马凡综合征3+年,停经13+6周.pdf

患者因马凡综合征年前因“双眼晶状体脱位”于外院行双眼晶状体取出术术后视力恢复尚可年前因视网膜脱落于外院行左眼玻璃体切除术 复杂视网膜脱离修复术 内眼病冷凝术 硅油充填术术后 月行硅油取出术术后左眼视力 右眼视力 因眼部病变复杂及严重行全外显子测序提示人原纤维蛋白()基因()杂合变异符合 的诊断 入院前 月患者于华西医院眼科就诊提示黄斑病变无胸闷、心累、气促、咳嗽等不适未进一步治疗患者此次停经 天自测尿妊娠试验阳性妇科超声检查提示宫内早孕 无早孕反应 孕早期无阴道流血无毒物、药物、射线接触史 孕 周于我院产科建卡心电图检查提示:窦性心律电轴不偏心电图正常超声心动图提示:主动脉窦部增粗()瓣膜功能正常左室收缩功能测值正常 孕早期唐氏筛查提示低风险胎儿颈部透明层厚度()测值 无活动后心累、气促、胸闷、咳嗽等不适症状精神食欲睡眠佳大小便正常体质量增加约 患者 末次月经 年 月 日预产期 年 月 日 既往史:患者从事文职工作 年前因稽留流产行清宫术未行胚胎染色体检查 年前因计划外妊娠外院行人工流产术 患者的母亲、外公、弟弟均疑为 健在入院查体:/身高 体质量 体型瘦长营养中等四肢细长蜘蛛样指 眼科查体:双眼视力粗测指数大于 眼压正常双眼外眼未见异常结膜无充血角膜透明前房不浅瞳孔等大等圆直径约 对光反射灵敏左眼 点钟位虹膜根部见周切孔双眼晶状体缺如 胸廓无畸形心肺查体无阳性体征心率/心律齐心界区无扩大心脏各瓣膜区未闻及病理性杂音 专科查体:宫高 腹围 胎心/入院诊断:妊娠合并 窦性心律心功能 级周宫内孕单活胎待产入院后监测患者生命体征心率 /血压 /超声心动图检查示:心功能测量左心室射血分数()左心室短轴缩短率()各房室大小正常主动脉根部直径正常()肺动脉直径正常 室间隔及左室后壁厚度及搏幅正常 静息状态下未见确切节段性左室壁运动异常 各瓣膜结构未见明显异常 房、室间隔连续 心包腔未见积液主动脉弓隆部近段未见明显异常 左室收缩功能测值正常 血尿常规、凝血功能、肝肾功能、心肌酶学检查未见异常血钾 /端脑利钠肽()/讨 论周盛萍(产科主治医师):该患者具有以下特点:育龄期妇女现停经周年前以“双眼晶状体脱位”为首发症状于外院手术治疗年前因视网膜脱落再次行眼部手术并行全外显子测序结果提示 基因()杂合变异符合 的诊断 本次妊娠 周建卡产检胎儿 测值未见异常唐氏筛查示低风险无胸闷、心累、心慌、气促、咳嗽等特殊不适结合病史、查体及各项辅助检查目前诊断:妊娠合并 窦性心律心功能 级周宫内孕单活胎待产 妊娠期和产褥期是 孕妇发生主动脉夹层和破裂的高危时期根据妊娠合并心脏病的诊治专家共识()患者的心脏病妊娠风险分级级纽约心脏病协会()心功能分级 级本例孕妇诊断明确有强烈的生育要求孕前并未接受由多学科“妊娠 心脏团队”对母体、胎儿的妊娠风险评估和咨询实用妇产科杂志 年 月第 卷第 期 .因此对该患者评估是否继续妊娠以及妊娠期、分娩期及产褥期潜在风险、子代遗传等相关问题提请包括心脏内科、心脏外科、眼科、产前诊断中心、产科在内的各科室联合会诊讨论刘磊(心脏内科主治医师):本例 诊断明确孕妇以眼部病变为主心血管病变并不严重 从目前心血管病变的程度来说在严密监测下有继续妊娠的可能性 患者妊娠期及产褥期的主要母体风险在于心血管并发症如主动脉夹层和(或)破裂一旦发生可能危及母胎生命也可能并发二尖瓣脱垂所致二尖瓣关闭不全等其他心血管疾病 据统计孕妇发生主动脉夹层风险约为 主动脉根部直径越大的 孕妇发生主动脉夹层和(或)破裂的风险越高本例孕妇目前主动脉根部直径为 即使主动脉根部直径 也不能完全排除夹层发生的可能 年欧洲心脏病学会妊娠期心血管疾病指南指出 