《DNA与遗传病》修改稿.doc

平顶山市实验高中研究性学习

《DNA与遗传性疾病》结题报告

学 校：平顶山市实验高级中学
组 长：周文萍
组 员：陈雨薇 高娅北
指导老师：闻 玉

《DNA与遗传性疾病》结题报告
第一部分 开题报告
一、课题组成员及辅导教师
课题组成员：
指导教师：
相关学科：生物学
二、课题的提出
每位母亲在孕育孩子的时候，都希望孩子健康、聪明、漂亮……希望一切优点都集中在自己宝宝身上。但是，有的时候却事与愿违，出生的宝宝可能会存在一些先天缺陷，例如白化病，色盲，多指等等，这些现象的产生会给这些家庭带来深深的伤害。那么，这些孩子为什么一出生就患有某种疾病呢？
三、研究的目的和意义
我们小组主要研究的是DNA与遗传性疾病，通过本研究，让人们明确DNA与遗传性疾病之间的关系，对人们的优生优育具有一定的指导意义。
我感觉我们的课题很有意义，因为每一个家庭都希望生一个健康的孩子，孩子是家庭的希望，是祖国的未来。让人们了解更多遗传学知识，不管是对每个家庭来说还是对我们整个社会的安定团结都具有重要的意义。
所以说我们的课题与社会，与人们的生活息息相关，这也是我们研究DNA与遗传性疾病原因。
四、活动计划及时间安排
活动时间
活动内容
活动方式

整理资料
把收集到的信息记录、编辑

写报告
书写
五、研究方式
调查问卷、参观访问、查阅资料、实地采访等

第二部分 研究方案及实施过程
我们的研究主要分为五个环节，具体如下：
一、问卷调查
我们共分发50份调查问卷，收回50份，主要分发在校园内。
经统计：大部分同学对人类的遗传病有一定的认识和了解。大家根据我们在课堂上所学的知识，知道了单基因遗传病的发病原因及遗传规律，但对多基因遗传病的了解比较少。在调查的过程中，我们还发现了两个值得探究的问题：
1、 既然每个正常人身上都带有隐性致病基因，那么怎样才能避免遗传病的发生？
2、 人类遗传病能够治疗吗？
二、组内讨论
发现问题然后去解决问题是探究过程中的关键，为了解决调查中发现的问题，我们要求听取各组员的意见，所以进行了一次组内讨论。
首先，对于第一个问题，我们讨论了一下，认为首先应该避免近亲结婚，其次要进行婚前检查，清楚夫妻双方的健康状况。如果家族中有遗传病史，还要进行遗传咨询，在医生的指导下生育。
至于第二问，我们经过讨论认为，就目前医学水平而言，遗传病是不能够治愈的。可是由于我们目前所掌握的知识有限，对科学的认知比较局限，所以还需要继续查找资料。
三、查找资料
由于我们对植物的知识了解的非常有限，在遇到问题时，就会束手无策，无从下手了。所以我们在课下通过到图书馆或者上网查找资料。
我们在图书馆查阅了许多人类遗传病相关的书籍，通过网络查找有关内容，还在网上询问有关DNA与遗传性疾病的影响等问题，得到了许多相关知识，为我们的研究提供了很大帮助。
四、外出访问
我们经过调查以及查找资料得到的只是纸上的东西，为了取得更实际、更贴近生活的知识，我们小组成员利用暑假时间随即对市民进行采访。
五、分析总结
在此，我们的调查工作也算告一段落了，我们几个人就我们所调查的资料等进行汇总总结，就所提出的问题做出了解答。

