生父性侵女儿法医学鉴定1例_白雪.pdf

Journal of Forensic Medicine,June 2023,Vol.39,No.3relationship：SF/Z JD01050022014S.2014.9阙庭志，赵书民，李成涛.多种遗传标记在同母异父半同胞关系鉴定中的综合应用J.法医学杂志，2010，26（4）：279-281，300.doi：10.3969/j.issn.1004-5619.2010.04.012.QUE T Z，ZHAO S M，LI C T.Application of multiple polymorphism genetic markers in determination of half sibling sharing a same motherJ.Fayixue Zazhi，2010，26（4）：279-281，300.10 赵书民，李成涛，张素华，等.应用常染色体STR基因座共有等位基因数判别全同胞关系J.法医学杂志，2009，25（4）：267-270.doi：10.3969/j.issn.1004-5619.2009.04.008.ZHAO S M，LI C T，ZHANG S H，et al.Application of the number of allele shared among autosomal STR loci in full sibling identificationJ.Fa-yixue Zazhi，2009，25（4）：267-270.11 林源，朱如心.多个遗传标记联合用于全同胞姐妹关系鉴定1例J.中国司法鉴定，2015（1）：120-122.doi：10.3969/j.issn.1671-2072.2015.01.027.LIN Y，ZHU R X.Identification of full sibling sisterhood using multiple genetic markers：A case reportJ.Zhongguo Sifa Jianding，2015（1）：120-122.（收稿日期：2021-09-28）（本文编辑：陶瑞旸）生父性侵女儿法医学鉴定1例白雪，马冠车，付丽红，李淑瑾，张晓静河北省法医学重点实验室 河北医科大学法医学院 河北医科大学法医鉴定中心，河北 石家庄 050017关键词：法医遗传学；短串联重复序列；亲子鉴定；胎儿；乱伦指数；性侵文章编号：1004-5619（2023）03-0308-04 中图分类号：R89；DF795.2；D919.2doi：10.12116/j.issn.1004-5619.2021.510905 文献标志码：B1案例1.1 简要案情某女孩（未满 14 周岁）报案称遭其父强奸致怀孕，胎儿已引产。经走访调查，发现女孩与另一男子（与女孩及其父亲均无亲缘关系）关系亲密。为确定该引产胎儿的生父，委托人要求进行亲子鉴定。1.2 检验1.2.1 检验方法参照 法庭科学DNA实验室检验规范（GA/T 3832014）1，提取女孩和其父血卡各0.5 mm0.5 mm，采用 Chelex-100法提取引产胎儿的肌肉组织 DNA。采用 MicroreaderTM 21 ID 系统、MicroreaderTM 23sp ID系统及 MicroreaderTM 19X ID 系统（苏州阅微基因技术 有 限 公 司）检 测 39 个 常 染 色 体 STR（autosomal short tandem repeat，A-STR）基因座及19个X染色体STR（X-STR）基因座（共58个STR基因座），采用3500基因分析仪（美国 Applied Biosystems公司）进行毛细管电泳和基因型分型，结果见附表1和附表2。1.2.2 事实推定1.2.2.1 女孩与引产胎儿亲子关系的确认由于女孩父亲不配合，委托人第一次仅送检女孩血卡和引产胎儿肌肉组织。首先对女孩与引产胎儿进行二联体亲子鉴定，引产胎儿的各基因座等位基因均能从女孩的基因型中找到来源，根据 亲权鉴定技术规范（GB/T 372232018）2计算，女孩与引产胎儿在 39 个 A-STR 基因座上 CPI 为 4.265 71016，支持女孩是引产胎儿的生母。作者简介：白雪（1992），女，主要从事法医物证学鉴定；E-mail：通信作者：张晓静，女，博士，副教授，主要从事法医物证学鉴定；E-mail：引用格式：白雪，马冠车，付丽红，等.生父性侵女儿法医学鉴定1例J.法医学杂志，2023，39（3）：308-311.To cite：BAI X，MA G J，FU L H，et al.Forensic identification of a biological father sexually assaulting his daughter：A case reportJ.Fayixue Zazhi，2023，39（3）：308-311.