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巨大子宫脂肪平滑肌瘤伴脂肪瘤家族史一例并文献复习.pdf
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1、国际生殖健康/计划生育杂志2 0 2 3年7 月第42 卷第4期JIntReprodHealth/FamPlan,Ju l y 2 0 2 3,Vo l.42,No.4D0I:10.12280/gjszjk.20220563巨大子宫脂肪平滑肌瘤伴脂肪瘤家族史一例并文献复习291病例报告许阡,王欣【摘要】报告1例有脂肪瘤家族史的53岁巨大子宫脂肪平滑肌瘤病例。该患者子宫肌瘤进行性增大7年,行盆腔磁共振成像考虑巨大子宫脂肪平滑肌瘤可能,拟手术治疗人院。追溯患者家族史,其祖母及父亲均患有多发脂肪瘤。本次入院后行开腹全子宫切除术+双附件切除术,术中探查见子宫前壁下段至宫颈实性肿物大小18 cmx12c
2、mx12cm,剖检可见子宫下段肿物剖面呈淡黄色,脂肪样改变,质中有弹性,伴油腻感,其内见白色隔膜将肿物分为两部分,术后病理提示子宫脂肪平滑肌瘤。子宫脂肪平滑肌瘤发病率较低,多数患者无症状或症状不典型,临床易误诊。雌激素缺乏和代谢紊乱是其发病的危险因素,对于合并代谢紊乱的绝经后女性,需尤其引起重视,警惕该病的发生。子宫脂肪平滑肌瘤目前尚无规范化的治疗方案,无症状患者可保守治疗,有症状患者多行手术治疗,手术方案需根据患者的情况综合考虑。其虽为良性肿瘤,但有恶变风险及合并妇科恶性肿瘤的可能,需密切随访。【关键词】子宫肿瘤;子宫;平滑肌瘤;脂肪瘤;病例报告;家族史Giant Uterine Lipol
3、eiomyoma with Lipoma Family History:A Case Report and Literature Review XUQian,WANG Xin.Gynecology Minimally Invasive Center,Beijing Obstetrics and Gynecology Hospital,CapitalMedical Uniwersity,Beijing Maternal and Child Health Care Hospital,Beijing 100006,ChinaCorresponding author:WANG Xin,E-mail:A
4、bstract To report a case of a 53-year-old woman who had giant uterine lipoleiomyoma and familyhistory of lipoma.This patient had progressively enlarged uterine fibroids for 7 years.The pelvic examination ofmagnetic resonance imaging suggested the possibility of a giant uterine lipoleiomyoma.Tracing
5、the family history,both her grandmother and father had multiple lipomas.After admission,the total hysterectomy and doubleadnexectomy was performed.During the operation,the size of solid tumors from the lower segment of the anteriorwall of the uterus to the cervix was 18 cmx12 cmx12 cm,the cut surfac
6、e of tumor was light yellow,with the fat-like changes,elasticity in the texture,and greasy feeling.The white diaphragm was found to divide the tumor intotwo parts.Postoperative pathology showed the uterine lipoleiomyoma.The incidence of uterine lipoleiomyoma islow,and most patients are asymptomatic
