常见遗传病系谱图分析.doc

遗传病系谱图的分析及有关概率的计算
一、了解遗传方式：据其特点，可将遗传方式分为以下几种
遗传病的遗传方式
遗传特点
实例
常染色体隐性遗传病
隔代遗传，患者为隐性纯合体
白化病
常染色体显性遗传病
代代相传，正常人为隐性纯合体
软骨发育不全症
伴X染色体隐性遗传病
隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性
色盲、血友病
伴X染色体显性遗传病
代代相传，交叉遗传，患者女性多于男性
抗VD佝偻病
伴Y染色体遗传病
传男不传女，只有男性患者没有女性患者
人类中的毛耳
二、确定遗传方式
一个遗传系谱排除了Y染色体上遗传的可能性之后，首先应确定是显性遗传还是隐性遗传，然后再确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。
1. 确定是显性遗传还是隐性遗传
如果患病率高，代代连续，且只要有一组符合双亲都是患者，子代中有正常个体，则必为显性遗传。即“有中生无为显性”。下图是显性遗传标志图。

如果患病率低，隔代遗传，且只要有一组符合双亲都不患病，子代中有患病个体，则必为隐性遗传。即“无中生有为隐性”。下图是隐性遗传标志图。

2. 确定致病基因位于常染色体上还是位于X染色体上
在显性遗传系谱图中，从系谱中找是否有“子病母不病，父病女不病”的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体显性遗传；如果无，则两种可能性都有：常染色体显性遗传或X染色体显性遗传。
在隐性遗传系谱图中：从系谱图中找是否有“母病子不病，女病父不病”的情况，如果有，则该病一定是常染色体隐性遗传；如果无，则两种可能性都有：常染色体隐性遗传或X染色体隐性遗传。
三、特殊情况下的判断
1. 若系谱图中无上述典型例子，就只能做不确定判断，只能从可能性大小方向来推测，通常的原则是：世代连续很可能为显性遗传病，世代不连续很可能为隐性遗传病（连续的含义：指直系血亲之间具有连续性，如下图中每代都有患者，但是并不具有连续性）。

2. 患者无性别差异，男女患病的概率大约各占1/2，则该病很可能是常染色体上基因控制的遗传病。
3. 若男女患者比例相差较大，该病很可能是性染色体基因控制的遗传病，它又分为以下三种情况。
（1）若患病男性多于女性，则该病很可能是伴X隐性遗传病。
（2）若患病女性多于男性，则该病很可能是伴X显性遗传病。
（3）若每个世代表现为父亲有病，儿子全病，女儿全正常，患者只在男性中出现，则很可能是伴Y染色体遗传病（位于Y染色体上基因控制的遗传病）。
4. 特殊情况
若遗传系谱图中女性患者的子女全患病，则此病很可能是细胞质基因遗传病（线粒体基因）。
应用举例
　　请判断下列各图谱是什么染色体上的什么遗传病：
1.

2.(九二全国高考题)

3.(九一全国高考题)

4.

5．（8分）下图是某种遗传病的谱系（基因A对a是一对等位基因），请分析回答：

（1）若Ⅱ7不携带该病的基因，则该遗传病的遗传方式为 。
（2）若Ⅱ7携带该病的基因，则该遗传病的遗传方式为 。
（3）若该遗传病的基因位于X染色体上，Ⅲ8与一位表现型正常的男性结婚，后代患病的几率为 ，患者的基因型是 。
（4）若该遗传病的基因位于常染色体上，且人群中每1600人中有一个该遗传病的患者。Ⅲ8与一位表现型正常的男性结婚，生一个患该病的女孩的几率约为 。
6.（06·天津）某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是

A．该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子
B．该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子
C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子
D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子
命题意图: 本题考查常、性染色体上基因传递的特点与规律及学生对遗传系谱的分析能力
【解析】由于该遗传图所示遗传病的显隐性和位置均不可确定，所以宜用“反推法”。如是X染色体上的隐性遗传病，则Ⅱ1的基因型为XAXa(假定这对等位基因为A和a);如是X染色体上的显性遗传病，则Ⅱ4的基因型可能为XAXA、XAXa；如是染色体上的隐性遗传病，则Ⅲ2的基因型为Aa;如是染色体上的隐性遗传病,则Ⅱ3的基因型可能为AA、Aa。所以选C。
7．以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。对有关说法，正确的是 A
A．甲病不可能是X隐性遗传病
B．乙病是X显性遗传病
C．患乙病的男性多于女性
D．1号和2号所生的孩子可能患甲病
8．右图所示遗传系谱中有甲(基因为D、d)、乙(基因为E、e)两种遗传病，其中一种为红绿色盲症。下列有关叙述中正确的是C
A．甲病为色盲症，乙病基因位于Y染色体上
B．Ⅱ7和Ⅱ8生一两病兼发的男孩的概率为1／9
C．Ⅱ6的基因型为DdXEXe
D．若Ⅲ11和Ⅲ12婚配，则生出病孩的概率高达100％
9、有两种罕见的家族遗传病，它们的致病基因分别位于常染色体和性染色体上。一种先天代谢病称为黑尿病（A，a），病人的尿在空气中一段时间后，就会变黑。另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色（B，b）。如图为一家族遗传图谱。

（1）棕色牙齿是______染色体 、____性遗传病。
（2）写出3号个体可能的基因型：________。7号个体基因型可能有_________种。
（3）若10号个体和14号个体结婚，生育一个棕色牙齿的女儿概率是＿＿＿。
（4）假设某地区人群中每10000人当中有1个黑尿病患者，每1000个男性中有3个棕色牙齿。若10号个体与该地一个表现正常的男子结婚，则他们生育一个棕色牙齿有黑尿病的孩子的概率是_________。
（1）X 显 （2）AaXBY 2 (3) 1/4 （4）1/400
10.下图是一色盲的遗传系谱：
（1）14号成员是色盲患者，致病基因是由第一代中的某个体传递来的。用成员的编号和“→”写出色盲基因的传递途径：__________________。
（2）若成员7与8再生一个孩子，是色盲男孩的概率为________，是色盲女孩的概率为________。
（1）1→4→8→14 （2）1/4 0
11.下图是一个家庭的遗传谱系（色觉正常为B，肤色正常为A），请回答：

(1)1号的基因型是______________。
(2)若11号和12号婚配，后代中患色盲的概率为_________。同时患两种病的概率为___________。
(3)若11号和12号婚配，生育子女中有病孩子的概率为_______；只患白化病(不含既色盲又白化的患者)的概率为___________。
(1)A．XBXb (2)1/4 1/36 (3)1/3 1/12
12．下图是A、B两种不同遗传病的家系图。调查发现，患B病的女性远远多于男性，据图回答。
（1I

II

A

B

AB

A

A

A

B

B

B

A

A

①

②

③

④

⑤

⑥

⑦

⑧

⑨

III

图注：

——仅患A病的男性；

A

B

——仅患B病的女性；

A B

——同时患A、B两种病的女性。

）A病是由 染色体上的 性基因控制的遗传病，判断的理由是 。
（2）假如⑥与⑨号结婚。生下患病孩子的几率是 。
（3）如果③号与一正常男性结婚，从优生角度分析，你认为最好生男孩还是女孩，为什么？
（1）常 显 患A病的④和⑤生下不患A病的⑧（2）5/6　
（3）生男孩和女孩都一样 因为男和女患病的几率一样，均为3/4