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【状元之路】（新课标通用）2014高考生物一轮复习 第22讲 人类遗传病
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1.下列说法中，均不正确的一组是(　　)
①单基因遗传病就是由一个致病基因引起的遗传病
②红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，患色盲的男孩的色盲基因一定是从母亲遗传来的
③禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的简单而有效的方法
④21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体异常遗传病
A．①②　　　　　　　　　 B．③④
C．①③ D．②④
答案：C
解析：单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单有效的方法。染色体异常遗传病包括染色体数目改变和染色体结构改变而引起的遗传病。
2．下列有关人类遗传病的叙述正确的是(　　)
A．遗传病是由孕妇服用或注射了某些有致畸作用的药物引起的
B．遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者
C．染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病
D．先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病的发生，人类应提倡优生、优育
答案：C
解析：人类遗传病通常指由遗传物质的改变而引起的人类疾病，染色体和基因的变化均导致遗传物质(DNA)的改变，有可能导致人类出现遗传病；致畸药物导致的畸形胎儿是先天性疾病，但因遗传物质一般没有变化，故先天性疾病不一定是遗传病；根据遗传规律，某些隐性遗传病的患者，其祖辈(包括父母)可能是携带者，并不一定是患者。
3．患恶性鱼鳞癣的男性与正常女性结婚，他们的儿子都患病，女儿不患病，孙子都患病，孙女不患病。恶性鱼鳞癣的遗传方式为(　　)
A．常染色体显性遗传 B．X染色体显性遗传
C．X染色体隐性遗传 D．Y染色体伴性遗传
答案：D
解析：由题意知，此病仅在男性中出现，故为Y染色体伴性遗传病。
4．下图为进行性肌营养不良遗传病的系谱图，该病为隐性伴性遗传病，Ⅲ1的致病基因是由(　　)

A．Ⅰ1遗传的 B．Ⅰ2遗传的
C．Ⅰ3遗传的 D．Ⅰ4遗传的
答案：B
解析：由题意知Ⅲ1为XaY，Ⅲ1的Xa来自其母亲Ⅱ1，Ⅱ1为XAXa，Ⅱ1的父亲Ⅰ1正常为XAY，所以Ⅰ1传给Ⅱ1的为XA，故Ⅱ1的Xa来自其母亲Ⅰ2。
5．(杭州高中2012届月考)小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分家属患病情况调查。下面分析正确的是(　　)
家系成员
父亲
母亲
弟弟
外祖父
外祖母
舅舅
舅母
患病
√
√

√

正常

√
√

√
√
A.该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传
B．小芳母亲是杂合子的概率为1/2
C．小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为3/4
D．小芳的弟弟和表弟基因型相同的概率为1
答案：D
解析：由女孩小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知该病为显性遗传病，但不能断定是常染色体显性遗传病，还是X染色体显性遗传病。不论哪种情况，小芳的母亲均为杂合子。小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率为100%。小芳的弟弟与表弟均正常。
6．下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是(　　)
A．人类基因组计划是测定人类DNA的核苷酸序列
B．人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划
C．对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的改变
D．测试工作完成于1990年，至此人类已完成了探究基因的历程
答案：D
解析：1990年是人类基因组计划的启动时间，测序工作完成于2003年，但人类了解基因的历程还未结束。
7．(2011·江苏卷)(多选)某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图)，其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是(　　)

A．甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传
B．Ⅱ－3的致病基因均来自于Ⅰ－2
C．Ⅱ－2有一种基因型，Ⅲ－8基因型有四种可能
D．若Ⅲ－4与Ⅲ－5结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/12
答案：ACD
解析：由图可知，Ⅱ－4、Ⅱ－5患甲病，其女儿Ⅲ－7正常，则甲病为常染色体显性遗传病，而乙病由题干可知为伴性遗传病，Ⅱ－4、Ⅱ－5正常，却生育了患病儿子：Ⅲ－5、Ⅲ－6，故乙病为伴X染色体隐性遗传病，A项正确；Ⅱ－3的基因型为AaXbY(A－a代表常染色体显性遗传，B－b代表伴X染色体隐性遗传)，其致病基因A来自于Ⅰ－2，致病基因b来自于Ⅰ－1，B项错误；Ⅱ－2基因型为aaXBXb，Ⅲ－8基因型为AAXBXB或AaXBXB或AAXBXb或AaXBXb，C项正确；若Ⅲ－4(AaXBXb)与Ⅲ－5(AAXbY、AaXbY)结婚，生育一两病皆患孩子的概率为，故A、C、D三项都正确。
8．世界首例双基因突变患者在宁夏回族自治区红寺堡被发现。一位女孩被查出同时患有马凡氏综合征及佝偻病，两病均为常染色体上的显性遗传病。下列有关说法正确的是(　　)
A．该女孩的遗传病是其体内细胞基因突变的结果
B．该女孩的父亲或母亲必定同时患有这两种病
C．若该女孩与一正常男子结婚，则其子代可能患病
D．这两种病的遗传一定遵循基因的自由组合定律
答案：C
解析：一个人同时患有两种遗传病，可能是上代遗传或自身细胞发生基因突变或两种情况同时出现的结果；若该女孩的父亲患一种遗传病，母亲患另一种遗传病，该女孩也有可能患两种遗传病；因这两种病都是显性遗传病，患者与正常人婚配，子代可能患病；控制这两种病的基因可能位于同一对同源染色体上，因此不一定遵循孟德尔遗传定律。
9．已知果蝇的红眼(E)对白眼(e)为显性，其控制的基因位于X染色体上；灰翅(B)对黑翅(b)为显性，其控制的基因位于Ⅱ号染色体上。如图表示果蝇精原细胞(BbXEY)减数分裂过程，若细胞乙与一只黑翅红眼雌果蝇产生的卵细胞结合，形成的受精卵发育成一只黑翅白眼雄果蝇，则细胞丙与该黑翅红眼雌果蝇产生的卵细胞结合，形成的受精卵发育成的果蝇的表现型为(　　)