近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能有人类的遗传基因有关。
一、课题名称
《DNA与遗传性疾病》
二、研究的背景及意义
（一）课题背景
随着科技的飞速发展，以及人类对基因研究的不断深入，发现许多疾病都是由于基因所引起的，现在的社会中遗传性疾病异常广泛。所以我们小组以此为背景，决定对这个课题展开详细的调查和研究。
（二）课题意义
通过这次调查、研究，我们了解大家是否对遗传性疾病有一定认识，从而可以使我们更多地了解与遗传性疾病有关的知识以及多种遗传性疾病产生的原因，以便最大程度地减小遗传性疾病对人类生活的影响，从而从根本上提高后代的健康水平。
三、研究的方法
我们小组采用了分组讨论法和问卷调查法，同时也去图书馆和网上查找资料，最后再进行总结分析得出最终结果。
四、研究的过程　　
我们小组按照研究性学习的一般过程：确定课题——设计研究方案——开题报告——探索研究——报告研究成果——讨论研究成果来进行调查与研究的。具体过程如下：
在选题时，我们决定选取《DNA与遗传性疾病》这个课题进行研究。开题之前，我们请教了指导老师为我们这次调查指引正确的方向和研究方法。在结束开题报告后，通过和指导老师的交流，我们决定使用问卷调查法来调查，然后一起设计了调查报告，对身边的同学以及街坊邻居进行调查。结果得出，大多数人并不真正了解遗传性疾病，对遗传性疾病也并不看重，对这方面的知识了解的也不多。
接下来，我们一同去医院对患有遗传性疾病的患者和有关医生进行访谈和了解，同时拍了一些照片，也去图书馆网络查找相关资料。最后我们和指导老师在一起对所搜集的资料和发放的调查问卷进行整理和分析，进而完善我们的研究课题，同时也从所收集的资料中来研究探索以便得出我们的研究成果。得出结果后，我们一起讨论，从这次的研究性课题的过程中吸取经验，改正我们不足的地方。展示我们所研究的结果，与同学们进行交流，请指导老师给予评论。
五、研究成果　　
在这次研究性学习的过程中，我们设计了41份调查问卷，包含了11道题目，收回有效问卷35份。调查对象是同学、邻居。通过调查和走访我们了解到的情况主要有如下几个方面：
（一）大多数对遗传病的概念模糊
遗传性疾病（inherited disease） 是指由于生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变（突变或畸变）而引起的疾病，并按一定方式在上下代间传递。已知的遗传病约有5000种，可分为3大类：
1、 单基因遗传病
由某一基因突变而引起，又分为：
(1)常染色体显性遗传病，致病基因位于1～22号常染色体中的某一对上，且呈显性。如并指、多指、视网膜母细胞瘤、遗传性小脑性运动失调、先天性肌强直、多发性肠胃息肉、遗传性卟啉病等。

(2)常染色体隐性遗传病，致病基因位于1～22号常染色体中的某一对上，且呈隐性。如白化病、先天性聋哑症，苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性鳞皮病等。

先天性聋哑症
白化病

(3)伴性遗传病，由性染色体上的基因发生突变而引起。包括X连锁隐性遗传病(致病基因位于X染色体上且呈隐性)，如红绿色盲、血友病、先天性白内障、先天性丙种球蛋白缺乏症等；X连锁显性遗传病(致病基因位于X染色体上且呈显性)，如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。

