八年级生物下册 第7单元 第2章 第3节 基因的显性和隐性教案 （新版）新人教版-（新版）新人教版初中八年级下册生物教案.doc

第三节 基因的显性和隐性
○本节分析····
第三节“基因的显性和隐性”是“基因控制性状”和“基因在亲子间的传递”两节内容的综合和深入，重在探讨控制相对性状的成对基因之间的关系问题，从而为“人的性别遗传”和“生物的变异”打下基础，在本章内容中起到承上启下的作用。
○学情分析····
初二的学生对自身的一些性状比较了解和关注，对于自身和父母之间的一些遗传特点充满着好奇，但他们对遗传理论却所知甚少，本节的遗传学理论尽管很浅显，但对于孩子们来说还是比较抽象的。这就要求教师结合具体实例，深入浅出的完成教学目标。
○教学目标····
●知识与技能
1．举例说出相对性状与基因的关系。
2．描述控制相对性状的一对基因的传递特
3．举例说出近亲结婚的危害。
●过程与方法
1．通过对孟德尔豌豆杂交实验的分析，提高推理能力。
2．尝试通过基因显隐性的原理解释现实生活中的生命现象。
●情感态度与价值观
具备实事求是的科学态度、认同生命变异现象的存在、认同优生优育。
○教学重难点····
●教学重点
1．孟德尔遗传规律。
2．控制相对性状的一对基因的传递特点。
●教学难点
1．控制相对性状的一对基因的传递特点。
2．禁止近亲结婚的生物学依据。
○教学方法····
自学引导法。以科学发展史为教学背景，譬如用简短视频介绍孟德尔不平凡的一生，然后以达尔文提出的融合遗传理论为背景，引导学生进入自学过程。
探究教学法。本节课以遗传理论的探索为主线，以科学史重演过程设置连续问题情景，激发学生的求知欲望，在实验探索过程中完成概念的学习，从而理解孟德尔遗传定律的本质。
○课前准备····
学生提前了解豌豆有关的性状，收集有关孟德尔及豌豆杂交实验的资料；教学器材：Powerpoint课件。
▲教学设计（一）·············（设计者 于永：省优质课二等奖获得者）
教 学 过 程 设 计
●导入新课
【师】准备红绿墨水，演示红色、绿色墨水混合后出现新的颜色。人们曾近认为两个亲本杂交后，子代表现出结余双亲之间的性状，就像一瓶蓝墨水和一瓶红墨水混合在一起，混合液是另外一种颜色，再也无法分出蓝色和红色，这种融合遗传的观点是否正确呢？展示图片。
【生】讨论红色花和白色花植株杂交，后代是什么颜色？

●探究新知
【师】按照这种观点鲜红色与白色杂交，颜色应该是粉色。如果是这样，则生物的性状就不可能有显、隐性之分，也不可能有分离现象。但实际结果是后代全是红色，说明花的颜色并没有出现混合的现象，那又如何来解释呢？
早期的植物杂交实验者就发现植物的性状有显、隐性之分。譬如高茎豌豆和矮茎豌豆杂交后代全是高茎豌豆，种皮光滑的豌豆和皱粒豌豆杂交后代种子种皮全是光滑的，这又如何解释是呢？
一、孟德尔的豌豆杂交实验
【师】奥地利的孟德尔在豌豆杂交试验中也发现了这样的问题。课前大家已经搜集了有关孟德尔的资料，下面我们了解这个经典的遗传学实验。板书：孟德尔的豌豆杂交实验

