《医学遗传学基础》作业题+答案.doc

《医学遗传学基础》作业题
专业____________ 姓名______________ 学号______________ 成绩______________
一、单项选择题：
1、正常配子中的染色体与体细胞相比：（ ）
A、数目不同 B、数目相同 C、数目减少 D、数目增多 E、数目减半
2、孟德尔分别选用了具有明显差异的几对相对性状的豌豆品种进行杂交实验：（ ）
A、1 B、2 C、3 D、7 E、11
3、孟德尔选用一对相对性状进行杂交，后代显现的两种性状在数量上的比例接近于：（ ）
A、1：1 B、2：1 C、3：1 D、4：1 E、5：1
4、一对夫妇生育了三个女孩，再生男孩的可能性是：（ ）
A、0 B、25％ C、50％ D、75％ E、100％
5、杂合雌雄白兔交配，产生的后代中有白色和黑色两种家兔，这种现象称：（ ）
A、性状分离 B、基因分离 C、同源染色体分离 D、姐妹染色体的分离 E、基因的重组
6、某男孩是色盲患者,但他的父母,祖父母和外祖父母均属色觉正常.该男孩的色盲基因的传递过程是: （ ）
A.祖父--父亲--男孩 B.祖母--父亲--男孩 C.外祖父--母亲--男孩 D.外祖母--母亲--男孩
7、纯种甜玉米和纯种非甜玉米间行种植，收获时发现甜玉米果穗上有非甜玉米子粒，而非甜玉米果穗上却无甜玉米子粒，原因是 （ ）
A．甜是显性性状 B．非甜是显性性状 C．相互混杂 D．相互选择
8、位于美国马萨诸塞海岸附近的一个葡萄园小岛上的居民都用英语和手语进行交流。大概从1700年到1900年的200年间，岛上发生了先天性耳聋的高发病率(1，155)，而在岛上最隔离的一个小镇里，先天性耳聋的发病率高达1／25,．下列说法正确的是 （ ）
A．先天性耳聋是一种显性性状 B．小岛比较封闭，近亲结婚的现象比较普遍 C．葡萄园小岛物质匮乏，居民的营养单一 D．小岛居民习惯了手语交流，耳聋发病率高是自然选择的结果
9、与控制人口过快增长没有直接关系的是 （ ）
A．晚婚 B．晚育 C．少生 D．优生
10、不符合常染色体显性遗传病的系谱特点是：（ ）
A、患者的双亲中往往有一个是患者 B、系谱中连续几代可看到患者，呈连续传递
C、男女发病机会均等 D、杂合子不发病，是携带者 E、如双亲无病，子女一般不发病
11、关于常染色体隐性遗传病系谱的特点，下列叙述不正确的是：（ ）
A、患者的双亲往往表型正常，但都是携带者 B、近亲婚配时子女发病率比非近亲婚配高
C、致病基因可在一个家系中传递几代而不表现出来
D、群体中男患者多于女患者，系谱中往往只有男患者 E、不连续传递
12、X连锁显性遗传病区别于常染色体显性遗传病，除了系谱中男女发病比例不同外，还可根据哪些特征加以区别：（ ）
A、系谱中连续传递 B、患者的双亲中往往有一个是患者 C、男患者的后代，女儿全发病，儿子都正常 D、女患者的后代，女儿、儿子都正常 E、女患者基因型多为杂合子
13、关于X连锁隐性遗传病系谱的特点，下列哪种说法是错误的：（ ）
A、系谱中往往只有男患者 B、有交叉遗传现象 C、女儿患病，父亲一定也是该病患者
D、母亲有病，父亲正常，则儿子都患病，女儿都是携带者 E、双亲无病，子女不发病
14、茉莉花的颜色是受一对等位基因决定的，属于不完全显性遗传。纯合子红花茉莉（RR）与纯合子白花茉莉（rr）杂交，子一代的表现型是：（ ）
A、白花 B、红花 C、粉红花 D、无色花 E、黄花
15、一对等位基因没有显性和隐性的区别，在杂合状态下两种基因的作用都完全表达出来，称为：（ ）
A、不完全显性遗传 B、不规则显性遗传 C、共显性遗传 D、延迟显性遗传 E、遗传异质性
16、一对夫妇均为单眼皮（aa），经手术后均变成明显的双眼皮，则他们所生的孩子一定是：（ ）
A、双眼皮 B、单眼皮 C、眼皮介于双、单之间 D、1/2可能为单眼皮 E、1/4可能为双眼皮
