中国高发遗传病筛查介绍ppt课件.ppt
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1、中国高发遗传病筛查套餐中国高发遗传病筛查套餐 上海龙鼎医药科技有限公司上海龙鼎医药科技有限公司遗传病概况遗传病概况u人类疾病共有约人类疾病共有约14000种,其中遗传病约种,其中遗传病约8000种。种。u在遗传病中,已经明确鉴别出单基因遗传病在遗传病中,已经明确鉴别出单基因遗传病6500种左右种左右(据(据NCBI数据),即由一个特定基因的某一个片断或位数据),即由一个特定基因的某一个片断或位点的变异导致的遗传性疾病。点的变异导致的遗传性疾病。u中国单基因遗传病的总发病率约为中国单基因遗传病的总发病率约为6.5%u常见的单基因遗传病有遗传性耳聋、红绿色盲、脊髓性肌常见的单基因遗传病有遗传性耳聋
2、、红绿色盲、脊髓性肌萎缩症、享廷顿舞蹈症等等。萎缩症、享廷顿舞蹈症等等。u单基因遗传病的最可靠的诊断方式是基因诊断(分子诊断)单基因遗传病的最可靠的诊断方式是基因诊断(分子诊断)。LoongeneTM中国高发遗传病筛查套餐开发条件中国高发遗传病筛查套餐开发条件 u产品开发者:产品开发者:复旦大学遗传工程国家重点实验室基因治疗课题组开发。复旦大学遗传工程国家重点实验室基因治疗课题组开发。u病种选择原则:病种选择原则:本产品以上海市卫生和计划生育委员会发布的基于流行病学调查而总结本产品以上海市卫生和计划生育委员会发布的基于流行病学调查而总结的中国高发的中国高发65种遗传病为基础,剔除多基因遗传病(
3、在技术层面上难以给种遗传病为基础,剔除多基因遗传病(在技术层面上难以给出诊断意见)、肉眼可见遗传病(如多趾症等,不需要进行分子诊断),出诊断意见)、肉眼可见遗传病(如多趾症等,不需要进行分子诊断),保留了保留了45种遗传病。种遗传病。u目标基因选择。目标基因选择。本产品共使用本产品共使用3300对引物,检测对引物,检测100多个基因的多个基因的3300个片断。目标基因个片断。目标基因的选择主要依据美国国家卫生研究院(的选择主要依据美国国家卫生研究院(NIH)下属美国国家生物信息中心)下属美国国家生物信息中心(NCBI)整理的遗传病基因信息来确定。部分基因信息在中国的研究中未)整理的遗传病基因信
4、息来确定。部分基因信息在中国的研究中未见报道,但本着谨慎的原则仍予保留。见报道,但本着谨慎的原则仍予保留。LoongeneTM中国高发遗传病筛查套餐检验方法中国高发遗传病筛查套餐检验方法 本产品基于二代基因测序平台开发,选用的平台为美国本产品基于二代基因测序平台开发,选用的平台为美国Life公司的公司的Ion Proton。该。该设备由达安基因申报了设备由达安基因申报了SFDA医疗器械证,可用于临床检验。医疗器械证,可用于临床检验。基因测序是分子诊断领域最可靠的基因测序是分子诊断领域最可靠的检测手段,被视为基因检测的金标检测手段,被视为基因检测的金标准。理论准确度可达到准。理论准确度可达到99
5、.99%(根(根据据Life公司数据)。公司数据)。LoongeneTM中国高发遗传病筛查套餐临床检验资质中国高发遗传病筛查套餐临床检验资质 u本产品由本产品由“枫林枫林-龙鼎遗传缺陷筛查联合实验室龙鼎遗传缺陷筛查联合实验室”进行检验,由上海枫林医药医学进行检验,由上海枫林医药医学检验所出具筛查报告。检验所出具筛查报告。上海枫林医药医学检验所系上海医药临床研究中上海枫林医药医学检验所系上海医药临床研究中心下属单位,系根据国家科技部与上海市政府心下属单位,系根据国家科技部与上海市政府“部市协商部市协商”机制设立的政府项目(详见其官方网机制设立的政府项目(详见其官方网站站www.scrcnet.o
6、rg)产品详情之一产品详情之一-遗传性耳聋遗传性耳聋 u遗传性耳聋是中国常见遗传病之一,在中国其群体发病率为遗传性耳聋是中国常见遗传病之一,在中国其群体发病率为27/1000。u遗传性耳聋主要由以下遗传性耳聋主要由以下5个基因引起:个基因引起:其中,CJB2和CJB3突变检测可覆盖中国97%先天性耳聋人群。u判断标准:纯合突变即判为阳性。杂合突变为携带者。判断标准:纯合突变即判为阳性。杂合突变为携带者。基因突变位点GJB235delGGJB2176_191del16GJB2235delCGJB2299_300delATGJB2167delTGJB3538CTGJB3547GACJB6D13S1
7、830(中国未发现)KCNQ4162bp移位缺失(中国未发现)COL11A21647CT(中国罕见)COL11A2907GA(中国罕见)产品详情之二产品详情之二-肝豆状核变性肝豆状核变性 u肝豆状核变性是中国常见遗传病之一,是中国神经系统遗传病中发病率最高的肝豆状核变性是中国常见遗传病之一,是中国神经系统遗传病中发病率最高的疾病。疾病。u肝豆状核变性主要由以下肝豆状核变性主要由以下1个基因的个基因的12种突变引起:种突变引起:u判断标准:纯合突变即判为阳性。杂合突变为携带者。判断标准:纯合突变即判为阳性。杂合突变为携带者。基因突变位点占突变总人群比例ATP7BATP7B(p.D765N)3.3
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