血友病

1、 多基因遗传病
受多对微效基因控制并易受环境因素影响的遗传病。如唇裂、腭裂、先天性巨结肠、先天性幽门狭窄、早发性糖尿病、各种先天性心脏病等。
2、 染色体异常病
由先天性的染色体数目异常或结构异常而引起。又分为：
(1)常染色体病，由1～22号常染色体发生畸变而引起。包括单体综合症，某一号染色体为单体，如21单体和22单体，这类病人极少见，大都于胎儿期死亡；三体综合症，某一号同源染色体不是两个而是三个，如21三体(又称先天愚型或唐氏综合症，核型为47，XX或XY，+21)、18三体(Edward氏综合症)和13三体(Patan氏综合症)等；部分三体综合症(由某一片段有三份而引起)如9p部分三体综合症(9号染色体的短臂有三份)；部分单体综合症(由某一常染色体的部分缺失而引起)，如猫叫综合症(婴儿期哭声类似猫叫)就是5号染色体短臂部分缺失引起的。
(2)性染色体病，由X和Y性染色体数目或结构变异而引起。如女性的特纳氏综合症(45，XO)，男性的克氏综合症(47，XXY)等。
另外，人们容易把遗传病和先天性疾病混为一谈。其实，先天性疾病一般是指宝宝出生时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的，属遗传病，如先天愚型(唐氏综合征)；而有些，却是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常，不属遗传病范畴，如先天性心脏病。由此可知，先天性疾病并不都是遗传病。
另一方面，遗传病也不一定是在出生时就有症状表现的。有些遗传病，要在个体发育到一定年龄时才表现出来。例如进行性肌营养不良，一般4~6岁才发病。许多遗传性智力低下患者，在婴幼儿期亦不易发现。由于这类疾病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就埋下了病根，所以，责任自然落在患者的父母身上。每一对准备当父母的夫妇都要想到如何预防遗传病，这也是实现优生的一项重要内容。
（二）大多数人并不真正了解遗传性疾病产生的原因
人类遗传病都是遗传因素与环境因素相互作用的结果。具体分三类：
　 1、基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定诱发因素的存在才发病，如蚕豆病患者是在吃了蚕豆或吸收蚕豆的花粉后诱发溶血性贫血。
　　2、遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类而有差异。有的遗传病的发生遗传因素作用较为重要，如兔唇、支气管哮喘等，而另一些遗传病的发生，遗传因素作用较小，而环境因素的作用是主要的，如先天性心脏病、十二指肠溃疡等。
　 　3、几乎完全由遗传因素决定，如白化病，血友病。
（三）对于遗传性疾病的危害大都有一定的认识
通过到医院访谈及资料收集，我们了解到我国大约有20%—25%的人患有各种遗传病，儿童住院患者中的30%、成人住院患者的10%患有遗传疾患。由于大部分遗传病难治而又困扰终身，所以遗传病的危害特别严重。
     1、我国现有残疾人口6000多万，有相当一部分患遗传病，其中智力残疾1000多万。
     2、全国每年出生的婴儿中有20多万有严重缺陷，近100万有遗传性疾病，还有60多万以上胎儿在母体中就受到一些病毒、细菌的感染。分娩时产伤、窒息造成的智力低下的脑性瘫痪等也不容忽视。
     3、据估计，全部妊娠的7%发生自然流产，其中50%是染色体异常造成的。因此，我国每年有40万~60万例因遗传缺陷引起的自然流产。
     4、遗传病种已有6000多种,人群中遗传病的发病率为10%。虽然全国没有统一的遗传病流行病学调查资料，但从四川省的调查资料显示，我国的遗传病患者不少。四川省全省遗传病疾患的患病率为416.6/万。调查发现染色体病7种。排在前的依次为唐代综合症、先天性卵巢发育不全、小睾症；单基因病65种，排在前的依次为感觉神经性耳聋、鱼鳞癣、先天性上脸下垂、多指（趾）、先天性眼球震颤、先天性聋哑症、先天性视网膜色素变性、原发性夜育、先天性白内障和并指（趾）；多基因病21种，前10位依次为副耳、腹股沟斜症、共转性外斜视、原发性癫痫、共转性内斜视、先心病、继发性病、兔唇±腭裂、银唇病与脊柱侧弯或前后突。还调查出原因不明、可能是遗传也可能是低生物钟节律值还可能是环境等引起的疾患57种，患病率为167.5/万。
     5、据估计，人群中每个人都携带着5~6个病基因，本人虽然表型正常，也不患病，但可将这些病基因遗传后代，使其具有患病的风险。这就是我国人群中的“遗传负荷”，它必将影响我们的子孙后代。随着环境的污染，也必将增加基因的突变率。而突变大多数是隐性的，这也将提高人群的“遗传负荷”，从而加重遗传病对后代的危害。