17、隐性基因是指：（ ）
A、只能在纯合状态下才表现性状的基因 B、在任何状态下都表现性状的基因
C、在杂合状态下表现性状的基因 D、永远不表现出性状的基因 E、隐藏在显性基因里面的基因
18、下列人类常见遗传病中属于染色体变异的是（ ）
A．红绿色盲 B．镰刀形红细胞贫血症 C．21三体综合征 D．先天性聋哑
19、我国婚姻法规定：禁止近亲婚配。这是因为：（ ）
A. 夫妇易染疾病 B. 后代易患传染病 C. 容易引起不育症 D. 增加了后代隐性遗传病的发病率
20、下列性状中，不属于相对性状的是：（ ）
A.高鼻梁与塌鼻梁 B.卷发与直发 C.五指与多指 D.眼大与眼角上翘
21、父母亲的血型分别是Ａ型和Ｂ型，生育了一个Ｏ型血的女孩，再生育时，子女的血型可能是：（ ）
Ａ、O型 Ｂ、A.O型 Ｃ、B.O型 Ｄ、A.B.O.型 Ｅ、A.B.O.AB型
22、早秃是显性遗传的，但只在男性表达，一个正常男性与一个正常女性（其父亲均早秃）结婚后，生有一儿子是早秃，这个儿子的早秃基因来自：（ ）
Ａ、祖父 Ｂ、父亲 Ｃ、母亲 Ｄ、父亲或母亲 Ｅ、以上都不是
23、一个人患先天性聋哑，他与一因用链霉素而致聋的女性结婚，所生子女是先天性聋哑的风险是：（ ）
Ａ、1 Ｂ、1／2 Ｃ、1／4 Ｄ、1／8 Ｅ、0
24、一对表现型正常的夫妇生下一个患白化病兼红绿色盲的儿子，这对夫妇与儿子的基因型分别是：（ ）
Ａ、AaXBY,AAXBXb,AaXbY Ｂ、AaXbY,AaXBXB,aaXBY
Ｃ、AaXBY,AaXBXb,aaXBY Ｄ、AaXBY,AaXBXb,aaXbY
25、如果具有杂合棕眼（显性）的父母生了四个小孩，则小孩的眼睛颜色从理论上推断应是：（ ）
Ａ、都是棕色 Ｂ、三棕一蓝 Ｃ、两棕两蓝 Ｄ、都是蓝色 Ｅ、没有规律
26、某色盲男孩的祖父是色盲，其余均正常，这个男孩的色盲基因来自：（ ）
Ａ、祖母 Ｂ、祖父 Ｃ、外祖母 Ｄ、外祖父 Ｅ、父亲
27、等位基因是指一对同源染色体上相同位点的：（ ）
Ａ、两个基因 Ｂ、两个显性基因 Ｃ、两个隐性基因
Ｄ、一个显性基因，另一个隐性基因 Ｅ、两个不同基因
28、杂合子的含义是：（ ）
Ａ、不同种生物杂交所生的后代 Ｂ、同种生物不同个体间杂交所生的后代
Ｃ、具有几种基因的个体 Ｄ、基因不同的个体 Ｅ、一对等位基因不同的个体
29、为了检测杂合子基因型，应进行下列那种杂交：（ ）
Ａ、子一代×子一代 Ｂ、子一代×子二代 Ｃ、子一代×显性亲本 Ｄ、子一代×隐性亲本
30.下列变异中，不可遗传的是：（ ）
A．视觉正常的夫妇生下患色盲的儿子 B．家兔的毛色有白色、黑色、灰色
C．玉米地中常出现个别白化苗 D．经常在野外工作的人皮肤变黑
二、填空题：
1、生物体其独特的代谢方式取决于__遗传结构__。
2、许多严重危害人类健康的常见病、多发病与_遗传因素__休戚相关。
3、卫生保健工作的目的是达到__保护健康__、__促进健康__、__预防疾病__、__延长寿命__。
4、医学遗传学研究中常用的工作方法有__临床工作法__、_群体调查法_、_实验室工作方法__。
5、人类基因组计划的完成，将对__人类的健康__，疾病的__诊断、预防和治疗__，起到关键性的作用，为人类__认识自我__、__揭开自身的奥秘__打下坚实基础。
6、__风疹病毒__、__巨细胞病毒__、__疱疹病毒___、__弓形体__、__梅毒螺旋体__可引起_胎儿发育畸形__，被统称为五大致畸因子。
7、减少遗传物质损伤最根本的措施就是__人类对自身所处环境的重视__，从__立法__、__科学研究__、__公民意识__诸方面加强对环境的保护。
8、根据遗传病的_致病原因_不同，遗传病主要分为_染色体病__、__单基因遗传病_和__多基因遗传病__三大类。
9、基因诊断就是利用__DNA重组__技术，直接从DNA水平检测人类遗传性疾病的__基因缺陷__，因此这些诊断又称为__DNA分析法__。
