高中生物《基因突变及其他变异》专题ppt课件.ppt

基因突变及其他变异,备考要点,考点一 基因突变和基因重组,考点二 染色体变异,考点三 人类遗传病,1.变异的概念,染色体变异,类型,不遗传的变异,可遗传的变异,基因重组,基因突变,表现型,基因型,环境,（不可遗传的变异）,（可遗传的变异）,基因重组,染色体变异,基因突变,诱因,（改变）,（改变）,（改变）,生物的变异是指生物亲、子代间或子代各个体间存在,性状差异,的现象。,考点一 基因重组和基因突变,2.可遗传变异与不可遗传变异的比较,可遗传变异,不可遗传变异,遗传物质,是否变化,遗传物质发生改变,遗传物质不发生改变,遗传情况,变异能在后代中再次出现,变异性状仅限于当代表现,应用价值,是育种的原始材料，能从中选育出符合人类需要的新类型或新品种,无育种价值，但在生产上可利用优良环境条件来影响性状的表现获取高产优质产品,二、基因突变,缬氨酸,组氨酸,亮氨酸,苏氨酸,脯氨酸,缬氨酸,谷氨酸,赖氨酸,异常,1.,实例,镰刀型细胞贫血症,缬氨酸,组氨酸,亮氨酸,苏氨酸,脯氨酸,谷氨酸,谷氨酸,赖氨酸,正常,CTT,GAA,谷氨酸,缬氨酸,DNA,mRNA,氨基酸,蛋白质,正常,异常,GUA,CAT,GTA,突变,GAA,_,原因,_,原因,根本,直接,镰刀型细胞贫血症病因的图解,增添,缺失,替换,DNA分子中发生碱基对的_、_和_，而引起,_的改变。,增添,缺失,替换,基因结构,2.基因突变的概念,3.基因突变发生的时期,DNA复制的时候,某生物发生了基因突变会不会一定对生物的性状产生影响呢？,1、同一种氨基酸可能有多种密码子,2、突变发生在非编码区、内含子序列,3、隐性突变,4、基因的选择性表达,?,不一定.,议一议,基因突变发生时间？,细胞分裂间期DNA复制时,基因突变可以发生在生殖细胞，也可以发生,在体细胞,那么基因突变都会遗传给后代吗？,前者可以；后者一般不能。,某自花传粉观赏植物连续几代开红花，一次,开出一朵白花，如何培育更多开白花的植株？,用无性繁殖的方法（嫁接、扦插等）。,3.引起基因突变的因素,物理因素：X射线 激光等,化学因素：亚硝酸 碱基类似物、,烟碱、秋水仙素、黄曲霉毒素等,生物因素：病毒 某些细菌等,4、基因突变的特点：,1.普遍性,2.随机性,3.低频性,4.多害少利性,5.不定向性,A,a,1,a,2,如：棉花的短果枝，水稻的矮秆，果蝇的白眼、残翅，家鸽羽毛的灰红色，人的色盲、糖尿病、白化病等。,它可以发生在生物个体发育的任何时期。,如：细菌的突变率为10,4,10,10,；高等生物生殖细胞突变频率为10,5,10,8,。,例题：,矮茎玉米幼苗经适宜浓度的生长素类似物处理，可以长成高茎植株。为了探究该变异性状是否能稳定遗传，生物科技小组设计实验方案如下。请你写出实验预期及相关结论，并回答问题。,实验步骤：,a,.在这株变异的高茎玉米雌花、雄花成熟之前，分别用纸袋将雌穗、雄穗套住，防止异株之间传粉。,b.雌花、雄花成熟后，人工授粉，使其自交。,c.雌穗上种子成熟后，收藏保管，第二年播种观察。,实验预期及相关结论：,a,.,。,b,.,。,问题：,a.预期最可能的结果,：,。,b.对上述预期结果的解释,：,。,答案,a,.子代玉米苗有高茎植株，说明生长素类似物引起的变异能够遗传,b.子代玉米苗全部是矮茎植株，说明生长素类似物引起的变异不能遗传,a.子代玉米植株全是矮茎,b.适宜浓度的生长素类似物能促进细胞的伸长、生长，但不能改变细胞的遗传物质（其他正确答案也可）,巩固练习,1.下列细胞或生物中可以发生基因突变的是,(,),洋葱根尖生长点细胞,洋葱表皮细胞,硝化细菌,T,2,噬菌体,人的神经细胞,人的骨髓细胞,蓝藻,人的精原细胞,A.,B.,C.,D.,B,2.,原核生物中某一基因编码氨基酸的区域起始端插入,了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪,种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小,(),A,.置换单个碱基对,B.增加4个碱基对,C.缺失3个碱基对,D.缺失4个碱基对,D,3、(福建09）下列大肠杆菌某基因的碱基序列的,变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列,影响最大的是（不考虑终止密码子）,A第6位的C被替换为T,B第9位与第10位之间插入1个T,C第100、101、102位被替换为TTT,D第103至105位被替换为1个T,B,4.,关于基因突变的说法中，不正确的是,(,),基因突变是广泛存在的，并且对生物自身大多是有害的,基因突变一定能够改变生物的表现型,人工诱变所引起的基因突变或染色体的变异都是有利的,由环境引起的变异是不能够遗传的,基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变就是基因突变,紫外线照射使人患皮肤癌和人由于晒太阳而使皮肤变黑都属于可遗传变异,A,.,B.,C.,D.,C,3.,探究某一变异性状是否是可遗传变异的方法思路,（,1,）若,染色体变异,，可直接借助显微镜观察染色体,形态、数目、结构是否改变。