高中生物-第五单元-生物的遗传、变异与进化素材-人教版第二册.doc
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第五单元 生物的遗传、变异与进化 (包括遗传的物质基础、遗传规律、伴性遗传、细胞质遗传、基因突变、染色体变异、现代进化理论) 5.1证明DNA是遗传物质的实验(1)—肺炎双球菌的转化实验 格里菲思实验 第一组 注射 活R型(无毒) 健康 第三组 注射 死S型(加热) 健康 第二组 活S型(有毒) 注射 死亡 在死S细菌中存在某种“转化因子”,使R型细菌转化成S细菌 设想 第四组 分离 死S型 活R型 注射 死亡 + 活S型 注射 死亡 加入 R型(无毒) R型(无毒) R型(无毒) DNA 蛋白质或 荚膜多糖 DNA加 DNA酶 活S型(有毒) 分离 加入 加入 培养 培养 培养 R型(无毒) R型(无毒) S型 R型 艾弗里的实验 结论 DNA是“转化因子”,即遗传物质 5.2证明DNA是遗传物质的实验(2)—T2噬菌体感染细菌实验 培养 含放射性35S 不含放射性 离心 搅拌 加入 不含放射性 含放射性32P 培养 离心 搅拌 加入 大肠杆菌 培养液 感染 使在细菌 体外的噬 菌体分离 检测上清液 和沉淀物中 的放射性 35S标记的噬菌体 32P标记的噬菌体 新形成的噬菌 体没检测到35S 新形成的噬菌 体检测到32P 实线表示不带放射性 虚线表示带放射性 说明 5.3证明RNA是遗传物质的实验——烟草花叶病毒的感染实验 蛋白质 RNA 烟草花叶病毒(TMV) 烟叶 花叶病 感染 感染 + RNA酶 烟叶 健康 感染 烟叶 健康 蛋白质 分离 感染 烟叶 花叶病 RNA TMV 5.4 DNA是遗传物质的理论证据(遗传物质的必备条件) 分子结构相对稳定 1、稳定性 能够自我复制,使前后代保持一定的连续性 2、连续性 能够控制生物的性状和新陈代谢 3、控制性 能够产生可遗传的变异 4、变异性 能够贮藏大量遗传信息 5、信息性 理论证据 5.5核酸是生物的遗传物质 1、核酸是一切生物的遗传物质 2、DNA是主要的遗传物质 3、含DNA的生物DNA是遗传物质,RNA不是 4、不含DNA的生物(RNA病毒)RNA才是遗传物质 A C G G A T C T 3’端 3’端 5’端 5’端 DNA的分子结构 氢键 5.6 DNA的组成单位、分子结构和结构特点 碱基 磷酸 脱氧核糖 脱氧核苷 脱氧核苷酸 基本组成单位 5.7 由碱基互补配对原则引起的碱基间关系 A=T G=C A1=T2 G1=C2 A2=T1 G2=C1 A= A1+A2 T=T1+T2 G=G1+G2 C=C1+C2 A+G=T+C A+C=T+G 1 2 3 4 5 基本关系 根据第一链计算第二链 5.8 DNA分子的复制 5’端 3’端 3’端 5’端 5’端 3’端 解旋方向 5’端 3’端 3’端 3’端 5’端 5’端 A C G T T G C A 32P 32P 亲代(0代) 1代 2代 n代 T G C A A C G T T G C A A C G T T G C A A C G T A C G T T G C A 32P 32P 31P 31P 31P A C G T T G C A T G C A A C G T 32P 31P 32P 31P 子代DNA分子中含亲代链的比例 子代DNA链中含亲代链的比例 1 1/2 1/2n-1 1/2 1/4 1/2n 复制 (半保留复制) 15N(重链) 15N(重链) 15N(重链) 14N(轻链) 从每一代DNA分子中取等量的DNA进行氯化铯密度梯度离心 重带 轻带 中间带 全轻 半重半轻 半重半轻 全重 亲代 Ⅰ代 Ⅱ代 低 高 氯化铯密度 DNA带 5.9 