进行性肌营养不良CPK的变化.doc

小儿假肥大型肌营养不良是由什么原因引起的？
　　该病是遗传性疾病，在不同的类型中会以不同的方式进行，多属X连锁隐性遗传，即由位于X染色体上的隐性基因突变造成。由于男性只有一条X染色体(半合子)，若此基因上有该病的隐性基因，则表现出疾病。故大多数患者为男性。女性因为有两条X染色体，只要任何一条基因上有不带该病的显性基因，则不发病。故较少女性患病。因此，若父母双方均带有此隐性基因，且后代为男性，那么得该病的机会将大大增加。但是遗传因素如何导致肌肉变性，则始终未明。
小儿假肥大型肌营养不良早期症状有哪些？
　　1.好发年龄：DMD患者多于儿童期的男孩，一般在4～6岁时出现较典型的症状。BMD患者多在10岁之后发病。
　　2. 主要症状体征：肌肉发育异常和肌肉萎缩无力，主要选择性侵犯四肢近端肌、盆带肌、腰带肌等。
　　(1)患者发病初时走路笨拙，容易摔倒，奔跑困难，之后逐渐出现走路和上楼困难，下蹲站起困难。
　　(2)严重者出现典型的鸭步，站立时背部前凸，肚子向前挺，两脚向外撇开，走路缓慢摇摆，状如鸭子。躺着至起床站立非常困难，必须先翻身俯卧，再双手扶着两膝，逐渐向上支撑起立(即特征性的Gower征)。肩胛带肌受损则出现翼状肩胛 (如鸟翼 ) ,举手不过肩。
　　(3)绝大多数患儿有小腿部(腓肠肌)假性肥大，少部分可见舌肌或肩部(三角肌)等假性肥大。此时多数患儿瘫痪在床。
　　(4)继续发展可致腰椎骨密度下降，发生骨折后则不能再行走。
　　3.消化道 部分患儿可累及胃肠道平滑肌。若胃的纵行肌外层有退行性改变引发急性胃扩张，则可导致死亡。部分患儿可有严重便秘。
　　4.心脏 大多数DMD患儿没有心血管症状，只有在疾病晚期和反复感染的情况下才出现心律失常和心力衰竭。
　　5.神经系统
(1)DMD和BMD患儿均可出现中枢神经系统功能障碍，尤其智能发育迟缓，患儿平均智力在正常值的1个标准差以下。
　　(2)有研究报道小儿假肥大型肌营养不良患儿癫痫的发病率增高，尤其是BMD型。DMD患者则易出现情感、行为问题，认知能力下降及学习困难。

小儿假肥大型肌营养不良西医治疗方法
　　本病无特殊有效治疗药物，只能对症支持治疗以延缓病情的发展，并不能根本治愈疾病。
　　1.对症治疗
　　(1)常用的药物：维生素E、肌苷、三磷腺苷等。
　　(2)降低血清酶水平：利用肾上腺皮质激素和联苯双酯等。
　　(3)增强患者的肌力：有人提出早期给予乳酸钠，以防止代谢性酸中毒。此外，用钙拮抗药维拉帕米治疗也有一定效果。
　　2.支持治疗 为保持肌肉功能及预防挛缩，进行适度运动非常重要，不宜久卧床上。
　　3.外科治疗 DMD患者常发展为进行性脊柱侧弯，常需行脊柱后融合术。
　　4.基因治疗 一个是“转基因治疗”，目前尚不能应用于临床。另一项治疗方法即“肌母细胞移植手术”。具体方法是：提取健康的骨骼肌细胞进行人工体外培养，培养成肌母细胞，然后将细胞点状移植入患者的四肢及躯干骨骼肌内，让其成活后手术成功。
药疗是根本，而食疗能辅助药物的治疗，那么小儿假肥大型肌营养不良的食疗和饮食又是怎么样的？

小儿假肥大型肌营养不良中医治疗方法
　　1. 中医认为肾为先天之本，主藏精、主骨生髓。小儿假肥大型肌营养不良属中医痿症范畴,其与肾的关系最为密切，先天禀赋不足，精血亏虚不能濡养肌肉和筋骨，则逐渐出现肌肉无力、萎缩。同时，脾胃为后天之本，气血生化之源，脾胃健旺，则气血充足，四肢百骸得以充养;脾胃虚弱，气血生化不足，四肢肌肉无以充养则肌肉营养不良。治疗上以补益脾、肾为根本。此外，肝主筋，筋健则运动灵活，且肝肾为子母之脏，故以滋补肝肾，健脾益气，生肌起痿，强筋壮骨为主要治则。
　　2.对肌肉、关节进行被动运动、按摩或针灸，注意并防止并发症。