,（,2,）,与原来类型在相同环境下种植,，观察变异性状,是否消失，若不消失则为可遗传变异，反之则,为不可遗传变异。,（,3,）,设计杂交实验,，根据实验结果确定变异性状的,基因型是否改变。,1.,基因突变发生的范围,总结：基因突变的理解,（1）真核生物（有丝分裂、减数分裂、,无丝分裂,)；,（2）原核生物（分裂生殖）；,（3）病毒（增殖）,。,2,.,基因突变发生的类型,（1）,显性突变：如aA，该突变一旦发生即可,表现出相应性状。,（2）,隐性突变：如Aa，突变性状一旦在生物,个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。,（1）基因突变改变生物性状,突变引起密码子改变，,最终表现为蛋白质的结构和功能改变,，从而影响生物的性状，如镰刀型细胞贫血症。,（2）基因突变不改变生物性状,根据密码子的简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。,若该亲代DNA上某个碱基对发生改变产生的是一个隐性基因，并将该隐性基因传给子代，而子代为杂合子，则隐性性状不会表现出来。,体细胞中某基因发生改变，生殖细胞中不一定出现该基因,。,性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果，在某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状上表现出来等。,3,.,基因突变对性状的影响,图像示意,重组,类型,同源染色体上非等位基因的重组,非同源染色体上非等位基因的重组,人为导致基因重组（,DNA,重组）,发生,时间,减数第一次分裂四分体时期,减数第一次分裂后期,体外与运载体重组，导入细胞内与细胞内基因重组,发生,机制,同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的基因重新组合,同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重组,目的基因经过运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因重组,（二）基因重组的理解,非同源染色体上的 非等位基因自由组合,B,a,A,b,a,B,A,b,同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换,A,a,A,a,B,b,A,a,b,B,A,a,B,b,基因突变,基因重组,本质,原因,时间,意义,可能性,产生新的基因,产生新的基因型,碱基对的增添、,缺失、改变,基因自由组合；,基因交叉互换等,间期DNA复制时,减数第一次分裂,变异的根本来源；进化的原材料,生物变异来源之一,生物多样性重要原因,低频但普遍,有性生殖中普遍,基因突变-基因重组,小结,例题：,右图为高等动物的细胞分裂示意图。图中不可能反映的是,(,),A,.发生了基因突变,B.发生了染色单体互换,C.该细胞为次级卵母细胞,D.该细胞为次级精母细胞,解析,题中所给图因无同源染色体，为减数第二次分裂的后期图，又因为细胞质均等分裂，故此细胞为次级精母细胞或第一极体。姐妹染色单体形成的两条染色体上的基因若不相同，只有两条途径，一是基因突变，二是染色体的交叉互换。,C,练习：1,.如图为有性生殖过程的图解。基因突变和基因重组均可发生在,(,),A.,B.,C.,D.,解析,基因突变可发生在有丝分裂间期，也可发生在减数第一次分裂的间期。通常基因重组只能发生在减数第一次分裂过程中。故两者均可发生的应是和的减数分裂过程。,B,2,.下列变异的原理一般认为属于基因重组的是,(,),A.,将转基因的四倍体与正常的二倍体杂交，生,产出不育的转基因三倍体鱼苗,B.血红蛋白的氨基酸排列顺序发生改变，导致,某些血红蛋白病,C.一对表现型正常的夫妇，生下了一个既白化,又色盲的儿子,D.高产青霉素的菌株、太空椒等的培育,C,3.（,2012,浙江）,.,（,18,分）玉米的抗病和不抗病（基因为、）、高杆和矮杆（基因为、）是两对独立遗传的相对性状。现有不抗病矮杆玉米种子（甲），研究人员欲培育抗病高杆玉米，进行以下实验：,取适量的甲，用合适剂量的,射线照射后种植，在后代中观察到白化苗,4,株、抗病矮杆,1,株（乙）和不抗病高杆,1,株（丙）。将乙与丙杂交，,中出现抗病高杆、抗病矮杆、不抗病高杆、不抗病矮杆。选,1,中的抗病高杆植株上的花药进行离体培养获得幼苗，经秋水仙素处理后选出纯合二倍体的抗病高杆植株（丁）。,另一实验表明，以甲和丁为亲本进行杂交，子一代均为抗病高杆。