儿童生长发育迟缓.pptx

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,#,儿童生长发育迟缓,儿童生长发育迟缓概述,生长发育迟缓包括下面,2,项内容,（,1,）身高低于同年龄同性别同种族儿童的第,3,百分位或,2,个标准差；,（,2,）生长速度比同年龄同性别同种族儿童平均速度慢,2,个标准差，青春期突增年龄比同龄同性别儿童落后,2,个标准差。,儿童生长发育迟缓的诊断与治疗,生长发育迟缓病因学分类,内分泌异常,骨病,生长障碍性疾病：,宫内发育不良,GH,缺乏症 软骨发育不全 营养不良,Laron,型侏儒 成骨不全,糖尿病 脊柱畸形,代谢性疾病,甲状腺功能减低症 粘多糖病,肾小管性酸中毒,抗,D,性佝偻病,假性甲状旁腺功能减低 糖原累积病,遗传性,(,家族性,),矮小,慢性系统性疾病,体质性生长和发育延迟 消化吸收不良,宫内生长迟缓 肝、肾、肺功能不全,中枢神经系统疾病 先天性心脏病,颅面中线发育缺陷 慢性感染,脑积水,染色体异常,下丘脑、垂体肿瘤 先天性卵巢发育不全,(Turner),精神心理障碍,21-,三体综合征,其他染色体异常及畸形综合征,生长发育迟缓病因调查,(,一,),正常变化,：,64.7%,包括,:,青春期延迟：,37.4%,家族性矮小：,16.5%,2,种因素同时存在：,11.0%,生长发育迟缓病因调查（二）,病理性原因,特发性矮小：,7.9%,生长激素缺乏性矮小：,7.9%,性早熟：,3.2%,骨发育障碍：,2.3%,宫内发育迟缓：,1.4%,Turner Syndrome:1.4%,其他染色体异常：,0.8%,其他：,5.0%,矮身材分类（,1,）,1,：,匀称性：,身材矮小，但身体各部比例正常，符合其相应的年龄特点。如,GHD,，家族性矮小，体质性青春发育延迟，小于胎龄儿，唐氏综合症，性早熟，先天性卵巢发育不全及继发于某些疾病的矮小。,2,：,非匀称性：,身体各部比例不正常，短肢型如先天型甲低，先天性软骨发育不全。短躯干型如脊柱骨骺发育不良，粘多糖病。,矮身材分类（,2,）,按对智力影响分类：,1,：,伴智力障碍：,先天型甲低，唐氏综合症，粘多糖病,2,：,不伴智力障碍：,家族性，体质性，,GHD,，软骨发育不全，肾小管酸中毒等,生长发育迟缓的诊断步骤（,1,）,1:,详细询问病史,:,包括患儿出生时的胎龄、分娩方式、出生情况、母亲的妊娠及生产史,个人生长发育史和患病史、生后及养育环境,(,物质及精神,),等,.,收集患儿以往测量的身高记录,绘制身高生长曲线。,生长发育迟缓,的诊断步骤（,2,）,2,：体格检查：除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：,当前身高和体重的测定值和百分位数；,身高年增长速率（至少观察,3,个月以上）；,根据其父母身高测算的靶身高；,BMI,值；,性发育分期。,生长发育迟缓的诊断步骤（,3,）,3:,实验室检查：骨龄，垂体,MRI,骨密度。女孩身材矮小或有轻度畸形时应做染色体,以排除,Turner,综合症。甲状腺功能和测定生长激素,(,各种激发试验,),测定血中,IGF-1,、,IGFBP3,水平皆有助于判断,GH-IGF,轴的功能。对疑为青春发育延迟性矮小及垂体功能障碍者可进行,LHRH,激发试验和,HCG,激发试验。,生长激素和下丘脑,_GH_IGF,轴,GH,激发试验,GH,激发试验分为两大类,:,筛选试验和功能试验。功能试验所用药物分为两大类,第,1,类,:,兴奋促生长激素释放激素分泌的药物：,如可乐宁、左旋多巴类,第,2,类,:,为刺激,GH,分泌：,如精氨酸、胰岛素、去甲肾上腺素等。,CH,筛选试验,:,运动试验,:,实用于,4,岁以上的儿童,上、下楼梯,20 min,后平卧,于运动结束后,20,、,40min,各抽血一次,不需空腹。判断,:,生长激素峰值,15g/L,可排除,GH,缺乏。,睡眠试验,:,GH,的分泌与睡眠觉醒周期关系密切。放置静脉留置针作取血用,入睡后,30,、,60,、,90 min,各取血一次测生长激素判断,:GH,峰值,15g/L,可排除生长激素缺乏。,确诊试验,胰岛素激发,:,以胰岛素,(RI),按,0.05-0.1 U/kg,体重用,NS,稀释约至,2ml,静推。试验时注射前后,0,、,20,、,30,、,60,、,90,、,120 min,各取血,1,次测,GH,低血糖在注射后,15-30 min,发生,症状严重者可静注葡萄糖缓解。判断,:,血糖值,10g/L,属正常,5-10g/L,为部分性生长激素缺乏,G,；,诊断：,Noonan,综合征：是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,又称先天性侏儒痴呆综合征或翼状颈综合征,病例分享,1,PTPN11,基因外显子,3,的,DNA,测序图上图：正向,AG:,下图：反向,病例分享,2,患儿唐,XX,13,岁女孩,因身材矮小，无,月经来潮就诊。查体,:,身高,140cm,，体重,42.,5kg,，彩超示,:,未见明显子宫。,外周血淋巴细胞培养,:,染色体核型为,45,，,X(,见附图,),。