进行性肌营养不良症.pptx

概念病因及发病机制病理临床表现诊断及鉴别诊断治疗进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症（Progressive dystrophy,PMD）是一组遗传性肌肉变性病，临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特征，可累及肢体和头面部肌肉，少数可累及心肌。概念概念病因与发病机制病因与发病机制为遗传性疾病，但遗传方式各不相同。假肥大型肌营养不良症（DMD）基因位点在于Xp21上。抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys），起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损。患者因基因缺陷而肌细胞内缺乏Dys，造成功能缺失而发病。PMD的基本的肌肉病理变化为肌纤维坏死和再生，肌膜核内移，出现肌细胞萎缩和代偿性增大相嵌分布肥大肌细胞横纹消失玻璃样变，肌细胞坏死肌细胞内可见大量脂肪和结缔组织增生肌活检免疫组化染色可见抗肌萎缩蛋白大量缺失病理病理肌细胞萎缩及代偿性增大肌细胞萎缩及代偿性增大修复后的肌细胞结构修复后的肌细胞结构修复后的肌细胞结构修复后的肌细胞结构Duchenne型（DMD）X性连隐性遗传，女性为基因携带者，所生男孩约50发病，患病者罕见起病隐袭，4岁前发病，鸭步。Gowers征“翼状肩胛”,心肌损害。90%伴双腓肠肌假性肥大肌电图示典型的肌原性损害，CPK、LD显著增高；醛缩酶和GOT可增高。尿中肌酸增加，肌酐减少。临床表现临床表现假肥大型假肥大型肌营养不良症翼状肩胛鸭步鸭步Becker肌营养不良（BMD）性连隐性遗传，比DMD少见。发病年龄多为525岁间临床表现类似DMD，但进展缓慢；多不伴有心肌受累，或仅轻度受累。血清CPK及LDH也可显著增高病程可达25年以上。临床表现临床表现假肥大型常染色体显性遗传，为最常见的类型发病年龄自儿童至中年不等，青春期为多早期症状为面部表情肌无力萎缩,翼状肩胛一般不伴心肌损害肌电图为肌原性损害血清肌酶可正常或轻度增高病情进展缓慢。临床表现临床表现面肩肱型肌营养不良 常染色体隐性遗传，散发病例并不少见发病年龄在1020岁之间首发症状为骨盆带肌肉萎缩呈鸭步,肩胛带肌肉萎缩出现“翼状肩胛”,腓肠肌假性肥大。血清肌酶常显著增高；肌电图呈肌原性损害，心电图正常病情进展缓慢，平均于发病后20年左右丧失行动能力。临床表现临床表现肢带型肌营养不良常染色体显性遗传发病年龄多在40岁左右首发症状为上脸下垂和眼球运动障碍，双侧对称。CPK 正常或轻度升高。其他类型：眼肌型肌营养不良较为罕见，病变主要限于眼外肌临床表现临床表现眼咽型肌营养不良进行性肌营养不良进行性肌营养不良06护理一班林纯06131009什么是进行性肌营养不良？什么是进行性肌营养不良？进行性肌营养不良症(progressive muscula dystrophy，PMD)是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩，个别病例尚有心肌受累。有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的294，是神经肌肉疾病中最多见的一种。