错配修复蛋白表达缺失在子宫内膜癌中的临床病理意义.pdf
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1、探究错配修复(MMR)蛋白表达缺失在子宫内膜癌(EC)中的临床病理意义。方法:选取惠州市第一人民医院 2019 年 3 月至 2022 年 12 月收集的 EC 患者术后石蜡包埋子宫内膜组织标本 50 例,采用免疫组织化学检测法检测 MMR 蛋白表达,包含 MLH1、MSH2、MSH6 及 PMS2,观察 MMR 蛋白表达缺失率,对不同年龄及 EC 病理特征的MMR 蛋白表达缺失情况进行比较。结果:(1)50 例 EC 患者 MMR 蛋白表达缺失发生率为 36.00%。MMR 蛋白 MLH1、MSH2、PMS2、MSH6 表达缺失率分别为 22.00%、6.00%、30.00%、6.00%,其
2、中单项缺失 4 例(8.00%),两项表达缺失 14 例(18.00%)。(2)50 岁 EC 患者 MMR 蛋白缺失表达率(56.00%)高于 50 岁 EC 患者(16.00%),差异具有统计学意义(P 0.05)。(3)不同细胞分化程度、肌层浸润程度及淋巴结转移情况患者 MMR 蛋白表达缺失情况比较,差异均无统计学意义(P 0.05)。结论:MMR 蛋白在 EC 中表达缺失率较高,以 PMS2 表达缺失为主,且 MMR 蛋白表达缺失率在 50 岁 EC 患者中更高,故需重视对年轻女性 EC 早期筛查。关键词子宫内膜癌;错配修复蛋白;蛋白表达缺失;林奇综合征中图分类号 R 737.33 文
3、献标识码 BClinical and Pathological Significance of Expression Loss of Mismatch Repair Protein in Endometrial CancerFAN Xiao-hui,CHEN Li-hong,ZHAO Wen-li,SUI Wen-yan,CHEN Ming-quan (Huizhou First Hospital,Guangdong Huizhou 516000)Abstract ObjectiveExploring the clinical and pathological significance of
4、mismatch repair(MMR)protein expression loss in endometrial cancer(EC).MethodsFifty postoperative paraffin embedded endometrial tissue samples from EC patients at Huizhou First Hospital from March 2019 to December 2022 were selected.Immunohistochemical detection was used to detect the expression of M
5、MR protein,including MLH1,MSH2,MSH6,and PMS2.The expression loss rate of MMR protein was observed,and the expression loss of MMR protein was compared among different ages and EC pathological characteristics.Results(1)The incidence of MMR protein expression loss in 50 EC patients was 36.00%.The expre
6、ssion deletion rates of MMR protein MLH1,MSH2,PMS2,and MSH6 were 22.00%,6.00%,30.00%,and 6.00%,respectively.Among them,there were 4 cases of single deletion(8.00%)and 14 cases of two expression deletions(18.00%).(2)The expression rate of MMR protein deficiency in EC patients 50 years old(56.00%)was
7、higher than that in EC patients 50 years old(16.00%),and the difference was statistically significant(P 0.05).ConclusionThe expression loss rate of MMR protein in EC is relatively high,with PMS2 expression loss being the main factor.Moreover,the expression loss rate of MMR protein is higher in EC pa
8、tients 50 years old.Therefore,it is necessary to pay attention to early screening for related heritability in young women.KeywordsEndometrial cancer;Mismatch repair protein;Loss of protein expression;Lynch syndrome收稿日期2023-04-11基金项目惠州市科学技术局项目(210406234572926)作者简介范晓慧,女,副主任医师,主要研究方向是肿瘤病理。子宫内膜癌(endomet
9、rial carcinoma,EC)是目前女性高发的生殖系统恶性肿瘤之一,主要包括雌激素依赖型与非雌激素依赖型,其中以前者占比最高,该类患者的分化程度较好,预后情况相对较佳1-2。EC 的发病机制尚未明确,或与患者年龄、雌激素水平、生育状况、林奇综合征等因素有关3。研究发现4,林奇综合征是导致 EC 发生风险较高的原因之一,其属于一种常染色体显性遗传疾病,病因与错配修复(mismatch repair,MMR)基因种系突变有关。MMR 基因突变会导致相应的 MMR 蛋白缺失,影响脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic Shenzhen Journal of Integrated Tra
10、ditional Chinese and Western Medicine June 2023 Vol.33.No.12 2 acid,DNA)复制合成中的MMR功能,当突变积累过多后,造成肿瘤的发生5。基于此,提高对林奇综合征筛查及诊断是防治 EC 的关键。程序性死亡受体 1(programmed cell death protein,PD1)免疫治疗已在多种恶性肿瘤中发挥出作用,且肿瘤组织中 PD1 的表达是预测免疫治疗的关键指标6,但目前关于其在 EC 中的效果尚未得知。故本研究通过对惠州市第一人民医院收治的 50 例患者相关样本进行分析,旨在为 EC 的早期筛查及治疗提供科学的意见。1
11、资料与方法1.1一般资料选取惠州市第一人民医院2019年3月至2022年12月 收集的 EC 患者术后石蜡包埋 EC 组织标本 50 例,患者年龄 30 76 岁,平均年龄(55.77 9.34)岁,其中 50 岁 25 例、50 岁 25 例;已绝经 32 例、未绝经 18 例。患者及家属均知情同意本研究,且本研究通过医学伦理委员会批准(2021020)。1.2纳入与排除标准1.2.1纳入标准(1)EC 的诊断参考子宫内膜癌诊断与治疗指南(2021 年版)7中的相关标准,患者均确诊为 EC;(2)临床资料完整;(3)行 EC 根治术并在术后留取石蜡包埋 EC 组织样本;(4)术前未进行相关治
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