DNA半保留复制的实验证明 5.10基因的结构及控制蛋白质的合成 RNA聚合酶结合位点 非编码区 编码区 非编码区 原核生物基因的结构 放大 基因控制蛋白质的合成 T G C A T G C A T G C A A C G T A C G T A C G T U G C A C G U A C G U A C G U A U G C A U G C A 苏 酪 精 缬 转录 翻译 基因(编码区) mRNA tRNA 蛋白质(多肽) 转录 RNA聚合酶结合位点 非编码区 编码区 非编码区 外显子 外显子 内含子 内含子 外显子 A B C D E 真核生物基因的结构 转录 A B C D E A C E 加工 翻译 初级RNA mRNA 蛋白质(多肽) 基因控制蛋白质的合成 5.11染色体组与基因组比较 概念 示例 染色体组 正常配子中的全部染色体数称为一个染色体组,用N表示 果蝇:N=4 基因组 概 念 某生物DNA分子所携带的全部遗传信息叫基因组。包括核基因组和质基因组(线料体基因组和叶绿体基因组) 人:23+1+ 线粒体DNA 单倍体基因组 有性别生物:N+1(N个DNA+1个性染色体DNA组成) 无性别生物:N(N个DNA分子组成) 人:23+1 玉米:10 原核生物基因组 一个DNA分子组成(或加上质粒DNA) 细菌DNA 线粒体基因组 线粒体中一个DNA分子所携带的遗传信息(见后述) 线粒体DNA 叶绿体基因组 叶绿体中一个DNA分子所携带的遗传信息 叶绿体DNA 区别与联系 染色体组由正常配子中的染色体数目构成,只包含一条性染色体 基因组由一半常染色体、两条性染色体和细胞质中的DNA分子组成 5.12人类基因组研究 5.12.1人类基因组计划(HGP)大事记 人类基因组计划大事记 1985年 美国科学家诺贝尔奖获得者杜伯克首先提出了人类基因组计划(HGP) 1990年10月1日 经美国国会批准美国HGP正式启动,预计投资30亿美元,历时15年,在2005年完成。先后共有美、英、日、法、德、中六国参加,分别负担了其中54%、33%、7%、2.8%、2.2%和1%的研究工作。 1998年5月 全球最大的DNA自动测序仪厂家在美国马里兰州罗克威尔设立了Celera(塞莱拉)基因组学公司,声称在3年内完成人类基因组的序列测定,另外有一些私营机构也涉足这一领域,目的都是为了申请专利,垄断人类基因信息资源。至此形成公私两大阵营。 1998 年 10 月 人类基因组计划的公立阵营宣布提前于 2001 年完成人类基因组的工作草图,整个终图的完成期将从 2005 提前到 2003 年。 1999年9月 我国搭上基因组研究的末班车,加入该计划并负责3号染色体上3000万个碱基对的测序工作,成为参与人类基因组计划唯一的发展中国家。这1%的测序任务,带给中国的利益是长远的,我们不仅因此可以分享整个计划的成果,拥有相关事务的发言权,而且建立了自己的研究队伍,技术水平走在了世界的前列。 2000年3月14日 美国总统克林顿和英国首相贝理雅发表联合声明,呼吁将人类基因组研究成果公开,以便世界各国的科学家都能自由地使用这些成果。 2000年4月底 中国科学家按照国际人类基因组计划的部署,完成了百分之一人类基因组的“工作框架图”。 2000年6月26日 美国白宫召开会议,宣布人类基因组“工作框架图”完成。 2001年2 月15日 人类基因组计划公立阵营在当日出版的《自然》杂志公布人类基因组测序草图。 2001年2 月16日 塞莱拉公司在当日出版的《科学》杂志上公布人类基因组测序草图。 2006年5月18日 美国和英国科学家在英国《自然》杂志网络版上发表了人类最后一个染色体—1号染色体的基因测序。科学家不止一次宣布人类基因组计划完工,但推出的均不是全本,这一次杀青的“生命之书”更为精确,覆盖了人类基因组的99.99%。