）棘-慢波综合发放或突然电压低减多见于癫痫性脑病（如Lennox-Gastaut综合征）常见癫痫发作类型及诊断要点(全面性发作）简单部分性发作（simple partial seizures,SPS）发作时无意识障碍 复杂部分性发作（complex partial seizures,CPS）发作时有不同程度的意识障碍 继发全面性发作（secondarily generalised seizures）由SPS或CPS继发，本质上仍为部分性发作(2010年)ILAE建议：可根据需要对局灶性发作进行具体描述常见癫痫发作类型及诊断要点(部分性/局灶性发作）常见癫痫发作类型及诊断要点(发作类型不明）p 癫痫性痉挛（epileptic spasms）（2010年ILAE）明确作为一种发作类型 全面性、局灶性起源或起源不明 主要累及躯干中轴和双侧肢体近端肌肉，为强直性收缩 历时0.2-2秒，突发突止。发作常在觉醒后成串发作 临床可分为屈曲型或伸展型，前者多见（如点头动作）发作间期EEG为（类）高度失律，发作期EEG表现多样 多见于婴幼儿(如West综合征)，也可见于其他年龄常见癫痫发作类型及诊断要点(反射性发作）p 反射性发作（reflex seizures）发作均为某种特定感觉刺激所促发 不是独立的发作类型，可为局灶性或全面性发作 常见的促发因素：视觉、思考、音乐、阅读、进食、操作 等非病理性因素癫痫及癫痫综合征分类（ILAE 1989）病 因 发作类型 特发性特发性 部分性部分性 症状性症状性 全面性全面性 (隐原性隐原性)儿童失神癫痫儿童良性部分性癫痫伴海马硬化的颞叶癫痫Lennox-Gastaut综合征1.部分性癫痫及综合征 1.1 特发性（起病与年龄有关）1.3 隐原性p具有中央、颞区棘波的良性儿童癫痫p具有枕叶爆发的儿童癫痫p原发性阅读性癫痫 1.2 症状性 p慢性进行性部分性癫痫持续状态 p以特殊形式诱发发作为特征的综合征p颞叶癫痫p额叶癫痫p枕叶癫痫p顶叶癫痫癫痫及癫痫综合征分类（ILAE 1989）2.全面性癫痫及综合征2.1 特发性（按起病年龄）p良性家族性新生儿惊厥p良性新生儿惊厥p良性婴儿肌阵挛癫痫p儿童失神癫痫p青少年失神癫痫p青少年肌阵挛癫痫p觉醒时大发作的癫痫p其它全面性特发性癫痫p以特殊状态诱发发作的癫痫癫痫及癫痫综合征分类（ILAE 1989）2.3 症状性非特异性病因引起p早期肌阵挛性脑病p婴儿早期伴有暴发抑制脑电图的癫痫性 脑病p其他症状性全面性癫痫特殊综合征 p合并于其他疾病的癫痫发作，包括有发 作及以发作为主要症状的疾病 2.2 隐原性或症状性pWest综合征（婴儿痉挛）pLennox-Gastaut综合征p肌阵挛站立不能性癫痫p肌阵挛失神癫痫癫痫及癫痫综合征分类（ILAE 1989）3.不能确定为局灶性还是全面性的癫痫和癫痫综合征3.1 兼有全面性和局灶性发作的癫痫p新生儿发作p婴儿严重肌阵挛性癫痫p慢波睡眠中持续性棘慢波癫痫p获得性癫痫性失语症（Landau-Kleffner综合征）p其它不能确定的癫痫3.2 没有明确的全面性或局灶性特征的癫痫4.特殊综合征4.1 热性惊厥4.2 孤立稀少的发作或孤立的癫痫状态4.3 仅由于急性代谢性或中毒性事件的发作，如酒精、药物、子痫、非酮症性高血糖等因素而引起的发作癫痫及癫痫综合征分类（ILAE 1989）按起病年龄排列的电-临床综合征新生儿期p良性家族性新生儿癫痫（BFNE）p早期肌阵挛脑病（EME）p大田原（Ohtahara）综合征婴儿期p婴儿癫痫伴游走性局灶性发作pWest 综合征p婴儿肌阵挛癫痫（MEI）p良性婴儿癫痫p良性家族性婴儿癫痫pDravet 综合征p非进行性疾病中的肌阵挛脑病儿童期p热性惊厥附加症（FS+）（可始于婴儿期）pPanayiotopoulos 