病因病理病因病理 病因尚未清楚。目前多数学者认为，肌营养不良症的发生是由于肌细胞结构和功能的异常，引起钙离子在细胞内沉积，细胞内酶的大量外溢，线粒体氧化异常，变迁，肌纤维溶解等而致病。Duchenne型肌营养不良症，病孩的红细胞膜生化功能异常即为例子，病理上可见受累骨骼肌变薄、质软、色泽变淡。光学显微镜下可见肌纤维粗细不匀，病变肌纤维人布于正常肌纤维之间。受累肌纤维横纹水消失、空泡形成或淀粉样变性、肌膜核成串排列、内移、肌梭增大而含核仁。肌质网溶解断裂，呈碱性。残留肌纤维间有结缔组织和脂肪沉积。分型及临床表现分型及临床表现一、假肥大型(Duchenne型)由Duchenne(1868年)首先描述，是儿童中最常见的一类肌病。属性连隐性遗传，几乎均影响男孩，占活产男婴的l3 00014 000(欧美)和l22 000(日本)。女性仅为异性染色体携带者，不发病。多于儿童期起病，常以骨盆带肌无力、肌张力低、走路缓慢、易跌为首发症状。病情进展较迅速，可逐渐累及肩胛带、四肢远端肌群及面肌。背部伸肌无力则站立时腰椎过度前凸，臀中肌无力则行走时骨盆向两侧摆动，呈典型的“鸭步”；患儿仰卧位站起时，先翻转为俯卧位，再用双手支持床面及下肢才能 缓慢站起称Gowers征；由于肩胛带肌及前锯肌无力，可呈现“游离肩”和“翼状肩胛”，以上为该型的特征性表现。约90的患儿有肌肉的假性肥大，以腓肠肌最明显，三角肌、股四头肌、臀肌、冈下肌、肱三头肌及舌肌等也可受累。多半患儿还伴有心肌损害，约30患儿伴有不同程度的智能障碍，病情多呈进行性加重，是进行性肌营养不良症中预后最差的一个类型，多数在15岁左右即不能行走，大部分患者在2530岁以前因呼吸感染、心力衰竭或慢性消耗而死亡。另外，尚有一种与此型临床表现类似的类型，称为良性假肥大型(Becker型)，由Becker(1957年)首先报道，常在525岁期间缓慢起病，病程较长，多在起病后1520年才不能行走，占出生男孩的3610万，心肌受累少见，智力多正常。二、肢带型(Erb型)呈常染色体隐性遗传形式，各年龄均可发病，但以1020岁期间起病较为多见，男女均可患病。临床上肌无力及肌萎缩先出现在骨盆带与肩胛带的部分肌肉，初起时两侧常不对称，病情进展缓慢，但年幼起病者发展较快。以下肢无力开始的病人大多10年内累及上肢，腱反射减弱或消失。心肌受累者少见。三、面-肩-肱型(Landotlry-Dejerine型)呈常染色体显性遗传，男女均可发病，患病率约为040510万，多见于成年人，通常在20岁左右才出现临床症状，亦有从刚出生即出现症状者。病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群，也可累及胸大肌，呈特殊的“苦笑面容”，见垂肩、“翼状肩”及“游离肩”，但下肢受累较轻，偶尔见到腓肠肌和三角肌的假性肥大。影响心脏者甚少见。对寿命影响不大。四、远端型(Gower型)由Gower首先报道(1902年)，甚少见。属于常染色体显性遗传。通常在4060岁期间发病，逐渐出现胫前肌、腓肠肌及手部小肌肉的进行性无力和萎缩。病程进展缓慢，逐步累及肢体近端。早期腱反射正常，但晚期则出现腱反射消失。一般说，本病不发生严重残废，亦不影响生命寿期。五、眼肌型(Kiloh-Nevin型)1单纯眼肌型又称慢性进行性核性眼肌麻痹或慢性进行性眼外肌麻痹，于青壮年起病，主要侵犯眼肌，表现为上睑提肌及其他眼外肌的无力和萎缩，病情进展缓慢，上面部肌肉也可受累，经数年后延及颈部和肩胛带肌肉。