进行性肌营养不良.ppt

*,本节标题,知识点,小点,具体内容,注释,更细详解,进行性肌营养不良,概 述,是一组遗传性肌肉变性病,表现为缓慢,进行性,加重的,对称性,肌无力、肌肉萎缩,无,感觉障碍,多发生于儿童和青少年,电生理：肌源性损害，神经传导速度正常,组织学：进行性的肌纤维坏死、再生和脂肪及结缔组织增生,病 因：病 理：,遗传方式：组织学肌肉病理：,染色体显性遗传 进行性肌纤维坏死,染色体隐性遗传 再生,X连锁隐性遗传 脂肪及结缔组织增生,肌肉无异常代谢产物堆,分 类,根据：,假肥大型（最常见）,起始部位 杜氏型（Duchenne型，DMD）,病肌分布 贝克型（Becker型，BMD）,发病年龄 肢带型,伴随症状 面肩肱型,遗传方式 眼咽型,先天型,Emery-Dreifuss型（EDMD）,远端型,强直型,类型,遗传方式,起病年龄,起始症状,腓肠肌假肥大,进展速度,肌痉挛,心肌损伤,智能,DMD,XR,3-5岁,骨盆带肌无力,大于90%,快,常见,大多伴有,降低,BMD,XR,5-15岁,骨盆带肌,有,慢,常见,少受累,正常,面肩肱型,AD,青少年期,面-肩带肌无力,可有,缓慢,少见,少见,正常,肢带型,AD,AR,10-20岁,盆带肌萎缩,可有,缓慢,在晚期,少见,正常,EDMD,XR,5-15岁,肘挛缩-跟腱缩短,无,缓慢,肘部,常见且严重,正常,眼咽型,AD,40岁左右,眼睑下垂-眼球运动障碍,无,缓慢,常见,少见,正常,远端型,AD,10-50岁,四肢远端肌无力、萎缩,无,慢,无,无,正常,辅 助 检 查,1.诊断肌肉疾病中的应用（,血清酶学,检查）:,肌酸激酶（CK）假肥大型,乳酸脱氢酶（LDH）异常 见于 远端型,肌酸激酶同工酶（CK-MB）肢带型,丙氨酸氨基转移酶（ALT）,门冬氨酸氨基转移酶（AST）在进展期均可轻度升高,血清肌红蛋白（MB）,2.肌电图检查：,肌源性损害,3.尿检：,尿酸排出增多，肌酐减低（贝氏型）,4.CT：病变肌肉呈密度减低影,辅 助 检 查,5.MRI：可见受累肌肉不同程度的,“,蚕食现象,”,受累肌群被脂肪代替改变,能为临床选取准确活检部位提供定位,6.肌肉活检：,肌肉的坏死、再生、间质脂肪和结缔组织增生,抗肌萎缩蛋白缺失,7.DNA检测：,Xp21基因突变,8.心电图：排除心肌的损伤,9.智力检测：DMD和BMD患者应做,Duchenne型肌营养不良,1.,概述,：,是临床最常见类型，儿童多发,为X性连锁隐性遗传（只有男婴患病，女性为致病基因携带者）,发病年龄：3-5岁,2.,病理,：,基因缺失,肌细胞内,抗肌萎缩蛋白,缺失,肌细胞膜不稳定,肌细胞坏死和功能缺失,病 理,临 床 表 现,肌肉假性肥大，触之坚韧，以,腓肠肌,最明显（常为首发症状之一。,为萎缩肌纤维坏死后被脂肪和结缔组织替代所致,Gower征,：（,为DMD的特征性表现,）,腹肌和髂腰肌无力,患儿自仰卧位站立时必须特征性的用手支撑方能站起,鸭步,：,臀中肌无力致行走时骨盆向两侧,上下摆动,走路以,脚尖着地，走路慢,：,3-5岁隐匿出现骨盆带肌肉无力,下肢伸肌群力量不足,腰椎前凸,：,背部伸肌无力所致,马蹄足内翻,翼状肩胛,：举臂时肩胛骨内侧远,离胸壁，两肩胛骨呈翼状竖起于背部,肌肉无力及萎缩,：,从下肢开始，逐渐出现躯干、髋、上肢、肩部肌肉,萎缩，患儿无法站立，甚至卧床不起,后期出现跟腱挛缩，双足下垂,大多数伴,心肌损害,：,心率不齐，心脏扩大,约30%患儿伴不同程度,智障,预后：,差！12岁左右不能行走（,此点有助于鉴别DMD和BMD,），多数患者20-30岁因呼吸道感染、心力衰竭而死亡,DMD型的诊断,1.遗传方式,2.临床表现：,进行性肌肉无力和肌肉萎缩，对称性假性肥大，步态摇摆，上肢举臂困难。,体征：Gower征阳性，皮肤知觉正常，腱反射及前反射无亢进，无肌颤动。,3.血清肌酶（CK）：,异常升高,4.肌电图：,肌源性损害,5.DNA检测：,Xp21基因突变,鉴 别 诊 断,1,重症肌无力：,为自,身免疫性疾病，可见于任何年龄,特征：,1.受累骨骼肌病态疲劳：显著特点是肌无力于下午或傍晚劳累后加重，晨起或休息后减轻，称之为“晨轻暮重”；,2.,首发症状,：一侧或双侧上睑下垂、斜视和复视；,3.危象：呼吸困难（致死的主因）,4.检查：,新斯的明试验,：新斯的明肌注，20min后肌无力减轻即为阳性。,5.胆碱酯酶抑制剂治疗有效（,是一重要的临床特征,）,预后：预后较好，但危象的死亡率较高。,鉴 别 诊 断,2,脑瘫：,1.临床表现：,不同程度的瘫痪、肌张力增高、腱反射亢进和病理征阳性，伴有癫痫发作、视力障碍、听力障碍、行为异常及认知功能异常（,这些症随着年龄的增长可能会有所改善是脑瘫的临床特点,）。,2.诊断：,缺乏特异性诊断指标，主要依靠临床症状和体征。,3.治疗：无特异性疗法。,4.预后：智力正常者通常预后较好。,鉴 别 诊 断,3,格林巴利综合征：,1.概述：是常见的脊神经和周围神经的脱髓鞘疾病。,2.临床表现：,感染性疾病后1-3周，突然出现剧烈的神经根疼痛,进行性上升性对称性麻痹，四肢软瘫，运动障碍，不同程度的感觉障碍；腱反射减弱或消失，颅神经症状。,3.检查：,脑脊液检查：出现典型的蛋白质增加而细胞数正常。,4.预后：多数可恢复。,治 疗,1.迄今无特异性治疗,。,增强营养，适当锻炼。,药物疗法和矫正治疗可预防及改善脊柱畸形和关节挛缩。,2.预防：,检出携带者，进行产前诊断，人工流产患病胎儿。,3.预后：,DMD型20多岁死于呼吸衰竭或心力衰竭；,BMD型、FSHD型、眼咽型、远端型预后较好，部分患者寿命可接近正常生命年限。,