儿童遗传病诊断策略及案例分享ppt课件.pptx
《儿童遗传病诊断策略及案例分享ppt课件.pptx》由会员分享,可在线阅读,更多相关《儿童遗传病诊断策略及案例分享ppt课件.pptx(23页珍藏版)》请在咨信网上搜索。
儿童遗传病诊断策略及案例分享宣武医院儿科 张礼萍2017-11-18 成都遗传病常见的检测技术遗传病常见的检测技术突变突变类型类型SNP(单核苷酸(单核苷酸变异)变异)InDel(微(微小插入缺失)小插入缺失)CNV (拷贝数变异)(拷贝数变异)动态突变动态突变 (三核苷酸重复)(三核苷酸重复)染色体非整陪体染色体非整陪体SV(结构变异)(结构变异)印记印记/表观遗传表观遗传检测检测方法方法sanger测序MLPA 聚合酶链反应(PCR)和毛细管电泳方法核型分析MLPA二代测序aCGHFISH甲基化测序三代测序SNP array二、三代测序/疾病疾病苯丙酮尿症、癫痫等多发畸形、智力障碍等SCA、脆性X综合征唐氏综合征PWS/AS儿童遗传病诊断儿童遗传病诊断遗传病遗传病鉴别鉴别基本信息收集:基本信息收集:年龄年龄、性别、发病性别、发病年龄、症状年龄、症状、体征体征、家族家族史、生育史、生育史史、围产史、生长发育史等、围产史、生长发育史等实验室实验室检测:常规临床检测、生化检测、影像学等检测:常规临床检测、生化检测、影像学等如患者临床资料提示为某种单基因病或染色体病,推荐相应的基因检如患者临床资料提示为某种单基因病或染色体病,推荐相应的基因检测,明确诊断后,提供相应治疗方案,遗传咨询,生育指导等。测,明确诊断后,提供相应治疗方案,遗传咨询,生育指导等。遗传病基因遗传病基因检测检测方案方案的选择的选择核型、核型、FISH 检测检测怀疑染色体单体、三体、染色体重组异常、反复怀疑染色体单体、三体、染色体重组异常、反复流程流程唐氏综合征、唐氏综合征、21q缺失综合征、缺失综合征、18三体综合征等。三体综合征等。遗传病基因检测方案遗传病基因检测方案的选择的选择CNV检测检测据美国医学遗传学会指南推荐,不明原因智力障碍、孤独症、据美国医学遗传学会指南推荐,不明原因智力障碍、孤独症、多发性出生缺陷或畸形,多发性出生缺陷或畸形,CNV检测应为一线检测检测应为一线检测方法方法。Kearney HM,Thorland EC.,et al.,American College of Medical Genetics standards and guidelines for interpretation and reporting of postnatal constitutional copy number variants.,Genet Med.2011 Jul;13(7):680-5.遗传病基因检测方案遗传病基因检测方案的选择的选择单基因检测单基因检测(sanger或高通量测序)或高通量测序)诊断明确的单基因遗传病诊断明确的单基因遗传病结节性硬化症、神经纤维瘤病等结节性硬化症、神经纤维瘤病等检测先证者,家系验证检测先证者,家系验证遗传病基因检测方案遗传病基因检测方案的选择的选择Panel检测检测诊断相对明确、无法定位单基因、遗传性异质性较高诊断相对明确、无法定位单基因、遗传性异质性较高癫痫癫痫、遗传性痉挛性截瘫、非综合征型耳聋等遗传性痉挛性截瘫、非综合征型耳聋等检测先证者,家系验证检测先证者,家系验证遗传病基因检测方案遗传病基因检测方案的选择的选择临床全外显子检测临床全外显子检测强烈的家族遗传史强烈的家族遗传史症状不典型,表型复杂,难以诊断症状不典型,表型复杂,难以诊断检测先证者,家系验证或检测先证者,家系验证或Trios模式(先证者模式(先证者+父母)测序父母)测序遗传病基因检测方案遗传病基因检测方案的选择的选择全外显子检测全外显子检测2012年,美国医学遗传学以及基因组学学院(年,美国医学遗传学以及基因组学学院(ACMG)建)建议在符合以下几点时,推荐全外显子检测。议在符合以下几点时,推荐全外显子检测。患者不能诊断为某种确定的综合征患者不能诊断为某种确定的综合征患者临床表型可能是多种遗传性病因导致的患者临床表型可能是多种遗传性病因导致的各种检测筛查都无法确定病因各种检测筛查都无法确定病因儿童遗传病诊断策略总结儿童遗传病诊断策略总结单基因检测诊断明确单基因遗传病CNV多发畸形不明原因智力障碍或孤独症等Panel检测疑似单基因遗传病诊断相对明确,疾病系统明确临床全外显子症状不典型,表型复杂,难以诊断全外显子各种检测筛查都无法确定病因高度怀疑新基因致病,筛选潜在致病新基因案例分享案例分享男男 10岁岁 2017年年7月月20就诊就诊主诉:主诉:发作发作性抽搐性抽搐9个个月月现现病史:病史:9个月前出现无热抽搐,个月前出现无热抽搐,均均在睡眠将醒时出现,表在睡眠将醒时出现,表现双眼上吊,口吐泡沫,四肢抖,伴有小便失禁,现双眼上吊,口吐泡沫,四肢抖,伴有小便失禁,1分钟左分钟左右缓解。