7、or have atypical symptoms,making them easy to misdiagnose.Estrogendeficiency and metabolic disorders are risk factors for its development.The post-menopausal women with thecombined metabolic disorders need to be particularly alert to the development of this disease.There are nostandardized treatment
8、s.Those asymptomatic patients can be treated conservatively,while symptomatic patients areoften treated surgically,with the surgical option being considered on a case-by-case basis.Although it is a benigntumor,it has a risk of malignant transformation and probability of combining with gynecological
9、malignancies,it isnecessary to have the close follow-up after operation.Keywords Uterine neoplasms;Uterus;Leiomyoma;Lipoma;Case reports;Family history(J Int Reprod Health/Fam Plan,2023,42:291-295)子宫脂肪平滑肌瘤是一种罕见的良性肿瘤,由不同比例的平滑肌细胞、纤维组织和成熟脂肪细胞组成,是子宫平滑肌瘤的一种特殊类型。其发病率较低,约为0.0 3%0.2 0%,常被误诊2 。与子宫平滑肌瘤不同,子宫脂肪平
10、滑肌瘤多发于围绝经期和绝经期女性。多数患者无症状,亦可表现为异常子宫出血、腹痛、尿频和便秘等非特异性症状4。其虽为良性疾病,但在绝经后仍可进行性增大,甚至出现子宫作者单位:10 0 0 0 6 首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院妇科微创中心通信作者:王欣,E-mail:脱垂、子宫内翻等严重并发症,并可能与妇科恶性肿瘤共存或恶变,需引起临床重视。现报告1例有脂肪瘤家族史的巨大子宫脂肪平滑肌瘤患者的诊治情况,结合文献复习,以期提高对该病的认识及诊疗水平。1病例报告患者女,53岁,因发现子宫肌瘤进行性增大7 年,下腹坠胀1年,绝经后阴道出血3周,于2 0 2 2 年10 月2 8 日收人首
11、都医科大学附属北京妇产医院(我院)住院治疗。患者孕3产2,自然分娩2 次,自然流产1次。无高血压、糖尿病等慢性疾病292.史。其祖母前臂脂肪瘤,直径7 cm,骶尾部脂肪瘤,直径5cm;其父枕后皮下脂肪瘤,直径6 cm,眼脸脂肪瘤,直径0.5cm。7年前患者于当地医院体检行超声检查提示:子宫前壁下段低回声结节,直径6.5cm,建议手术治疗,未遵医嘱。4年前患者自然绝经,未予激素替代药物治疗,复查超声提示子宫前壁下段低回声结节直径8.0 cm,此后未定期复查。1年前自觉下腹部坠胀,偶伴尿频、尿急、漏尿,无排尿困难、尿痛等症状。3周前患者无明显诱因出现阴道出血,淋漓5d后自然停止。于外院就诊,超声检
12、查提示:盆腔似可见一子宫样回声,大小约18.2cmx13.1cmx10.4cm,其内可见一较大结节样回声,范围14.0cmx12.7cmx10.0cm,肿物内及周边可见点状血流信号。遂于我院门诊就诊,盆腔磁共振成像(magnetic resonanceimaging,MRI)示:子宫前壁向下向前突出巨大囊样肿块,大小17.5cm10.9cmx10.6cm,其内大部分呈短T1长T2信号,压脂像信号减低,内见条状短T2信号,可见分隔,增强扫描大部分无强化,少许条索或絮状强化影;肿块巨大,上缘近脐水平,向下突向阴道,距离阴道外口约2.8 cm;宫颈显著受压,宫颈管不清(见图1)。MRI诊断:子宫巨大
13、肿块,考虑子宫脂肪平滑肌瘤可能性大。生化检查示:总胆固醇(total cholesterol,TC)5.93mmol/L(0 5.17 mmo l/L),三酰甘油(triglyceride,TG)2.24mmol/L(01.70mmol/L),低密度脂蛋白胆固醇(lowdensity lipoprotein-cholesterol,LDL-Ch)3.88 mmol/L(02.59mmol/L),促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,T SH)5.30mU/L(0.2 7 4.2 0 m U/L),血清游离三碘甲状腺原氨酸(f r e e t r i o d o