【生】结合课前收集的资料，用自己的语言根据教材P34图，描述孟德尔的实验过程和现象。
【师】简单讲述豌豆授粉的特点：自花传粉，闭花授粉。适当点拨，评价。过渡：孟德尔杂交实验中究竟看到了什么？为什么要去掉高茎豌豆的雄蕊。
【生】讨论交流。
【师】和学生一起用图示的方法将杂交实验过程概括出来。板书：
亲代 高茎豌豆×矮茎豌豆
↓
子一代 高茎豌豆
【师】为了研究方便，我们了解几个概念。首先是显性性状和隐性性状。我们发现杂交子一代中都是高茎，矮茎没有出现。那么请问什么是显性性状，什么性状是隐性性状？
【师】红色豌豆与白色豌豆杂交，后代都是红色豌豆，请问红花与白花分别是哪种性状？大家根据这些实例来总结显性性状的概念。教师适当点拨、评价。
【生】具有两个相对性状的纯种个体杂交时，子一代表现出的性状叫显性性状，未表现的性状叫隐性性状。
【师】大家还能回一下相对性状的概念吗？板书：
相对性状：同种生物同一性状的不同表现形式
显性性状：不同性状纯种个体杂交后表现的性状是显性性状，未表现的是隐性性状
【师】基因位于什么位置？人体内染色体数量有什么特点？
【生】基因位于染色体上，染色体在体细胞内成对存在。
【师】同样道理，豌豆内的染色体也是成对存在的，基因也是成对存在的，这样我们可以概括为成对的基因控制性状。
【师】我们知道在形成精子和卵细胞的细胞分裂过程中，染色体都要减少一半，而且不是任意的一半，是每对染色体中各有一条进入精子或卵细胞。如果生物体中有一对基因控制性状，在形成的精子中基因的数量会怎么样？
【生】减半。
【师】基因是任意的减半吗？我们不妨假设亲代高茎豌豆基因组成是DD，矮茎豌豆基因组成是dd，请问形成的高茎豌豆和矮茎豌豆形成的生殖细胞含有的基因分别是？
【生】D或d。
【师】子一代的基因组成是怎样的？
【生】Dd。
【师】当基因D和d遇在一起的时候，显示的是什么性状？
【生】显性性状（高茎）。
【师】遗传学上，将控制显性性状的基因称为显性基因，控制隐性性状的基因称为隐性基因。
【师】组织学生分组讨论，将亲代的基因组成、配子基因组成和子一代基因组成按照板书形式书写出来。板书：
亲代 DD（高茎）× dd（矮茎）
↓ ↓
配子 D d

子一代 Dd（高茎）
【师】这只是我们的假设，是否成立，必须要经过实验的检验。我们如何利用已经有的材料设计实验来证明它是否成立？提示已有的材料：亲代高茎，子一代高茎，亲代矮茎。
【生】小组讨论，尝试回答。
【师】我们能否将子一代高茎与矮茎进行杂交，看看后代的株高？组织学生分组进行讨论，书写遗传图解。板书：
Dd（子一代高茎）× dd（亲代矮茎）

配子 D d d

后代 Dd（高茎） dd（矮茎）
【师】当我们按照假设演绎出子一代高茎与亲代矮茎植株杂交结果后，下一步需要的是进行种植，观察实际结果。如果实际结果和演绎结果一致，那说明假设是否成立？如果不一致，假设是否成立？如果不成立，我们需要怎么做呢？
【生】考虑实验是否存在误差，进行重复实验；提出新的合理假设，设计新的实验验证假设。
【师】刚才我们一直忽略一个概念“纯种”。大家能否猜测下面基因组成是纯种：DD、Dd、dd？
【师】那为什么豌豆在自然界中是纯种呢？豌豆在有两个特点：①豌豆的花是两性花； ②豌豆是闭花授粉，自花传粉。也就是说豌豆在自然界是不接受其它植株的花粉的。这跟豌豆是纯种有什么关系呢？
【师】我们不妨以杂交一代Dd为例，看看它种植两代后，杂合子的比率。下面小组讨论一下，书写遗传图解。教师组织点拨、评价。
学生： 子一代Dd（高茎）× Dd（矮茎）

配子 D d D d

子二代 DD Dd Dd dd
【师】根据板书分析：子二代中杂种只占了1/2。如果子二代中的杂合子继续自交，那么子三代中杂种只占1/2*1/2=1/4。因此只要不断自交下去，杂种越来越少，因此在自然界豌豆是纯种。
二、禁止近亲结婚
【师】高茎豌豆后代可能出现矮茎豌豆，那么有没有可能父母健康生下有病孩子呢？的确有这种情况，父母皮肤正常，生下白化病的孩子。假设A表示控制皮肤正常的基因，用a表示控制白化病肤色的基因，请说出AA、Aa、aa表现出来的性状。
【生】小组讨论，尝试画出父母正常孩子出现白化病的遗传图解。
【师】组织交流汇报，点拨评价。
父亲 Aa（正常）× 母亲Aa（正常）