历时16年的人类基因组计划书写完了最后一个章节。 5.12.2人类基因组计划(HGP)的主要内容 主要内容 遗传图 又称连锁图,它是以具有遗传多态性(在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因,在群体中的出现频率皆高于1%)的遗传标记为“路标”,以遗传学距离(在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率,1%的重组率称为1cM(厘摩))为图距的基因组图。遗传图的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。 意义:6000多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6000多个区域,使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近(紧密连锁)的证据,这样可把这一基因定位于这一已知区域,再对基因进行分离和研究。对于疾病而言,找基因和分析基因是个关键。 物理图 物理图是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息,它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。DNA物理图是指DNA链的限制性酶切片段的排列顺序,即酶切片段在DNA链上的定位。因限制性内切酶在DNA链上的切口是以特异序列为基础的,核苷酸序列不同的DNA,经酶切后就会产生不同长度的DNA片段,由此而构成独特的酶切图。因此,DNA物理图是DNA分子结构的特征之一。DNA是很大的分子,由限制酶产生的用于测序反应的DNA片段只是其中的极小部分,这些片段在DNA链中所处的位置关系是应该首先解决的问题,故DNA物理图谱是顺序测定的基础,也可理解为指导DNA测序的蓝图。广义地说,DNA测序从物理图制作开始,它是测序工作的第一步。 序列图 随着遗传图和物理图的完成,测序就成为重中之重的工作。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图。 转录图 (基因图) 基因图是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。在人类基因组中鉴别出占具2%~5%长度的全部基因的位置、结构与功能,最主要的方法是通过基因的表达产物mRNA反追到染色体的位置。 其原理是:所有生物性状和疾病都是由结构或功能蛋白质决定的,而已知的所有蛋白质都是由mRNA编码的,这样可以把mRNA通过反转录酶合成cDNA或称作EST的部分的cDNA片段,也可根据mRNA的信息人工合成cDNA或cDNA片段,然后,再用这种稳定的cDNA或EST作为“探针”进行分子杂交,鉴别出与转录有关的基因。 基因图谱的意义是:在于它能有效地反应在正常或受控条件中表达的全基因的时空图。通过这张图可以了解某一基因在不同时间不同组织、不同水平的表达;也可以了解一种组织中不同时间、不同基因中不同水平的表达,还可以了解某一特定时间、不同组织中的不同基因不同水平的表达。 