案例报道 法医学亲子和亲缘关系鉴定专题 308法 医 学 杂 志 2023年 6月 第39卷 第3期1.2.2.2 基因型相似性与乱伦指数的计算由于缺乏可疑父样本，在确认女孩与引产胎儿母女关系成立的前提下，通过分析二者基因型相似性3推测是否为乱伦案。结果显示，在检测的39个A-STR基因座中，该母女对基因型相似性为71.79%（28/39），其中，引产胎儿基因型为纯合子的有 17个，与女孩一致的杂合子有 11个；而在检测的 19个 X-STR基因座上，该母女对均表现出基因型相似性。综上，本案女孩与引产胎儿的总体基因型相似性达 81.03%（47/58），推测不排除女孩遭受其父亲性侵的可能。为验证上述推测，计算该母女对间乱伦指数（incest index，II）3。II 是一种似然比，其数值大小代表特定基因型组合下，孩子的生父是其母亲一级亲属（即父亲、儿子或全同胞兄弟）的可能性是孩子生父是一名随机男性可能性的倍数。如以大写字母代表特定等位基因，以相应小写字母代表其人群分布频率，则 II的计算方法如下2：母子两人均为纯合子 PP，II=（0.5p+0.5）/p；母 子 两 人 均 为 杂 合 子 PQ，II=（0.5p+0.5q+0.5）/（p+q）；母亲为杂合子 PQ，孩子为纯合子PP，II=（0.5p+0.25）/p；其余情况下，II=0.5。经计算女孩与引产胎儿之间在39个A-STR基因座上的累积乱伦指数（combined incest index，CII）为1.844 1104（附表 1），即引产胎儿的生父是女孩一级亲属的可能性是其生父是随机男性可能性的1.844 1104倍，支持基于基因型相似性的推测结论。1.2.2.3 女孩父亲性侵事实的确证为进一步确证该案事实，委托单位补送了女孩父亲的血样，检验方法同1.2.1节。（1）鉴定女孩父亲是否为女孩的生父。结合案情，首先对女孩父亲和女孩进行二联体亲子鉴定，女孩的各基因座等位基因之一均能从女孩父亲的基因型中找到来源，根据 亲权鉴定技术规范（GB/T 372232018）2计算，女孩父亲与女孩在 39个 A-STR 基因座上CPI为3.695 61014，支持女孩父亲是女孩的生父。（2）鉴定女孩父亲是否为引产胎儿的生父。39个A-STR 检验结果显示，引产胎儿的各基因座等位基因均能从女孩父亲和女孩的基因型中找到来源。参考赵书民等4所述复杂亲缘关系鉴定流程，对女孩父亲-女孩-引产胎儿进行三联体亲子鉴定，步骤如下：第一步，建立检验假设。H1：女孩父亲是女孩的生父，且女孩父亲也是引产胎儿的生父；H0：女孩父亲是女孩的生父，且一个与女孩及女孩父亲均无关的随机个体是引产胎儿的生父。第二步，父权指数计算。参考 法医物证学5中 PI的计算思路，本案中 PI的计算可进行如下推导：PI=Pr()E|H1Pr()E|H0=Pr()AF，M，Fe|H1Pr()AF，M，Fe|H0=Pr()AF，M|H1 Pr()Fe|AF，M，H1Pr()AF，M|H0 Pr()Fe|AF，M，H0（1）式中，AF、M 和 Fe 分别表示被控父（alleged father）、生母（mother）和孩子（fetus）的基因型。在常规亲 子 鉴 定 中，AF 和 M 之 间 无 亲 缘 关 系，故Pr(AF，M|H1)=Pr(AF，M|H0)=Pr(AF)Pr(M)。而本案中，AF和M之间存在亲子关系，故上述概率不能按照教科书的方式进行计算。但是，本案中两种检验假设下，女孩父亲和女孩的关系不变，故Pr(AF，M|H1)=Pr(AF，M|H0)这一等式仍然成立，即：PI=Pr()Fe|AF，M，H1Pr()Fe|AF，M，H0（2）式中，Pr(Fe|AF，M，H1)表示在特定基因座上，女孩父亲和女孩分别提供引产胎儿两个等位基因的可能性。若引产胎儿的基因型为i/j，其中i和j可相同可不同，则有：Pr(Fe|AF，M，H1)=Pr(AF i)Pr(M j)+Pr(AF j)Pr(M i)（3）式中，“”表示特定个体向其子代遗传特定等位基因。若该个体基因型已知，则无论其与子代另一亲本为何种亲缘关系，此概率均等于该等位基因在其基因型中出现次数的 1/2。