人类遗传病和遗传病的预防.docx

人类遗传病和遗传病预防（复习课） 学案
一、遗传病
1、概念：遗传物质发生改变引起的疾病
2、种类：单基因遗传病，多基因遗传病，染色体遗传病
3、单基因遗传病特点及判断方式
（1）种类与特点
病例
备注
遗传方式
患者基因型
特点
抗维生素D佝偻病
用D/d表示抗维生素D佝偻病基因
伴X显性
XDXD，XDXd，XDY
女患者多于男患者
男病，母女病
红绿色盲
用B/b表示红绿色盲基因
伴X隐性
XbXb，XbY
女患者多于男患者
女病，父子病
白化病
用A/a表示白化病基因
常隐
aa
女患者=男患者
并指
用A/a表示并指基因
常显
AA，Aa
女患者=男患者
（2）判断方法：

练习：对某个亨廷顿舞蹈病家系调查结果下图所示。

据此能够确定：亨廷顿舞蹈病的遗传方式不可能是______。
①伴X隐性遗传 ②伴X显性遗传 ③常染色体显性遗传 ④常染色体隐性遗传
⑤伴Y染色体显性遗传 ⑥伴Y染色体隐性遗传
二、遗传病的预防
案例分析：励志成为军人的小方在参加体检，但体检报告却让他无法实现自我的事业梦想，原因是结果显示小方患有红绿色盲。为了解自己的病因并做遗传预防，他找到医生为他和他家人做了遗传检测和遗传分析，并告诉他：
A、他父亲母亲不携带红绿色盲基因。红绿色盲是伴X染色体遗传病。
B、小方体细胞和生殖细胞中都检测到红绿色盲基因和和全色盲基因。
C、小方携带全色盲基因但不患全色盲，他父亲和母亲不携带全色盲基因。全色盲是常染色体隐性遗传病。
D、全色盲在非近亲婚配中发病率为1/73000，而在表兄妹婚配中病率为1/4100。（用B/b表示红绿色盲基因；用A／a表示全色盲基因）
（1）运用遗传规律，推测近亲婚配中全色盲的发病率明显增高的原因是____。
A.近亲双方产生携带致病基因配子的概率增加
B.近亲一方产生携带致病基因配子的概率增加
C.近亲双方形成配子时发生突变的概率增加
D.近亲双方从共同祖先继承同一致病基因的机会增加
（2）写出小方的基因型AaXbY；小方患红绿色盲可能的原因是_______。（多选）
  A.父亲的配子发生突变   B.自身突变  C.母亲的配子发生突变  D.用眼过度
（3）为了保证小方婚后生育的孩子一定不患两种色盲症，医生建议他将来要找女朋友的基因型是AAXBXB。
（4）若小方听从了医生的建议，则他的子女中____。（多选）
A.携带全色盲基因的概率为50% B.携带红绿色盲基因的概率为50%
C.男孩可能同时携带两种致病基因 D.女孩同时携带两种致病基因的概率是50%
小方遇到了心爱姑娘，经过7年恋爱后他们决定步入婚姻殿堂。通过婚前检查了解女朋友是红绿色盲基因携带者。
（6）婚配后生下患红绿色盲孩子的概率是0.5
（7）婚后，小方的妻子怀孕，他们到医院做进一步的检查，通过以下____手段来确认胎儿是否患病。
  A、性别鉴定       B、基因检测    
  C、染色体数目检查      D、染色体形态检查

课后练习：回答有关人类遗传病及其预防的问题
（1）研究某遗传病的发病率及遗传方式时，正确的方法是（ ）
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查研究遗传方式 ④在患者家系中调查并计算发病率
A．②③ B．②④ C．①③ D．①④
下图为某单基因遗传病家庭遗传系谱图 (相关基因用A、a表示)。
（2）据上图判断，该病的遗传方式不可能是 。
A. 伴X显性遗传 B. 伴X隐性遗传 C.常染色体显性遗传 D.常染色体隐性遗传
假如经过基因诊断，7号个体也携带有该病致病基因。
（3）据上图判断，该病的遗传方式常隐。7号的基因型是Aa。9号与11号基因型相同的概率是____。 A. 0 B. 25% C. 50% D.100%
（4）若有一个携带该病基因且患色盲的女子与色觉正常的3号婚配，怀孕后，生出一个患该病且色盲的男孩，则该男孩的基因型是aaXbY。
（5）假如该女子再次怀孕，经产前诊断得知，所怀孩子是女孩，是否还需要做进一步检查？请简述理由：该女孩一定患色盲，所以色盲方面不需要再检查，但是女孩可能是由有0.25概率是该病的患者，因此还需要检查去确认是否患有该病。
练习2：糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病，该病为单基因遗传病。图18为某家族关于此病的遗传系谱图。