5.12.3人类与其他物种的基因组比较(大约) 物种 碱基对数量 基因数量 物种 碱基对数量 基因数量 黴浆菌 580,000 500 酿酒酵母 12,000,000 5,538 肺炎双球菌 2,200,000 2,300 黑腹果蝇 180,000,000 13,350 流感嗜血杆菌 4,600,000 1,700 家鼠 2,500,000,000 29,000 大肠杆菌 4,600,000 4,400 人类 3,000,000,000 27,000 5.12.4 人类基因组24条染色体上的基因数目和申请的专利数目(截止2006年) 染色体编号 基因数目 专利数目 染色体编号 基因数目 专利数目 1号 3,141 504 13号 477 97 2号 1,776 330 14号 821 155 3号 1,445 307 15号 915 141 4号 1,023 215 16号 1,139 192 5号 1,261 254 17号 1,471 313 6号 1,401 225 18号 408 74 7号 1,410 232 19号 1,715 270 8号 952 208 20号 762 178 9号 1,086 233 21号 357 66 10号 1,042 170 22号 106 657 11号 1,626 312 X 1,090 200 12号 1,347 252 Y 144 14 合计 17,510 3,242 合计 9,405 2,357 累 计 26,915 5,599 【说明】目前人们对于基因资源是否应该登记专利仍有争议。由于学术研究并非营利性,因此通常不受这些专利所拘束。此外由于美国政府近年来将专利申请条件提高,因此与DNA有关的专利许可,在2001年之后已逐渐减少。 5.12.5 人类基因组研究的意义与展望 对于各种疾病尤其是对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义 对于深入了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制以及生物进化等也具有重要意义 推动生物高新技术的发展,并产生巨大的经济效应 1 2 3 你知道吗 在人体全部22对常染色体中,1号染色体包含的基因数量最多,达3141个,是平均水平的两倍,共有超过2.23亿个碱基对,破译难度也最大。一个由150名英国和美国科学家组成的团队历时10年,才完成了1号染色体的测序工作。 DNA RNA 逆转录 转录 蛋白质(性状) 翻译 复制 复制 5.13遗传的中心法则 5.14基因工程的基本内容 质粒 DNA连接酶酶 目的基因 DNA 获取DNA 获取质粒 细菌 质粒 DNA 用同一种限制性内切酶切割 重组质粒 细胞 目的基因 将目的基因导入受体细胞 DNA 重组质粒 细胞增殖 目的基因产物 将目的基因导入受体细胞 目的基因与运载体结合 提取目的基因 目的基因的检测和表达 5.15基因分离定律中亲本的可能组合及其比数 亲本组合 AA×AA AA×Aa AA×aa Aa×Aa Aa×aa aa×aa 基因型比 AA 1 AA Aa 1 ∶ 1 Aa 1 AA Aa aa 1 ∶2∶ 1 Aa aa 1 ∶ 1 aa 1 表现型比 显性 1 显性 1 显性 1 显性∶隐性 3 ∶ 1 显性∶隐性 1 ∶ 1 隐性 1 5.16基因分离定律的特殊形式 特殊形式 亲本组合 子代的基因型比 子代的表现型比 (一般形式) Aa×Aa AA ∶Aa∶aa=1∶2∶1 显性∶隐性=3∶1 显性相对性 Aa×Aa AA ∶Aa∶aa=1∶2∶1 显性∶相对显性∶隐性=1∶2∶1 并显性(MN血型) LM LN×LM LN LM LM∶LM LN∶LN LN=1∶2∶1 显性①∶并显性∶显性②=1∶2∶1 复等位基因遗传 物种中存在三个以上等位基因,而每一个体只含两个等位基因或两个相同的基因,基因之间存在显隐关系或其它关系。如ABO血型的遗传:IA、IB对i为显性,IA对IB并显性。 显性纯合致死 Aa×Aa Aa∶aa=2∶1 显性∶隐性=2∶1 隐性纯合致死 Aa×Aa AA∶Aa=1∶2 显性 单性隐性配子致 Aa×Aa AA∶Aa=1∶1 显性 单性显性配子致死 Aa×Aa Aa∶a a =1∶1 显性∶隐性=1∶1 伴性遗传 基因在性染色体上,子代表现型与性别有关,形式多样,在后面有专题讨论。 