2眼咽肌型由Voctor首先描述(1902)，甚少见。起病年龄不一。但以3040岁起病多见。主要侵犯眼肌及舌咽肌。以缓慢进展的眼外肌、吞咽肌麻痹为特点，常在眼外肌麻痹后数年出现吞咽、构音困难，咽 部症状等。少数病例吞咽困难先于眼部症状数月至数年。腱反射消失。眼外肌麻痹和腱反射消失为本病主要特征。3眼脑躯体神经肌病极少见。多于15岁之前发病，表现为慢性进行眼外肌麻痹、生长缓慢、智能减退、视网膜色素层炎、耳聋、共济失调、心肌传导阻滞及心肌病等体征。脑脊液检查可见蛋白质增高，脑电图、血清PK多为正常。第二节：进行性肌营养第二节：进行性肌营养不良不良概述概述本病为原发肌肉病变，与遗传有关，大本病为原发肌肉病变，与遗传有关，大多数的家族史。临床特征为缓慢进行性多数的家族史。临床特征为缓慢进行性加重的对称性肌无力，肌肉萎缩，或伴加重的对称性肌无力，肌肉萎缩，或伴假性肥大。假性肥大。病因与发病机制病因与发病机制病因与病机：遗传性疾病，大多有家族史。因基因缺陷而造成。病理学病理学基本的病理学改变为肌纤维的坏死与再基本的病理学改变为肌纤维的坏死与再生，肌膜核内移。随着病程进展，肌细生，肌膜核内移。随着病程进展，肌细胞大小差异不断增加。肥大肌细胞横纹胞大小差异不断增加。肥大肌细胞横纹消失，光学显微镜呈玻璃样变。肌间质消失，光学显微镜呈玻璃样变。肌间质大量脂肪组织与结缔组织增生。大量脂肪组织与结缔组织增生。临床表现学临床表现学-1不同类型临床表现不同。不同类型临床表现不同。假肥大型：包括和。假肥大型：包括和。临床表现学临床表现学-2 Duchenne型肌营养不良（）：为性连锁隐型肌营养不良（）：为性连锁隐性遗传。为性遗传。为男性发病男性发病，多在岁以前发病。肌无力躯，多在岁以前发病。肌无力躯干及四肢近端始，再渐向全身发展。因腰椎前凸形成干及四肢近端始，再渐向全身发展。因腰椎前凸形成鸭步，鸭步，征征，翼状肩胛。假性肌肥大，多，翼状肩胛。假性肌肥大，多数伴心肌受累，病程呈进行性加重，多在岁前卧数伴心肌受累，病程呈进行性加重，多在岁前卧床，晚期可累及面肌，肢体裁远端肌肉，出现肌肉挛床，晚期可累及面肌，肢体裁远端肌肉，出现肌肉挛缩和骨胳变形，智能减退多在岁前死亡。肌电缩和骨胳变形，智能减退多在岁前死亡。肌电图检查为肌原性损害。血清肌酶图检查为肌原性损害。血清肌酶学显著异常学显著异常。临床表现学临床表现学-3Becher型（）：为性连锁隐性遗传。发型（）：为性连锁隐性遗传。发病年龄岁，平均岁。临床表现类病年龄岁，平均岁。临床表现类似，但进展稍慢。多不伴心肌受累。病似，但进展稍慢。多不伴心肌受累。病程年以上。肌电图与肌酶学同。程年以上。肌电图与肌酶学同。面肩肱型：属常染色体显性遗传。多于青面肩肱型：属常染色体显性遗传。多于青春期发病，受累肌肉从头面部开始，进一步向春期发病，受累肌肉从头面部开始，进一步向下发展，较早出翼状肩胛。心肌多不受累。病下发展，较早出翼状肩胛。心肌多不受累。病情进展慢。肌电图与肌酶学可轻度异常情进展慢。肌电图与肌酶学可轻度异常。临床表现学临床表现学-4肢带型：属常染色体隐性遗传。发肢带型：属常染色体隐性遗传。发病年龄岁。骨盆带肌首先受病年龄岁。骨盆带肌首先受累，鸭步，以后才出现肩胛带肌萎累，鸭步，以后才出现肩胛带肌萎缩翼状肩胛。面部肌肉不受累。肌缩翼状肩胛。面部肌肉不受累。