血管型Ehlers-Dan.消化道大出血1例并文献复习_李西山.pdf
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1、报道1例血管型Ehlers-Danlos综合征(vEDS)相关腹主动脉破裂伴消化道大出血患者,提高对该罕见疾病的认识。方法回顾性分析广州市第一人民医院收治的1例消化道大出血患者发病过程、诊疗经过及预后,并结合相关文献回顾分析其病因。结果患者以消化道大出血为首发症状,胃肠镜检查和胃肠道动脉造影均未发现明确的消化道出血征象。CTA提示腹主动脉破裂假性动脉瘤形成,腹主动脉腔内修复术后消化道出血停止。主动脉全外显子基因检测确诊为COL3A1基因突变相关vEDS。术后随访3年3个月,患者未再发生出血或主动脉事件。结论vEDS可导致腹主动脉破裂和消化道大出血。该疾病罕见,易误诊和漏诊,基因学检查有助于明确
2、诊断。【关键词】血管型Ehlers-Danlos综合征;腹主动脉破裂;消化道大出血;主动脉腔内修复术中图分类号:R654.3文献标志码:B文章编号:1008-794X(2023)-02-0177-04Vascular-type Ehlers-Danlos syndrome related abdominal aortic rupture complicated by massivegastrointestinal bleeding:report of one case with literature reviewLI Xishan,CHEN Guodong.DepartmentofInterv
3、entionalRadiology,GuangzhouMunicipalFirstPeoplesHospital,Guangzhou,Guangdong Province 510180,ChinaCorresponding author:CHEN Guodong,E-mail:chen-【Abstract】ObjectiveTo report one case of vascular-type Ehlers-Danlos syndrome relatedabdominal aortic rupture complicated by massive gastrointestinal bleedi
4、ng,and to further improve theunderstanding of this rare disease by reviewing the literature.MethodsThe disease onset process,thediagnosis and treatment course and the prognosis in one patient with massive gastrointestinal hemorrhage dueto vascular-type Ehlers-Danlos syndrome,who was admitted to the
5、Guangzhou Municipal First PeoplesHospital of China,were retrospectively analyzed,and through reviewing the relevant literature its etiology wasdiscussed.ResultsThe patient had massive gastrointestinal bleeding as the initial symptom,and bothgastroenteroscopy and gastrointestinal arteriography reveal
6、ed no obvious signs of gastrointestinal bleeding.CTangiography(CTA)suggested a ruptured abdominal aorta with pseudoaneurysm formation.After transcatheterendovascular aortic repair(TEVAR)the gastrointestinal bleeding stopped.Aortic whole exome sequencingtesting identified COL3A1 gene mutation-associa
7、ted vascular Ehlers-Danlos syndrome.The patient wasfollowed up for three years and three months,and no newly-developed gastrointestinal bleeding or aorticevents occurred.ConclusionVascular-type Ehlers-Danlos syndrome can cause abdominal aorta ruptureand digestive tract hemorrhage.Clinically,this dis
8、ease is rarely seen and it is prone to misdiagnosis ormissed diagnosis.Genetic examination is helpful for confirming a definite diagnosis.【Key words】vascular-type Ehlers-Danlos syndrome;abdominal aortic rupture;massive gastrointestinalbleeding;endovascular aortic repairDOI:10.3969/j.issn.1008-794X.2
9、023.02.017作者单位:510180广东广州广州市第一人民医院介入放射科通信作者:陈国东E-mail:chen-临床上急性消化道大出血多存在基础病因或诱因,较常见病因为胃肠道溃疡、胃肠道肿瘤、门静脉高压相关食管胃底静脉曲张破裂等,其他如胃肠道憩室、Dieulafoy病、贲门撕裂综合征等较少见1。外伤、感染是引起腹主动脉破裂的重要病因。自发性腹主动脉破裂临床罕见,不明原因腹主动脉破裂177介入放射学杂志2023年2月第32卷第2期J Intervent Radiol 2023,Vol.32,No.2伴消化道大出血更为罕见。血管型Ehlers-Danlos综合征(vascular-type
10、Ehlers-Danlos syndrome,vEDS)是可同时引起腹主动脉破裂和消化道大出血的一种极其罕见疾病,部分患者以消化道大出血为首要表现,腹主动脉腔内修复术是重要治疗手段,全外显子基因检测发现COL3A1基因突变可确诊此病2。现报道1例vEDS相关腹主动脉破裂伴消化道大出血患者诊疗经过,并结合文献回顾以提高对该罕见疾病的认识。1材料与方法1.1 临床资料患者男,56岁,体质量60 kg,身高168 cm,无明显诱因排黑色糊状大便(200300 g/次,23次/d)3 d;进食少量稀饭后呕吐300 mL咖啡色样液体伴暗红色血凝块,至当地医院胃镜检查提示十二指肠水平段黏膜红肿,但未见明确
11、活动性出血,局部行钛夹联合内科止血等治疗3 d后呕血和黑便停止;钛夹术后第4日自行饮水后再次呕吐暗红色液体约200 mL,伴乏力、面色苍白后跌倒在地;行胃肠道动脉造影发现钛夹区域胃十二指肠动脉分支增多、紊乱,但未见明确对比剂外溢征象,术中使用弹簧圈行超选择性胃十二指肠动脉栓塞,术后9 d内无呕血、血便等,第9日开放流质饮食;术后第11日再次行胃肠镜检查未见明确出血灶,未见胃肠道溃疡、憩室、血管畸形、肿瘤等异常情况;术后第12日凌晨3点左右突发上腹部胀痛后排鲜红色血便700 g左右,伴面色苍白、全身湿冷、神志模糊,血压68/45 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)、心率44次/min、
12、呼吸22次/min、血氧饱和度90%,急查血液血红蛋白25 g/L,予输血、扩容等内科治疗后转至本中心。患者发病以来无头痛,无发热,无皮疹、皮肤瘀斑,无关节肌肉疼痛,无复发性口腔溃疡,无视力障碍,无肢体活动度异常及活动障碍;既往体健,无肝炎、肝硬化、高血压、心脏病、糖尿病病史,否认消化性溃疡、肿瘤病史;吸烟20余年,平均20支/d,未戒烟;既往史、婚育史、家族史均无异常。1.2诊疗方法患者收治本中心后,继续予输血和内科止血等治疗,维护生命体征平稳,同时急查主动脉CTA评估动脉系统情况,经介入放射科、心脏大血管外科、消化内科、胃肠外科等多学科会诊讨论,决定先行腹主动脉腔内修复术,同时完善病因学检
13、查,明确腹主动脉破裂和消化道大出血病因。主动脉CTA提示腹主动脉下段破裂假性动脉瘤形成(图1),急诊行局部麻醉下腹主动脉腔内修复术(图2)。病因学检查:血常规、输血前8项、肝炎系列、心/肝/肾功能、B型钠尿肽前体、电解质、血糖、血脂、同型半胱氨酸、血栓弹力图、尿酸、红细胞沉降率、C反应蛋白、降钙素原、巨细胞病毒、风湿4项、血管炎4项(含抗心磷脂抗体IgM/G)、结缔组织相关抗体3项(含抗2糖蛋白抗体)、体液免疫功能系列、自身抗体系列、男性肿瘤全套、大便分析(含寄生虫、阿米巴、抗酸杆菌、艰难梭菌、沙门菌、志贺菌培养检测)、3次血培养(需氧+厌氧+真菌)。主动脉疾病基因测序(北京诺禾心康基因科技公
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