第五章-第3节-人类遗传病.ppt

问题：问题：人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。因有关。讨论：讨论：1 1、人的胖瘦是由基因决定的吗？、人的胖瘦是由基因决定的吗？2 2、有人认为、有人认为“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”，你，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？1 1、人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可、人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质遗传物质和和营营养过多养过多共同作用的结果。共同作用的结果。2 2、这种说法依据的可能是、这种说法依据的可能是基因控制生物的性状基因控制生物的性状这一这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的。状，而性状是由基因控制的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌大肠杆菌引起的腹泻，引起的腹泻，就不是基因病。就不是基因病。第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的的传染病传染病已逐渐得到控制。已逐渐得到控制。而人类的而人类的遗传性遗传性疾病却有逐年增高的趋势，疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！素！什么是遗传病什么是遗传病?人类遗传病通常是指由于人类遗传病通常是指由于遗传物质遗传物质改变而引起改变而引起的人类疾病的人类疾病常见的遗传病可分为哪些类型呢常见的遗传病可分为哪些类型呢?单基因单基因遗传病、遗传病、多基因多基因遗传病和遗传病和染色体异染色体异常遗常遗传病三大类传病三大类1.1.单基因遗传病（单基因遗传病（65006500多种）多种）受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。常染色体常染色体显性显性隐性隐性性染色体性染色体X X染色体染色体Y Y染色体染色体显性显性隐性隐性多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、白化病白化病、先、先天性聋哑、天性聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良进行性肌营养不良进行性肌营养不良（假肥大型）（假肥大型）（假肥大型）（假肥大型）外耳道多毛症外耳道多毛症一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病苯丙酮尿症：苯丙酮尿症：（常、隐）（常、隐）患者：患者：出生出生3434个月后出现智力低下，反应迟钝，个月后出现智力低下，反应迟钝，目光呆滞，头发目光呆滞，头发发黄发黄，尿有，尿有异味异味。酶酶酪氨酸酪氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸黑色素黑色素其它酶其它酶苯丙酮苯丙酮 酸酸苯丙酮酸尿苯丙酮酸尿损伤神经系统损伤神经系统若缺少若缺少A A基因基因呈呈 aaaa基因型基因型进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁前死亡。岁前死亡。X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病二、多基因遗传病二、多基因遗传病由由多对等位基因多对等位基因控制的人类遗传病，主要包括一些先控制的人类遗传病，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。天性发育异常和一些常见病。唇裂（俗称兔唇）唇裂（俗称兔唇）、无脑儿无脑儿、原发性高、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。血压、青少年型糖尿病、哮喘等。常见病例：常见病例：1 1、家族聚集现象、家族聚集现象2 2、易受环境影响、易受环境影响3 3、在群体中发病率比较高、在群体中发病率比较高特点：特点：唇裂唇裂无脑儿无脑儿无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。产。多基因遗传病多基因遗传病精神分裂症1.被害妄想：毫无根据地坚信别人在迫害他毫无根据地坚信别人在迫害他及其家人。迫害的方式多种多样，被跟踪、及其家人。迫害的方式多种多样，被跟踪、被诽谤、被隔离、被下毒等。被诽谤、被隔离、被下毒等。2.钟情妄想：患者坚信自己受到某一异性或患者坚信自己受到某一异性或许多异性的爱恋。当遭到对方拒绝时认为许多异性的爱恋。当遭到对方拒绝时认为这是在考验他，仍反复纠缠不休。这是在考验他，仍反复纠缠不休。3.嫉妒妄想：患者坚信自己的配偶对自己不患者坚信自己的配偶对自己不忠，与其他异性有不正当的关系。跟踪、忠，与其他异性有不正当的关系。跟踪、监视配偶，拆阅别人写给配偶的信件，检监视配偶，拆阅别人写给配偶的信件，检查配偶的衣物等。查配偶的衣物等。多基因控制多基因控制遗传率百分之八十！遗传率百分之八十！三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病由于染色由于染色体体结构结构或或数目数目畸畸变而引起的遗传病变而引起的遗传病v猫叫综合征、猫叫综合征、2121三体综合三体综合征征染染色色体体遗遗传传病病常染色体异常：常染色体异常：性染色体异常性染色体异常：v性腺发育不良性腺发育不良先天性睾丸发育不全综合征（先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY47,XXY）XYYXYY综合征（综合征（47,XYY47,XYY）该病患者体细胞中该病患者体细胞中多了条染色体，多了条染色体，染色组染色组成为成为47,47,XXYXXY。患者男性第二性征不发育，睾丸患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。该病患者体细胞中该病患者体细胞中多了条染色体，多了条染色体，染色组染色组成为成为47,47,XYYXYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，低，性情暴烈，常有攻击行为常有攻击行为等。等。染色体异常遗传病特点：染色体异常遗传病特点：造成遗传物质较大的改变造成遗传物质较大的改变往往造成较严重的后果往往造成较严重的后果请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病注意：细胞质遗传注意：细胞质遗传传递特点：母亲患病，所有孩子都患病，极有传递特点：母亲患病，所有孩子都患病，极有可能是细胞质遗传可能是细胞质遗传 病例：线粒体基因病（病例：线粒体基因病（5959种）种）【质疑质疑】1 1、感冒发热是不是遗传病？为什么？、感冒发热是不是遗传病？为什么？2 2、先天性疾病是否都是遗传病？、先天性疾病是否都是遗传病？先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较人类遗传病人类遗传病判断题：判断题：2 2、先天性疾病、先天性疾病 都是遗传病都是遗传病先先天天性性遗遗传传病病母母体体环环境境因因素素引引起起胎胎儿儿疾疾病病区分：区分：先天性疾病先天性疾病先先天天发发病病后后天天发发病病判断题：判断题：1 1、遗传病、遗传病都是先天性疾病都是先天性疾病家族疾病家族疾病家家族族遗遗传传病病环环 境境 引引 起起：大大 脖脖 子子 病病判断题：判断题：3 3、家族疾病、家族疾病 都是遗传病都是遗传病小小结：一一、单单基基因因遗遗传传病病X X隐：隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X X显：显：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病常隐：常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：常显：多指病、并指病、软骨发育不全多指病、并指病、软骨发育不全二、多基因遗传病二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压唇裂、无脑儿、原发性高血压和和青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病猫叫综合猫叫综合征征、2121三体综三体综合征合征和和性腺发育不良性腺发育不良等。