,请回答：,（,1,）对上述,1,株白化苗的研究发现，控制其叶绿素合成的基因缺失了一段,DNA,，因此该基因不能正常,_,，功能丧失，无法合成叶绿素，表明该白化苗的变异具有,_,的特点，该变异类型属于,_,。,表达,有害性,基因突变,【解析】,（,1,）叶绿素是相关基因表达的结果，白化苗是由于其叶绿素相关基因发生缺失所引起的，说明该植株的叶绿素相关基因无法正常表达。植物缺乏叶绿素，无法进行光合作用，所以这种变异属于有害的变异。由于基因的部分发生缺失而产生的变异属于基因突变。,（,2,）上述培育抗病高杆玉米的实验运用了,_,、单倍体育种和杂交育种技术，其中杂交育种技术依据的原理是,_,。花药离体培养中，可通过诱导愈伤组织分化出芽、根获得再生植株，也可通过诱导分化成,_,获得再生植株。,诱变育种,基因重组,胚状体,【,解析,】,（,2,）这里的育种运用了射线，导致植株的基因型发生改变，这种育种方式为诱变育种；后面的花药离体培养，秋水仙素加倍，属于单倍体育种；利用不同表现型的植株杂交得到优良性状的后代为杂交育种。杂交育种是利用在形成配子的过程中基因发生重组，所以其原理为基因重组。花药离体培养所利用的技术手段是植物组织培养技术，这种技术手段的途径有二：通过愈伤组织分化出芽和根，形成再生植株；通过诱导分化成胚状体，获得再生植株。,【,解析,】,（,3,）乙和丙杂交得到,F,1,，,F,1,的基因型有,AaBb,，,Aabb,，,aaBb,，,aabb,。其中抗病高杆个体的基因型有,AaBb,，这种基因型个体能够产生,4,种类型的配子。,（,4,）如图（注意亲代，子一代，配子，基因型和表现型，比例等）,（,3,）从基因组成看，乙与丙植株杂交的,F1,中抗病高杆植株能产生,_,种配子。,（,4,）请用遗传图解表示乙与丙植株杂交得到,F1,的过程。,4,“,汉水丑生的生物同行,”,超级群大型公益活动：历年高考题,PPT,版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。,2012,年,1,月,15,日，汉水丑生标记。,4.（,2011,江苏）在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是(,ACD,),A.DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变,B.非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组,C.非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异,D.着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极，导致染色体数目变异,5.（,2011,江苏）右图为基因型,AABb,的某动物进行细胞分裂的示意图。相关判断错误的是（）,A,A,此细胞为次级精母细胞或次级卵母细胞,B,此细胞中基因,a,是由基因,A,经突变产生,C,此细胞可能形成两种精子或一个卵细胞,D,此动物细胞内最多含有四个染色体组,“,汉水丑生的生物同行,”,超级群大型公益活动：历年高考题,PPT,版制作。本课件为公益作品，版权所有，未经允许不得擅自修改或用于任何形式的商业用途。,2012,年,1,月,15,日，汉水丑生标记。,注：第一极体,（,1,）如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为,，则可推测毛色异常是,性基因突变为,性基因的直接结果，因为,6.（,2012,新课标）（,10,分）一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：一是基因突变的直接结果（控制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因）；二是隐性基因携带者之间交配的结果（只涉及亲本常染色体上一对等位基因）。假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。请预测结果并作出分析。,隐,显,1:1,只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的隐性基因突变为显性基因时，才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为,1,：,1,的结果,（,2,）如果不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为,，另一种是同一窝子代全部表现为,鼠，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。