A．灰翅红眼雌果蝇 B．黑翅红眼雌果蝇
C．灰翅白眼雌果蝇 D．黑翅白眼雌果蝇
答案：A
解析：由题意可知，细胞乙的基因型为bY，黑翅红眼雌果蝇的基因型为bbXEXe，则细胞丙的基因型为BXE，其与该黑翅红眼雌果蝇产生的卵细胞结合，形成的受精卵发育成的果蝇的表现型为灰翅红眼雌果蝇。
10．(2012·北京西城区)下图为某一遗传病的家系图，其中Ⅱ2家族中无此致病基因，Ⅱ6父母正常，但有一个患病的妹妹。此家族中的Ⅲ1与Ⅲ2患病的可能性分别为(　　)

A．0， B.，
C.， D．0，
答案：A
解析：由父母正常生出患病的Ⅱ4，可判断该遗传病为常染色体上的隐性遗传病，设致病基因为a，则Ⅱ1的基因型为aa，Ⅱ2家族中无此致病基因，Ⅱ2的基因型为AA，则Ⅲ1的基因型肯定为Aa，故患病的概率为0；由系谱图可判断Ⅱ5的基因型为AA、Aa，由Ⅱ6父母正常，但有一个患病的妹妹可判断Ⅱ6的基因型为AA、Aa，他们的孩子患病的概率为××＝。
11．人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为(　　)
A．0 B.
C. D．1
答案：C
解析：21三体综合征女患者产生的卵细胞一半正常，一半异常；而男性产生的精子则全部正常，因此形成的后代正常与不正常的概率各是。
12．(2012·深圳统考)下列遗传系谱图中，Ⅱ6不携带致病基因，甲种遗传病的致病基因用A或a表示，乙种遗传病的致病基因用B或者b表示，分析正确的是(　　)

A．Ⅰ2的基因型为aaXBXB或aaXBXb
B．Ⅱ5的基因型为BbXAXA的可能性是
C．Ⅳn为患两种遗传病女孩的概率为
D．通过遗传咨询可确定Ⅳn是否患有遗传病
答案：C
解析：Ⅲ9患甲病，其双亲不患病，Ⅱ6不携带致病基因，故甲病为伴X染色体隐性遗传病。乙病也是隐性遗传病，但是Ⅲ8女性患者的父亲正常，所以不可能是伴X染色体遗传，致病基因位于常染色体上。由于Ⅲ7患甲病，所以Ⅱ4的基因型为XAXa，Ⅱ3的基因型为XAY，又因为Ⅲ8患乙病，所以Ⅲ8的基因型为bbXAXA、bbXAXa。由于Ⅰ2患乙病，所以Ⅱ5的基因型为BbXAXa，不可能为BbXAXA。又因为Ⅲ9患甲病，所以Ⅲ9的基因型为BBXaY、BbXaY。Ⅲ8和Ⅲ9婚配，子代Ⅳn患两种病女孩的概率为××××＝。可以通过产前诊断来确定Ⅳn是否患有遗传病。
13．(2013·太原市第三实验中学月考)下图为人类中的一种单基因遗传病系谱图。请回答：

(1)仅根据该系谱图，可确定控制该遗传病的基因为__________性基因，但不能确定致病基因是位于常染色体上，还是位于X染色体上。如果致病基因位于X染色体上，Ⅲ5是携带者，其致病基因来自Ⅰ2的概率为__________；如果致病基因位于常染色体上，Ⅲ5是携带者，其致病基因来自Ⅰ2的概率为______________。
(2)如果将该系谱图中一个表现正常的个体换成患者，便可以形成一个新的系谱图，而且根据新系谱图，就可以确定该致病基因位于哪种染色体上。这个个体的标号是________(写出一个即可)，致病基因在________染色体上。
(3)如果致病基因位于X染色体上， Ⅱ1与Ⅱ2再生育一个正常男孩的概率为__________，请写出遗传图解(用A－a表示相关基因)。
答案：(1)隐　1　1/4　(2)Ⅱ4(或答Ⅲ5)　常
(3)1/4　遗传图解如下图