小儿假肥大型肌营养不良治疗前的注意事项？
　　本病以预防为主，应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。
　　1.检出携带者 检出携带者的方法有多种，如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。其中以测定血清CPK及CPK-MB活性最为简便、实用。上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。若夫妻双方均为携带者，应做好产前诊断。
　　2.产前诊断 有性连锁隐性遗传史或携带者或已生一患儿的女性，在妊娠时，如为男婴，受累者约占半数，此时可抽取胎盘血清做CPK测定，如升高明显，或PCR检测病理基因阳性，应做人工流产。阴性或为女婴，则可让其出生。
　　3.新生儿筛选 目的是尽早发现患儿及携带者。以生后6～10周后测定CPK活性为首选。

小儿假肥大型肌营养不良应该做哪些检查？
　　1.神经系统：四肢肌力低下，肌肉萎缩，腱反射减弱。
　　2.实验室检查：
　　(1)血清生化检查 肌酸磷酸激酶(CK)明显升高，达1.5万～2万U/L，甚至更高。血清CK升高可出现于出生时，疾病后期略有降低。
　　(2)肌肉活体组织检查 特征性的病理改变有散在的退行性变和坏死肌纤维。随着时间的延长，出现肌内膜结缔组织增加以及肌纤维的丧失，脂肪组织的替代。
　　(3)基因诊断 20世纪90年代后国内各大医院应用核素DNA印迹法杂交、缺失热点外显子的聚合酶链反应(PCR)分析进行基因诊断，缺失检出率为56.7%～63.0%，应用DMD基因缺失热点9对引物PCR分析，缺失型大宗病例的检出率为47.5%～49.6%。国内已应用定量PCR测定、短串联重复序列连锁分析检出DMD基因携带者。基因检查是诊断该病的金标准。
　　3.X线检查：腰椎骨密度降低，甚至有骨折线。
　　4.肌电图：为肌源性改变，病变肌肉呈低电位，波形持续时间缩短，而多相波增高。
　　5.脑电图：异常脑电波。
　　还可出现异常心电图等。

小儿假肥大型肌营养不良容易与哪些疾病混淆？
　　主要鉴别BMD和DMD两型。二者临床症状相似，主要不同点如下：
　　1. 发病年龄：BMD发病年龄稍晚，多于10岁后起病，而DMD多于2~8岁发病。
　　2. 发展速度：前者进展缓慢，后者发展较为迅速。
　　3. 病情：前者病情较轻，预后较好，存活时间较长，出现临床症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。后者多于10岁后不能行走，瘫痪在床而于20岁前死亡。

肌酸激酶增高的原因有：
1.各种类型肌营养不良均可发生CPK活力升高,其中假肥大型肌营养不良酶的活力约可达正常的10--50倍. 2.肌肉创伤可使CPK活力升高. 3.剧烈运动,手术,肌肉注射也可引起此酶活性升高.
4.脑血管意外,脑膜炎,甲状腺机能低下等也可使CPK活力升高. 5.急性病毒性或风湿性心肌炎时CPK活性可达正常时的5倍. 6.急性心肌梗时,早期阳性检测率高,特异性强,酶活力上升程度与疾病严重程度相一致.人体内多种组织和器官内含有肌酸激酶,其分布不均.主要分布在骨骼肌的肌纤维内 运动容易使血清肌酸激酶活性升高,其原因是因为运动时缺氧,代谢产物堆积,供能相对不足等原因引起肌细胞膜通透性升高,或肌细胞膜受到损伤,促使酶从细胞内释放增加,酶进入血液循环,其中尤以肌肉牵拉的机械性损伤或产生血肿等原因较为重要.你年龄19岁 也没有什么症状,在体检前是否进行了运动,那样的话就有什么问题的.

肌酸激酶偏高常见的有两种原因,就是肌肉受损或心肌病变,心肌病变有肌酸激酶同工酶增高,增高可见于心肌损伤坏死,脑血管疾病,急性脑外伤,酒精中毒,全身性惊厥,癫痫发作时血清CK的水平增高;甲状腺功能减退出现黏液性水肿和脑梗死时CK水平亦可增高.