,6（,10,分）一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：一是基因突变的直接结果（控制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因）；二是隐性基因携带者之间交配的结果（只涉及亲本常染色体上一对等位基因）。假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。请预测结果并作出分析。,毛色正常,1,：,1,【,解析,】,（,1,）若为基因突变，又只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因，要想表现毛色异常，该突变只能为显性突变，即由隐性基因突变为显性基因，突变体为,Aa,，正常雌鼠为,aa,，所以后代毛色异常鼠与毛色正常的鼠比例均为,1:1,。,（,2,）若为亲本中隐性基因的携带者，此毛色异常的雄鼠的（基因型为,aa,）与同一窝的多只雌鼠（基因型为,AA,或,Aa,）交配后，不同窝的子代不同，若雌鼠为,AA,，后代全部为毛色正常鼠，若雌鼠为,Aa,，后代毛色异常鼠与毛色正常鼠比例是,1:1,。,7.（,2012,北京）（,16,分）在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中，偶然发现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛，以后终生保持无毛状态。为了解该性状的遗传方式，研究者设置了,6,组小鼠交配组合，统计相同时间段内繁殖结果如下。,（,1,）己知,、,组子代中脱毛、有毛性状均不存在性别差异，说明相关基因位于,染色体上。,（,2,）,组的繁殖结果表明脱毛、有毛性状是由,基因控制的，相关基因的遗传符合,定律。,（,3,）,组的繁殖结果说明，小鼠表现出脱毛性状不是,影响的结果。,常,一对等位,孟德尔分离,环境因素,“,汉水丑生的生物同行,”,超级群大型公益活动：历年高考题,PPT,版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。,2012,年,1,月,15,日，汉水丑生标记。,（4）在封闭小种群中，偶然出现的基因突变属于,。此种群中同时出现几只脱毛小鼠的条件是,。,（5）测序结果表明，突变基因序列模板链中的1个G突变为A，推测密码子发生的变化是,（填选项前的符号）。,A由GGA变为AGA,B由,C,GA变为GGA,C由AGA变为UGA D由CGA变为UGA,自发,/,自然突变,突变基因的频率足够高,D,“,汉水丑生的生物同行,”,超级群大型公益活动：历年高考题,PPT,版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。,2012,年,1,月,15,日，汉水丑生标记。,（6）研究发现，突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质，推测出现此现象的原因是蛋白质合成,。进一步研究发现，该蛋白质会使甲状腺激素受体的功能下降。据此推测脱毛小鼠细胞的,下降，这就可以解释表中数据显示的雌性脱毛小鼠,的原因。,提前终止,代谢速率,产仔率低,“,汉水丑生的生物同行,”,超级群大型公益活动：历年高考题,PPT,版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。,2012,年,1,月,15,日，汉水丑生标记。,【,解析,】,（,1,）脱毛、有毛性状与性别无关联，因而基因位于常染色体上。,（,2,）,中产生性状分离，且比例接近,13,，符合一对等位基因的基因分离定律,（,3,）,组中脱毛纯合个体雌雄交配，后代都为脱毛小鼠，若是由于环境，后代应该会出现有毛小鼠。,（,4,）偶然出现的基因突变为自发突变，基因突变具有低频性，题中已经提示,“,小种群,”,，只有基因突变频率足够高，该小种群中才能同时出现几只表现突变性状的个体。,（,5,）模版链,G,变为,A,，在,mRNA,相应的密码子中应该是,C,变为,U,。,（,6,）题干说明,“,蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因的蛋白质,”,，说明蛋白质翻译提前中断了。甲状腺激素受体功能下降，则甲状腺激素失去作用，导致小鼠细胞新陈代谢下降，从而使得皮毛脱落；小鼠代谢率降低，会导致其健康状况不太正常，产仔率低。,考点二.染色体变异,一 染色体结构变异,二 染色体数目变异,二、染色体数目的变异,（一）个别 染色体数目增加或减少,先天性愚型（21三体综合征)45条XY（47条）,症状：身体矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛 为蹼颈，外观为女性但乳房不发育,无生育能力。,症状：智力低下，发育迟缓，眼间较宽，外眼角上斜，口常半张，舌外伸，又叫伸舌样痴呆。