维生素D缺乏疾病.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,*,VitD,缺乏性佝偻病,维生素,D,缺乏性佝偻病,维生素,D,的生理与调节,维生素,D,缺乏性手足搐搦,维生素,D,缺乏性佝偻病,维生素,D,的生理与调节,维生素,D,缺乏性手足搐搦,维生素,D,不仅是一重要微量营养素，参与钙、磷代谢，也是激素的前体。,1,25-(OH),2,D,被认为是一类固醇激素。,1,25-(OH),2,D,参与多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控过程。,日光皮肤合成,出生,VitD,来源,天然食物,2,周,含量少,主要来源,食物,VitD,的含量,母乳,1 g,/L,牛奶,0.51,g,/L,蛋,1.75,g,/100g,黄油,0.751.5,g,/100g,强化食物,VitD,含量,AD,强化奶,15 g/L,(,9.75g/L,/660ml),婴儿配方奶,1 0g,/100g,（,758ml,）,奶米粉,1 0g,/100g,（,4,g,/40,（,gd,）,*Vit D 1 g=40IU,Vitamin D Metabolism&Mineral Homeostasis,25-OHD,24,25(OH),2,D,1,25(OH),2,D,Ca,P,PTH,VitD,2,UVL,VitD,3,7-DHCC,VitD,营养的评价,正常含量,25-OHD,11ng/ml,60ng/ml,1,25-(OH),2,D,2549pg/ml,血 清,25-OHD,浓度较稳定，可反,映体内维生素,D,营,养状况,VitD,2,3,自,身,反,馈,自,身,反,馈,VitD,的,调节,25-(OH)D,3,1,25-(OH),2,D,3,低血钙,VitD,2,3,25-(OH)D,3,VitD,的,调节,+PTH,低血磷,1,25-(OH),2,D,3,1,25-(OH),2,D,3,VitD,的,调节,高血钙,VitD,2,3,25-(OH)D,3,VitD,的,调节,高血磷,+CT,维生素,D,缺乏性佝偻病,维生素,D,的生理与调节,维生素,D,缺乏性手足搐搦,VitD,缺乏性佝偻病,Rickets of Vitamin D Deficiency,临床表现,定义,病理改变,病因,发病情况,发病机理,预防,治疗,诊断和鉴别诊断,营养性维生素,D,缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素,D,不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型的表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全。,维生素,D,不足使成熟骨矿化不全，则表现为骨质软化症,(osteomalacia),。佝偻病也同时有骨质软化症，长骨与生长板同时受损。,VitD,缺乏性佝偻病,Rickets of Vitamin D Deficiency,临床表现,定义,病理改变,病因,发病情况,发病机理,预防,治疗,诊断和鉴别诊断,围产期缺乏,日照不足,生长过快,其他,病因,VitD,缺乏性佝偻病,Rickets of Vitamin D Deficiency,临床表现,定义,病理改变,病因,发病情况,发病机理,预防,治疗,诊断和鉴别诊断,年龄：,婴幼儿是高危人群，特别是,小婴儿，生长快、户外活动少；,地区：,北方患病率高于南方；,流行现状：,发病率逐年降低，病情趋于,轻度；,发病情况,VitD,缺乏性佝偻病,Rickets of Vitamin D Deficiency,临床表现,定义,病理改变,病因,发病情况,发病机理,预防,治疗,诊断和鉴别诊断,发病机理,小肠,Ca,、,P,吸收,PTH,调节,迟钝，,PTH,低血钙不能恢复,继续,手足搐搦,（,Tetany,）,PTH,破骨细胞,作用,骨重吸收,血钙恢复,骨软化,成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ）,骨样组织堆积（,Rickets,）,肾重吸收,P,低血磷,细胞外液,(Ca,、,P,浓度不足,),骨正常矿化受阻,VitD,血钙,VitD,缺乏性佝偻病,Rickets of Vitamin D Deficiency,临床表现,定义,病理改变,病因,发病情况,发病机理,预防,治疗,诊断和鉴别诊断,增殖层,肥大层,退化层,正,常,骨,干,骺,端,生,长,板,模,式,图,VitD,缺乏性佝偻病,Rickets of Vitamin D Deficiency,临床表现,定义,病理改变,病因,发病情况,发病机理,预防,治疗,诊断和鉴别诊断,必须有维生素,D,缺乏的高危因素,可以维生素,D,缺乏的发病机理解释临床表现与血生化改变,临床表现,主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。,佝偻病的骨骼改变常在维生素,D,缺乏后数月出现；围生期维生素,D,不足的婴儿佝偻病,骨骼改变,出现较早。,重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。,1,.,儿童期发生佝偻病的较少,?,多见于婴幼儿，特,别,3,月,以下的小婴儿,?,2,.,年龄不同，临床表现不同,?,为什么？,3.,发生非特异性神经精神症状的原因,?,4,.,活动期血生化除血清钙稍低外，,其余指标改变更加显著,?,非特异性神经精神症状,(,参考依据,):,多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、,烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。