 此外，随着环境污染等问题的出现,也使遗传病和其他先天性疾病的发病率不断增高,尤其是江、河、湖泊等水源污染严重的地区,上述疾病的发病率增高的趋势更为明显。
（四）人们不太关注遗传性疾病的预防
由于遗传病的危害严重，因此做好预防尤为重要。所谓遗传病预防，就是防止患有严重遗传疾病的婴儿出生。遗传病的预防主要注意下面几个环节：环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性流产以及症状出现前的预防。
  1、 环境保护
　　随着工农业生产的发展，环境污染与日俱增。大量废水、废气、废渣正严重威胁着人类健康，并已造成一定危害，因为环境污染不仅会直接引起一些严重的疾病（如砷、铅和汞中毒及其它职业病），而且会造成人类的遗传物质的损害而影响下一代，造成严重后果。
　　环境污染对人类遗传的危害主要有下述几个方面：
　　（1）诱发基因突变 能诱发基因突变的因素称诱变因素或诱变剂（mutagen）。除了电离辐射有强烈的诱变作用以外，食品工业中用以熏肉、熏鱼的着色剂、亚硝酸盐以及用于生产洗衣粉的乙烯亚胺类物质、农药中的除草剂，杀虫的砷制剂等都是一些诱变剂；
　 （2）诱发染色体畸变 可诱发染色体畸变的物质称染色体断裂剂（clastogen）。如上述的乙烯亚胺；药物中的烷化剂如氮芥、环磷酰胺等，核酸类化合物如阿糖胞苷、5-氟脲嘧啶等；抗叶酸剂如氨甲蝶呤；抗生素如丝裂霉素C、放线菌素D、柔毛霉素；中枢神经系统药物如氯丙嗪、眠尔通等；食品中的佐剂如咖啡因、可可碱等都是染色体断裂剂。一些生物因素如病毒感染也可引起染色体畸变，应该特别注意的是电离辐射除有诱变作用以外，也是强烈的诱发染色体畸变的因素。
　 （3）诱发先天畸形 作用于发育中个体体细胞能产生畸形的物质称为致畸因子或致畸剂（teratogen）。致畸因子虽已提出过很多，但有足够证据而公认的致畸因子并不多。
一般在胚胎发育的第20-60天是对致畸因子的高度敏感期，此期应特别注意避免与上述因子接触。
综上所述，环境污染造成的公害影响是严重而深远的。因此，做好“三废”的妥善处理，避免超剂量接触电离辐射、诱变剂和致畸剂，宣传戒烟戒洒（已证明酒精和尼古丁对生殖细胞有损伤作用），对各种新化学产品在出厂前进行严格的诱变作用检测，并对其使用进行必要的限制，这种综合的“环境保护”措施，对防止可能造成造成的遗传损伤是十分重要的。   
2、遗传携带者的检出
　　遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括：
　　（1）隐生遗传杂合子；（2）显性遗传病的未显者；（3）表型尚正常的迟发外显者；（4）染色体平衡易位的个体。
　　遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。
　　染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大.因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。
　　隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。
　　杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。
　　临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。
　　细胞水平,主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。
DNA 分子水平， 即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，比如一种基因检测服务，夫妇两人只需提供唾液样本接受简单的测试，便可以得悉自身是否带有变异的基因，容易令下一代患上致命的遗传病，这种检测方式可以验出逾100种遗传病，从而消除孕育带有遗传病基因婴儿的机会。
3、新生儿筛查
　　新生儿筛查（neonatal screening）是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。选择的病种应考虑下列条件：（1）发病率较高；（2）有致死、致残、致愚的严重后果；（3）有较准确而实用的筛查方法；（4）筛出的疾病有办法防治；（5）符合经济效益。
有些国家已将此项措施列入优生的常规检查，筛查的病种达12种。我国这项工作刚起步。某些地区在进行，列入筛查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、G6PD缺乏症（南方）。对检出的患儿进行了预防性治疗，都取得了满意的效果。