14．(江苏黄桥2013高三月考)下左图示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图中的数字分别代表三种酶。

(1)苯丙酮尿症患者毛发和肤色浅，血液中苯丙氨酸及苯丙酮酸含量高，但酪氨酸的含量低，患者体内高浓度的苯丙氨酸会损害大脑。据上左图分析，这是因为控制酶__________(填序号)的基因发生突变的缘故。
(2)如上右图所示，Ⅱ1患苯丙酮尿症，Ⅱ3患尿黑酸症，Ⅱ4患血友病(上述三种性状的等位基因分别用P和p、A和a、H和h表示，它们位于三对同源染色体上)。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。
①Ⅰ4的基因型是__________________。
②请以遗传图解的形式，解释一号家庭生育出患有苯丙酮尿症孩子的原因：

(3)Ⅱ3已经怀孕，她生一个健康的男孩的概率是________________。
(4)Ⅱ1在妊娠时，经产前诊断发现胎儿的基因型正常，但胎儿的大脑发育有一定的损伤，其原因是______________________。
答案：(1)①
(2)①PPAaXHXh　②遗传图解见下图

(3)3/8　(4)母亲Ⅱ1血液中高浓度的苯丙氨酸　对胎儿造成大脑发育的损伤
解析：(1)苯丙酮尿症的病因是控制酶①合成的基因突变，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸。(2)由Ⅰ4正常，Ⅱ3患尿黑酸症知Ⅰ4为Aa；Ⅱ4患血友病知Ⅰ4为XHXh，又知二号家庭不携带一号家庭的遗传病基因，故Ⅰ4的基因型为PPAaXHXh。(3)由一、二号家庭彼此不携带对方的致病基因可知，Ⅱ2与Ⅱ3不会生下苯丙酮尿症和尿黑酸症的孩子。Ⅱ3为XHXh、XHXh、Ⅱ2为XHY，二者生下XhY的概率为，生下健康男孩的概率为－＝。(4)Ⅱ1的正常基因型胎儿大脑发育受损的原因是Ⅱ1的血液中含有大量的苯丙氨酸对胎儿造成影响。

　 (2012·安徽理综)甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(Ⅳ2)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。

(1)根据图1________(填“能”或“不能”)确定Ⅳ2两条X染色体的来源；Ⅲ4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是________。
(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(简称F8，即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明Ⅳ2的病因，对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图1，推断Ⅲ3的基因型是________。请用图解和必要的文字说明Ⅳ2非血友病XXY的形成原因。

(3)现Ⅲ3再次怀孕，产前诊断显示胎儿(Ⅳ3)细胞的染色体为46，XY；F8基因的PCR检测结果如图2所示，由此建议Ⅲ3________。
答案：(1)不能　0
(2)XHXh　图解如下

在Ⅲ3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因H的姐妹染色单体移向细胞同一极，形成XHXH卵细胞。XHXH卵细胞与正常精子结合形成XHXHY受精卵。
(3)终止妊娠
解析：本题以遗传系谱图为载体，主要考查了伴性遗传、染色体变异、蛋白质的提取和分离、基因工程等相关知识。
(1)结合题干信息，由图1知，Ⅱ5的基因型为XHXh，Ⅲ3的基因型为XHXH或XHXh，Ⅲ2的基因型为XhY，染色体组成为XXY的Ⅳ2的基因型为XHX－Y，若基因型为XHXhY，XH来自Ⅲ3，Xh有可能来自Ⅲ3，也有可能来自Ⅲ2；Ⅲ4的基因型为XHY，与正常女子结婚，Ⅲ4肯定将XH传给女儿，女儿患病概率为0。(2)由Ⅲ2的基因型为XhY，结合F8基因特异片段扩增后的电泳结果可知，下层条带为h，上层条带为H，推断Ⅲ3的基因型为XHXh，Ⅳ2的基因型为XHXHY，Ⅳ2的XH只能来自Ⅲ3，致病原因应是含有XH的次级卵母细胞在减Ⅱ后期，X染色体的姐妹染色单体没有分开，全部进入卵细胞中，含有XHXH的卵细胞和含Y的精子结合，形成了染色体组成为XHXHY的受精卵，发育成Ⅳ2。(3)Ⅲ3再次怀孕将生育Ⅳ3，产前诊断其染色体为XY，PCR检测结果显示含h，知其基因型为XhY，患甲型血友病，建议终止妊娠。
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