10.基因突变具有以下特点：_可逆性_、_多向性_、__有害性__、__稀有性_、__可重复性__。
11.人类褐色眼受显性基因A控制，蓝色眼受隐性基因a控制。假设一个蓝眼男人与一个褐眼女人婚配，而该女人的母亲为蓝眼。他们婚后生蓝眼小孩的机率为__50％___。
12.单基因遗传病的传递方式有__常染色体显性遗传__、__常染色体隐性遗传__、_X连锁显性遗传__、__ X连锁隐性遗传_、__Y染色体遗传___五种。
13.孩子为AB型血，他的双亲不可能有___O____血型。
14.所谓健康，乃是受_人体遗传结构控制__的代谢方式与_其周围环境_保持平衡的结果，一旦这种平衡被打破，就意味着_疾病发生__。
15.医学遗传学工作的主要任务就是__研究疾病遗传学方面的属性__，以便能采取_有效的防治措施_，提高__人类健康水平__。
16、褐眼(A)对蓝眼(a)为显性，如有一个褐眼的男人和一个蓝眼的女人结婚后生下的第一个孩子为蓝眼，那么这个男人的基因型是_Aa_,这对夫妇所生小孩为褐眼的机率是_50_％。
17、现有一家系，父亲是并指患者，母亲正常，婚后生过一个先天性聋哑患儿，试问：
①父亲基因型为__BbDd_,母亲基因型为_bbDd_,患儿基因型为__bbdd__。（用Ｂ、ｂ、Ｄ、ｄ、表示）
②推测以后所生的子女中，完全正常的概率是___3/8___,同时患两种病的概率是__1/8__,单患并指的概率是_3/8__,单患聋哑的概率是__1/8__。
三、配伍题：
1.红绿色盲是X连锁隐性遗传病。已知子女的患病情况，请写出其父母的患病情况：
后 代 情 况
亲 代 婚 配 方 式
女携带：男正常＝１:１
父色盲×母正常
女携带：男色盲＝１:１
父正常×母色盲
女携带：女色盲:男正常:男色盲
＝１:１:１:１
父色盲×母携带
女正常：女携带:男正常:男色盲
＝１:１:１:１
父正常×母携带
全部都是正常
父正常×母正常
全部都是色盲
父色盲×母色盲
（注：待填内容为父正常、父色盲、母正常、母携带、母色盲五种形式相组合。）
2.人类多指受显性基因B控制，正常手受隐性基因b控制。下列家庭子女会出现哪些基因型？哪些表现型？其比例如何？
家庭婚配情况
后代基因型
后代表现型
多指：正常
AA x aa：
Aa
全部多指
1：0
Aa x aa：
Aa、aa
多指、正常
1：1
Aa x Aa：
AA、Aa、aa
多指、正常
3：1
3.请写出红绿色盲的基因型（D、d）与表现型：

男性
女性
显
隐
显
隐
基因型
XBY
XbY
XBXB
XBXb
XbXb
表现型
正常
色盲
正常
携带
色盲
四、名词解释：
1、性状/相对性状：P27
2、显性性状/隐性性状：P28
3、基因型/表现型：P29
4、显性基因/隐性基因：P29
5、纯合子/杂合子：P29
6、医学遗传学：P1
7、减数分裂：P10
8、基因突变：P18
9、基因诊断：P68
10、遗传咨询：P69-70
四、简答题：
1、解释近亲结婚的概念，并说出其危害性的理由。P53-54
2、简述婚前检查的意义。P72
3、单基因遗传病在系谱分析中各自有什么特点？P48-49,P52-53,P55,P57
4、遗传咨询的对象和内容有哪些？P70
5、遗传三大定律的内容和细胞学基础是什么？P29,P31,P34
五、分析题： 自己做，必考一题
1.先天性聋哑是一种常染色体隐性遗传病。
①一对夫妇均患先天性聋哑，婚后生出一个先天性聋哑患儿，他们再次生育时，子女中患先天性聋哑的风险如何？
②另有一对夫妇均患先天性聋哑，婚后生出两个听力正常的女儿，说明其中的原因。他们如果再次生育时，生出先天性聋哑患儿的风险又如何？
2.有一位男性患者15岁，诊断为假肥大型肌营养不良，其父母及其姐妹二人均正常，其舅舅及其小外甥患此病，请回答下列问题：①绘出该病系谱图。②指出该病的遗传方式是什么？③写出先证者及其父母的基因型。