起病以来共发作右缓解。起病以来共发作4-5次,表现类似,发作间期一般次,表现类似,发作间期一般状态好状态好。案例分享案例分享围产史:围产史:G1P1,足月顺产,否认窒息史。,足月顺产,否认窒息史。弟弟弟弟,1岁岁半,半,体健。体健。家族史:家族史:爸爸爸爸,姑姑,表哥,舅爷爷及其家人,家族中多姑姑,表哥,舅爷爷及其家人,家族中多位类似症状的患者位类似症状的患者头颅磁共振未见头颅磁共振未见异常异常。心电图,生化,心电图,生化,iPTH 未见异常未见异常。案例分享案例分享 案例分享案例分享诊断:癫痫(诊断:癫痫(局灶局灶性发作继发全面强直阵挛发作)性发作继发全面强直阵挛发作)治疗:奥卡西平治疗:奥卡西平 随随诊:服药后再无发作,未诉其他不适。诊:服药后再无发作,未诉其他不适。追问家族中其他患者:均在青春期前起病,清醒期发作前追问家族中其他患者:均在青春期前起病,清醒期发作前有明显的先兆,表现为听到有明显的先兆,表现为听到某种某种特殊的声音,很刻板,数特殊的声音,很刻板,数秒钟后出现肢体抽搐。秒钟后出现肢体抽搐。基因检测结果基因检测结果案例分享案例分享颞叶癫痫是成人最常见的局灶性癫痫。颞叶癫痫是成人最常见的局灶性癫痫。家族家族性颞叶癫痫是一组临床和遗传异质性的疾病,分为颞叶内侧和颞性颞叶癫痫是一组临床和遗传异质性的疾病,分为颞叶内侧和颞叶外侧。叶外侧。常显遗传的家族性颞叶癫痫是一种相对良性的综合征,以颞叶外侧起常显遗传的家族性颞叶癫痫是一种相对良性的综合征,以颞叶外侧起源的典型的听觉症状为特征。源的典型的听觉症状为特征。50%的家族性颞叶癫痫的突变位于的家族性颞叶癫痫的突变位于LGI1。另一另一种家族性颞叶癫痫是家族性颞叶内侧癫痫。特点是严重的癫痫发种家族性颞叶癫痫是家族性颞叶内侧癫痫。特点是严重的癫痫发作和海马硬化。作和海马硬化。案例分享案例分享总结总结诊断:家族性颞叶癫痫诊断:家族性颞叶癫痫诊断依据:诊断依据:1.发作性抽搐病史发作性抽搐病史 2.家族中多人多代有类似病史,家族中多人多代有类似病史,符合符合AD遗传遗传 3.青春期前后起病青春期前后起病 4.发作前有听觉先兆发作前有听觉先兆 5.脑电图显示颞叶起源的放电脑电图显示颞叶起源的放电 6.基因检测显示基因检测显示LGI1致病突变致病突变案例分享总结案例分享总结染色体及基因相关检测,作为近年来新兴染色体及基因相关检测,作为近年来新兴的检测手段,已经在临床诊断的检测手段,已经在临床诊断,治疗,乃治疗,乃至子代干预中发挥巨大的作用。至子代干预中发挥巨大的作用。在某些儿童神经系统疾病中,基因诊断占在某些儿童神经系统疾病中,基因诊断占据着据着越来越越来越重要的地位,已经成为不可或重要的地位,已经成为不可或缺的辅助检查工具。缺的辅助检查工具。在临床工作中,遇到难以用常规的检测手在临床工作中,遇到难以用常规的检测手段解释的疑难病,建议考虑基因诊断。段解释的疑难病,建议考虑基因诊断。Thanks for attention!资料可以编辑修改使用学习愉快!课件仅供参考哦,实际情况要实际分析哈!感谢您的观看感谢您的观看- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 儿童 遗传病 诊断 策略 案例 分享 ppt 课件
咨信网温馨提示:
1、咨信平台为文档C2C交易模式,即用户上传的文档直接被用户下载,收益归上传人(含作者)所有;本站仅是提供信息存储空间和展示预览,仅对用户上传内容的表现方式做保护处理,对上载内容不做任何修改或编辑。所展示的作品文档包括内容和图片全部来源于网络用户和作者上传投稿,我们不确定上传用户享有完全著作权,根据《信息网络传播权保护条例》,如果侵犯了您的版权、权益或隐私,请联系我们,核实后会尽快下架及时删除,并可随时和客服了解处理情况,尊重保护知识产权我们共同努力。
2、文档的总页数、文档格式和文档大小以系统显示为准(内容中显示的页数不一定正确),网站客服只以系统显示的页数、文件格式、文档大小作为仲裁依据,个别因单元格分列造成显示页码不一将协商解决,平台无法对文档的真实性、完整性、权威性、准确性、专业性及其观点立场做任何保证或承诺,下载前须认真查看,确认无误后再购买,务必慎重购买;若有违法违纪将进行移交司法处理,若涉侵权平台将进行基本处罚并下架。