肌电图与肌酶学显著异常。电图与肌酶学显著异常。眼咽型：眼、面、咽部肌受累常见。眼咽型：眼、面、咽部肌受累常见。其他类型：诊断与鉴别诊断学诊断与鉴别诊断学诊断与鉴别诊断：临床表现，遗传家族诊断与鉴别诊断：临床表现，遗传家族史，加是肌电图，肌酶学，以及肌肉活史，加是肌电图，肌酶学，以及肌肉活检。检。鉴别少年型近端型脊髓性肌萎缩症：鉴别少年型近端型脊髓性肌萎缩症：临床表现相似，但呈神经源性肌电图改临床表现相似，但呈神经源性肌电图改变。变。鉴别慢性多发性肌炎：肌肉活检有鉴别慢性多发性肌炎：肌肉活检有助于鉴别。助于鉴别。治疗学治疗学无特效疗法，以支持治疗为主。无特效疗法，以支持治疗为主。加强遗传咨询，产前基因分析加强遗传咨询，产前基因分析 肌营养不良肌营养不良肌营养不良肌营养不良肌营养不良肌营养不良Gowers氏征氏征肌营养不良肌营养不良-腓肠肌假性肥大腓肠肌假性肥大肌营养不良肌营养不良-肌纤维结缔组织化肌纤维结缔组织化临床特点为遗传性和进行性加重的肌无力和萎缩临床特点为遗传性和进行性加重的肌无力和萎缩临床特点为遗传性和进行性加重的肌无力和萎缩临床特点为遗传性和进行性加重的肌无力和萎缩(包括肢带肌肉和颅神经支配的肌肉包括肢带肌肉和颅神经支配的肌肉包括肢带肌肉和颅神经支配的肌肉包括肢带肌肉和颅神经支配的肌肉)；组织学上；组织学上；组织学上；组织学上表现为进行性的肌纤维退行性变和再生，肌肉被表现为进行性的肌纤维退行性变和再生，肌肉被表现为进行性的肌纤维退行性变和再生，肌肉被表现为进行性的肌纤维退行性变和再生，肌肉被脂肪组织和结缔组织取代；神经电生理上表现为脂肪组织和结缔组织取代；神经电生理上表现为脂肪组织和结缔组织取代；神经电生理上表现为脂肪组织和结缔组织取代；神经电生理上表现为肌肌肌肌源源源源性性性性损损损损害害害害的的的的一一一一组组组组疾疾疾疾病病病病。分分分分类类类类：1.1.根根根根据据据据遗遗遗遗传传传传方方方方式式式式；2.2.受受受受累累累累及肌肉；及肌肉；及肌肉；及肌肉；3.3.发病年龄；发病年龄；发病年龄；发病年龄；4.4.进展程度等。进展程度等。进展程度等。进展程度等。1 1Duchennes muscular dystrophy(XR)Duchennes muscular dystrophy(XR)2 2Becker muscular dystrophy (XR)Becker muscular dystrophy (XR)3 3Facioscapulohumeral muscular (AD)Facioscapulohumeral muscular (AD)4 4Oculopharygeal(AD)Oculopharygeal(AD)5 5Scapuloperoneal muscular dystrophy Scapuloperoneal muscular dystrophy(AD)(AD)6 6Limb-girdle (AR,AD)Limb-girdle (AR,AD)7 7Myotonia (AD)Myotonia (AD)8 8Congenital (AR)Congenital (AR)一一Duchenne 型肌营养不良（型肌营养不良（DMD）DMD是目前认为其化学、遗传学、临床是目前认为其化学、遗传学、临床及病理学都比较清楚的肌营养不良。性及病理学都比较清楚的肌营养不良。