,血生化改变,:,X,线：正常或钙化线稍模糊,血清,25-(OH)D,下降,PTH,升高,血钙下降、血磷降低,碱性磷酸酶正常或稍高,初期（早期）,活动期（激期）,生长最快部位的骨骼改变,6,月 以骨样组织堆积表现为主,肋骨串珠,rachitic Rosary,手脚、镯,widening of wrists and ankles,方 颅,caput quadratum,前囟宽大,wide open anterior fontanels,肋骨串珠,手镯、脚镯,方颅,鸡胸,pigeon breast deformity,赫氏沟,Harrisongroove,O,、,X,腿（,bowlegs,）,萌牙迟（,Eruption of teeth,：,delayed,）,全身肌肉松弛，肌张力、肌力下降,鸡胸,赫氏沟,O,型腿（膝内翻）,X,型腿（膝外翻）,血生化改变,血清,25-(OH)D,显著,下降,PTH,显著,升高,血钙稍低,血磷,显著,降低,碱性磷酸酶,显著,升,高,X,线,长骨钙化带消失,;,干骺端呈毛刷样、杯口状改变；,骨骺软骨盘增宽（,2mm,）；,骨质稀疏，骨皮质变薄；,可有骨干弯曲畸形或青枝骨折,;,正常上肢,长骨,X,线,佝偻病上肢,长骨,X,线,正常下肢,长骨,X,线,佝偻病下肢,长骨,X,线,恢 复 期,以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。,X,线：治疗,2,3,周后出现不规则钙化,线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常,血生化改变：血钙、磷逐渐恢复正常；,碱性磷酸酶约需,1,2,月降至,正常水平；,逐渐恢复正常,恢复正常,后遗症期,多见于,2,岁以后的儿童,X,线：,骨骼干骺端病变消失,残留不同程度的骨骼畸形,血生化：完全恢复正常,膝外翻畸形,VitD,缺乏性佝偻病,Rickets of Vitamin D Deficiency,临床表现,定义,病理改变,病因,发病情况,发病机理,预防,治疗,诊断和鉴别诊断,诊断,正确的诊断必须依据维生素,D,缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼,X,线检查,“,金标准”：血生化与骨骼,X,线检查,鉴别诊断,粘多糖病：头大、头型异常、,下肢,畸形、,脊柱畸形,与佝偻病类似的表现和体征,软骨发育不良：头大、前额突出,脑积水：前囟进行性增大,颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良,低血磷抗生素,D,佝偻病,:,肾小管重吸收磷及肠道,吸收磷的原发性缺陷,远端肾小管性酸中毒,:,为远曲小管泌氢不足，从,尿中丢失大量钠、钾、钙，,继发甲状旁腺功能亢进,维生素,D,依赖性佝偻病,:,型肾脏,1-,羟化酶缺陷；,型靶器官,1,25-(OH),2,D,受,体缺陷,其他病因导致的佝偻病,病史：无佝偻病的高危因素,体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织,堆积的表现,体格检查：一般好，生长发育正常,正常发育中的个体差异,下肢生理性弯曲：,正常下肢发育过程,牙萌出延迟：正常，遗传性,前囟闭合延迟：正常，遗传性,VitD,缺乏性佝偻病,Rickets of Vitamin D Deficiency,临床表现,定义,病理改变,病因,发病情况,发病机理,预防,治疗,诊断和鉴别诊断,一般治疗：,VitD,制剂：以口服治疗为主,钙补充：食物、,Ca,制剂,治疗,目的在于活动期，防止骨骼畸形,VitD,缺乏性佝偻病,Rickets of Vitamin D Deficiency,临床表现,定义,病理改变,病因,发病情况,发病机理,预防,治疗,诊断和鉴别诊断,预防,围生期：孕母应多户外活动，食用富含钙、,磷、维生素,D,以及其它营养素的食,物；妊娠后期适量补充维生素,D,（,800IU/d);,婴幼儿期：日光浴（户外活动）与适量补,充维生素,D;,补充维生素,D,早产儿、低出生体重儿、双胎儿,:,生后,2,周开始补充维生素,D800IU/d,，,3,个月后改预防量；,足月儿,:,生后,2,周开始补充维生素,D 400IU/,日，,至,2,岁；夏季可暂停服用；,钙剂：,一般可不加服,维生素,D,缺乏性佝偻病,维生素,D,的生理与调节,维生素,D,缺乏性手足搐搦,发病机理,维生素,D,缺乏性手足搐搦,临床表现,诊断与鉴别诊断,治疗,维生素,D,缺乏性手足搐搦症,（,Tetany of Vitamin D deficiency,）,是维生素,D,缺乏性佝偻病的,伴发症状,之一，多见,6,月以内的小婴儿。,发病机理,小肠,Ca,、,P,吸收,PTH,调节,迟钝，,PTH,低血钙不能恢复,继续,手足搐搦,（,Tetany,）,PTH,破骨细胞,作用,骨重吸收,血钙恢复,骨软化,成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ）,骨样组织堆积（,Rickets,）,肾重吸收,P,低血磷,细胞外液,(Ca,、,P,浓度不足,),骨正常矿化受阻,VitD,血钙,正常总血,Ca,2.2-2.6 mmol/L,游离,Ca,1.25 mmol/L,神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐,总血钙,1.75mmol/L,1.8mmol/L,(7mg/dl,7.5mg/dl),游离,Ca,1.0mmol/L(4mg/dl),发病机理,维生素,D,缺乏性手足搐搦,临床表现,诊断与鉴别诊断,治疗,隐匿型表现,总血,Ca1.7-1.9mmol/L,陶瑟征,Trousseau sign,（,+,）,腓反射,Peroneal sign,（,+,）,面神经征,Chvosteks sign,（,+,）,典型手足搐搦症状,惊厥,convulsion,手足搐搦,carpopedal spasm,喉痉挛,laryngospasm,总血,Ca1.9mmol/L,游离,Ca,1 mmol/L,发病机理,维生素,D,缺乏性手足搐搦,临床表现,诊断与鉴别诊断,治疗,临床,表现,总血,Ca1.9mmol/L,诊断,鉴别诊断,其他原因低血钙,低血镁,低血糖,颅内出血,婴儿痉挛症等,发病机理,维生素,D,缺乏性手足搐搦,临床表现,诊断与鉴别诊断,治疗,Ca,剂,:,静脉缓推,治 疗,急救,:,给氧,保持呼吸道通畅,止惊,VitD,制剂,