即若分别以di和dj表示i和j在女孩父亲基因型中出现的次数，以di和dj表示他们在女孩基因型中出现的次数，则不论女孩父亲和女孩为何种关系，都有：Pr(Fe|AF,M,H1)=didj+djdi4（4）以 D19S433基因座为例，女孩父亲、女孩和引产胎儿的基因型分别为14/16、13/14和13/16，则Pr(Fe|AF，M，H1)=Pr(AF 13)Pr(M 16)+Pr(AF 16)Pr(M 13)=0 0+1 14=14同理，H0假设下，因女孩的基因型已知，其向引产胎儿遗传特定等位基因的可能性不受其父亲基因型的影响，故Pr(Fe|AF，M，H0)=Pr(Fe|M，H0)，即特定 309Journal of Forensic Medicine,June 2023,Vol.39,No.3位点上，一个与女孩及女孩父亲均无亲缘关系的随机男性（如本案中另一男子）和女孩分别向引产胎儿提供两个等位基因的可能性可通过以下公式计算：Pr(Fe|AF，M，H0)=Pr(U i)Pr(M j)+Pr(U j)Pr(M i)（5）式中，U 表示人群中一个随机男性，若该男性与女孩及其父亲均无亲缘关系，则其向引产胎儿提供遗传特定等位基因的可能性等于该等位基因的人群频率，即：Pr(Fe|AF，M，H0)=pidj+pjdi2（6）同样以本案中D19S433基因座的情形为例：Pr(Fe|AF，M，H0)=Pr(U 13)Pr(M 16)+Pr(U 16)Pr(M 13)=p13 0+p16 12=p162式中，若引产胎儿为纯合子，则分子和分母分别被扩大 1倍，其比值不变。由此，本例中似然比可通过如下公式计算：PI=Pr()Fe|AF，M，H1Pr()Fe|AF，M，H0=didj+djdi2()pidj+pjdi（7）可见，此公式与马冠车等6推导的标准三联体亲子鉴定中 PI的计算公式相同，故本案中，在父女乱伦假设下三联体 PI的计算方法与标准三联体相同。经计算女孩父亲与引产胎儿在39个A-STR基因座上的CPI为1.058 71018。同时，女孩与引产胎儿的 X-STR 基因型均含有女孩父亲的X-STR单倍型。1.3 鉴定意见支持女孩父亲是女孩及引产胎儿的生父，也即引产胎儿为女孩受其生父性侵致怀孕产生。2讨论“女童保护”2020 年性侵儿童案例统计及儿童防性侵教育调查报告7显示，在未成年人遭受性侵的案件中，熟人作案超过 70%，其中受害者家属（父亲、兄长、叔伯等）作案超过 20%。未成年的受害者受年龄、心智发育、认知能力、法律意识等现实条件限制，通常缺乏自我保护意识，在受侵害后不知、不愿或无法报警，以致受孕形成二次伤害。因此，此类案件往往仅有受害者本人和受害者妊娠胚胎组织样本，此时可以仅依据受害者本人以及受害者妊娠胚胎组织的基因型数据，通过分析基因相似性和计算 CII来缩小嫌疑人范围。基因型相似性是指孩子的两个等位基因都可以从母亲的基因型中找到来源，这包括两种情况，即孩子的基因型为纯合子，或者为与母亲基因型一致的杂合子。通过基因型相似性和CII推断乱伦事件发生可能性的理论基础是，相较于随机婚配所生的孩子，一级亲属间乱伦所生孩子更倾向于表现为纯合子或者与其母亲一致的杂合子8，即基因型相似性更高。WENK3观察到，检测 18 个 A-STR 基因座时，模拟的一级亲属之间乱伦模型的基因型相似性的数量范围是 817，即占 44.4%94.4%。本案中，在确认女孩为引产胎儿的生母的基础上，发现女孩与引产胎儿在39个 A-STR 基因座上的基因型相似性达到 71.79%；同时，二者在 19 个 X-STR 基因座上均表现出基因型相似性。在不考虑突变的情况下，这一情形在父女/母子乱伦案件中一定会发生，在其他情况下则不一定。综上，可推测引产胎儿是女孩遭受其一级男性亲属性侵致孕。对于这一推论，可进一步依据遗传学证据通过计算女孩与引产胎儿间的CII进行验证。本案中，共检测39个A-STR基因座，计算所得CII=1.844 1104，表明引产胎儿是女孩遭受其一级男性亲属（包括女孩父亲）性侵致孕的可能性较高。随后在确定女孩父亲与女孩的生物学父女关系后，计算得到女孩父亲与引产胎儿之间的 CPI10 000，且在 19 个 X-STR 基因座上，女孩父亲与引产胎儿也符合父女间X染色体遗传规律。综合上述检验结果可以得出，女孩父亲既是女孩的生父，又是引产胎儿的生父，女孩是引产胎儿的生母，此结果支持该案中发生了生父性侵女儿事件。因司法活动的严肃性，以证据形式出现的鉴定意见应当是科学且无歧义的，这就要求鉴定人根据案情科学地选择检验假设，并在描述检验假设时保证每种假设均有对应的、唯一的家系图。例如，在本例的三联体亲权鉴定中，送检单位提供的案情显示，女孩父亲和另一男子均有可能是引产胎儿的生父，且另一男子与女孩及其父亲均无亲缘关系。根据上述案情，分别选择“女孩父亲是女孩的生父，且女孩父亲是引产胎儿的生父”和“女孩父亲是女孩的生父，且一个与女孩及其父亲均无关的随机个体是引产胎儿的生父”作为 H1和 H0。同时，应当注意，在有近亲婚配因素存在的亲子鉴定中，检验假设的描述方式也有可能带来歧义，如本案中，若仅从女孩父亲与引产胎儿的关系入手描述，则 H0应描述为“女孩父亲只是引产胎儿的生物学外祖父”，此时，引产胎儿的生父可以是1名随机男性，也可以是女孩的某一母系亲属，即如此描述可能带来歧义。而如果从引产胎儿的生父与参与鉴定的其他个体的关系入手（如本案中的女孩父亲、女孩），则可以无歧义地对该假设进行描述。310法 医 学 杂 志 2023年 6月 第39卷 第3期此案的提示在于：（1）在无被控父样本时，依据生母-孩子样本的基因型，可以通过计算二者基因型相似性、II来推断乱伦事实发生的可能性，从而缩小侦查范围，但首先应确认生母-孩子间的亲子关系。