4、遗传咨询
　 遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属，就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。
　　遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段，它必须建立在正确诊断的基础上。通过家族中首先发现的病人即先证者着手，进行耐心细致的家系调查，作好家谱分析，估计其遗传形式和子代的发病可能性，并结合计划生育和婚姻指导给予必要的劝告。在严重的遗传性疾病中，其子代危险率如果等于或大于10%时，通常不应再有孩子。
5、婚姻指导及生育指导
　　对遗传病患者及其亲属进行婚姻指导及生育指导，必要时选择结扎手术或终止妊娠，可防止患儿出生，减少群体中相应的致病基因。
　　婚姻指导 常染色体显性遗传病能致死、致残、致愚者，其下代患病风险达50%，不宜结婚是显而易见的。隐性遗传病杂合子间的婚配，是生育重型遗传病患儿的最主要来源，因此必须劝阻两个杂合子间的结婚。
　　在尚无条件进行杂合子检测时，则应尽量避免近亲结婚，因为一种致病基因在亲属中的频率大大高于一般人群，故近亲结婚双方遗传病杂合子的机会大增。例如苯酮尿症群体中的杂合子频率为1：/50，则非近亲婚配出生纯合子患儿的概率为1/50×1／50×1／4＝1／10000，如为表兄妹结婚则出生患儿的概率为1／50×1／8×1／4＝1／600，则非近亲婚配者相差约6倍。发病率越低的隐性遗传病近亲结婚生育患儿的比率较非近亲结婚者越高。
　　据世界卫生组织调查，非近亲婚配婴儿死亡率为24‰，而近亲婚配为81‰，约高3倍多。因此，我国婚姻法第二章第6条规定“血缘亲属及第三代以内的旁系亲属间不能结婚”，这是符合优生原则的。
　　生育指导 对已婚的在优生法规中指定的遗传病患者，以及明确双方为同一隐性遗传病的携带者而又不能进行产前诊断时，最好动员一方进行绝育，如果母亲已怀孕则应进行产前诊断，确定胎儿的性别和疾病情况，进行选择性流产（selective abortion）。
　　例如已知孕妇为甲型血友病携带者，女胎表型应为正常（其中50%为杂合子），但男胎是患儿的概率为50%。在无条件确定胎儿是否患儿时，最好仍进行男胎流产。
随着产前诊断方法不断改进，选择性流产的针对性将日益增强。连续母亲发生两次以上的自然流产，应进行染色体检查，确定是否与遗传因素有关，由医生决定是否再次受孕。上一胎是畸胎的妇女，再次生育之前必须经过医生全面检查，弄清畸胎的原因，再决定是否妊娠。
6、症状出现前预防
　　有些遗传病常需在一定条件下才发病，例如家族性结肠息肉，在中年以前常无不适，但到40-50岁，则易发生癌变；大多数红细胞G6PD缺乏症患者在服用抗疟药、解热止痛剂或进食蚕豆等之后才发生溶血。对诸如此类的遗传病，若能在其典型症状出现之前尽早诊断，及时采取预防措施，则常可使患者终生保持表型正常。
　　对发病率高、危害性大的遗传病进行群体普查（population screening）是症状出现前预防的重要手段。普查可以是全民性的，也可以是选择性的。前者适用于基因频率高的疾病，如红细胞G6PD缺乏症、地中海贫血、家族性甲状腺功能低下等。例如广东省蚕豆病研究协作组曾在兴宁县2个公社（乡）普查38000余人，查出G6PD缺乏者2000余人，于是把蚕豆病预防对象集中在这小部分人，收到了良好的效果。选择性普查常采用多种有关疾病联合进行检测，称为多病性普查技术（multidisease screening technique）。这种普查多在新生儿中进行。
出生前预防是症状出现前预防的新进展，例如有人给临产前的孕妇服小量苯巴比妥以防新生儿高胆红素血症；给妊娠后期的母亲服维生素B2，防止隐性遗传型癫痫；对妊娠凌半乳糖血症患儿的孕妇禁食含有乳糖的食品，11例患儿中10例未出现半乳糖血症症状。
落实上述预防措施，既是计划生育工作者、医务工作的任务，又因其关系到每个人的切身利益，也可以说，这是全社会的任务。