等。二、调查人群中的遗传病二、调查人群中的遗传病D Dq1 1 1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%20%-25%20%-25%q2 2 2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%1.3%1.3%q3 3 3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！q4 4 4 4、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患21212121三体综合征的人在三体综合征的人在三体综合征的人在三体综合征的人在100100100100万万万万以上。以上。以上。以上。q5 5 5 5、每年仅由、每年仅由、每年仅由、每年仅由染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，造成造成造成造成52525252万万万万例自发流产。例自发流产。例自发流产。例自发流产。我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：三、遗传病的监测与预防三、遗传病的监测与预防我国遗传病我国遗传病的发病现状：的发病现状：危害：危害：（1 1）危害人类）危害人类健康健康，降低人口素质，降低人口素质（2 2）给患者）给患者本人、家庭和社会本人、家庭和社会带来严重的经济带来严重的经济负担和精神负担负担和精神负担（3 3）某些精神病患者给社会）某些精神病患者给社会治安治安带来危害带来危害 环境污染环境污染是导致遗传病发病率上升的是导致遗传病发病率上升的主要原因主要原因三、遗传病的监测与预防三、遗传病的监测与预防3 3、禁止近亲结婚禁止近亲结婚1 1、进行遗传咨询进行遗传咨询4 4、提倡提倡“适龄生育适龄生育”2 2、进行产前诊断进行产前诊断措施：实例实例2 2：已知甲家庭中丈夫患抗维生素已知甲家庭中丈夫患抗维生素D D佝偻病，妻佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（乙家庭应分别选择生育（）A A男孩、男孩男孩、男孩 B B女孩、女孩女孩、女孩 C C男孩、女孩男孩、女孩 D D女孩、男孩女孩、男孩C进行遗传咨询进行遗传咨询了解病史分析遗传方式、计算概率提出建议v检测手段：检测手段：羊水检查羊水检查 B B超检查超检查 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查 基因诊断基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。形的胎儿。进行产前诊断进行产前诊断每个人都携带每个人都携带5 56 6个不同的个不同的隐性致病基因隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同的祖先近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同继承相同的致病基因的致病基因的机会就大大增加。往往比非的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百几倍、几十倍、甚至上百倍。倍。禁止近亲结婚禁止近亲结婚实例:达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的达尔文达尔文爱玛爱玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身未未嫁嫁终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折 美国著名遗传学家美国著名遗传学家摩尔根摩尔根，也有一场不该出现的，也有一场不该出现的婚姻。他与婚姻。他与表妹玛丽表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：他大声疾呼：“为创为创造更聪明、更强健的人种，造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结无论如何也不要近亲结婚。婚。”实例实例原因：原因：降低降低隐性遗传病隐性遗传病的发病几率。的发病几率。过晚生育由于体内过晚生育由于体内积累的致突变因素积累的致突变因素增多，增多，生患病小孩的风险也相应增大。生患病小孩的风险也相应增大。24 242929岁生育岁生育提倡适龄生育提倡适龄生育母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄21212121三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率29292945454545岁岁岁岁1/501/501/501/50小结：小结：优生的四个措施优生的四个措施和谁生？和谁生？能不能生？能不能生？什么时候生？什么时候生？生之前要做什么？生之前要做什么？禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询(主要手段主要手段）提倡适龄生育提倡适龄生育进行产前诊断进行产前诊断1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。测定染色体：四、人类基因组计划四、人类基因组计划22条常染色体XY2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2.5万个基因。1.1.下列病症属于遗传病的是（下列病症属于遗传病的是（）A.A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.B.由于缺少维生素由于缺少维生素A A，父亲和儿子均得夜盲症，父亲和儿子均得夜盲症 C.C.一男子一男子4040岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在也在4040岁左右开始秃发岁左右开始秃发 D.D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎型肝炎2.2.多基因遗传病的特点是（多基因遗传病的特点是（）由多对基因控制由多对基因控制 常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响易受环境因素的影响 发病率极低发病率极低 A A B B C C D DB BC C考考你！考考你！4 4、下列需要进行遗传咨询的是（、下列需要进行遗传咨询的是（）A A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B B得过肝炎的夫妇得过肝炎的夫妇C C父母中有残疾的待婚青年父母中有残疾的待婚青年 D D得过乙型脑炎的夫妇得过乙型脑炎的夫妇A A3 3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（先天愚型的男性患儿（A A表示常染色体）？表示常染色体）？23A23AX 22AX 22AX 21AX 21AY 22AY 22AY Y（）A A和和 B B和和 C C和和 D D和和C C5 5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（控制），则其最可能的遗传方式是（）A AX X染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传C CX X染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传B B