3、本站所有内容均由用户上传,付费前请自行鉴别,如您付费,意味着您已接受本站规则且自行承担风险,本站不进行额外附加服务,虚拟产品一经售出概不退款(未进行购买下载可退充值款),文档一经付费(服务费)、不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
4、如你看到网页展示的文档有www.zixin.com.cn水印,是因预览和防盗链等技术需要对页面进行转换压缩成图而已,我们并不对上传的文档进行任何编辑或修改,文档下载后都不会有水印标识(原文档上传前个别存留的除外),下载后原文更清晰;试题试卷类文档,如果标题没有明确说明有答案则都视为没有答案,请知晓;PPT和DOC文档可被视为“模板”,允许上传人保留章节、目录结构的情况下删减部份的内容;PDF文档不管是原文档转换或图片扫描而得,本站不作要求视为允许,下载前自行私信或留言给上传者【可****】。
5、本文档所展示的图片、画像、字体、音乐的版权可能需版权方额外授权,请谨慎使用;网站提供的党政主题相关内容(国旗、国徽、党徽--等)目的在于配合国家政策宣传,仅限个人学习分享使用,禁止用于任何广告和商用目的。
6、文档遇到问题,请及时私信或留言给本站上传会员【可****】,需本站解决可联系【 微信客服】、【 QQ客服】,若有其他问题请点击或扫码反馈【 服务填表】;文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“【 版权申诉】”(推荐),意见反馈和侵权处理邮箱:1219186828@qq.com;也可以拔打客服电话:4008-655-100;投诉/维权电话:4009-655-100。
1、咨信平台为文档C2C交易模式,即用户上传的文档直接被用户下载,收益归上传人(含作者)所有;本站仅是提供信息存储空间和展示预览,仅对用户上传内容的表现方式做保护处理,对上载内容不做任何修改或编辑。所展示的作品文档包括内容和图片全部来源于网络用户和作者上传投稿,我们不确定上传用户享有完全著作权,根据《信息网络传播权保护条例》,如果侵犯了您的版权、权益或隐私,请联系我们,核实后会尽快下架及时删除,并可随时和客服了解处理情况,尊重保护知识产权我们共同努力。
2、文档的总页数、文档格式和文档大小以系统显示为准(内容中显示的页数不一定正确),网站客服只以系统显示的页数、文件格式、文档大小作为仲裁依据,个别因单元格分列造成显示页码不一将协商解决,平台无法对文档的真实性、完整性、权威性、准确性、专业性及其观点立场做任何保证或承诺,下载前须认真查看,确认无误后再购买,务必慎重购买;若有违法违纪将进行移交司法处理,若涉侵权平台将进行基本处罚并下架。
3、本站所有内容均由用户上传,付费前请自行鉴别,如您付费,意味着您已接受本站规则且自行承担风险,本站不进行额外附加服务,虚拟产品一经售出概不退款(未进行购买下载可退充值款),文档一经付费(服务费)、不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
4、如你看到网页展示的文档有www.zixin.com.cn水印,是因预览和防盗链等技术需要对页面进行转换压缩成图而已,我们并不对上传的文档进行任何编辑或修改,文档下载后都不会有水印标识(原文档上传前个别存留的除外),下载后原文更清晰;试题试卷类文档,如果标题没有明确说明有答案则都视为没有答案,请知晓;PPT和DOC文档可被视为“模板”,允许上传人保留章节、目录结构的情况下删减部份的内容;PDF文档不管是原文档转换或图片扫描而得,本站不作要求视为允许,下载前自行私信或留言给上传者【可****】。
5、本文档所展示的图片、画像、字体、音乐的版权可能需版权方额外授权,请谨慎使用;网站提供的党政主题相关内容(国旗、国徽、党徽--等)目的在于配合国家政策宣传,仅限个人学习分享使用,禁止用于任何广告和商用目的。
6、文档遇到问题,请及时私信或留言给本站上传会员【可****】,需本站解决可联系【 微信客服】、【 QQ客服】,若有其他问题请点击或扫码反馈【 服务填表】;文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“【 版权申诉】”(推荐),意见反馈和侵权处理邮箱:1219186828@qq.com;也可以拔打客服电话:4008-655-100;投诉/维权电话:4009-655-100。
关于本文