门诊常用化验正常值 [收藏] 2011-06-12 13:52标签：血化验 正常值 二氧化碳 碱性磷酸酶 免疫球蛋白 血清 健康 项 目 正常值
静脉血
ALT （谷丙转氨酶） 0一4O IU/L
AST （谷草转氨酶） 0一45 IU/L
TP （总蛋白） 60一80 g/L
ALB （白蛋白） 35一55 g/
ALP （碱性磷酸酶） 40一160 IU/L
GGT （丫.谷氨酪转肽酶） 0一50 IU/L
TBIL（总胆红素） 1.7一2.0 umol/L
DBIt（直接胆红素） 0一6.0 umol/L
Crea（肌酚 44一133 umol/L
Ua （尿酸） 90一360 umol/L
UREA（尿素氮） 1.8一7.1 mmol/L
GLU （血糖） 3.61一6.11 mmol/L
TG （甘油三脂 0.56一1.7 mmol/L
GHO （胆固醇） 2.84一5.68 mmol/L
Mg （血清镁） 0.8一1.2 mmol/L
K （血清钾） 3.5一5.3 mmol/L
Na （血清钠） 136一145 mmol/L
CL （血清氯） 96一108 mmol/L
Ca （血清钙） 2.2一2.7 mmol/L
P （血清磷） 2.2一2.7 mmol/L
Fe （血清铁） 10.7一27 umol/L
NH （血清氨） 0一58 umol/L
CO2 （二氧化碳） 21一31 mmol/L
CO2Cp（二氧化碳结合力） 2O一30 mmol/L
CO （一氧化碳定性） （一）
HBDH （a羟丁酸脱氨酶 90一22O IU/L
CPK （磷酸肌酶激酶） 25一170 mmol/L
LDW （乳酸脱氢酶） 40一100 mmol/L
CPK-MB （激肌酸激酶同功酶） 0一16
A/G （血清白/球蛋白） 3.5一5.5/2-3g
HDL （高密度脂蛋白〕 1.14一1.91 mmol/L
VLDL（低密度低蛋白） 0.11一0.34 mmol/L
LDL （极低密度脂蛋白） 1一3 mmol/L
CRP （C反应蛋白） （一）
IgA （免疫球蛋白） 0.9一4.5 mg/ml
IgG （免疫球蛋白） 9一23 mg/ml
IgM （免疫球蛋白） 0.8一2.2 ml
SF （铁蛋白） 20一200 ng/ml
α （蛋白电脉） 3一4.9 ％
β （蛋白电脉） 3.1一9.6 ％
γ （蛋白电脉） 6.6一13.7 ％
δ （蛋白电脉） 9.5一20.3 ％
Fdg （纤维蛋白原 2一4g/L
S.C.R （血肌酐） 44一133 umol/L
C.C.R （肌酐清除率 80一120 ml/分
GLU （血糖） 3.9一6.1 mmol/L
AMLY （血淀粉酶） 40一160 U
C3 （补体） 0.65一1.5/L
ASO （抗链O） 1:400以下
RF （类风湿因子）（一）
WR （肥达氏反应）（一）
WFR （外裴氏反应） （一）
CEA （癌胚抗原）＜5mg
“两对半意义参考
HBSAg 抗Hbs HbeAg 抗Hbe 抗HBc 传染性
十 一 十 一 十 有（急慢性乙肝）
十 一 一 一 十 有（协带者）
十 一 一 一 一 有（协带者）
一 十 一 一 一 无（保护性抗体）
十 一 一 一 十 有（发作期）
一 一 一 十 十 无（恢复期）
一 十 一 十 一 无（恢复期
一 一 一 一 十 无
一 十 一 一 十 无（保护性抗体）

项 目正常值
未梢血
WBC 白细胞计数 （4一10）x10/L
LYM 淋巴细胞百分比 20一40％
MID 中性细胞百分比
GRAN 中性粒细胞百分比 50-70%
RBC 红细胞计数 男：（4.5一5.5）x10/L
女: （3.5一5.0）xl0/L
HGB 血红蛋白 男： 120一160/L
女： 110一150/L
HCT 红细胞压积 男：（0．42一0.49％）
女：（0．37- 0.43％）
MCV 平均红细胞体积 82一92FL
MCH 平均细细Hb含量 27一31Pg
MCHC 平均红细胞Bb浓度 320一360g/L
RDW 红细胞体积分布宽度 11.6一14.8％
PLT 血小板计数 100一300X10/L
WPV 平均血小板体积 6.3一13.5FL
PCT 血小板压积 男：0.108一0.272％
PDW 血小板体积分布宽度女：0.114一0.282％

项 目 正常值
尿液分析
SG 比重 1.010一1.025
PH 酸碱度 5一6
LEU 白细胞 neg
NIT 亚硝酸盐 neg
PRO 蛋白 neg
GLU 尿糖 normol
KET 酮体 neg
UBG 尿胆元 norm
BIL 胆红质 neg
ERY 红血球 neg

项 目 正常值
血沉
SR 血沉 男：0一15mm/h
女：0一20mm/h