（1）据图18可判断糖原贮积病的致病基因为_______(显/隐)性。
（2）调查得知II1携带糖原贮积病致病基因，则可推测人群中糖原贮积病在男性中的患病概率_______（大于/等于/小于）女性患病率。
（3）糖原贮积病相关基因用A、a表示，II3的基因型为___________。III2和III3是一对异卵双胞胎，则她俩基因型相同的概率为_________。
（4）经诊断，II2已怀孕，生一个糖原贮积病的女婴的概率为_________。
（5）为避免患儿出生，该采取_________的措施预防。
A．B超检查 B．性别检查 C．基因检测 B．染色体检查
练习3：目前人类己经发现6500余种单基因遗传病，图15是某病的遗传系谱图，回答下列问题：

（1）基于图15判断，致病基因为____(显/隐)性。 
（2）假设致病基因位于Y染色体上，依照Y染色体上基因的遗传规律，在第Ⅲ代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是____(填个体编号)。
（3）若Ⅱ1号不含致病基因，由此推断致病基因位于(常/X/Y)染色体上，则Ⅱ3的致病基因来自于第I代____(填个体编号)，Ⅱ1和Ⅱ2再生育一个孩子，为了降低生出患儿的概率，可采取最可行的措施是______。
图16是高胆固醇血症的遗传系谱图，Ⅱ-7不携带致病基因。

（4）基于图16及所给的资料判断，致病基因为(显/隐)性，位于(常/X/Y) 染色体上。 
（5）Ⅲ8与一正常女性结婚，生了一个患该遗传病的孩子，原因有   
A.Ⅲ8和正常女性在产生精子及卵细胞时都发生了基因突变 
B.Ⅲ8和正常女性都是致病基因的携带者 
C.Ⅲ8在产生精子时发生了基因突变，正常女性是致病基因的携带者 
D.正常女性在产生卵细胞时发生了基因突变，Ⅲ8是致病基因的携带者
练习4：亨廷顿舞蹈病和血友病、白化病都是单基因遗传性疾病，亨廷顿舞蹈病患者常于症状出现后的4～20年间死亡。
（1）据血友病的遗传方式分析，若女儿患病，则双亲的可能情况是______（多选）。
A．双亲都患病 B．父亲患病母亲不患病
C．双亲都不患病 D．母亲患病父亲不患病
对某个家系调查发现：一对表现型正常的夫妇生出了一个表现型正常的儿子和一个患
血友病的女儿，如下图所示。

（2）据此分析，该女儿患有血友病的可能原因有____（多选）。
A．I-1和I-2同时发生了基因突变
B．I-1和I-2都是致病基因的携带者
C．I-1发生了基因突变，I-2是致病基因的携带者
D．I-2发生了基因突变，I-1是致病基因的携带者
某对夫妇中，丈夫为白化病患者而非血友病患者，妻子为血友病患者而肤色正常。他们的儿子患有白化病同时患有血友病。
（3）请画出该家系的系谱图（注意用不同方式标注白化病和血友病患者），并以A-a表示白化病，B-b表示血友病，标注出父亲和妻子的相关基因型。

练习5：某校学生在开展研究性学习时，进行人类遗传病方面的调查研究。图12是该校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的系谱图（显、隐性基因分别用A、a表示）。

（1）Ⅲ7号个体婚前应进行____，以防止生出有遗传病的后代，该病是由______性致病基因引起的遗传病。 
（2）若Ⅱ4号个体不带有该致病基因，则该病的遗传方式是________。 
（3）若Ⅱ4号个体带有该致病基因，则Ⅲ7个体的基因型是________。若Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生下患病孩子的概率是________。经查阅相关资料发现，在正常人群中有0.5%的人是该病致病基因携带者，若Ⅲ7和与一表现型正常男子婚配，生下患病孩子的概率是_____。 
（4）根据上述的研究结果分析给我们的启示是________。（请用相关数据证明你的观点）
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