配子 A a A a

子代 AA Aa Aa aa
【师】大部分看上去表现正常的个体，都携带有5、6个隐性致病基因，只是没有表现出来而已。由于我们并不知道自己携带的隐性致病基因是哪种，因此表现正常的夫妇就可能生下有病的孩子。
【师】投影遗传病调查实例：先天性聋哑调查，父母正常，近亲结婚后代患病率5.9%，非近亲结婚后代患病概率0.8%。
【生】分析讨论，得出“近亲婚配增大了隐性遗传病患病几率”的结论。
【师】我国婚姻法禁止近亲结婚。为什么要禁止近亲结婚呢？由于近亲有共同祖先，容易从祖先获得相同隐性致病基因，夫妇两人携带相同隐性致病基因的概率也就比较高。非近亲祖先不同，夫妇两人虽然也有隐性致病基因，但是携带相同隐性致病基因的概率比较低，所以后代隐性致病基因纯合的概率也比较低。
【师】介绍我国婚姻法规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚。直系血亲是指有直接亲缘关系的血亲，即生育自己与自己生育的上下各代血亲；旁系血亲指非直系血亲而在血缘上与自己同出一源的亲属。
【师】举例说出常见的隐性遗传病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、血友病。教师提问：这些疾病有什么特点？
疾病名称
隐性遗传病的发病率
发病率倍数
非近亲结婚
表兄妹结婚
苯丙酮尿症
1:14500
1:1700
8.5
白化病
1:40000
1:3000
13.5
色盲
1:73000
1:4100
17.5
【生】组织学生总结：近亲结婚后代患隐性遗传病的概率大大增加。
●课堂小结
引导学生总结本节课的收获。点明本节课需要掌握如下概念：显性基因、隐性基因，显性性状、隐性性状，纯种、杂种，隐性致病基因，隐性遗传病。
●作业布置
完成课本37页练习和学案中的课后训练。
板 书 设 计
第三节 基因的显性和隐性
一、孟德尔的豌豆杂交实验
　 显性性状——高茎——D——显性基因
1．相对性状 基因
　 隐性性状——矮茎——d——隐性基因
2．纯种DD——表现出显性性状
　dd——表现出隐性性状
　杂种Dd——表现出显性性状
注意：Dd，虽然d控制的性状不表现，但可以遗传下去
二、禁止近亲结婚
1．禁止近亲结婚的原因
2．直系血亲和旁系血亲
教 学 反 思
1．科学史不是基础知识而是背景知识，只是供学生分析和讨论的材料，本节课注重对科学史中所包含的基本概念和原理进行归纳和梳理。
2．本节课注意引导学生体会科学发现过程中的科学方法、科学态度和科学精神，思考科学的本质，有利于学生的情感培养。
3．本节课的内容抽象，难以通过直观的手段突破理解的难度，部分学生对基因如何控制性状还是存在疑惑，这是今后需要改进的地方。
▲教学设计（二）·············（设计者 于永：省优质课二等奖获得者）
教 学 过 程 设 计
●导入新课
指导学生根据调查父母眼皮的性状表现统计出自己的性状。并引导学生观察统计表，发现表中的规律或提出疑问，从而引入课题：“基因的显性和隐性”。
●探究新知
【师】请学生自主阅读课本33页了解孟德尔。
【生】自主阅读。
【师】讲解：孟德尔选择豌豆用于研究植物性状遗传材料的原因。展示他在豌豆园中研究的7种相对性状，引导学生连线找出相应的相对性状，并指出在生物体的许多性状中，选择一对相对性状进行杂交实验，对其在亲代与后代的表现进行对比分析，找出其中的相互联系，是学习和研究性状遗传的基本方法。
【生】积极动手。
【师】当年，孟德尔是带着什么问题来进行实验的呢?接下来我们以高茎和矮茎这一相对性状为例重走科学家的探究之路。
【师】出示“孟德尔杂交实验”课件，引导学生猜测后代性状表现，并提出探究问题，通过推测和想象尝试作出科学合理的假设。
【生】四人一组结合孟德尔结论中的相关内容和教师提供的染色体与基因关系图解讨论交流如下问题：
1．控制一对相对性状的基因分别称为什么?通常用什么来表示?
2．基因在生物体细胞中是怎么存在的?以D、d为例，它们在染色体上有哪三种组合方式?分别表现什么性状?它们形成的生殖细胞是什么?
【师】组织学生表达交流，以问题推进的方式，引导学生表达交流，得出结论。
【师】采用代表隐性基因的透明胶片和代表显性基因的有色胶片来形象、直观地演示性状的表现，突破重点和难点。
【师】转折过渡。孟德尔在第一次实验中所用矮茎是隐性性状，它的基因组成dd，亲代高茎的基因组成可能是DD，也可能是Dd。让学生根据代表染色体的硬纸卡设计并合作探究亲代高茎的基因组成。
【生】模拟探究。
【师】评价。利用多媒体引导学生根据基因组成（表1）答出表现型（表2）从而得出：亲代高茎的基因组成是DD。