X上的致死效应 见专题5.23 (P53) P 双显AABB A显(AAbb) Aabb双隐 (aaBB)B显 × AaBb双显 F1配子 AB Ab aB ab AB AABB(双显) AABb(双显) AaBB(双显) AaBb(双显) Ab AABb(双显) AAbb(A显) AaBb(双显) Aabb(A显) aB AaBB(双显) AaBb(双显) aaBB(B显) aaBb(B显) ab AaBb(双显) Aabb(A显) aaBb(B显) aabb(双隐) F1 表现型 表现型同亲本 亲本为AABB×aabb时:10/16(9/16 + 1/16) 亲本为AAbb×aa BB时:6/16(3/16 + 3/16) 双显∶A显∶B显∶双隐=9∶3∶3∶1 比数 4种 种类 9种 基因型 (AABB、AABb、AaBB、AaBb、AAbb、aaBB、Aabb、aaBb、aabb) F2 5.17基因自由组合定律的一般特点 5.18遗传定律中各种参数的变化规律 遗传 定律 亲本中 包含的 相对性 状对数 F1 F2 遗传定律的实质 包含等 位基因 的对数 产生的 配子数 配子的 组合数 表现 型数 基因 型数 性 状 分离比 分离定律 1 1 2 4 2 3 (3∶1) F1在减数分裂形成配子时,等位基因随同源染色体的分开而分离。 自由组合 定 律 2 2 4 16 4 9 (3∶1)2 F1在减数分裂形成配子时,等位基因随同源染色体分离的同时,非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。 3 3 8 64 8 27 (3∶1)3 4 4 16 256 16 81 (3∶1)4 …… …… …… …… …… …… …… n n 2n 4n 2n 3n (3∶1)n ①将自由组合定律分解成分离定律 ②根据亲本的基因型或表现型推出子代基因型概率或表现型概率 (或者根据子代的表现型比或基因型比推出亲本的表现型或基因型) ③得出最后结果 方法一 分离定律法 例2 用绿圆豌豆与黄圆豌豆进行杂交,得到子代四种豌豆:黄圆196,黄皱67,绿圆189,绿皱61。 写出亲本的基因型。(已知黄受Y、圆受R控制) 解 ①分解成分离定律的子代表现型 ②推出亲本的基因型 子代表现型比 亲代基因型 ③得出结果 亲本绿圆豌豆的基因型是yyRr,黄圆豌豆的基因型是YyRr 圆(196+189)∶皱(67+61)=3∶1 黄(196+67)∶绿(189+61)=1∶1 Yy×yy Rr×Rr 基因型为AaBb(甲)和Aabb(乙)的亲本杂交,求子代中同亲本的基因型和表现型的概率 解 ①分解成分离规律的杂交组合 AaBb×Aabb Aa×Aa Bb×bb 1/4AA 1/2Aa 1/4aa 1/2Bb 1/2bb ②推出各组合的基因型概率和表现型概率 ③计算结果: 例1 示例 3/4A显 1/4a隐 1/2B显 1/2b隐 子代基因型为AaBb(同亲本甲)的概率是:1/2Aa×1/2Bb=1/4 子代基因型为Aabb(同亲本乙)的概率是:1/2 Aa×1/2bb=1/4 子代基因型同亲本的概率是:1/4+1/4=1/2 ii i 子代表现型同亲本的概率是: (3/4A显×1/2B显)+(3/4A显×1/2b隐)=3/4 5.19自由组合遗传题的快速解法 番茄的紫茎(A)对绿茎(a),缺刻叶(B)对马铃薯叶(b)均为显性。亲本紫缺番茄 与紫马番茄杂交,子代出现了紫缺、紫马、绿缺、绿马四种番茄。求亲本的基因型和子 代的表现型比。 ①根据亲本和子代的表现型写出亲本和子代的基因式(如图)。 