,性腺发育不良（特纳氏综合征）44条XO（45条）,1.染色体组,性染色体,（二）染色体组增加或减少,细胞中的,一组非同源染色体,，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的,全部信息,，这样的一组染色体，叫做,一个染色体组,。,3个,2个,5个,4个,1.分析图中有几个染色体组,A B C D,1.染色体组是指某种生物的一套完整的非同源染色体，即染色体组中肯定没有同源染色体。因此染色体组数等于一组同源染色体中染色体的条数。,小结,练一练,练一练,2.以下选项表示生物个体的基因型，请大家根据下列个体的基因型判断一下该个体有几个染色体组：,Aa 2 B.AaBb 2 C.Aaa 3,D.AAaBBb 3 E.AB 1,2.染色体组中无等位基因。因此染色体组数等于该个体 基因型中控制同一性状的基因的总数。,小结,1、染色体组,（二）染色体组增加或减少,2、二倍体,、,多倍体和单倍体的概念,由受精卵发育来的，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。,由,配子,发育来的，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体,单倍体：,多倍体：,二倍体：,由受精卵发育来的，体细胞中含有两个染色,体组的个体叫二倍体。,2.六倍体小麦体细胞中有_个染色体组。用其花粉培育成的植株体细胞有_个染色体组，是_倍体。,1.四倍体马铃薯体细胞中有_个染色体组。用其花粉培育成的植株体细胞有_个染色体组，是_倍体。,四,二,？,六,三,？,议一议:,如何区分单倍体、二倍体、多倍体?,二倍体、多倍体、单倍体的比较,发育起点,染色体组数目,二倍体,多倍体,单倍体,小结：,由受精卵发育而来的个体，含有几个 染色体组就是几倍体。,2.由配子直接发育而成的生物个体，不管 含有几个染色体组，都只能称为单倍体。,受精卵,受精卵,配子,个,n个,n个,1、染色体组,（二）染色体组增加或减少,2、二倍体、多倍体和单倍体的概念,3、染色体变异在育种上的应用,议一议,1.假设很早以前自然界中的生物都是二倍体,那么现在自然界中的多倍体、单倍体可能是怎么产生的呢？,2.人们在生产上可用什么方法获得多倍体、单倍体呢？,二倍体,染色体组增加,染色体组减少,多倍体,单倍体,用秋水仙素,处理萌发的,种子或幼苗,花药离体培养,生物的变异,表现型,基因型,+环境条件,不能遗传的变异（如：晒黑的脸色）,（改变）,（改变）,可遗传的变异（如：色盲）,来源,基因突变,染色体变异,基因重组,（改变）,小结,例:(07,江苏)某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于,A三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失,B.三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加,C三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失,D染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体,C,练习：1.在细胞分裂过程中出现了甲、乙2种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是,甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性乙图中出现的这种变异属于染色体变异,甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中,甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验,A.B,C D,C,2.（,2012,海南）,玉米糯性与非糯性、甜粒与非甜粒为两对相对性状。一般情况下用纯合非糯非甜粒与糯性甜粒两种亲本进行杂交时，F,1,表现为非糯非甜粒，F,2,有4种表现型，其数量比为9：3：3：1。若重复该杂交实验时，偶然发现一个杂交组合，其F,1,仍表现为非糯非甜粒，但某一F,1,植株自交，产生的F2只有非糯非甜粒和糯性甜粒2种表现型。对这一杂交结果的解释，理论上最合理的是,（）,A.发生了染色体易位 B.染色体组数目整倍增加,C.基因中碱基对发生了替换 D.基因中碱基对发生了增减,【,解析,】具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在F1产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。如果两对（或更多对）非等位基因位于一对非同源染色体上就不会表现出自由组合。