,病例分享,2,Turner,综合征又称,45,，,X,或,45,，,XO,综合征，女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。,患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，乳头和乳腺发育差。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差，无卵泡形成，子宫发育不全。,病例分享,2,病例分享,3,男,刘,XX,12,岁,因发现身体矮小,8,年入院,低于同年龄、同性别正常儿童身高均值,2.5,个标准差。,查体,:,身高,128 cm,体重,27 kg,面容幼稚。,阴茎长约,3,5 cm,睾丸容积约,1,5m,无阴毛。,检查回报：左腕,X,线正位片示左腕部,7,个骨化中心，,MRI,可见垂体偏小，生长激素激发试验：,0 min,：,1.723 ng/ml,；,30 min,：,2.094 ng/ml,；,60 min,：,1.444 ng/ml,；,90 min,：,0.372 ng/ml,；,120min 0.201 ng/ml,。提示生长激素完全缺乏。,病例分享,3,甲状腺功能,:,游离三碘甲状腺原氨酸,4.92 pmol/L,游离甲状腺素,17.95 pmol/L,促甲状腺激素,0.874mU/L,；,诊断：诊断为生长激素缺乏性矮小症,予生长激素注射液,3 U,每天,1,次皮下注射。,病例分享,3,GHD,患者经过,2,年生长激素治疗后,患儿,女,12,岁,因身材生长迟缓，易摔跤，骨痛，多处骨骼畸形就诊；,查体,:,身高,125cm,体重,27kg,X型腿,、鸡胸、肋缘外翻,检查回报：血清磷明显减,(0.69-0.91mmol/L,),血碱性磷酸酶升高,780mmol/L,血钙正常或稍低,24,小时尿钙正常,尿常规、肝肾功能及血气分析正常,病例分享,4,病例分享,4,X,线表现 左腕骨平片见长骨呈不同程度的活动性佝偻病表现长骨干骺端毛刷状、杯口状改变、骨质疏松,诊断：,儿童低磷抗维生素,D,佝偻病,；本病遗传方式多为,X,连锁显性遗传,因此女性患者较多；,是由于近端肾小管回吸收磷和,25(OH)D3,不能转换为,1,25(OH)2D3,两方面的缺陷,造成血磷降低,尿磷排出增加,骨质不能钙化。,病例分享,5,患儿,男,10,岁,因身材矮小就诊,.,体格检查见,身高为,110 cm,体重为,21kg,上下部比例正常,幼稚面容,生长激素刺激试验,结果见,生长激素峰值为,2.13ug/L,血清游离甲状腺素值为,7.24 pmol/L,促甲状腺激素水平正常,骨龄为,7.1,岁,MRI,检查结果示,蝶鞍扩大,蛛网膜下腔突入鞍内,鞍内充填脑脊液,垂体受压而缩小,.,诊断为原发性,空泡蝶鞍,综合征,.,病例分享,6,患儿,男,7,岁,因,“,矮小，双膝外翻,4,年余,”,入院,.,体检,:,体重,16kg,身长,105cm,血压,13/10.5kPa,神清,生长发育迟缓,X,形腿,。,辅助检查,:,尿常规示,PRO+,BLD+,尿比重,1.010,尿,PH,值,6.5;,血生化,:BUN 11.1mmol/L,ALP303u/L,血钙,1.92mmol/L,血磷,1.32mmol/L,血钠、钾、氯正常,24,小时尿钙定量,0.59mmol/L,，,ESR,、,ASO,正常,血气分析示,:,代谢性酸中毒,;,左手腕正位片示骨龄延迟,;,双肾,B,超示,:,左肾积水,右肾体积较小,右肾实质弥漫性病变,病例分享,6,肾性矮小综合征,:,亦称肾性佝偻病,是由各种肾脏疾引起小儿生长发育低下的一组病征。该该患者左肾积水,右肾实质弥漫性病变,影响小儿生长发育。,病因主要是由于慢性营养吸收障碍,慢性酸中毒,钙的负平衡,反复感染等引起骨代谢的紊乱,继而影响生长发育。,病例分享,7,患儿,女,4,岁。出生后发育迟缓，容易骨折不能行走，前来我院诊治。患儿母亲身材矮小，身高,132cm,，自述小时因外伤后就不能独立行走，,体查：头大，蓝色巩膜，智力正常，囱门未闭，四肢肌无力,.,血钙,2.2mmol/L,，血磷正常，,X,线摄片检查,:,全身各骨密度普遍减低，骨皮质明显变薄呈蛋壳状，骨小梁消失呈网纹状改变。,诊断为：,遗传性成骨不全,病例分享,8,患儿，男，,11,岁。患儿,G1P1,，因胎盘老化，剖宫产娩出，出生体重,2.8kg,，生后喂养困难，,3,岁后，患儿出现食欲亢进，不挑食，食量大，体重每年增加,10kg,左右。智力发育低下。,入院查体：身高,138cm,，体重,62kg,，体型肥胖。表情呆滞，满月脸，发际低，眼距无增宽，鼻梁低平，无色素沉着，无多毛外阴：阴茎短小，小睾丸，手足小，手足小。,病例分享,8,辅助检查：血常规正常；尿糖（,+,），尿酮体（,-,）；空腹血糖,13.2mmol/L;,餐后,2h,血糖,21.3mmol/L;,B,超显示，睾丸容积约,2ml,，甲状腺功能检查、肾上腺彩色超声、,NRI,均正常。染色体：父母正常，患儿为,15q11-q13,缺失。,诊断：,Prader-Willi,综合征,合并糖尿病,下课啦！,