遗传病诊断及产前诊断.ppt
《遗传病诊断及产前诊断.ppt》由会员分享,可在线阅读,更多相关《遗传病诊断及产前诊断.ppt(10页珍藏版)》请在咨信网上搜索。
由于遗传病的治疗还没有理想的方法,目前临床遗传的重点是如何诊断遗传病,特别是产前诊断,以达到防止有遗传缺陷的患儿出生。你有血友病吗?血液不凝可别怪我!遗传病的诊断、治疗及产前诊断第一节第一节 遗传病诊断遗传病诊断1、病史、症状、体征 病史采集、外貌特征、发育状况。2、系谱分析 单基因,多基因;显性,隐性;常染色体,性染色体。表现度、外显率、隔代遗传。遗传方式、发病风险。3、染色体检查标本外周血、绒毛、羊水、活检组织。分带G-,R-,C-,荧光原为杂交(FISH)分析数目(单体、多体)、结构(易位、缺失、倒位)指征智力障碍、发育畸形、多发流产、不育等。利用利用FISH技术检测染色技术检测染色体易位。体易位。4、生化检查 主要用于分子病和先天性代谢缺陷。5、基因诊断 直接诊断被检者的DNA或RNA。发展最快,前景最好。直接DNA检测缺失、突变、重排.。间接遗传标记检测多态性,连锁分析。基因诊断技术:分子杂交、分子扩增、分子测序。第二节第二节 遗传病治疗遗传病治疗遗传病的治疗至今没有理想的方法。以预防为主。基因治疗的发展为遗传病治疗带来了新的希望。常规治疗手术治疗移植、修补、矫正。药物及饮食禁其所忌:如苯丙酮尿症者低苯丙氨酸饮食去其所余:排泄剂、螯合剂、血液过滤等补其所需:补充酶或其他蛋白基因治疗 基因治疗是一种用正常或野生型基因导入靶细胞,校正或置换致病基因的治疗方法。基因治疗的策略1.基因置换(gene replacement)2.基因修复(gene correction)3.基因增补(gene augmentation)4.基因失活(gene inactivity)5.免疫调节(immune adjustment)基因治疗的基本流程1.目的基因的选择和制备2.目的基因的转移方法3.靶细胞的选择4.外源基因的表达与检测基因治疗目前存在的问题1、表达稳定性较差或丢失,错误RNA,靶细胞寿命短。2、病毒载体的安全性,感染,癌变。3、表达效率不高。4、对病毒载体的免疫排斥。5、伦理问题21-三体的产前检查、胎儿染色体检查、孕妇血清标记物检查 由于大多数21三体的母亲小于35岁,又不可能对所有孕妇做羊水染色体检查,所以检查孕妇血清标记物不失为一种实用的方法。血清标记物为:AFP(甲胎蛋白)UE3(雌三醇)HCG(绒毛膜促性腺激素)检出率为48%83%。假阳性率为5%。、引物原位扩增(PRINS)研究表明,导致21-三体症状的21号染色体片段主要是21q22,在此区域内估计有50100个基因,其中含SOD1(过氧化物歧化酶)、CBS(胱硫醚-合成酶)、CRYA1(晶体蛋白A1)、ETS2(癌基因)等。所以含21q22片段的部分三体也将表现出相应体征。地中海贫血、胎儿染色体检查、孕妇血清标记物检查 由于大多数21三体的母亲小于35岁,又不可能对所有孕妇做羊水染色体检查,所以检查孕妇血清标记物不失为一种实用的方法。血清标记物为:AFP(甲胎蛋白)UE3(雌三醇)HCG(绒毛膜促性腺激素)检出率为48%83%。假阳性率为5%。、引物原位扩增(PRINS)研究表明,导致21-三体症状的21号染色体片段主要是21q22,在此区域内估计有50100个基因,其中含SOD1(过氧化物歧化酶)、CBS(胱硫醚-合成酶)、CRYA1(晶体蛋白A1)、ETS2(癌基因)等。所以含21q22片段的部分三体也将表现出相应体征。地中海贫血- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 遗传病 诊断 产前诊断
咨信网温馨提示:
1、咨信平台为文档C2C交易模式,即用户上传的文档直接被用户下载,收益归上传人(含作者)所有;本站仅是提供信息存储空间和展示预览,仅对用户上传内容的表现方式做保护处理,对上载内容不做任何修改或编辑。所展示的作品文档包括内容和图片全部来源于网络用户和作者上传投稿,我们不确定上传用户享有完全著作权,根据《信息网络传播权保护条例》,如果侵犯了您的版权、权益或隐私,请联系我们,核实后会尽快下架及时删除,并可随时和客服了解处理情况,尊重保护知识产权我们共同努力。
2、文档的总页数、文档格式和文档大小以系统显示为准(内容中显示的页数不一定正确),网站客服只以系统显示的页数、文件格式、文档大小作为仲裁依据,个别因单元格分列造成显示页码不一将协商解决,平台无法对文档的真实性、完整性、权威性、准确性、专业性及其观点立场做任何保证或承诺,下载前须认真查看,确认无误后再购买,务必慎重购买;若有违法违纪将进行移交司法处理,若涉侵权平台将进行基本处罚并下架。