紫缺 紫马 × A-B- A-bb 紫缺 紫马 绿缺 绿马 A-B- A-bb aaB- aabb 基因式 基因式 (亲本) (子代) ②根据基因式推出亲本基因型。 由于子代中有隐性个体出现,因此亲本的基因型是AaBb(紫缺)和Aabb(紫马)。 ③利用分离定律法推出子代表现型比(如图)。 3紫 1绿 1缺 1马 3紫缺 3紫马 1绿缺 1紫马 解 ①根据亲本和子代的表现型写出亲本和子代的基因式 ②根据基因式推出基因型 (此方法只适于亲本和子代表现型已知且显隐关系已知时) 方法二 基因式法 示例 ①因为子代的表现型比之和就是子代的组合数,所以根据子代的 组合数可推出亲本产生的可能的配子种数。 ②根据亲本可能的配子种数可推出亲本可能的基因型。再根据亲 本相关信息最后确定亲本的基因型或表现型。 方法三 逆推法 番茄的紫茎(A)对绿茎(a),缺刻叶(B)对马铃薯叶(b)均为显性。亲本紫缺番茄 与绿缺番茄杂交,子代出现了3紫缺、1紫马、3绿缺、1绿马四种番茄。 求亲本的基因型。 ①推出亲本产生的可能的配子种数 由题意可知,子代的表现型比之和为(3+1+3+1),8种组合数,由此可知亲本产生的 配子种类为: 一个亲本产生4种配子,另一亲本产生2种配子(因为只能是4种配子 与2种配子的组合才有8种组合数,因为一方产生8 种配子,另一方产生1种配子的 组合不可能)。 ②推出亲本的基因型 要产生4种配子,基因型必为AaBb(双显性)。所以亲本紫缺的基因型为AaBb。 另一亲本只产生2种配子,因为表现型为绿缺,那么基因为aaBb。验证不错。 解 示例 ①熟练运用三种方法可以进行口算心算,大大提高解题速度。 ②三种方法中“分离定律法”最适用,适合各种情况。提倡使用该方法。 ③后两种方法的应用需要一定条件,有一定局限性。 注 5.20自由组合定律中基因的相互作用 作用类型 特 点 举 例 加强作用 互补 作用 (球形)AAbb aaBB(球形) × AaBb(扁盘形) A-B-(扁盘) A-bb(球形) aaB-(球形) aabb(长形) 9/16 3/16 3/16 1/16 南瓜 P F1 F2 只有一种显性基因或无显性基因时表现为某一亲本的性状,两种显性基因同时存在时(纯合或杂合)共同决定新性状。 F2表现为9∶7 (白花)CCdd ccDD(白花) × CcDd(紫花) C-D-(紫花) C-dd(白花) ccD-(白花) ccdd(白花) 9/16 3/16 3/16 1/16 香豌豆 P F1 F2 累加 作用 两种显性基因同时存在时产生一种新性状,单独存在时表现相同性状,没有显性基因时表现为隐性性状。 F2表现为9∶6∶1 重叠 作用 不同对基因对表现型产生相同影响,有两种显性基因时与只有一种显性基因时表现型相同。没有显性基因时表现为隐性性状。 F2表现为15∶1 (三角形果)EEFF eeff(卵形果) × EeFf(三角形果) E-F-(三角) E-ff(三角) eeF-(三角) eeff(卵形) 9/16 3/16 3/16 1/16 荠菜 P F1 F2 抑制作用 显性 上位 一种显性基因抑制了另一种显性基因的表现。 F2表现为12∶3∶1 右例中I基因抑制B基因的表现。I决定白色,B决定黑色,但有I时黑色被抑制 (白色)BBII bbii(褐色) × BbIi(白色) B-I-(白色) bbI-(白色) B-ii( 黑色) bbii(褐色) 9/16 3/16 3/16 1/16 狗 P F1 F2 隐性 上位 一对基因中的隐性基因对另一对基因起抑制作用。 F2表现为9∶3∶4 右例中c纯合时,抑制了R和r的表现。 (黑色)RRCC rrcc(白色) × RrCc(黑色) R-C-(黑色) rrC-(浅黄) R-cc(白色) rrcc(白色) 9/16 3/16 3/16 1/16 家鼠 P F1 F2 抑制效应 显性基因抑制了另一对基因的显性效应,但该基因本身并不决定性状。 