染色体异常与室间隔缺损自然愈合的相关分析.pdf
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1、现代实用医学2 0 2 3年8 月第35卷第8 期染色体异常与室间隔缺损自然愈合的相关分析:1055:龚灵露,周碧华,张韩珉,代统斌,许幼峰【关键词】室间隔缺损;胎儿心超;染色体;自然愈合doi:10.3969/j.issn.1671-0800.2023.08.022【中图分类号】R714.53【文献标志码】A室间隔缺损(VSD)是较常见的先天性心脏病(CHD),占2 0%,目前我国每年约有3万新发病例。VSD可单独发生,也可合并其他心脏畸形,单独发生的VSD,称之为单纯VSD。根据VSD直径的大小与主动脉内径的比值,一般分为小、中和大三型。随着进一步地研究发现,VSD是一种演变性的病变,6
2、岁前仍能自然闭合,总的自然闭合率为2 1%6 3%不等。有研究表明VSD的发生常与胎儿染色体异常相关。但少有研究报道染色体异常与VSD自然愈合的相关性。本研究应用超声心动图检查诊断及随访的方法,对比分析染色体异常与单纯VSD自然愈合的相关性,为产前咨询提供一定的参考依据,报道如下。1对象与方法1.1研究对象选取2 0 19 年1月至2 0 2 1年12 月在宁波市妇女儿童医院接受胎儿心脏超声检查诊断的2 6 6 例胎儿单纯VSD孕妇为研究对象,年龄1653岁,年龄(30.6 5.4)岁;孕周2 0 周+37 周,平均(2 4.9 52.0 3)周。本研究经宁波市妇女儿童医院医学伦理委员会批准,
3、所有孕妇均自愿参与本次研究,且对诊断方案知情同意。1.2方法1.2.1胎儿心脏超声检查所有孕妇在孕期接受胎儿超声心动图或胎儿心脏系统超声检查,检查仪器选用PhilipsEPIQ7超声诊断仪的C5-1探头,选用胎儿心脏模式进行图像采集。首先确定胎位和胎儿心脏位置,然后分别采集四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面、三血管切面、三血管气管切面、基金项目:宁波市第一批医疗卫生高端团队重大攻坚项目(2022020405)作者单位:3150 12 宁波,宁波市妇女儿童医院(龚灵露、周碧华、张韩、代统斌);宁波大学附属第一医院(许幼峰)通信作者:许幼峰,Email:【文章编号】16 7 1-0 8 0
4、 0(2 0 2 3)0 8-10 55-0 3动脉导管弓切面、主动脉弓长轴切面、上下腔静脉长轴切面、双心室短轴切面,并结合M型超声心动图、频谱多普勒及彩色多普勒血流显像对胎儿心脏结构及血流、心率及节律、心功能进行观察和评价。判断瓣膜有无反流,室间隔连续性是否中断以及有无过隔血流信号。对于胎儿心脏超声诊断存在VSD的胎儿,详细记录缺损大小、数目、位置、异常血流速度及方向,结合超声诊断结果判断病理解剖分型。对于确诊者,告知孕妇于产后进行小儿心脏超声检查,采用S5-1探头,用小儿心脏模式行新生儿及随访1年的小儿超声心动图。1.2.2无创DNA检测(NIPT)及羊水穿刺检查NIPT:采集有胎儿心脏V
5、SD的孕妇静脉血510 ml,1600r/min离心10 min,取上层血浆,然后再次以1600r/min离心10 min,取上层血浆待检。提取血浆中的总游离DNA,利用PCR扩增并建立待分析文库,然后通过新一代高通量基因测序技术进行测序,检测胎儿游离DNA,结合生物信息分析,计算得出胎儿患染色体非整倍体异常的风险率。羊水穿刺检查:对于NIPT有异常结果或符合羊水穿刺指征(包括高龄、曾经分娩过畸形儿的孕妇或本孕发现有胎儿发育异常)的孕妇进行羊水穿刺检查,经超声引导行羊膜腔穿刺术,抽取羊水量2 0 ml,经过规范化的实验室培养,等到细胞分裂旺盛时期制备染色体,并通过G显带,行分子遗传学和细胞遗传
6、学分析,诊断胎儿是否有染色体病或单基因等遗传性疾病。NIPT及羊水穿刺检查均经孕妇本人及家属同意后进行。1.3观察指标(1)染色体正常组与染色体异常组的自然愈合率情况;(2)不同孕妇年龄、VSD部位及VSD大小的自然愈合率;(3)影响VSD自然愈合中的因素;(4)染色体异常情况。1.4统计方法采用SPSS23.0统计软件进行分析,计:1056数资料以率(%)表示,采用x检验;危险因素分析采用Logistic回归分析。P0.05表示差异有统计学意义。2结果2.1染色体正常组与染色体异常组的自然愈合率比较根据孕妇在胎儿期所做的染色体检查,诊断单纯VSD中合并染色体异常19 例(7.14%),染色体
7、正常2 47 例(9 2.8 6%)。出生后每36 个月随访1次直至1岁,染色体异常组单纯VSD愈合5例(2 6.32%),染色体正常组单纯VSD愈合154例(6 2.35%),两组愈合率差异有统计学意义(x=9.527,P0.05)。肌部、膜周部及漏斗部自然愈合率差异有统计学意义(P0.05),不同大小的VSD自然愈合率差异有统计学意义(P0.05),见表1。2.3染色体、VSD部位、VSD大小对自然愈合的影响纳入染色体结果、VSD部位和VSD大小构建多因素Logistic回归方程。结果发现:染色体异常,膜周部、漏斗部缺损及中大VSD是影响自然愈合的危险因素(均P0.05),见表2。2.4染
8、色体异常结果19 例染色体异常具体情况见表3。19 例染色体异常病例中,8 例为核型异常;序号146,XN,inv(13)q13q21)246,XN,1qh+311q21q22.1(96,470,987-98,368,715)x347q11.23(72,624,166-74,197,150)xl;22q11.21(18,648,855-21,800,471)x3545,XN,rob(13;15)q10;q10)616p13.11p12.3(15,481,747-18,242,713)x3714q24.1(68,085,039-68,668,800)x3814q31.1q32.11(81,556
9、,979-91,714,413)x2,hzm99q22.2q31.1(92,276,854-106,081,379)hzm1045,XN,rob(14;21)(q10;q10)pat1145,XN,rob(14;21)(q10;q10);22q11.21(21,029,657-21,464,764)x1122q11.1q14.1(95,550,95-116,491,451)x2,hzm 5q11.2q14.1(55,735,846-77,163,221)x2 hmz1346,XN,inv(9)(p12;q13)1446,XN,15pstk+15Xp22.31(6,683,450-7,552,7
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