性链隐性遗传，基因缺陷位于链隐性遗传，基因缺陷位于Xp21，基因，基因产物是产物是Dystrophin（抗肌萎缩蛋白）。（抗肌萎缩蛋白）。（一）发病率（一）发病率nn915/100,000，无种族和地区的差异，无种族和地区的差异nn有明确的家族史，有明确的家族史，1/3基因突变所致基因突变所致nn国内资料约国内资料约50%63.4%没有家族史没有家族史（二）病因及发病机制（二）病因及发病机制 DystrophineDystrophine是是是是一一一一种种种种肌肌肌肌膜膜膜膜下下下下骨骨骨骨架架架架蛋蛋蛋蛋白白白白的的的的主主主主要要要要成成成成分分分分,与与与与多多多多种种种种基基基基膜膜膜膜下下下下糖糖糖糖蛋蛋蛋蛋白白白白紧紧紧紧密密密密结结结结合合合合,这这这这种种种种蛋蛋蛋蛋白白白白使使使使肌肌肌肌细细细细胞胞胞胞能能能能与与与与外外外外基基基基质质质质蛋蛋蛋蛋白白白白（基基基基膜膜膜膜层层层层粘粘粘粘连连连连蛋蛋蛋蛋白白白白）相相相相连连连连接接接接,对对对对维维维维持持持持肌肌肌肌肉肉肉肉细细细细胞胞胞胞的的的的完完完完整整整整性性性性起起起起重重重重要要要要作作作作用用用用。DystrophinDystrophin缺缺缺缺失失失失或或或或结结结结 构构构构 变变变变 异异异异 产产产产 生生生生 肌肌肌肌 细细细细 胞胞胞胞 膜膜膜膜 形形形形 态态态态 和和和和 功功功功 能能能能 损损损损 害害害害。DystrophinDystrophin减少临床过程相对缓慢，为减少临床过程相对缓慢，为减少临床过程相对缓慢，为减少临床过程相对缓慢，为BeckerBecker型。型。型。型。（三）临床表现（三）临床表现1 1骨骼肌骨骼肌骨骼肌骨骼肌l l生后具有病理改变，行走较晚，不能跑步；生后具有病理改变，行走较晚，不能跑步；生后具有病理改变，行走较晚，不能跑步；生后具有病理改变，行走较晚，不能跑步；l l3535岁岁岁岁发发发发病病病病，近近近近端端端端及及及及骨骨骨骨盆盆盆盆带带带带肌肌肌肌肉肉肉肉受受受受累累累累，鸭鸭鸭鸭步步步步态态态态，行行行行走上楼困难，走上楼困难，走上楼困难，走上楼困难，GowersGowers征，足尖走路。征，足尖走路。征，足尖走路。征，足尖走路。l l7878岁岁岁岁，脊脊脊脊柱柱柱柱前前前前凸凸凸凸维维维维持持持持其其其其平平平平衡衡衡衡，跟跟跟跟腱腱腱腱挛挛挛挛缩缩缩缩，有有有有明明明明显显显显的肌肉萎缩的肌肉萎缩的肌肉萎缩的肌肉萎缩,膝反射可减弱或消失。膝反射可减弱或消失。膝反射可减弱或消失。膝反射可减弱或消失。l l912912岁岁岁岁,不不不不能能能能行行行行走走走走,轮轮轮轮椅椅椅椅车车车车,脊脊脊脊柱柱柱柱畸畸畸畸形形形形加加加加重重重重,影影影影响响响响呼呼呼呼吸吸吸吸,肘和膝关节可出现挛缩肘和膝关节可出现挛缩肘和膝关节可出现挛缩肘和膝关节可出现挛缩。l l14211421岁岁岁岁,死于肺内感染死于肺内感染死于肺内感染死于肺内感染,用呼吸机可延长用呼吸机可延长用呼吸机可延长用呼吸机可延长2525岁。岁。岁。岁。2.胃肠道：急性胃肠扩张，少见的并发症胃肠道：急性胃肠扩张，少见的并发症3.智力：智力：1/3患儿智力下降，大脑无特殊患儿智力下降，大脑无特殊 的病理改变。的病理改变。4.其它系统：其它系统：ECG可示可示R-S在胸部导联延在胸部导联延 长等。长等。