F2表现为13∶3 右例中C决定黑色,c决定白色。I为抑制基因,抑制了C基因的表现。 (白色莱杭)IICC iicc(白色温德) × IiCc(白色) I-C-(白色) I-cc(白色) iiC-(黑色) iicc(白色) 9/16 3/16 3/16 1/16 家鸡 P F1 F2 作用类型 F2表现型比 作用类型 F2表现型比 作用类型 F2表现型比 互补作用 9∶7 重叠作用 15∶1 隐性上位 9∶3∶4 累加作用 9∶6∶1 显性上位 12∶3∶1 抑制效应 13∶3 5.21 杂交育种 5.21.1培育显性基因(A)控制的优良品种 后代纯合的速率 取决于等位基因的对数和自交的代数 公式 (n表示自交的代数;r表示等位基因对数) 多对相对性状控制 方法同上。纯合更加困难,育种难度大 原始材料 培育目标 Aa AA 育种方法 连续自交,连续选择,直到基本不发生性状分离 Aa AA 4 1 aa 4 1 AA 4 1 Aa 2 1 aa 4 1 AA 8 1 Aa 4 1 aa 8 1 AA 16 1 Aa 8 1 aa 16 1 AA 32 1 Aa 16 1 aa 32 1 AA 8 1 aa 8 1 aa 4 1 AA 4 1 AA 16 1 aa 16 1 aa 8 1 AA 8 1 AA 4 1 aa 4 1 Aa 2n 1 AA aa 自交代数 杂合体 纯合体 自交过程(原理) 16 1 4 1 2 1 8 1 2n 1 0 2 3 4 n 1 16 15 4 3 2 1 8 7 1 0 (每代保留并种植) ) (每代淘汰直到几乎不出现) 一对相对性状控制 原始材料 培育目标 Aa aa 育种方法 自交,选择aa Aa × Aa AA aa 保留推广 淘汰 5.21.2培育隐性基因(a)控制的优良品种 5.22 人类的X染色体与Y染色体 X的非同源部分 Y的非同源部分 X和Y的同源部分 眼白化 Xg血型 磷皮病 血友病 红色盲 长毛耳 X染色体 Y染色体 总色盲 表皮泡化症 眼球网膜色素 睾丸决定因子 性染色体的结构 巴氏小体: 失活浓缩的X染色体,通过染 色后可见,女性一个,男性无。 Y小体: 荧光染料染色后可见。男性有。 女性无。 性染色体由常染色体进化而来,随着进化的深入,同源部分越来越少,或者Y染色体逐渐缩短,最后消失。如蝗虫中雄蝗2N=23(XO),雌蝗2N=24(XX)。因此X和Y染色体越原始,同源区段就越长,非同源区段就越短。据研究,人类Y染色体产生之初含有基因约1400个,现在仅剩下45个基因。再经1500万年人类的Y染色体将彻底消失。 性染色体的起源 5.23 人类性别畸型及其原因 精 子 细 卵 胞 性染色体组型 正常 异 常 X ①同源染色体不分离 ②姐妹染色单体不分离 XX O 正 常 X XX(正常) XXX(超雌) XO(卵巢退化) Y XY(正常) XXY(睾丸退化) YO(不能存活) 异常 同源染色体不分离 XY XXY(睾丸退化) XXXY(同上) XY(正常) 姐妹染色单体不分离 XX XXX(超雌) XXXX(超雌) XX(正常) YY XYY(多数不育) XXYY(未见) YY(不能存活) ①同源染色体不分离 ②姐妹染色单体不分离 O XO(卵巢退化) XX(正常) OO(不能存活) 5.24性别分化与环境的关系 原理因素 性激素(内部环境)的影响 温度(外部环境)的影响 示例 ①鸡的性反转(必修本P94) ZZ(幼体)♂ ZZ(成体)♀ 雌激素 ZZ♀×ZZ♂ ZZ♂ 生殖 ②非洲蛙(Xenopus)性反转实验。 受精卵 20℃ 1/2♀蛙(XX) 1/2♂蛙(XY) 发育 受精卵 30℃ 全部♂蛙(1/2XX,1/2XY) 发育 某些XY型性别决定的蛙类: 5.25伴性遗传的特点 说明:这里讨论致病基因的遗传。