综合征p癫痫伴肌阵挛失张力（以前称为站立不能）p良性癫痫伴中央颞区棘波（BECTS）p常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫（ADNFLE）p晚发性儿童枕叶癫痫（Gastaut 型）p肌阵挛失神癫痫pLennox-Gastaut综合征p癫痫性脑病伴慢波睡眠期持续棘慢波（CSWS）pLandau-Kleffner 综合征（LKS）p儿童失神癫痫（CAE）青少年-成年期p青少年失神癫痫（JAE）p青少年肌阵挛癫痫（JME）p仅有全面强直-阵挛发作的癫痫p伴有听觉特点的常染色体显性遗传癫痫p其他家族性颞叶癫痫发病年龄可有变化p伴可变起源灶的家族性局灶性癫痫p进行性肌阵挛癫痫（PME）p反射性癫痫其他一组癫痫/外科综合征p颞叶内侧癫痫伴海马硬化(（MTLE伴HS）pRasmussen综合征p发笑发作伴下丘脑错构瘤p半侧抽搐-半侧瘫-癫痫p不符合上述任何诊断类型的癫痫结构性-代谢性病因引起的癫痫p皮层发育畸形（半侧巨脑回，灰质异位等）p神经皮肤综合征（结节性硬化等）p肿瘤、感染、创伤、血管瘤、卒中等不明原因的癫痫有癫痫发作，但不诊断为癫痫的情况p良性新生儿惊厥（BNS）p热性惊厥（FS）脑电-临床综合征和其他癫痫病（ILAE 2010）内 容p 基本概念p 癫痫的诊断原则和方法p 癫痫发作、癫痫及癫痫综合征的分类p 癫痫的病因学p 癫痫的鉴别诊断p 癫痫诊断中的注意事项p 癫痫的预后癫痫的病因学p应重视癫痫患者的病因查找及处理p每个癫痫个体的病因学包括：内在遗传因素和外界环境因素，但各自所占的比例可能不同p(2010年ILAE)癫痫病因分为6大类：遗传性、结构性、代谢性、免疫性、感染性及病因不明p病因与年龄的关系较为密切(下表):新生儿及婴儿期先天以及围产期因素（缺氧、窒息、头颅产伤）、遗传代谢性疾病、皮质发育畸形等儿童以及青春期特发性（与遗传因素有关）、先天以及围产期因素（缺氧、窒息、头颅产伤）、中枢神经系统感染、脑发育异常等成人期海马硬化、头颅外伤、脑肿瘤、中枢神经系统感染性疾病等老年期脑血管意外、脑肿瘤、代谢性疾病、变性病等内 容p 基本概念p 癫痫的诊断原则和方法p 癫痫发作、癫痫及癫痫综合征的分类p 癫痫的病因学p 癫痫的鉴别诊断p 癫痫诊断中的注意事项p 癫痫的预后新生儿和婴儿期（0-2岁）呼吸异常(窒息发作/屏气发作)、运动异常(抖动或震颤/良性肌阵挛/惊跳反应/点头痉挛/异常眼球活动）、代谢性疾病(低血糖/低血钙/低血镁/vitB6缺乏)学龄前期（2-6岁）睡眠障碍(夜惊症/睡行症/梦魇)、习惯性阴部摩擦、惊跳反应、腹痛、注意力缺陷、晕厥学龄期（6-18岁）晕厥、偏头痛及头痛、抽动症、发作性运动障碍、精神行为异常(焦虑/恐惧/暴怒)、睡眠障碍成人期（大于18岁）晕厥、癔病发作、偏头痛及头痛、舞蹈症、发作性睡病、短暂性脑缺血发作、短暂性全面遗忘症、老年猝倒、多发性硬化发作性症状不同年龄段常见的非癫痫性发作晕厥与癫痫发作的鉴别要点鉴别要点晕厥癫痫发作p诱因p前驱症状p发作与体位关系p面色p惊厥伴尿失禁及舌咬伤p发作后意识模糊和自动症p发作间期脑电图异常p精神紧张、疼痛刺激等p有，可较长p站立或坐位多见p苍白p少见p无或少见p罕见p多无p无或短p无关p正常或紫绀p常见p常见p常见心因性非癫痫发作与癫痫发作的鉴别鉴别要点心因性非癫痫发作癫痫发作p性别年龄p发作场合p促发因素p发作特点p意识状态p眼部p面色p持续时间和终止方式p发作后表现p脑电图p中青年女性多见p周围常有人p常在精神刺激后p形式多样多变，动作夸张、不同步协调，常有颤抖样动作，可对抗被动运动p可能对外界刺激作出反应p眼睑紧闭，眼球乱动p发红或苍白p数小时，安慰或暗示后缓解p一切如常，少有不适主诉p少有异常p各年龄组p任何场合p少有或缺少睡眠、光刺激等p突然发病，发作形式单一刻板，动作多同步协调，通常不对抗被动运动p意识丧失（大发作时）p多睁眼，眼球上窜或斜视p发绀p持续1-2分钟，多自行停止p常有意识模糊、头痛、肌痛p发作期及发作间期痫样放电偏头痛和癫痫发作的鉴别鉴别要点 