（四）实验室辅助检查四）实验室辅助检查1 1血血血血生生生生化化化化：CKCK增增增增高高高高,达达达达正正正正常常常常人人人人200400200400倍倍倍倍,生生生生后后后后可可可可以以以以不正常。不正常。不正常。不正常。50%50%携带者可有携带者可有携带者可有携带者可有CKCK增高增高增高增高2 2肌电图：肌源性损害肌电图：肌源性损害肌电图：肌源性损害肌电图：肌源性损害3 3病病病病理理理理：肌肌肌肌纤纤纤纤维维维维坏坏坏坏死死死死和和和和再再再再生生生生,渐渐渐渐减减减减少少少少和和和和消消消消失失失失,代代代代之之之之以以以以脂脂脂脂肪肪肪肪和和和和结结结结缔缔缔缔组组组组织织织织增增增增多多多多,可可可可见见见见异异异异常常常常再再再再生生生生纤纤纤纤维维维维。晚晚晚晚期期期期：肌纤维消失肌纤维消失肌纤维消失肌纤维消失,脂肪和结缔组织替代。脂肪和结缔组织替代。脂肪和结缔组织替代。脂肪和结缔组织替代。心肌：心室心肌：心室心肌：心室心肌：心室 ,多灶性纤维化和脂肪组织浸润多灶性纤维化和脂肪组织浸润多灶性纤维化和脂肪组织浸润多灶性纤维化和脂肪组织浸润。（五）诊断（五）诊断 1.家族遗传史家族遗传史 2.临床症状及体征临床症状及体征 3.血清肌肉酶谱测定血清肌肉酶谱测定 CK,LDH,HBD 4.肌电图：典型的肌源性损害肌电图：典型的肌源性损害 5.肌肉活检肌肉活检（六）治疗（六）治疗l l无特殊治疗无特殊治疗无特殊治疗无特殊治疗l l成成成成肌肌肌肌细细细细胞胞胞胞移移移移植植植植，产产产产生生生生正正正正常常常常的的的的Dystrophine,Dystrophine,一一一一般般般般仅仅仅仅有有有有1%1%的的的的纤纤纤纤维可被替代。维可被替代。维可被替代。维可被替代。l l基基基基因因因因治治治治疗疗疗疗:19891989年年年年开开开开始始始始,美美美美国国国国肌肌肌肌营营营营养养养养不不不不良良良良协协协协会会会会组组组组织织织织的的的的,将将将将病病病病人人人人的的的的成成成成肌肌肌肌细细细细胞胞胞胞提提提提取取取取,注注注注入入入入新新新新的的的的DystrophineDystrophine基基基基因因因因,将将将将这这这这种种种种已已已已改改改改变变变变的细胞再埋入肌组织内。的细胞再埋入肌组织内。的细胞再埋入肌组织内。的细胞再埋入肌组织内。l l遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询l l对症治疗对症治疗对症治疗对症治疗:夹板固定及外科矫型等。夹板固定及外科矫型等。夹板固定及外科矫型等。夹板固定及外科矫型等。二二.肌强直性肌营养不良症肌强直性肌营养不良症(MD)肌强直指骨骼肌松弛障碍，目前认为是离子通肌强直指骨骼肌松弛障碍，目前认为是离子通道病。道病。MD肌膜对钠通透性增加，先天性肌强肌膜对钠通透性增加，先天性肌强直氯离子通透性降低。直氯离子通透性降低。MD为为AD遗传，遗传，19q13.2-13.3，基因产物，基因产物Myotoin；发病率为；发病率为1/8000活婴，基因外显率活婴，基因外显率为为100%。骨骼肌以外多系统受累。骨骼肌以外多系统受累。