遗传代谢性周围神经病的诊断思路ppt课件.pptx
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1、周围神经病的诊断鉴别思路浙江省立同德医院神经内科 张震中 l定义:周围神经病变是指周围神经受损所致的功能障碍。l主要症状:躯体运动功能障碍躯体运动功能障碍 感觉功能障碍感觉功能障碍 自主神经功能自主神经功能障碍障碍l流行病学:不同不同人群人群发病率发病率2-32-3%,5555岁岁以上以上发病率发病率8 8%有有100100种病因,尽管种病因,尽管各种检查,各种检查,约约1/31/3仍仍为特发性为特发性 2周围神经病的分类诊断和鉴别诊断是一种拼图游戏这是什么?6定向诊断:确定是否周围神经疾病定位诊位:定位诊位:定位诊位:定位诊位:确定病变部位定性诊断定性诊断定性诊断定性诊断:确定病因功能诊断:
2、确定患者的功能状态周围神经疾病诊断的临床思维先定位!再定性!7OUTLINE-4步走!步走!1.1.病程是急性?亚急病程是急性?亚急性?慢性性?慢性?2.分布是对称还是不对称?3.周围神经髓鞘还是轴索受累?4.可能的病因是什么?筛查性筛查性:常见病因特定性特定性:据特定临床类型特定实验室检查8不同病程的周围神经病运动、感觉损害分布特征运动为主运动为主混合混合感觉为主感觉为主急急 性性1.1.GBS GBS2.2.卟啉病卟啉病3.3.血管炎血管炎4.4.药物性,砷中毒性神经药物性,砷中毒性神经病病5.5.副肿瘤性感觉神经病副肿瘤性感觉神经病6.6.急性感觉性神经病急性感觉性神经病亚急性、慢性亚急
3、性、慢性1.1.糖尿病性多发性周围神糖尿病性多发性周围神经病经病2.2.糖尿病近端肌萎缩糖尿病近端肌萎缩3.3.CIDP CIDP4.4.CMT CMT5.5.原发性周围神经病原发性周围神经病9华山医院神经科受累神经是对称?不对称?是感觉受累还是运动受累?1.1.对称性受累对称性受累 表现为长度依赖性(远端受累)表现为长度依赖性(远端受累)远端和近端受累(急性或亚急远端和近端受累(急性或亚急性脱髓鞘)性脱髓鞘)2.2.不对称受累不对称受累 单神经和神经丛受累多见:单神经和神经丛受累多见:少少见:见:3.3.对称或不对称对称或不对称 感觉性神经病感觉性神经病 运动性神经病运动性神经病 自主神经自
4、主神经 糖尿病,代谢,中毒,药物,糖尿病,代谢,中毒,药物,CMTCMTAIDPAIDP,CIDPCIDP,副肿瘤性,副肿瘤性,POEMSPOEMS糖尿病性肌萎缩,原发性丛性神糖尿病性肌萎缩,原发性丛性神经病,经病,多发性单神经病多发性单神经病卟啉病,麻风,梅毒,卟啉病,麻风,梅毒,MMNMMN,LSSLSS副肿瘤,干燥综合征副肿瘤,干燥综合征ALS MMN LMNSALS MMN LMNS孤立发生或是其它神经受累的结孤立发生或是其它神经受累的结果果AIDP:AIDP:CIDP:CIDP:LMNS:LMNS:ALS:ALS:MMN:MMN:LSS:LSS:CMT:CMT:HNPP:HNPP:A
5、cute inflammatory demyelinating Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathypolyradiculoneuropathy Chronic inflammatory demyelinating Chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy.polyradiculoneuropathy.Lower motor neuron Lower motor neuronsyndromesyndrome Amyotrophic lateral
6、sclerosis,Amyotrophic lateral sclerosis,Multifocal motor neuropathy Multifocal motor neuropathy Lewis sumner syndrome Lewis sumner syndrome Charcot-Marie-Tooth disease Charcot-Marie-Tooth disease Hereditary neuropathy with liability to pressure Hereditary neuropathy with liability to pressure palsie