即使在有被控父样本的情况下，也可以通过计算生母-孩子基因型相似性、II辅助推断乱伦事实的发生。（2）常染色体亲权指数是类似案件中重要的判断依据，鉴定中应依据具体案情合理设置检验假设，准确计算常染色体亲权指数。（3）X-STR、Y-STR以及线粒体多态性等遗传标记，由于均有独特的遗传方式，在类似案件中可作为补充证据使用。参考文献：1中华人民共和国公安部.法庭科学DNA实验室检验规范：GA/T 3832014S.北京：中国标准出版社，2014.The Ministry of Public Security of the People s Republic of China.Specifications for examination of forensic DNA laboratory：GA/T 3832014S.Beijing：Standards Press of China，2014.2国家市场监督管理总局，国家标准化管理委员会.亲权鉴定技术规范：GB/T 372232018S.北京：中国标准出版社，2018.State Administration for Market Regulation，Standardization Administration of the People s Republic of China.Specification of parentage testing：GB/T 372232018S.Beijing：Standards Press of China，2018.3WENK R E.Incest indices from microsatellite genotypes of mother-child pairsJ.Transfusion，2008，48（2）：341-348.doi：10.1111/j.1537-2995.2007.01528.x.4赵书民，张琳娜，张素华，等.全同胞与半同胞关系甄别中似然比的算法J.法医学杂志，2012，28（2）：104-108.doi：10.3969/j.issn.1004-5619.2012.02.007.ZHAO S M，ZHANG L N，ZHANG S H，et al.Algorithms of likelihood ratio for discriminating full sibling from half siblingJ.Fayixue Zazhi，2012，28（2）：104-108.5侯一平.法医物证学M.4 版.北京：人民卫生出版社，2016：188-190.HOU Y P.Forensic geneticsM.4th ed.Beijing：People s Medical Publishing House，2016：188-190.6马冠车，李淑瑾，丛斌.常染色体遗传标记直系亲缘关系指数的统一算法J.中国法医学杂志，2018，33（3）：248-252，247.doi：10.13618/j.issn.1001-5728.2018.03.007.MA G J，LI S J，CONG B.Unified calculation of lineal kinship index based on autosomal genetic markersJ.Zhongguo Fayixue Zazhi，2018，33（3）：248-252，247.7中国少年儿童文化艺术基金会女童保护基金，北京众一公益基金会.“女童保护”2020年性侵儿童案例统计及儿童防性侵教育调查报告EB/OL.（2021-03-04）2021-09-09.https:/www.all-in- Protection Fund of China Childrens Culture and Art Foundation，Beijing All In One Foundation.“Girls Protection”Statistics of child sexual abuse cases in 2020 and investigation report on child sexual abuse preventionEB/OL.（2021-03-04）2021-09-09.https:/www.all-in- R E，CHIAFARI F A，HOUTZ T.Incest diagnosis by comparison of alleles of mother and offspring at highly heterozygous lociJ.Transfusion，1994，34（2）：172-175.doi：10.1046/j.1537-2995.1994.34294143949.x.（收稿日期：2021-09-15）（本文编辑：张素华）311