（四）临床表现症状和体征（四）临床表现症状和体征nn成年、隐袭起病，缓慢进展成年、隐袭起病，缓慢进展nn肌病表现：肌萎缩无力分布特点、肌病表现：肌萎缩无力分布特点、“斧型脸斧型脸”nn肌强直：用力后放松困难、舌肌强直等肌强直：用力后放松困难、舌肌强直等nn其其它它：白白内内障障、内内分分泌泌、心心脏脏、胃胃肠肠道道、秃秃顶顶等等（五）血生化（五）血生化 CK正常、糖耐量异常、睾丸萎缩者促性腺激正常、糖耐量异常、睾丸萎缩者促性腺激素素（六）（六）EMG 肌强直放电（频率、波幅和声音特点）肌强直放电（频率、波幅和声音特点）（七）诊断（七）诊断 家族史、临床表现、家族史、临床表现、EMG肌强直放电肌强直放电肌强直放电肌强直放电肌强直放电肌强直放电（八）鉴别诊断（八）鉴别诊断先天性肌强直先天性肌强直l lADAD遗传，基因定位遗传，基因定位遗传，基因定位遗传，基因定位7q357q35l l发生于婴儿和儿童发生于婴儿和儿童发生于婴儿和儿童发生于婴儿和儿童l l肌强直，而无肌萎缩、肌无力和多系统症状肌强直，而无肌萎缩、肌无力和多系统症状肌强直，而无肌萎缩、肌无力和多系统症状肌强直，而无肌萎缩、肌无力和多系统症状l l肌肉发达，似运动员体型肌肉发达，似运动员体型肌肉发达，似运动员体型肌肉发达，似运动员体型 机制：肌膜对氯离子的传导性降低有关机制：肌膜对氯离子的传导性降低有关（九）治疗（九）治疗l l苯妥英钠苯妥英钠l l卡马西平卡马西平l l普鲁卡因酰胺等普鲁卡因酰胺等 第四节第四节 炎性肌病炎性肌病nn 炎性肌病分为特发性和感染性炎性肌病分为特发性和感染性nn特特发发性性包包括括：多多发发性性肌肌炎炎、皮皮肌肌炎炎及及包包含含体体肌炎等肌炎等nn感感染染性性肌肌炎炎包包括括病病毒毒、细细菌菌及及寄寄生生虫虫感感染染所所致的肌炎致的肌炎临床分型临床分型1.单纯型多发性肌炎单纯型多发性肌炎(PM)2.皮肌炎皮肌炎(DM)3.儿童多发性肌炎或皮肌炎儿童多发性肌炎或皮肌炎4.多发性肌炎和皮肌炎合并结缔组织病多发性肌炎和皮肌炎合并结缔组织病5.多发性肌炎和皮肌炎合并恶性肿瘤多发性肌炎和皮肌炎合并恶性肿瘤 一多发性肌炎一多发性肌炎（一）流行病学（一）流行病学 nn性别：女性略多于男性性别：女性略多于男性nn年龄：两个高峰年龄：两个高峰,儿童和儿童和4070岁岁nn发病率：北美发病率：北美25/10,000（二）病因与发病机制（二）病因与发病机制l l病病病病毒毒毒毒感感感感染染染染：如如如如感感感感冒冒冒冒病病病病毒毒毒毒感感感感染染染染可可可可引引引引起起起起轻轻轻轻型型型型的的的的肌肌肌肌炎炎炎炎，HIV(+)HIV(+)，HTLV-IHTLV-I感感感感染染染染者者者者常常常常伴伴伴伴PMPM，但但但但未未未未分分分分离离离离出出出出病病病病毒毒毒毒和和和和 测出升高的抗病毒抗体。测出升高的抗病毒抗体。测出升高的抗病毒抗体。测出升高的抗病毒抗体。l l免免免免疫疫疫疫：PMPM主主主主要要要要细细细细胞胞胞胞免免免免疫疫疫疫,抗抗抗抗原原原原性性性性质质质质不不不不清清清清；DMDM主主主主要要要要体体体体液液液液免免免免疫疫疫疫，肌肌肌肌肉肉肉肉小小小小血血血血管管管管壁壁壁壁可可可可见见见见免免免免疫疫疫疫复复复复合合合合物物物物IgGIgG、IgMIgM和补体和补体和补体和补体C3C3等沉积。等沉积。等沉积。等沉积。