【生】尝试完成任务。
【师】评价。通过遗传图解结合多媒体引导：根据探究知道DD所形成的生殖细胞的基因是（D），dd所形成的生殖细胞的基因是（d），两性生殖细胞结合所形成子代的基因组成是（Dd）表现为（高茎），如果去掉图片，用基因组成来代替性状，就是我们要写的遗传图解（图1）。

【师】在学生初步了解遗传图解书写格式的基础上，再结合图片引导出了同样是高茎，基因组成不一样。而孟德尔进行第二次实验用的是Dd。此时再提出：你能通过遗传图解推断出第二代高茎的基因组成吗?
【生】一生板书，其他学生独立书写。
［设计意图：通过书写，既回顾了孟德尔的实验过程，又巩固了遗传图解的书写步骤。］
【师】展示正确图解（图2）并结合板书讲解遗传图解的正确写法，以及后代性状比例。
【生】纠正自己存在的问题。
【师】结合学生在观察统计表提出的问题创设情境、学以致用（如有的学生说：我父亲是双眼皮，母亲也是双眼皮，我是单眼皮，我是不是被抱错了?）结合板书教给学生判断基因组成的方法：亲代中没有而后代中出现了单眼皮，说明单眼皮是隐性性状，受aa控制，这一对基因一个来自父方，一个来自母方，父母各自有一个a基因，又都是显性性状，所以各有一个A基因，基因型都是Aa
［设计意图：通过学生的问题达到成分利用课程资源的目的，学习方法的传授，有利于学生对所学知识的深化。］
【师】如果a是致病基因，这对夫妇能不能生出不正常的孩子?
【生】分析讨论，尝试回答。
【师】出示达尔文和他的表姐玛丽结婚后的悲剧，提出问题：什么是近亲结婚?我国婚姻法为什么要做如此规定呢? 请学生自主学习课本。
【生】自主阅读课本解答问题。
【师】共同分析得出，造成悲剧的原因是：近亲结婚。
【师】据科学统计，我们每个人都是5—6个不同隐性致病基因的携带者，还有一些遗传病，如色盲、白化病也是由隐性致病基因引起的，人类遗传病有6000多种，我国遗传病患者高达3000万人。我国婚姻法规定：“婚姻自由”，但同时也规定：“禁止近亲结婚”，你认为这种规定矛盾吗?为什么?
【生】讨论辨析。
【师】从辩论中可以看出我国的法律规定有一定的科学道理，又有浓浓的人文关怀。
［设计意图：让学生认识到近亲结婚的危害，从而提高优生意识，借此进行情感教育，让学生在交流中感悟生命的珍贵。］
●课堂小结
先让学生交流收获、体会并提出疑问，教师结合板书的知识体系图和三维目标做出评价并总结。
●随堂检测
写出自己眼皮性状的遗传图解。
●作业布置
完成学案中的课后训练。
板 书 设 计
第三节 基因的显性和隐性
一、孟德尔的豌豆杂交实验
1．相对性状：显性性状，隐性性状
2．等位基因：显性基因，隐性基因
二、禁止近亲结婚
1．禁止近亲结婚的原因
2．直系血亲和旁系血亲
教 学 反 思
1．在本节课教学中，由亲代和子代眼皮性状的调查统计表提出问题和分析孟德尔实验中问题的提出等，培养了学生的问题意识。
2．采用自主学习，探究发现与合作交流相结合的教学方式，联系生活实际，让学生在观察与思考、讨论和探究中理解基因的显性和隐性，在合作交流中进行新知的体验与感悟，可培养学生的探究能力及自主解决问题的能力，实现知识与能力的同步发展，提高学生的生物学素养。
3．采用透明胶片和有色胶片的直观手段，对于突破难点十分有利，但必究该知识点过于抽象、学生又没有生活经验，仍有部分学生感到不理解，这是今后教学学要改进之处。
备课资源
1．生命科学史上的丰碑
孟德尔工作的科学意义，首先在于第一次完整的实验系统建立了“粒子遗传”的概念。基因的颗粒性主要表现于基因在世代相传的行为和功能表达（决定性状）上的相对独立性，但这丝毫不意味着基因的物理形状是珠子般的颗粒。其次，孟德尔告诉我们，生物体世代相传的并不是性状，而是决定性状的基因。再则，决定相对遗传性状的等位基因在物理上是分立的实体，它们之间的相互作用往往表现为基因产物的相互作用，而不是基因与基因之间直接的相互作用。他的全部学说体系牢固地根植于其开创性的实验研究工作。
爱因斯坦曾经说过，“科学的目标是发现规律，使人们能借以把各种事实联系起来，并且能预测这些事实，但这并不是科学的唯一目的。科学还试图把所发现的联系归纳为数目尽可能少的几个彼此独立的概念元素。”数学、物理学、化学、生物学和社会科学，每门学科都提出并发展完善了一系列作为学科基础的概念元素。科学的规律必须通过这些概念来表述。遗传学最基本的概念就是基因，它的科学内涵是由孟德尔提出来的。