孕妇即使不伴有主动脉扩张孕妇心脏事件的发生率也高达 因此对该孕妇动态进行心内科临床及经胸超声心动图随访是必要的 年美国心脏病学会主动脉疾病诊断和管理指南推荐对伴有主动脉病变或主动脉根部或升主动脉扩张的孕妇每 个月通过超声心动图评估主动脉及主动脉瓣功能并于产后数周内复查并根据主动脉直径、生长速度和潜在状况酌情增加心脏超声检查次数 年欧洲指南则推荐本例 孕妇的妊娠期心脏内科随访次数最低为每 月 次 随访的内容包括但不限于心功能评估、超声心动图(监测主动脉直径及潜在的瓣膜病或心肌病变)如本例孕妇在妊娠过程中或产后几周内突然出现持续性剧烈胸部疼痛则应高度警惕主动脉夹层的发生这是夹层患者最常见、最典型的首发症状疼痛可呈撕裂样或刀割样 超声心动图是主动脉夹层的初筛方法电子计算机断层扫描()血管成像及磁共振成像()主动脉造影则敏感性及特异性更高 基于患者及家属担心孕期辐射对胎儿的影响(在妊娠的中、晚期诊断剂量的辐射对胎儿的影响极小)对需要影像学检查监测主动脉弓、降主动脉或腹主动脉的妊娠患者推荐无钆 优于 由于孕期血流动力学变化大推荐该孕妇每月到华西医院心脏病中心进行心脏超声心动图检查 孕妇妊娠期是否使用 受体阻滞剂目前也意见不一 年欧洲指南及 年美国主动脉疾病诊断和管理指南提出 孕妇在妊娠期间可考虑 受体阻滞剂治疗以延缓主动脉扩张或针对有主动脉夹层的孕妇控制心率及血压以降低主动脉破裂的风险 根据 年国内遗传性胸主动脉瘤/夹层基因检测及临床诊疗专家共识 患者合并主动脉疾病时需保持血压在/心率亦应控制在低水平建议成人静息状态下心率 /尽量控制其他危险因素如高脂血症、肥胖等 由于缺乏大样本多中心的临床研究、孕妇担心药物对胎儿的潜在不良影响因此本例 孕妇未口服药物治疗 孕产妇危及生命的并发症主动脉夹层可分为 型(夹层累及升主动脉)和 型(夹层累及左锁骨下动脉以远的胸降主动脉及其远端者)两种 孕妇以前者发病多见 妊娠期间一旦发生主动脉夹层不论何种类型均应积极给予药物治疗其目的是镇静、镇痛降低心率及血压防止夹层进一步扩散或破裂 在药物治疗的同时也需综合评估夹层是否需立即手术治疗 型主动脉夹层诊断和治疗中国专家共识(版)指出如孕周 周可先行剖宫产后再手术治疗夹层孕周为 周时可视病情行保胎或剖宫产然后积极治疗夹层但保胎治疗存在胎盘灌注不足导致胎儿宫内死亡的可能 另外终止妊娠后子宫收缩回心血量增加且腹腔内压骤减造成血流动力学急剧变化可能增加主动脉扩张速度增加此类患者夹层破裂的风险方智(心外科主治医师):手术指征主要依据主动脉最大直径而定同时结合临床其他情况进行综合评估 主动脉夹层是本例 孕妇妊娠期间和产后初期最大的健康威胁 根据 年国内遗传性胸主动脉瘤/夹层基因检测及临床诊疗专家共识主动脉根部或升主动脉直径 (合并高危因素者)或 (一般情况者)考虑手术 年美国指南推荐 且主动脉根部直径 的患者在妊娠前开展主动脉修复手术对于妊娠早期或中期发作急性 型夹层推荐紧急开展主动脉手术并监护胎儿在妊娠晚期发作急性 型夹层推荐紧急剖宫产随后开展主动脉手术在孕期发作急性 型夹层如无需要手术处理的急性并发症推荐药物治疗在孕期有进行性主动脉扩张根据个体情况可考虑预防性主动脉手术祝茜(产前诊断中心副教授):本例孕妇在孕前已确诊 并以 基因突变引起的眼部病变为主要临床表现心血管系统病变不明显 由于 为常染色体显性遗传病患者分娩的新生儿可能携带 致病基因建议患者孕中期行羊膜腔穿刺检查胎儿是否携带 基因王瑞琳(眼科主治医师):的 患实用妇产科杂志 年 月第 卷第 期 .