产前超声检查简介.doc

产前超声检查的应用现状与进展
吴 瑛
深圳市人民医院（暨南大学第二临床医学院）超声科

我国出生缺陷的现状
我国每年约100万新生儿有出生缺陷, 约占出生人口的4～6%，其中
先天性心脏病 22万
神经管畸形 10万
唇腭裂 5万
唐氏综合征 3万

出生缺陷的病因
遗传因素 20%
染色体畸变 3-5%
环境中放射线 1%
病毒感染 2-3%
药物和化学因素 4-5%
原因不明 65-70%

产前筛查技术项目
n 孕妇血清生化免疫筛查
n 胎儿体表及重要结构超声筛查
n 产前遗传咨询

产前诊断项目
l 遗传咨询
l 医学影像(超声)检查
l 生化免疫学检查
l 绒毛活检、羊水穿刺、 脐血穿刺

广东省卫生厅：产科超声检查可分为三级进行
n Ⅰ级产前超声检查：一般超声检查。
n Ⅱ级产前超声检查：超声产前筛查，在经过卫生厅备案的医院进行。
n Ⅲ级产前超声检查：胎儿系统超声检查（超声产前诊断）和针对性超声检查 ，在经过卫生厅认证批准的产前诊断中心进行。

卫生部要求在妊娠24周前超声检出的六种胎儿畸形
l 无脑儿
l 脑膨出
l 严重开放性脊柱裂
l 单腔心
l 腹壁缺损
l 软骨发育不良等

正常妊娠超声检查时间
n 早中孕期（10～13＋6周）
n 中孕期（13～28孕周）
n 晚孕期（28～40孕周）

11～13＋6孕周超声检查内容
n 胎儿大体结构（颅脑，脊柱，四肢，内脏结构）
n 胎儿生物测量（头臀径，双顶径等 ）
n 胎心率
n 胎儿颈项部透明层厚度（NT）

11～13＋6孕周 (顶臀径45~84mm) 畸形病例
联体双胎共同心脏，内脏外翻
无脑儿，胸腹腔内脏膨出（体外心）
21-三体

18～24孕周超声检查内容
n 颜面部及颈部（唇、鼻骨、眼距、）
n 颅脑结构（颅骨、脑室、小脑、丘脑、后颅窝等）
n 脊柱纵横切面
n 心脏（四腔心、左右室流出道）
n 腹部内脏（肝胆、双肾、胃泡及膀胱）
n 腹壁连续性及双脐动脉的观察
n 双侧股骨肱骨、尺桡骨、胫腓骨

中孕期胎儿头面部超声检查内容与病例图像
颅脑结构的观察与测量
双顶径在中孕期近似孕月； 小脑横经在中孕期近似孕周
侧脑室后角宽度<10mm 后颅窝池<10mm
全前脑畸形，单眼裂，双眼眶，喙鼻（FBS检查为18－三体）
唇裂
口腔寄生胎

中孕期胎儿脊柱超声检查内容与病例图像
开放性脊柱裂
骶尾部畸胎瘤

中孕期胎儿心脏超声筛查内容与畸形图像
正常心脏超声筛查切面
法洛氏四联症
胎儿心脏肿瘤
胎儿肺囊肿并心脏移位（出生八天胸腔镜手术切除）

中孕期胎儿腹部超声检查内容畸形与畸形图像
脐膨出
多囊泡肾
膈疝（胃疝入胸腔）
卵巢囊肿
肛门闭锁

中孕期胎儿四肢长骨超声检查内容与畸形图像
双足内翻
右下肢截肢畸形

帆状胎盘
脐膨出并脐带囊肿

n 晚孕期检查有无早、中孕期未发现的异常
n 诊断胎儿宫内发育迟缓或巨大儿
n 胎位判定
n 胎盘及羊水情况
n 判断有无脐带缠绕
n 胎儿－胎盘血流参数测定

胎儿染色体异常的超声诊断线索
n 颈项透明层（NT）增厚
n 脉络膜囊肿
n 侧脑室扩张
n 心室内强回声点
n 股骨及耾骨短
n 单脐动脉
n 肠道强回声
n 脐膨出
n 肾盂扩张 等

产前超声检查的局限性
n 产前超声检查可以发现许多畸形，但受到许多因素的影响，目前尚不能检出所有畸形。如：孕妇腹壁的厚度、孕周的限制、胎儿在子宫内的体位和骨骼声影等都可影响超声检查的准确性，结果不可能与出生后完全一致。应在检查前告知孕妇。

产前/产后多科协作对于优生优育的重要性
n 非致死型畸形胎儿出生后由相关科室会诊进一步确诊后，采取适当的治疗方式，取得良好效果。
n 致死型畸形及时引产，降低围产期死亡率。

胎儿三维超声的应用
不可滥用三维超声（案例分析）