偏头痛 癫痫发作p先兆症状p视幻觉p主要症状p意识障碍p发作持续时间p精神记忆障碍p脑电图p持续时间较长p多为闪光、暗点、偏盲p剧烈头痛，常伴恶心、呕吐p少见p较长，几小时或几天p无或少见p非特异性慢波p相对较短p可出现为复杂视幻觉p强直阵挛发作p多见p较短，几分钟p多见p癫痫样放电内 容p 基本概念p 癫痫的诊断原则和方法p 癫痫发作、癫痫及癫痫综合征的分类p 癫痫的病因学p 癫痫的鉴别诊断p 癫痫诊断中的注意事项p 癫痫的预后p 区分诱发性和非诱发性癫痫发作诊断癫痫的前提是非诱发性发作并非所有出现癫痫发作的情况都要诊断为癫痫避免把“急性症状性发作”诊断为“症状性癫痫”癫痫诊断的注意事项p 病史和辅助检查在癫痫诊断中的作用病史是最重要诊断依据详细询问病史通常能确定是否为痫性发作、初步的发作及癫痫的类型尽可能获得完整可靠病史：发作目击者陪同就诊；电话询问目击者；发作过程摄像等脑电图及影像学是辅助检查，可进一步辅助诊断、查找病因癫痫诊断的注意事项p 避免漏掉“轻微发作(minor seizures)”举例：先兆、肌阵挛、意识障碍轻微的局灶性发作等 获得全面完整的发作类型意义重大 举例：某青少年，EEG示全面性4-6Hz多棘-慢波综合，问诊临床发作类型：全面强直阵挛 “仅有大发作的特发全面性癫痫”+肌阵挛 “青少年肌阵挛癫痫”癫痫诊断的注意事项p 长程视频-脑电图监测的应用诊断癫痫发作的“金标准”病史和间期脑电图仍不能明确诊断者，可进行监测对于诊断诸如“腹型癫痫”、“头痛型癫痫”、“以为唯一发作表现的癫痫”的现象，应进行长程视频-脑电图监测来进一步评估癫痫诊断的注意事项内 容p 基本概念p 癫痫的诊断原则和方法p 癫痫发作、癫痫及癫痫综合征的分类p 癫痫的病因学p 癫痫的鉴别诊断p 癫痫诊断中的注意事项p 癫痫的预后癫痫的预后p 概述 癫痫预后影响因素：自然病史、病因及治疗情况等 药物是控制癫痫发作的主要方法：约2/3病例达到长期发作缓解(部分患者可停药)，仍有1/3患者为药物难治性 药物难治性癫痫可考虑其它治疗(外科手术、生酮饮食及神经调控等)，部分患者可达到明显缓解甚至治愈癫痫的预后（新诊断的癫痫预后）p 经治疗的新诊断的癫痫预后 随诊10年和20年，累积5年发作缓解率分别为58%-65%和70%随诊10年，成人患者5年发作缓解率为61%随诊12-30年时，儿童患者3-5年发作缓解率为74%-78%癫痫的预后（新诊断的癫痫的预后）p 新诊断的癫痫预后的主要影响因素最主要因素：癫痫病因 特发性癫痫通常要好于症状性/隐原性癫痫其他因素：癫痫早期发作频率、脑电图是否有局灶性慢波或癫痫样放电、是否有全面强直-阵挛发作等癫痫的预后（新诊断的癫痫的预后）p 癫痫综合征的预后很好预后：约占2030，发作稀少，可自愈。包括儿童良性部分性癫痫(如BECTS)等较好预后：约占3040。发作容易用药控制，也有自愈可能性。包括儿童失神癫痫、仅有全面强直-阵挛性发作的癫痫等药物依赖性预后：约占1020。药物能控制发作，但停药容易复发。这类综合征包括JME、大多数部分性癫痫（隐原性或症状性）不良预后：约占20。药物难治性，甚至出现神经精神功能衰退。这类综合征包括各种癫痫性脑病、进行性肌阵挛癫痫和某些症状性或隐原性部分性癫痫癫痫的预后（停药后癫痫的预后）p 停药后癫痫情况5年终点发作缓解率为61%在减药中或停药后，总体复发风险为12%-66%停药后1年和2年，复发风险分别为25%和29%复发率：成人儿童停药后12个月内复发风险最高，尤其前6个月癫痫的预后（停药后癫痫的预后）p 停药后癫痫复发的预测因素 高复发风险的预测因素：青少年期起病的癫痫、局灶性发作、有潜在神经系统病变、异常脑电图（儿童）举例：青少年肌阵挛癫痫、伴外伤后脑软化灶的额叶癫痫 低复发风险的预测因素：儿童期起病的癫痫、特发性全面性癫痫、正常脑电图（儿童）举例：儿童良性癫痫伴中央-颞区棘波、儿童失神癫痫谢 谢！