14、t h y r o n i n e,FT,)和游离甲状腺素(free thyroxine,FT4)均正常,肿瘤标志物阴性,泌尿系统超声未见异常。2 0 2 2年10 月2 8 日于门诊收人院。人院诊断:盆腔肿物性质待查,子宫脂肪平滑肌瘤?;绝经期;高脂血症;亚临床甲状腺功能减退症。注:箭头所示为子宫脂肪平滑肌瘤。子宫前壁向下向前突出巨大囊样肿块,其内大部呈短T1长T2信号,压脂像信号减低,内见条状短T2信号,可见分隔,增强扫描大部无强化,少许条索或絮状强化影。图1盆腔MRI图国际生殖健康/计划生育杂志2 0 2 3年7 月第42 卷第4期JIntReprodHealth/FamPlan,Jul
15、y2023,Vol.42,No.4入院后查体:生命体征平稳,身高16 3cm,体质量7 3kg,体质量指数(bodymassindex,BMI)27.48kg/m,全身皮肤未触及增生肿物,心肺未及异常,下腹部可触及实性质硬肿物,其上缘近脐水平,活动度差。妇科检查:宫颈结构消失,阴道顶端可见质硬肿物,大小6 cmx5cm,表面光滑,无触血,其右下可触及压迫变薄的部分宫颈,宫颈左前唇及阴道穹均未触及(见图2);子宫球形增大如孕2 0 周,侧壁近达侧盆壁,无压痛。人院后完善相关化验检查及术前准备,于2 0 2 2 年11月2日开腹行全子宫切除术+双附件切除术。术中见:子宫体萎缩,子宫前壁下段至宫颈实
16、性肿物18 cm12cmx12cm,色红,质硬,两侧达盆壁(见图3)。术中切除子宫及双侧附件,台下剖检:子宫下段肿物剖面呈淡黄色,脂肪样改变,质中有弹性,伴油腻感,其内见白色隔膜将肿物分为两部分,其余子宫萎缩,肌壁间未见明显肌瘤结节,子宫内膜及附件剖检未见明显异常(见图4)。术后病理结果回报:子宫脂肪平滑肌瘤,生长活跃;子宫内膜呈萎缩性改变,宫颈组织慢性炎症,双附件未见明显改变。患者术后生命体征平稳,血常规及体温正常,7 d后出院。2讨论2.1子宫脂肪平滑肌瘤的发病机制及危险因素子宫脂肪平滑肌瘤的发病机制仍存在争议,目前考虑其发病可能与子宫平滑肌细胞化生为脂肪细胞、间充质干细胞化生为脂肪细胞、
17、残留胚胎脂肪细胞增生、伴随血管进入子宫的脂肪细胞增生、结缔组织的脂肪细胞浸润或脂肪变、医源性脂肪细胞浸润至子宫肌层等因素相关5-。目前最为认可的是细胞化生理论,子宫平滑肌细胞可具有向脂肪细胞分化的潜能,另外存在于子宫肌层中未分化的间充质干细胞亦可分化为脂肪细胞,进而形成脂肪平滑肌瘤5.7 。本例患者的特殊性在于其脂肪瘤的家族史,其祖母及父亲均有多发脂肪瘤的病史,既往国内外文献未报道子宫脂肪平滑肌瘤的患者具有相关脂肪瘤家族史。脂肪瘤的发生亦考虑与化生理论相关,体内任何部位的脂肪瘤均可能起源于原位的间充质干细胞异常分化为脂肪细胞8。遗传因素亦可能是脂肪瘤的发病原因之一,约5%的多发脂肪瘤患者伴脂肪
18、瘤家族史9。结合文献推测,本例患者的子宫脂肪平滑肌瘤的形成可能是多因素共同导致,因其具有脂肪瘤家族史,在遗传因素的介导下,其位于子宫肌层中的未分化间充质干细胞可能向脂肪细胞分化,从而形成脂肪平滑肌瘤。后续可进一步对该患者及其家属进行基因检测,以进一步证实其遗传机制,并为该家族后代的优生优育提供参考。此外,需要特别注意的是,对此类有脂肪瘤家族史的患者及家属,国际生殖健康/计划生育杂志京2 0 2 3年7 月第42 卷第4期JIntReprodHealth/FamPlan,July2023,Vol.42,No.4293A注:A阴道顶端可见质硬肿物,大小6 cmx5cm,表面光滑,箭头所示为子宫脂肪
19、平滑肌瘤。B阴道顶端肿物右下方可触及压迫变薄的部分宫颈右后唇,箭头所示为宫颈右后唇。图2 妇科检查图BA注:A子宫前壁下段至宫颈实性肿物18 cmx12cmx12cm,色红,质硬,两侧达盆壁。B切开肿物的包膜,可见色黄的肿物。B图3术中见肿物图A注:A子宫下段肿物剖面呈淡黄色,脂肪样改变,质中有弹性,伴油腻感。B子宫下段肿物内见白色隔膜将肿物分为两部分,余子宫萎缩,肌壁间未见明显肌瘤结节,子宫内膜及附件剖检未见明显异常。后续需密切随访,以及时发现其身体其他脏器出现的脂肪变。雌激素的缺乏和代谢紊乱亦可能是子宫脂肪平滑肌瘤发生的危险因素。围绝经期和绝经期女性雌B图4台下剖检图激素分泌减少,可能促进
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