孟德尔还在实验材料的选择，符合逻辑的实验设计、数据的处理和分析，以及科学假设的提出、验证与确立等方面为生命科学走上实验与定量研究的新阶段树立了一个里程碑。从此，实验已经不仅成为现代生命科学的显著特点，还是科学研究的一种思考模式。
谈家桢先生说，“全世界的生物学家都将缅怀和讴歌这位伟大学者对遗传科学乃至整个生物科学所作出的不朽的贡献。他是遗传学真正的奠基人。”一项新的理论成果的意义如何，不仅仅取决于它解决了什么问题，还取决于它在解决既有问题的同时，是否提出了新的带有战略意义的问题，指明了学科发展的方向。孟德尔的伟大，正在于他提出并证实了基因的存在之后，又为我们提示了很多的新问题，诸如基因的本质是什么，基因的物质载体是什么，基因怎样复制与传递，基因怎样表达功能等一些列的根本问题。孟德尔定律被重新发现以来，一百多年的科学探索充分表明，他的工作是整个遗传学的理论基石。
2．人类遗传病简介
过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占83.5%，而遗传性疾病只占16.5%，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50%。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的23.4%，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面，遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。
 遗传病的研究和诊断。DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。
产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定，或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。
基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗，所以从医学伦理学的观点来看，除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 一个最为有效的方法就是提倡和实行优生。
治疗和预防。要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。
正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常，而且已有治疗措施，而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导，防止其后代发生这种遗传病，检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析，目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。
3．人类遗传病简史
18世纪法国人莫佩尔蒂发现第一个遗传病白化病。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年A.E.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。
1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。英国医生A.E.加罗德于1902年首先发现表型正常人的后代可以是尿黑酸尿症患者，认为这现象符合隐性遗传规律。1905年美国学者C.法拉比报道了短指畸形的遗传符合显性遗传规律。此后各种遗传病的报道日益增多。1959年法国临床医生J.勒热纳首先报道了先天愚型或称唐氏综合征患者的体细胞中多了一个近端着丝粒，同年C.E.福德证实性腺发育不全或称特纳氏综合征女性患者的细胞中少了一个X染色体,法国学者P.A.雅各布证实先天性睾丸发育不全或称克氏综合征男性患者的细胞中多了一条 X染色体。于是人们开始认识到另一类遗传疾病──染色体病。
