喀什地区林奇综合征错配修复蛋白检测分析.pdf
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1、海军医学杂志 2023 年 6 月第 44 卷第 6 期 Journal of Navy Medicine,Vol.44,No.6,Jun.2023喀什地区林奇综合征错配修复蛋白检测分析朱君玲,姜会娟,韩雯,李玉华摘要 目的探究喀什地区林奇综合征错配修复(mismatch repair,MMR)蛋白表达情况。方法收集 2016 年 6 月至2020 年 6 月喀什地区第一人民医院诊治的 300 例林奇综合征患者病理标本,检测其 MMR 蛋白包括 MutL 同源物 1(human MutL homolog 1,MLH1)、MutS 同源物 2(MutS homolog 2,MSH2)、PMS1
2、同源物 2(PMS1 homolog 2,PMS2)、MutS 同源物 6(MutS homolog 6,MSH6)表达情况。根据林奇综合征患者 MMR 蛋白表达缺失情况将其分为错配修复蛋白缺失(deficient mismatch repair,dMMR)组(n=50)和错配修复蛋白完整(proficient mismatch repair,pMMR)组(n=250),分析 MMR 蛋白表达缺失与林奇综合征患者病理特征的关系,比较 dMMR 与 pMMR 患者的生存情况。结果300 例林奇综合征患者中,dMMR 发生率为 16.67%(50/300),pMMR 发生率为 83.33%(250
3、/300),其中 MLH1 蛋白表达缺失率为 3.67%(11/300),MSH2 蛋白表达缺失率为 8.00%(24/300),PMS2 蛋白表达缺失率为 3.00%(9/300),MSH6 蛋白表达缺失率为 2.00%(6/300),MLH1 和 PMS2 蛋白同时表达缺失率为 6.00%(18/300),MSH2 和 MSH6 蛋白表达缺失率为 5.67%(17/300),MLH1、MSH2、PMS2、MSH6 蛋白同时表达缺失率为 1%(3/300)。dMMR 组患者肿瘤在右半结肠、分化程度低、浸润至浆膜外的占比显著高于 pMMR 组(P0.05)。dMMR 组和 pMMR 组 2 年
4、生存率分别为 87.50%、72.10%,KaplanMeier 生存分析显示,2 组患者的 2 年生存率差异有统计学意义(Log Rank=5.156,P=0.023)。结论喀什地区林奇综合征患者 MLH1、MSH2、PMS2、MSH6 蛋白表达与病理特征关系密切,检测 MLH1、MSH2、PMS2、MSH6 蛋白表达情况在林奇综合征的诊断和预后评估中具有重要价值。关键词 林奇综合征;错配修复蛋白;MLH1;MSH2;PMS2;MSH6中图分类号 R604 文献标志码 A DOI 10.3969/j.issn.1009-0754.2023.06.012Detection and analys
5、is of mismatch repair proteins in Lynch syndrome in the Kashgar regionZhu Junling,Jiang Huijuan,Han Wen,Li Yuhua(Department of Pathology,First People s Hospital of Kashgar,Kashgar 844000,China)Abstract ObjectiveTo investigate the expression of Mismatch repair(MMR)in Lynch syndrome in the Kashi regio
6、n.Methods300 pathological specimens of Lynch syndrome patients diagnosed and treated in the First People s Hospital of Kashi from June 2016 to June 2020 were collected for study.The detection of MMR included the expressions of MutL homolog 1(MLH1),MutS homolog 2(MSH2),PMS1 homolog 2(PMS2)and MutS ho
7、molog 6(MSH6).The patients were divided into the deficient mismatch repair(dMMR)group(n=50)and the complete mismatch repair protein(pMMR)group(n=250),depending on whether or not they were lacking in MMR protein expressions in the Lynch syndrome patients.The relationship between MMR protein expressio
8、n deficiency and pathological features in the Lynch syndrome patients was analyzed,and the survival of dMMR and pMMR patients were compared.ResultsIn the 300 Lynch syndrome patients,the rate of dMMR was 16.67%(50/300),and the rate of pMMR was 83.33%(250/300),of which the rate of MLH1 protein express
9、ion deficiency was 3.67%(11/300),the rate of MSH2 protein expression deficiency was 8.00%(24/300),the rate of PMS2 protein expression deficiency was 3.00%(9/300),the rate of MSH6 protein expression deficiency was 2.00%(6/300),the rate of MLH1 and PMS2 protein expression deficiency was 6.00%(18/300),