3、本站所有内容均由用户上传,付费前请自行鉴别,如您付费,意味着您已接受本站规则且自行承担风险,本站不进行额外附加服务,虚拟产品一经售出概不退款(未进行购买下载可退充值款),文档一经付费(服务费)、不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
4、如你看到网页展示的文档有www.zixin.com.cn水印,是因预览和防盗链等技术需要对页面进行转换压缩成图而已,我们并不对上传的文档进行任何编辑或修改,文档下载后都不会有水印标识(原文档上传前个别存留的除外),下载后原文更清晰;试题试卷类文档,如果标题没有明确说明有答案则都视为没有答案,请知晓;PPT和DOC文档可被视为“模板”,允许上传人保留章节、目录结构的情况下删减部份的内容;PDF文档不管是原文档转换或图片扫描而得,本站不作要求视为允许,下载前自行私信或留言给上传者【胜****】。
5、本文档所展示的图片、画像、字体、音乐的版权可能需版权方额外授权,请谨慎使用;网站提供的党政主题相关内容(国旗、国徽、党徽--等)目的在于配合国家政策宣传,仅限个人学习分享使用,禁止用于任何广告和商用目的。
6、文档遇到问题,请及时私信或留言给本站上传会员【胜****】,需本站解决可联系【 微信客服】、【 QQ客服】,若有其他问题请点击或扫码反馈【 服务填表】;文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“【 版权申诉】”(推荐),意见反馈和侵权处理邮箱:1219186828@qq.com;也可以拔打客服电话:4008-655-100;投诉/维权电话:4009-655-100。
1、咨信平台为文档C2C交易模式,即用户上传的文档直接被用户下载,收益归上传人(含作者)所有;本站仅是提供信息存储空间和展示预览,仅对用户上传内容的表现方式做保护处理,对上载内容不做任何修改或编辑。所展示的作品文档包括内容和图片全部来源于网络用户和作者上传投稿,我们不确定上传用户享有完全著作权,根据《信息网络传播权保护条例》,如果侵犯了您的版权、权益或隐私,请联系我们,核实后会尽快下架及时删除,并可随时和客服了解处理情况,尊重保护知识产权我们共同努力。
2、文档的总页数、文档格式和文档大小以系统显示为准(内容中显示的页数不一定正确),网站客服只以系统显示的页数、文件格式、文档大小作为仲裁依据,个别因单元格分列造成显示页码不一将协商解决,平台无法对文档的真实性、完整性、权威性、准确性、专业性及其观点立场做任何保证或承诺,下载前须认真查看,确认无误后再购买,务必慎重购买;若有违法违纪将进行移交司法处理,若涉侵权平台将进行基本处罚并下架。
3、本站所有内容均由用户上传,付费前请自行鉴别,如您付费,意味着您已接受本站规则且自行承担风险,本站不进行额外附加服务,虚拟产品一经售出概不退款(未进行购买下载可退充值款),文档一经付费(服务费)、不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
4、如你看到网页展示的文档有www.zixin.com.cn水印,是因预览和防盗链等技术需要对页面进行转换压缩成图而已,我们并不对上传的文档进行任何编辑或修改,文档下载后都不会有水印标识(原文档上传前个别存留的除外),下载后原文更清晰;试题试卷类文档,如果标题没有明确说明有答案则都视为没有答案,请知晓;PPT和DOC文档可被视为“模板”,允许上传人保留章节、目录结构的情况下删减部份的内容;PDF文档不管是原文档转换或图片扫描而得,本站不作要求视为允许,下载前自行私信或留言给上传者【胜****】。
5、本文档所展示的图片、画像、字体、音乐的版权可能需版权方额外授权,请谨慎使用;网站提供的党政主题相关内容(国旗、国徽、党徽--等)目的在于配合国家政策宣传,仅限个人学习分享使用,禁止用于任何广告和商用目的。
6、文档遇到问题,请及时私信或留言给本站上传会员【胜****】,需本站解决可联系【 微信客服】、【 QQ客服】,若有其他问题请点击或扫码反馈【 服务填表】;文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“【 版权申诉】”(推荐),意见反馈和侵权处理邮箱:1219186828@qq.com;也可以拔打客服电话:4008-655-100;投诉/维权电话:4009-655-100。
关于本文