MTHFR基因多态性ppt课件.pptx
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1、MTHFR基因基因多多态性基因性基因检测的意的意义LOREM IPSUM DOLORLOREM IPSUM DOLOR1.MTHFR基因基因简介介1MTHFR基因型引起相关疾病机理基因型引起相关疾病机理2MTHFR基因与基因与优生生优育育3MTHFR基因与冠心病基因与冠心病4ContentsMTHFR基因与神基因与神经精神精神类疾病疾病5MTHFR基因多基因多态态性性检测的的临床床应用用62.MTHFR基因基因简介介人类亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因位于1号染色体短臂末端(1p36.3),是亚甲基四氢叶酸还原酶蛋白编码基因,是叶酸代谢与甲硫氨酸代谢中的关键酶。MTHFR蛋白可以使5,1
2、0-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸,从而作为甲基的间接供体参与体内嘌呤、嘧啶的合成及DNA、RNA、蛋白质的甲基化,同时维持体内正常的同型半胱氨酸水平。3.4.MTHFR-C677T基因突变是该基因677位密码子胞嘧啶(C)被胸腺嘧啶(T)置换,从而使编码的丙氨酸被缬氨酸替代。C677T位于MTHFR催化区域,这种功能性的突变直接影响MTHFR酶的活性和耐热性,表现为不同程度的酶活性和耐热性降低。MTHFR基因具有多态性,存在3种基因型:CC型、CT型、TT型。中国人群MTHFR基因型分布及酶活性比例图:MTHFR基因基因型型酶活性活性中国人中国人频率率CC100%27%CT65%44%
3、TT30%29%5.MTHFRMTHFR基因型引起叶酸代基因型引起叶酸代谢异常异常导致的相关疾病机理致的相关疾病机理1、MTHFR C677T基因多态性导致MTHFR活性降低,从而引起半胱氨酸水平升高,引起 细胞毒性,血管内皮细胞损伤,刺激血管平滑肌细胞增生,破坏机体凝血和纤溶系统,最终导致动脉粥样硬化,增加冠心病、脑梗死等心脑血管病的发生风险。2、MTHFR C677T基因多态性导致同型半胱氨酸转化为S-腺苷甲硫氨酸过程受阻,从而影 响甲硫氨酸或S-腺苷甲硫氨酸的合成,影响淋巴球中甲基化过程。由于DNA甲基化影响基因的表达,因此MTHFR C667T基因多态性能导致细胞生长发生缺陷或导致癌变
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