10、论著 基金项目 喀什地区科技计划项目(KS2018043)作者单位 844000 新疆 喀什,喀什地区第一人民医院病理科(朱君玲、姜会娟、李玉华);新疆维吾尔自治区人民医院病理科(韩雯)通信作者 李玉华,电子信箱:602海军医学杂志 2023 年 6 月第 44 卷第 6 期 Journal of Navy Medicine,Vol.44,No.6,Jun.2023the rate of MSH2 and MSH6 protein expression deficiency was 5.67%(17/300)and the rate of MLH1,MSH2,PMS2,MSH6 protein
11、 expression deficiency was 1%(3/300).The tumors in the patients of the dMMR group were in the right colon with low differentiation,and the proportion of infiltrating to the outside of serosa was significantly higher than that in the pMMR group(P0.05).The 2year survival rates of the dMMR group and th
12、e pMMR group were 87.50%and 72.10%,respectively.KaplanMeier survival analysis showed that there was significant difference in the 2year survival rates between the two groups(Log Rank=5.156,P=0.023).ConclusionThe expressions of MLH1,MSH2,PMS2 and MSH6 in the Lynch syndrome patients in the Kashgar reg
13、ion are closely related to the pathological features,and the detection of MLH1,MSH2,PMS2 and MSH6 is of great value in the diagnosis and prognosis evaluation of Lynch syndrome.Key words Lynch syndrome;Mismatch repair protein;MLH1;MSH2;PMS2;MSH6结直肠癌发病机制与遗传因素和环境因素密切相关1。研究认为,白种人结直肠肿瘤的发生率更高2。也有研究发现,哈萨克族
14、因其饮食习惯导致结直肠癌发生率较高3,而南疆地区大多数为维吾尔族,具有白种人血统且以肉食为主,导致其结直肠癌发病率较高。林奇综合征作为一种遗传性结直肠癌,同系家族发生率较高。其错配修复(mismatch repair,MMR)蛋白包括 MutL 同源物 1(human mutL homolog 1,MLH1)、MutS 同源物 2(MutS homolog 2,MSH2)、PMS1 同源物 2(PMS1 homolog 2,PMS2)、MutS 同源物 6(MutS homolog 6,MSH6),可修复脱氧核糖核酸(DNA)错配碱基对,发挥修复基因损伤作用,而 MLH1、MSH2、PMS2、
15、MSH6 功能异常可增加结直肠癌发生率4-5。本研究旨在分析喀什地区林奇综合征患者 MLH1、MSH2、PMS2、MSH6 蛋白的表达情况。1对象与方法1.1研究对象收集 2016 年 6 月至 2020 年 6 月在喀什地区第一人民医院接受手术的 300 例林奇综合征患者的标本。300 例林奇综合征患者中男性 178 例,女性 122 例;年龄 2192 岁 (56.11 10.78)岁;肿瘤部位:左半结肠癌 97 例,右半结肠癌 78 例,直肠癌 125 例;肿瘤大小:5 cm 142 例,5 cm 158 例;分化程度:低分化 91 例,中分化 99 例,高分化 110 例;肿瘤形态:溃
16、疡型 186 例,隆起型 114 例;浸润程度:浆膜外 142 例,浆膜内 158 例;有神经侵犯 72 例,无神经侵犯 228 例;有脉管侵犯 75 例,无脉管侵犯225 例;有淋巴结转移 64 例,无淋巴结转移 236 例。纳入标准:(1)符合 遗传性结直肠癌临床诊治和家系管理中国专家共识6中关于林奇综合征的诊断标准;(2)经病理学检查确诊;(3)均行肠癌根治术;(4)均为维吾尔族;(5)临床资料完整。排除标准:(1)腹膜转移或远端转移;(2)活检标本;(3)合并恶性肿瘤;(4)有严重肝肾疾病;(5)术前接受化疗及放疗。本研究经医院医学伦理委员会审核批准2018 快审第(105)号。1.2
17、方法1.2.1MMR 蛋白检测采集患者手术切除的组织标本,使用 4%的中性甲醛固定,石蜡包埋,切片。采用免疫组化法检测 MLH1、MSH2、PMS2、MSH6 蛋白表达水平,按试剂盒说明书操作,抗体及试剂盒来自北京中杉金桥生物技术有限公司,阴性对照采用磷酸盐缓冲液,阳性对照采用正常结直肠黏膜上皮细胞。细胞核内有棕黄色或黄褐色颗粒判定为阳性,否则为阴性。MLH1、MSH2、PMS2、MSH6 蛋白中任一蛋白表达为阴性即判定为错配修复蛋白缺失(deficient mismatch repair,dMMR),全部阳性判定为错配修复蛋白完整(proficient mismatch repair,pMM
18、R)。根据林奇综合征患者 MMR 蛋白表达缺失情况将其分为 dMMR 组和 pMMR 组。1.2.2资料收集收集患者性别、年龄、肿瘤部位、肿瘤大小、分化程度、肿瘤形态、浸润程度、神经侵犯、脉管侵犯、淋巴结转移等临床资料。1.2.3随访及预后分析术后对 dMMR 组和pMMR 组患者随访观察 2 年,每 3 个月电话、门诊、复查随访 1 次,记录其生存情况。1.3统计学处理应用统计学软件 SPSS 22.0 处理所得数据,计数资料以百分比(%)表示,采用 2检验。计量资料以x s表示,采用 t 检验。采取 KaplanMeier 法行生存分析。P0.05);dMMR 组患者肿瘤在右半结肠、分化程
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