（五）大多数人看好遗传性疾病的治疗前景
经过资料查询以及对相关医生的访问得知，现在的基因重组技术可以治疗一部分遗传性疾病，但是我们的医学水平并没有达到很高的水平，并不是所有的遗传性疾病我们都可以治疗。
基因重组技术的具体内容就是采用人工手段将不同来源的含某种特定基因的DNA片段进行重组，以达到改变生物基因类型和获得特定基因产物的目的的一种高科学技术。到了20世纪70年代中后期，由于出现了工程菌以及实现DNA重组和后处理都有工程化的性质，基因工程或遗传功能作为DNA重组技术的代名词被广泛使用。现在，基因工程还包括基因组的改造、核酸序列分析、分子进化分析、分子免疫学、基因克隆、基因诊断和基因治疗等内容。可以说，DNA重组技术创立近 30多年来所获得的丰硕成果已经把人们带进了一个不可思议的梦幻般的科学世界，使人类获得了打开生命奥秘和防病治病“魔盒”的金钥匙。
目前，DNA重组技术已经取得的成果是多方面的。到20世纪末，DNA重组技术最大的应用领域在医药方面，包括活性多肽、蛋白质和疫苗的生产，疾病发生机理、诊断和治疗，新基因的分离以及环境监测与净化。 　 许多活性多肽和蛋白质都具有治疗和预防疾病的作用，它们都是从相应的基因中
产生的。
基因治疗有两种途径：一是向有基因变异的细胞给予一个同种正常基因，以代替致病基因；二是通过生化技术对致病基因进行手术和修复。
从原理上讲，基因治疗是消灭遗传病最根本最理想的方法，但由于目前在技术上还有不少难题，故未能广泛用于临床。相信随着科学技术的进一步发展，社会的进一步进步，人类最终能杜绝遗传病儿的诞生，我们的后代都拥有更健康的身体，拥有更优异的基因。
对于基因工程，今后的一个发展方向是在人体发育之前对缺陷基因进行改造，修补缺陷基因，以避免发育出来的个体具有基因缺陷疾病。这需要科学家们共同的研究和实践，作为高中生的我们也应当更努力的学习科学知识，争取为以后的基因工程奉献出我们的一点力量，让遗传性疾病不再在全球内大范围的传播，从根本上提高后代的健康水平，如果这些问题能够解决，将推动21世纪的医学革命。我们相信总有一天科学家们能及人类遗传信息之精华，重组最优秀的人体遗传物质，培养出就有特殊天赋，健康、聪明、活泼的后代，使优生学不断产生质的飞跃。
六、 体会　　
我们这次研究性学习的成功进行，得到了学校领导和有关部门的大力支持。这次研究活动，培养了我们运用知识分析问题、发现问题和解决问题的能力；培养了我们的团结协作精神；坚定了我们行动的信心；增强了我们的社会实践能力。通过自己的亲身体验和探索，使我们对原有知识有了更透彻的理解。通过研究性学习，使我们懂得了对问题研究的方法、步骤和实施办法。所以说，这次研究性学习的成果是我们整个课题组全体成员共同努力的成果。
七．感谢词
这次我们研究性学习活动中，对我们帮助最大的是指导老师闻玉，她给了我们很多的指导，她不辞劳苦、毫无怨言，在此我们对她表示极大地感谢。
感谢学校为我们提供了这次研究性学习的机会，让我们培养了团结协作的能力，同时学校拥有雄厚的师资能力给我们最大的帮助，给我们这次研究性学习的圆满完成提供了有力的保障！
感谢我们小组的成员，每一个人都为这次研究型学习活动做出了最大的能力，使我们的研究性学习的活动能够顺利完成！
八．反思报告：
周文萍：在这次的研究性学习活动的过程中，我懂得了更多的遗传性疾
病知识。虽然当今社会医学相当发达，但是社会上的很多人并不是十分的重视遗传性疾病，因此引发了很多本应可以避免的疾病。所以我产生了一个想让更多人普遍了解遗传性疾病的想法，因此我会尽最大努力向人们宣传遗传性疾病有关知识，使他们对此有更深一步的了解。与此同时，我也对‘团结就是力量’这句名言有了更深一层的了解。无论多大一件事，只要一个团队中的各个成员都齐心协力，团结一致，尽心尽力，坚持不懈，勇于创新，遇到苦难决不放弃，而是越挫越勇，相信没有迈不过去的坎。只有你做到了这些，你才会有成功的可能，毕竟成功并不是那么容易的事情，但如果你有坚定的信念，便会增加你成功的几率