隐性遗传表示隐性基因致病,显性遗传表示显性基因致病。 特 点 示 例 伴 X 遗 传 隐性 遗传 ①交叉遗传:父传女,母传子。 ②男(雄)性患者多于女(雌)性患者。 ③男(雄)性患者的致病基因均由母亲传递。 ④男(雄)性患者的女儿均为携带者。 ⑤近亲婚配发病率高。 XaY×XAXA XAXa XAY 患者 携带者 XAY×XAXa XaY XAXA 患者 携带者 XAXa XAY 显性 遗传 ①患者双亲中至少一个是患者。 ②女(雌))性患者多于男(雄)性患者。 ③女(雌)性患者的子女患病机会均等。 ④男(雄)性患者的女儿全部患病。 ⑤未患病者的后代不会患病(真实遗传)。 XaY×XAXa XAXa XaXa XAY XaY XAY×XaXa XAXa XaY 患者 患者 患者 患者 患者 伴Y遗传 ①不同源时基因无显隐性关系。 ②基因只能由父亲传给儿子并表现出来。 ③具家族同源性,用于刑事侦探和亲子鉴定。 (短硬毛)XbYB×XbXb(正常硬毛) (短硬毛)XbXb XaYB(正常硬毛) 果蝇硬毛遗传(与X染色体同源): 5.26伴性遗传中的致死效应 X染色体上隐性基因花粉(雄配子)致死 X染色体上隐性基因雄性个体致死 宽叶♀XBXB×XbY♂窄叶 宽叶♀XBXb × XbY♂窄叶 XB Xb Y (死) XBY宽叶♂ XB Xb Y (死) XbY♂ 窄叶 Xb XBY♂ 宽叶 1 1 ∶ (特点:无窄叶雌株) 剪秋罗植物叶型遗传: XAXa XAY XAXA XAXa XAY XaY 正常♀ 正常♂ 正常♀ 正常♀ 正常♂ 死亡♂ 性别区分并不难 同型隐性异型显 5.27通过性状识别性别的杂交设计 显性 隐性 × ♂ ♀ 隐性 ♂ 显性 ♀ XaXa XAY XAXa XaY 例 果蝇眼色遗传 红眼♂ 白眼♀ 红眼♀ 白眼♂ × XY型性别决定 显性 隐性 × ♀ ♂ 隐性 ♀ 显性 ♂ ZOsW ZosZos ZosW ZOsZos × 例 家蚕油脂皮肤遗传 (油脂皮肤透明) 正常蚕♀ 油蚕♂ 正常蚕♂ 油蚕♀ ZW型性别决定 5.28人类常染色体遗传病与伴X遗传病的比较 常染色体遗传病 X染色体遗传病 显性遗传 (显性基因致病) 遵循的定律 分离定律 致病基因位置 常染色体 X染色体 发病概率 男女均等 女性多于男性 判断方法 无特殊的判断方法,根据相关特点判断 隐性遗传 (隐性基因致病) 遵循的定律 分离定律 致病基因位置 常染色体 X染色体 发病概率 男女均等 男性多于女性 判断方法 ①父母正常有女儿患病时,一定是常染色体隐性遗传 ②根据相关特点判断 5.29细胞质遗传的一般形式 P F1 母方性状 父方性状 × 母方性状 5.30核质互作雄性不育遗传情况表 细胞核基因 ( r不育) 细胞质基因 表现型 RR Rr rr 正常基因 N 不育基因 S (N)RR 可育 S(RR) (可育) N(Rr) (可育) S(Rr) (可育) N(rr) (可育) S(rr) (不育) 5.31植物的三系配套杂交(选学)三系 不育系 恢复系 保持系 S(rr) N(rr) N(RR) 不育系 保持系 杂交种 ♀ S(rr) N(rr) ♂ × 不育系 恢复系 ♀ S(rr) N(RR) ♂ × 不育系 S(rr) S(Rr) (可育) 5.32判断核、质遗传的方法 看基因的来源 看子代分离比 看正反交结果 细胞核遗传 细胞质遗传 来源于核 来源于质 一定的分离比 无分离比或 无一定的分离比 一致 不一致 符合任何一条即可判断 3 1 2 编码区是- 配套讲稿:
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