疾病早期诊断的新技术和新标志物.pdf
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1、【通讯作者简介】王晨辉男博士教授博士生导师 国家杰出青年科学基金获得者国家海外高层次人才引进计划青年项目获得者 中国人体健康科技促进会临床微生物与感染精准检验专委会副主任委员四川省医学会检验专委会常务委员 研究方向:感染性疾病和肿瘤的分子诊断及治疗研究编者按对于多种疾病而言早期精准诊断对于疾病的治疗和预后至关重要 生物标志物是疾病早期精准诊断的重要基石其目的是将生物标志物与传统的临床信息相结合实现疾病的早期快速诊断 目前疾病相关的生物标志物研究蓬勃发展已发现并鉴定出多种与不同疾病早期诊断相关联的生物标志物并有望应用于临床诊断 为进一步了解针对不同类型疾病早期诊断的研究进展本期将围绕“疾病早期诊
2、断的新技术和新标志物”这一主题邀请知名专家学者撰写专题文章进行研讨述 评疾疾病病早早期期诊诊断断的的新新技技术术和和新新标标志志物物易 鸣王晨辉(.四川省医学科学院四川省人民医院临床医学检验中心四川 成都.电子科技大学医学院四川 成都)【摘要】目前恶性肿瘤和感染性疾病的发病率和死亡率逐年上升已成为全球重要的公共卫生问题 在疾病的早期进行有效筛查和早期干预能够显著提高患者的治愈率和生存率 然而传统的组织活检存在创伤大和依从性差等局限性 因此研究并发现灵敏度高、特异性强的生物标志物具有重要的意义 近年来随着分子诊断技术的迅猛发展无创筛查技术如液体活检在临床应用中日渐成熟 人体血液和粪便等样本中的多
3、种生物标志物用于疾病早期诊断或伴随诊断成为目前研究的热点 本期专题就新的生物标志物和检测技术的研究进展进行了讨论【关键词】早期诊断生物标志物无创筛查液体活检【中图分类号】【文献标志码】【文章编号】()(.)【】【】.【】对于很多重大疾病而言早期诊断至关重要高灵敏度的检验技术和特异性的检验标志物对于疾病的早期诊断具有重要的意义 在本专题研究中我们收录了有关恶性肿瘤、感染性疾病、自身免疫性疾病以及遗传性疾病的分子检验标志物及检验技术的最新研究进展旨在探讨不同分子标志物及检验技术在疾病早期诊断中的潜在应用价值 恶性肿瘤结直肠癌()是全球第三大常见恶性肿瘤 尽管现有治疗方案对于早期 患者具有较好的治疗
4、效果但晚期 患者的预后仍然很差 因此早期筛查是降低 死亡率的关键策略之一 甲基化畸变通常发生在许多肿瘤发展的早期这表明 甲基化模式作为癌症筛查和监测的生物标志物具有巨大的潜力 林 实用医院临床杂志 年 月第 卷第 期晓宇等的这篇综述探讨了 患者血液、粪便、尿液以及肠道灌洗液样本中的 甲基化相关的生物标志物在 早期诊断中的应用并详细比较了不同样本中 甲基化相关的生物标志物的敏感性和特异性 该综述得出结论:与其他样本相比粪便样本中 甲基化相关的生物标志物检测可能更有优势 另外该综述也指出了 甲基化在 早期诊断中的潜在重要作用和发展局限:未来 甲基化的研究应采用更标准的方法并对 甲基化的生物标志物与
5、 的临床分期相关性进行更加详细地分析肺癌在我国的发病率和死亡率均位于所有恶性肿瘤的首位多数患者发现即是中晚期 因此准确、特异、无创的早期诊断是非常重要的 液体活检技术是一种新兴的检测技术 而循环肿瘤、循环肿瘤细胞和外泌体可以从血液和其他体液中分离出来是液体活检的常用生物标志物 陈长强等对上述三种标志物在肺癌早期诊断中的应用作了综述并简要介绍了液体活检样本提取和纯化的相关技术 同时该综述也指出液体活检的各项检测技术的标准化和质量控制体系尚待建立与完善 总之液体活检是一种强大的工具其不仅能作为组织活检的互补策略同时可动态监测肺癌治疗的疗效并且是评估微小残留病灶和耐药机制的重要方法 感染性疾病我国是
6、慢性乙型肝炎病毒()感染的高发国家而 所致的肝硬化、肝衰竭和肝细胞癌是引起我国肝病患者死亡的主要原因 既往研究表明评估与肝内共价闭合环状 相关的血清 标志物在临床上具有重要的潜在应用作用 近年来越来越多的研究证实了定量乙型肝炎表面抗原()、乙型肝炎核心相关抗原()、等可作为评估 抗病毒疗效的新型标志物 刘媛的这篇综述文章对上述三种新型 标志物在 感染疗效评估的相关研究进行了汇总并分别从与其他标志物的关联、在抗病毒治疗终点预测中的作用和检测技术这三个方面点评了这三种标志物的优势和不足 由于新型的预测疗效的生物标志物仍需要更多的临床数据加以验证为了进一步优化治疗策略仍需要开创更多无创的生物标志物来
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