从题目可知，发生突变的植株不能进行基因的自由组合，原因最可能是发生染色体易位，使原来位于非同源染色体上的基因位于一对同源染色体上了。,A,染色体变异总结,结构变异：缺失(例：猫叫综合征)，增加，颠倒，移接。,染色体变异,数目变异,个别增减(例：21号三体综合征),成倍增减,染色体组,概念：含个体发育全部基因的一组非同源染色体。,分类,二倍体：由合子发育来，含两个染色体组的个体。,概念：由合子发育，含三个以上染色体组。,多倍体,特点：巨大丰富型，发育延迟，结实率低。,应用：例：无籽西瓜、香蕉、小麦。,成因：自然或人为(秋水仙素)使染色体加倍。,概念：由配子直接发育而来。,成因：未经受精的配子单独发育而成。,应用：花药离体培养法。,特征：弱小、不育。,特征：形态、大小、结构各不相同,区别,单倍体,人类几类疾病的区别,遗传病,先天性疾病,家族性疾病,含义,病因,发病时间,由于遗传物质改变而引起的人类疾病,出生前已形成的畸形或疾病。,一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病,即某一疾病有家族史,遗传物质的改变,遗传物质的改变环境因素的影响,遗传物质的改变环境因素的影响,婴儿,成年后,婴儿期,先天性与后天性,考点三 人类遗传病,一.人类遗传病,人类遗传病的来源及种类,单基因遗传病(基因突变),显性遗传病,隐性遗传病,常染色体遗传病,伴性遗传病,人类遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病(染色体变异),常染色体病,性染色体病,1、单基因遗传病,(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。,(2)分类,显性遗传病,由显性基因控制的遗传病。如软骨发育不全，多指，并指，抗维生素佝偻病，多毛耳等。,由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。,隐性遗传病,单基因显性遗传病,软骨发育不全,并指,多指,常染色体,单基因显性遗传病,抗维生素佝偻病(X),男性多毛耳(Y),性染色体,苯丙酮尿症,白化病,单基因隐性遗传病,进行性肌营养不良,(X染色体),(常染色体),(常染色体),2、多基因遗传病,由多对等位基因控制,唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等,唇裂,无脑儿,3、染色体异常遗传病：,常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。,如：21三体综合征（先天性愚型），,猫叫综合征,性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。,如：Turner综合征（性腺发育不良）,综上所述，遗传方式一共有,种。,5,猫叫综合征,原因：第5号染色体部分缺失。,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,常染色体异常遗传病,（二）遗传病的预防（优生工作的主要措施）,1.禁止近亲结婚,2.提倡,“,适龄生育,”,4.遗传咨询,5.产前诊断,3.婚前检查,6.选择性流产,7.妊娠早期避免致畸剂,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,禁止近亲结婚,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。,三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,（三）、遗传病治疗,药物疗法、手术治疗、饮食疗法、基因治疗,基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的,1990年美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。,例1 对21三体综合症患者进行染色体组型分析时，发现此人体细胞内多了一条21号染色体，,染色体组成为47条，可能是由于该病人的亲代在形成配子时(多选）（）,A次级精母细胞分裂的后期，两条21号染色,体移向一侧,B次级卵母细胞分裂的后期，两条21号染色体,移向一侧,C初级精母细胞分裂的后期，21号两条同源染,色体移向一侧,D初级卵母细胞分裂的后期，21号两条同源染,色体移向一侧,ABCD,练习：1我国婚姻法规定禁止近亲结婚的医学依据是 (B ),A近亲婚配其后代必患遗传病,B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多,C人类的疾病都是由隐性基因控制的,D近亲婚配其后代必然有伴性遗传,B,人类遗传病的5种遗传方式及其特点比较,遗传病的遗传方式,遗传特点,实例,常染色体隐性遗传病,隔代遗传，患者为隐性纯合体,白化病,常染色体显性遗传病,代代相传，正常人为隐性纯合体,软骨发育不全症,伴X染色体隐性遗传病,隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性,色盲、血友病,伴X染色体显性遗传病,代代相传，交叉遗传，患者女性多于男性,抗V,D,佝偻病,伴Y染色体遗传病,传男不传女，只有男性患者没有女性患者,人类中的毛耳,人类遗传病种类的图谱判断,1、确定显隐性,甲,乙,丙,丁,无中生有为隐性,有中生无为显性,代代有患者,男性患者,女性患者,2、再确定致病基因的位置,（常、隐）,（常、显）,最可能（伴X、显）,最可能（伴X、隐）,最可能（伴Y遗传）,例：下图中的,1,、,3,分别患有血友病、侏儒症。已知侏儒症是常染色体显性遗传病；代全部正常，且子代的父母全正常。请据下图分析回答：,（1）由于,1,、,3,分别在核电厂和农药厂工作，他们要向单位提出索赔，你认为谁胜诉的可能最大？_。理由是_。,由于I,3,、I,4,无显性致病基因，,3,致病基因来自于基因突变,I,3,练习：1.图为进行性肌肉营养不良遗传病系谱图，该病为隐性伴性遗传病，7号的致病基因是由 (),A1号遗性的 B2号遗传的,C3号遗传的 D4号遗传的,B,2.一个正常女子和一个患病的男子结婚，生了一个正常的女孩和一个正常的男孩，子女长大后分别与正常人结婚，所生子女都不会患此遗传病。请判断该遗传病最可能属于,A.,位于常染色体上的显性基因,B.位于性染色体上的显性遗传,C.位于常染色体上的隐性遗传,D.位于性染色体上的隐性遗传,A,3.人类的色盲基因位于,X,染色体上，母亲为色盲基因的携带者，父亲色盲，生下四个孩子，其中一个正常，两个携带者，一个色盲，他们的性别是,A.三女一男或全是女孩,B.全是男孩或全是女孩,C.三女一男或两女二男,D.三男一女或二男二女,如果某男患病，则可推知其母亲及女儿都有此病，那么该病的致病基因是,A.X染色体上的显性遗传,B.常染色体上的隐性遗传,C.常染色体上的显性遗传,D.X染色体上的隐性遗传,C,A,4.下图所示的家谱表示的是一种少见的遗传性肌肉萎缩病遗传系谱图。该病很可能是由于一个基因位点突变引起的，请判断此遗传病的遗传类型属于,A.,常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传,C.X染色体隐性遗传D.细胞质（母系）遗传,D,5.下列有关人类遗传病的叙述，不正确的是,A.,各种遗传病的遗传方式都遵循基因的分离规律,B.双亲正常，女儿是患者，则致病基因一定是常染色体上的隐性基因,C.双亲正常，有一儿子是患者，则不能确定是伴隐性遗传,D.双亲都是患者，子女中有正常的，则致病基因一定是显性,A,6.下列为性染色体异常遗传病的是,A.白化病B.21三体综合征,C.苯丙酮尿症D.性腺发育不良症,D,7.下列不与抗维生素D佝偻病有关的是,A.属单基因遗传病B.属显性遗传病,C.属隐性遗传病D.属伴性遗传病,C,8.在小家鼠中，有一突变基因使尾巴弯曲。现有一繁殖杂交试验，结果如下表，请分析回答（以,D,和d表示有关基因）：,杂交,亲代,子,代,雌,雄,雌,雄,正常,弯曲,全部弯曲,全部正常,弯曲,正常,1/2弯曲，1/2正常,1/2弯曲，1/2正常,正常,正常,全部正常,全部正常,弯曲,弯曲,全部弯曲,1/2弯曲，1/2正常,（,1,）控制小家鼠尾巴形状的基因在_染色体上，突变基因是_性基因。,（2）请写出第2组亲代基因型：雌_；雄_。,（3）让第1组后代中的一只雌鼠和一只雄鼠交配，生下两只小鼠，这两只小鼠的尾巴可能是（无需考虑性别）_。,（4）如果让第4组的子代中尾巴弯曲的雌雄鼠互交，所产生的后代中弯曲和正常的理论比例是_。,X,显,X,D,X,d,X,d,Y,两只正常或两只弯曲或一只正常一只弯曲,7:1,9.果蝇的红眼（,W,）对白眼（w）为显性，这对等位基因位于染色体上，下图表示一红眼雄果蝇与一红眼雌果蝇分别通过减数分裂产生配子，再交配生出一白眼雄果蝇的过程，请据图回答：,画出图中,C,、D、G细胞的染色体示意图。凡X染色体上有白眼基因的用w表示。,若精子C与卵细胞F结合，产生后代的基因型为_，表现型为_。,红眼雌果蝇,X,W,X,w,后面内容直接删除就行,资料可以编辑修改使用,资料可以编辑修改使用,主要经营：网络软件设计、图文设计制作、发布广告等,公司秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客户满意！,致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、,PPT,设计、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面，打造全网一站式需求,感谢您的观看和下载,The 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