者可出现先天性晶状体异位以双侧多见是晶状体悬韧带上 表达异常导致悬韧带非对称性的过度松弛引起晶状体离开正常位置而造成 本例 孕妇的眼部情况稳定孕期应避免外伤刺激眼科定期随访 眼部手术史也不是分娩禁忌证围分娩期应注意避免憋气、负重体力活动等周容(产科教授):女性妊娠后血流动力学及激素水平的变化是发生主动脉夹层的危险因素主动脉夹层在整个孕期或产后几周内都可能发生对母婴健康危害极大 本例患者以眼部病变为主要表现心血管系统病变不明显主动脉内径测值正常心功能级患者及家属有生育需求充分告知其 妊娠相关风险及子代遗传风险后可以尊重患者意愿继续妊娠但整个妊娠期需由产科和心脏病医师进行共同管理对可能发生的并发症始终保持警惕严格监测血压、心率每月复查超声心动图、电解质等指标缩短孕期检查间隔时间以期获得良好的母儿结局对于 女性的妊娠期临床管理需要特别注意以下几点:明确告知患者发生主动脉夹层的风险以及子代有 概率遗传获病 对于孕前已确诊 者可通过胚胎植入前遗传学检测筛选出不携带 致病基因的正常胚胎从源头上避免携带致病基因的遗传儿出生 对于自然妊娠者可使用绒毛取样或羊水穿刺进行遗传学分析判断胚胎是否携带与患者相同的 致病基因 妊娠期严重的心血管并发症是主动脉夹层破裂 主动脉大小是主动脉夹层风险的主要预测因素超声心动图是测量患者主动脉扩张、心功能不全、瓣膜病变的首选检查方式 根据妊娠合并心脏病的诊治专家共识()该患者心脏病妊娠风险分级为级综合评估患者的心功能级别及胎儿成熟度选择终止妊娠的时机 关于分娩方式 年美国指南认为对于患有主动脉疾病但主动脉根部直径 的孕妇推荐阴道分娩对于主动脉根部和(或)升主动脉根部直径 的孕妇建议剖宫产对于主动脉根部和(或)升主动脉直径介于 的孕妇分娩镇痛下阴道分娩并加快第二产程及阴道助产分娩 如果选择硬膜外麻醉麻醉师应了解 患者是否合并硬脊膜扩张由于稀释作用会导致硬膜外麻醉效果丧失 产时产后均需积极预防产后出血可采用结扎双侧子宫动脉上行支、微泵输入缩宫素等方法避免使用增加心血管负担的药物产后需加强镇痛、镇静 孕妇妊娠期间如发生急性主动脉夹层则按照前面几位专家的意见多学科制定周密的治疗方案最大程度抢救母儿生命 虽然 女性存在明显的妊娠潜在风险但通过妊娠期严格控制血压、密切超声心动图监测以及旨在减少主动脉壁压力的分娩策略这些风险可能会降至最低 对于没有接受过主动脉根部置换术以及主动脉根部直径 的 经过有效的孕前、孕期和产后临床管理预后通常较好 临床医生应提高对妊娠合并 的认识早期识别并监测 的心血管情况适时终止妊娠可以避免或减少妊娠风险的发生 后 记经多学科讨论并详细向患者及家属交代病情患者及家属表示理解病情及相关母儿风险选择继续妊娠 在产科、心脏内科及外科医生的共同监护下整个孕期经过顺利于孕 周因胎儿横位在硬膜外麻醉联合蛛网膜下腔阻滞麻醉下行剖宫产术以横位内倒转为臀位娩出壹活女婴身长 体质量 评分 分 分 分 胎儿娩出后予缩宫素 、益母草 子宫肌壁注射 氯化钠液 缩宫素 以 /微量泵入胎盘自然剥离子宫收缩欠佳予热盐水纱布覆盖并持续按摩子宫后收缩仍差行双侧子宫动脉上行支结扎术子宫收缩逐渐好转 术中患者生命体征平稳心率波动于/血压波动于 /胎儿娩出后立即腹部压沙袋并放低双下肢以减少回心血量术中估计出血量约 补液 尿量 术后继续予以“头孢西丁钠 每 小时 次”预防感染、术后当日计划补液 以内控制液体总滴速小于 /术后予以益母草 (每 小时 次肌内注射)缩宫素 加入 氯化钠液以 /微量泵泵入每 小时记录阴道流血量术后 小时出血约 术后 小时共输入 饮入 尿量 阴道流血 患者病情平稳恢复可于术后第 天出院 出院诊断:妊娠合并 窦性心律心功能级早产选择性剖宫产分娩周宫内孕横位已剖宫分娩壹活婴早产儿 术后 月电话随访患者一般情况良好无胸闷、心慌、气紧等症状心率波动于 /心功能级(收稿日期:)