7、spalsies10周围神经病损害分布、病理分类和相关疾病轴索性周围神经病轴索性周围神经病轴索性周围神经病轴索性周围神经病 感觉运动均受累感觉运动均受累感觉运动均受累感觉运动均受累 对称长度依赖对称长度依赖对称长度依赖对称长度依赖 不对称,神经丛样不对称,神经丛样不对称,神经丛样不对称,神经丛样分布分布分布分布 单或多神经病单或多神经病单或多神经病单或多神经病 感觉性受累感觉性受累感觉性受累感觉性受累 对称或不对称性神对称或不对称性神对称或不对称性神对称或不对称性神经病经病经病经病 运动性神经病运动性神经病运动性神经病运动性神经病脱髓鞘性周围神经病脱髓鞘性周围神经病脱髓鞘性周围神经病脱髓鞘性周
8、围神经病 感觉运动均受累感觉运动均受累感觉运动均受累感觉运动均受累 对称,远端或近端对称,远端或近端对称,远端或近端对称,远端或近端 运动受累运动受累运动受累运动受累 不对称不对称不对称不对称 感觉运动感觉运动感觉运动感觉运动糖尿病,药物,中毒,代谢,遗传糖尿病,药物,中毒,代谢,遗传糖尿病,药物,中毒,代谢,遗传糖尿病,药物,中毒,代谢,遗传糖尿病性肌萎缩,原发性从性神经病,卟糖尿病性肌萎缩,原发性从性神经病,卟糖尿病性肌萎缩,原发性从性神经病,卟糖尿病性肌萎缩,原发性从性神经病,卟啉病啉病啉病啉病缺血性、外伤性神经病,感染,缺血性、外伤性神经病,感染,缺血性、外伤性神经病,感染,缺血性、外
9、伤性神经病,感染,HNPPHNPPHNPPHNPP药物性,干燥综合征,副肿瘤性周围神经药物性,干燥综合征,副肿瘤性周围神经药物性,干燥综合征,副肿瘤性周围神经药物性,干燥综合征,副肿瘤性周围神经病病病病ALS LMNSALS LMNSALS LMNSALS LMNSAIDP,CIDP,CMT,HNPP,AIDP,CIDP,CMT,HNPP,AIDP,CIDP,CMT,HNPP,AIDP,CIDP,CMT,HNPP,Refsums Refsums Refsums Refsums 病,病,病,病,副蛋副蛋副蛋副蛋白血症白血症白血症白血症MMNMMNMMNMMNMultifocal CIDPMult
10、ifocal CIDPMultifocal CIDPMultifocal CIDP(Lewis-SumnerLewis-SumnerLewis-SumnerLewis-Sumner syndrom syndrom syndrom syndrom,LSSLSSLSSLSS)11各种类型周围神经脱髓鞘各种类型周围神经脱髓鞘无力反射消失或减弱MNCV/SNCV减慢传导阻滞脱髓鞘与轴索损害模式轴索变性轴索变性无力无力萎缩萎缩反射减弱反射减弱/很少消很少消失失CAMP减低减低早期以脱髓鞘损害为主早期以轴索损害为主12遗传遗传代谢病因所致的周围代谢病因所致的周围神经病变神经病变13 糖尿病性周围神经病1.
11、发病率5-9%,病程15年以上发病率达50%;2.多种周围神经病损害表现:单神经病:颅神经损害、局灶性周围神经病多发性单神经病:下肢近端运动性神经病(糖尿病性肌萎缩)对称、复发性神经病:远端感觉性神经病 迅速可逆性神经病 自主神经病:心脏CAN、胃肠道GIAN、泌尿生殖UGAN 14Refsum病(植烷酸贮积病)基本特点:现已把它归为HMSNIV型;分婴儿和成人型。致病机制:致病基因突变引起植烷酸-辅酶A-羟化酶(phytanoyl-CoAhydroxylase)活性的缺乏,导致植烷酸(phytanicacid)在中枢和周围神经中累积。15临床表现常染色体隐性遗传,男女均有(1:1)儿童后期和
12、青少年期(4-10岁)起病临床表现:1.手足麻木、无力。2.眼部改变(视力减退、白内障、夜盲、管状视野、视网膜色素变性等)、听嗅觉消失、皮肤鱼鳞癣。3.小脑性共济失调。4.骨骼异常(如双侧对称性跗骨缩短或延长、拇指末节短小、并指及弓形足等)5.心脏异常(心脏扩大/传导阻滞/心衰)血液中植烷酸含量显著增高辅助检查l主要辅助检查血清和脑脊液:植烷酸含量明显升高;脑脊液:蛋白可增高,细胞数正常;电生理检查:周围神经传导速度可见明显延长;心电图:Q-T段和QRS波延长;周围神经活检:可见髓鞘脱失、再生,形成“洋葱球”样改变无炎性细胞浸润Fig1.Extensive perivascular bone
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