陈雨薇：第一次经历这样的研究性学习活动，让我们感到了初中与高中的不同，高中的生活是如此的丰富多彩。在这一次的活动中，我们都有很多的感想和反思。活动中，我们小组的每一位成员都尽了自己最大的努力，为这次活动尽一份力量，也第一次感受到，什么是团结，明白了什么是“一根筷子易折断，十根筷子抱成团”和“众人拾柴火焰高”的道理，在以后人生的旅途当中不能一个人向前走，要学会融于集体，毕竟集体的力量是远远高于个人的。
当然由于这是我们第一次进行开题活动，在活动中我们遇到了很多困难，不知道如何去选择真正适合我们的课题，在研究过程中不知道从哪里下手去调查，也不知道该如何去结题，等等遇到了很多的问题。在我们指导老师闻玉老师和任课老师吴会林老师的指导和带领下，我们才第一次尝试着去医院调查、制作调查问卷，发放调查问卷、写结题报告，一步步的有序进行。但是我们在回忆研究过程的时候，也发现了很多不足之处，设置调查问卷的时候有些问题的回答不是太完美，有一定的缺陷，与其它小组的交流也不是太多，只是偶尔的交流，考虑问题也不是太全面，要在老师的指引下慢慢完成，开题的时候也过于紧张。
而在完成报告的过程中，所有的困难我们都迎面去接受挑战，去战胜！生活毕竟是生活，有挑战才有向前走的动力，才能够把困难化为力量向前冲，有再大的困难和挫折，我们都要迈过、都要让它成为我们走向成功的垫脚石，辅助我们一步一步踏上红毯走向成功的殿堂，坐在成功的宝座上，享受成功的喜悦，让因成功而流下的欢喜的泪水洒满我们努力的道路，让我们的笑容绽放在最美的阳光之下。
不论研究是好是坏，我们都学到了很多关于DNA与遗传性疾病的知识，拓宽了我们的知识面，丰富了我们的课余生活，品尝到了成功的果实，培养了我们的合作能力，在这里我要再一次感谢我们的指导老师和任课老师以及我们一起努力的成员们。
最后希望我们的课题可以取得圆满的成功，让更多的人们去了解遗传性疾病的的相关知识，认识到遗传性疾病的危害，学习如何去预防遗传性疾病，提高后代的健康，让我们的社会成为一个健康的社会！

高娅北：通过这次研究性学习，我学会了如何团结同学，融入集体，尽管这方面可能还有很多不足，但也得到了很大的改善。也恶补了一下关于研究性学习方面的知识，为高二的学习提前做了以下铺垫。虽然我们的研究性学习报告还有很多不足，但我们尽了自己最大的努力，我们也会在日后补上我们之间存在的不足，相信我们组这次交上的是一份令人满意的答卷。

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