l l该该该该病病病病常常常常合合合合并并并并胶胶胶胶原原原原血血血血管管管管病病病病,如如如如CroloneCrolone氏氏氏氏病病病病,SLE,SLE,结结结结节性肉芽肿节性肉芽肿节性肉芽肿节性肉芽肿,类风湿类风湿类风湿类风湿,重症肌无力等重症肌无力等重症肌无力等重症肌无力等（三）临床表现（三）临床表现（三）临床表现（三）临床表现1 1隐袭、逐渐进展、几周或几个月达高峰；隐袭、逐渐进展、几周或几个月达高峰；隐袭、逐渐进展、几周或几个月达高峰；隐袭、逐渐进展、几周或几个月达高峰；2 2近端肌肉无力近端肌肉无力近端肌肉无力近端肌肉无力3 3颈部肌肉无力：抬头困难颈部肌肉无力：抬头困难颈部肌肉无力：抬头困难颈部肌肉无力：抬头困难,伸肌较屈肌受累重伸肌较屈肌受累重伸肌较屈肌受累重伸肌较屈肌受累重4 4球部肌肉：吞咽困难球部肌肉：吞咽困难球部肌肉：吞咽困难球部肌肉：吞咽困难(约约约约50%),50%),构音障碍少见构音障碍少见构音障碍少见构音障碍少见5 5肌肉疼痛占肌肉疼痛占肌肉疼痛占肌肉疼痛占65%65%，晚期远端肌肉可有轻度萎缩，晚期远端肌肉可有轻度萎缩，晚期远端肌肉可有轻度萎缩，晚期远端肌肉可有轻度萎缩6 6合并其它结缔组织病可伴有其它症状合并其它结缔组织病可伴有其它症状合并其它结缔组织病可伴有其它症状合并其它结缔组织病可伴有其它症状7 7DMDM临床有皮肤受累的表现，肌痛较明显临床有皮肤受累的表现，肌痛较明显临床有皮肤受累的表现，肌痛较明显临床有皮肤受累的表现，肌痛较明显8 84040岁后发病者岁后发病者岁后发病者岁后发病者10%10%可能伴有恶性肿瘤可能伴有恶性肿瘤可能伴有恶性肿瘤可能伴有恶性肿瘤（四）辅助检查（四）辅助检查l l血血生生化化：CK等等,ESR异异常常,免免疫疫球球蛋蛋白白，部分部分RF(+),恢复期可正常；恢复期可正常；l l24小时尿肌酸增加小时尿肌酸增加l lEMG：肌源性损害：肌源性损害l l肌肉活检肌肉活检PM和和DM病理病理l lPM：肌肌纤纤维维斑斑片片状状坏坏死死和和再再生生,血血管管周周围围有有LC浸浸润润(75%);组组织织化化学学证证实实为为CD8,T-淋淋 巴巴细胞细胞l lDM：肌肌束束膜膜结结缔缔组组织织炎炎性性C浸浸润润，束束周周肌肌纤纤维萎缩。该病原发的病理改变在血管维萎缩。该病原发的病理改变在血管（五）诊断（五）诊断1.病史及临床表现病史及临床表现2.血清肌肉酶谱测定血清肌肉酶谱测定3.EMG提示肌源性损害提示肌源性损害4.肌肉活检肌肉活检:典型的病理改变典型的病理改变（七）治疗（七）治疗 1.肾上腺皮质激素治疗肾上腺皮质激素治疗:强的松强的松6080mg 或或 氢考氢考 200300 mg 或地或地塞米松塞米松 1020 mg 静脉点滴静脉点滴2周后改为强的周后改为强的松口服症状好转后渐减量；松口服症状好转后渐减量；3个月内减至维个月内减至维持量持量520mg/天天,维持维持25年。年。临床表现和遗传方式血清肌酶测定及肌电图基因检测抗肌萎缩蛋白检测肌肉病理检查 诊断诊断少年型近端型脊髓性肌萎缩症 属常染色体显性和隐性遗传青少年起病，表现为四肢近端对称性肌萎缩，貌似肌病，但有肌束震颤肌电图为神经原性损害，肌肉病理为群组性萎缩，符合失神经支配鉴别诊断鉴别诊断慢性多发性肌炎 无遗传病史，病情进展较缓慢。血清肌酶正常或轻度升高肌肉病理改变符合肌炎的表现皮质类固醇的治疗效果较好鉴别诊断鉴别诊断迄今为止尚无特效治疗。以一般支持疗法为主。患者尽可能从事日常活动。避免过度劳累，防止继发感染。治疗治疗假肥大型肌营养不良应尽早检出病变基因携带者已怀孕的基因携带者可用DNA探针进行产前检查如发现胎儿为DMD或BMD，则应早期进行人工流产，可防止病儿的出生。预防预防