1965年D.S.福尔克对比了一般群体和患者亲属中某些常见病的发病率，认为这类疾病的易患性受多对基因和环境因素的共同影响，并把此病称为多基因病或多因子病。那些受一对基因控制的疾病则称为单基因病。
单基因遗传病（1种病由1对等位基因决定）约有6500多种，如家族性多发性结核、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、全身白化、 着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病、红绿色盲症等。
常染色体显性遗传病（该病的致病基因在常染色体上呈现显性遗传）：如多指、并指、结肠息肉等。常染色体隐性遗传病（该病的致病基因在常染色体上呈现隐性遗传）：如苯丙酮尿症、先天聋哑、高度近视等。伴性染色体隐性遗传病：如血友病、红绿色盲等。人群中患病人数约占10%左右，呈现性别不同患病人数不同的特点。较为常见的单基因病有酶蛋白功能异常或缺乏所带来的和蛋白质分子结构异常或缺乏引起的。由于致病基因的位置不同的显隐性差异，单基因病有各种不同的遗传方式。
常染色体显性。致病基因位于 1～22号常染色体上，杂合体是患者。系谱的特征是：①患者双亲中一方也是患者；②患者同胞中约有1/2是患者,且男女患病机会均等；③系谱中连续几代都有患者；④如果双亲是非患者，则子女一般不是患者。
常染色体隐性。致病基因位于 1～22号常染色体上，杂合体不是患者而是致病基因的携带者。系谱的特征是：①患者双亲可以都不是患者，但一定都是携带者；②患者同胞中有 1/4几率是患者（但实际患者比例常偏高），且男女患病机会均等；③系谱中不是连续几代都有患者，患者的出现往往是散发性的；④近亲婚配的后代中患者增多。
X连锁隐性。致病基因位于X染色体上而且是隐性的。由于男性只有一个X染色体,Y染色体上没有等位基因,所以只有一个隐性致病基因的男子也是患者，而且他的致病基因一定来自母亲，将来一定传给女儿，这样的遗传方式称为交叉遗传（见）。系谱的特征是：①男性患者远多于女性患者；②男性患者的致病基因来自非患者母亲；③患者的兄弟、舅父、外甥、姨表兄弟中可能有患者；④患者外祖父可能是患者（如果外祖父是患者，那么舅父必定不是患者）。
X连锁显性。致病基因位于X染色体上而且是显性的，所以女性杂合体是患者。系谱的特征是：①患者双亲中必有一方是患者；②如果母亲是患者,子女中各有1/2的几率是患者；③如果父亲是患者则女儿全是患者，儿子都正常；④连续几代中常有患者出现；⑤女性杂合体患者的症状常较男性患者轻。
多基因遗传病（每种病由多对基因和环境因素共同作用），病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。如原发性 高血压 、支气管 哮喘 、 冠心病 、青少年型糖尿病 、类风湿性关节炎、 精神分裂 症、 癫痫 、先天性 心脏病 、 消化性溃疡 、下肢 静脉曲张 、 青光眼 、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。
受多对微效基因控制并易受环境因素影响的疾病。各对等位基因间无显性隐性的区分，每个基因的效应微小，但累加起来可形成明显的致病效应。在一个群体中多基因病的易患性呈连续的正态分布，易患性高过一定限度（阈值）的个体即发病。遗传效应在易患性中所占的比率称为易患性的遗传力（度），常用百分率表示。一般认为遗传力大于60%者，遗传因素在易患性中起主要作用；低于40%者，遗传因素退居次要地位。 多基因病不能通过系谱分析而必须对一般群体和患者亲属间发病率进行比较才能确认。在遗传力（度）较高的多基因病中，患者的一级亲属（包括父母、同胞、子女）的发病率近于一般群体发病率的平方根。例如唇裂在一般群体中发病率()为0.0017,在患者一级亲属中的发病率为0.04。
染色体病指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 0.5%。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。