人类遗传病讲.ppt

第第2 2讲 人人类遗传病病1.本节内容3人人类基因基因组计划与人体健康划与人体健康2遗传病病监测和和预防：防：1 1人人类常常见遗传病的病的类型型2.一、人一、人类的疾病的疾病禽流感禽流感非典非典艾滋病艾滋病癌症癌症冠心病冠心病色盲色盲坏血病坏血病肝炎肝炎大脖子病大脖子病白化病白化病狂犬病狂犬病佝佝偻病病小儿麻痹症小儿麻痹症流行性感冒流行性感冒上述疾病中属于上述疾病中属于遗传病的有病的有3.人人类遗传病病遗传病的概念：病的概念：_改改变引起的先天引起的先天 性疾病。性疾病。遗传病病的的类型型_基因基因遗传病病_性性遗传病病_性性遗传病病_基因基因遗传病病_异异常常遗传病病性染色体异常性染色体异常 X0、XXY、XYY常染色体异常常染色体异常 21三体三体遗传物物质单显隐 多多染色体染色体如唇裂、无如唇裂、无脑儿、原儿、原发性高性高血血压、青少年型糖尿病、青少年型糖尿病常染色体常染色体伴伴X染色体染色体伴伴X染色体染色体伴伴Y染色体染色体常染色体常染色体4.单基因遗传病染色体染色体病例病例隐性性遗传病病常染色体常染色体隐性性遗传病病苯丙苯丙酮尿症、白化病、先尿症、白化病、先天性天性聋哑X染色体染色体隐性性遗传病病进行性肌行性肌营养不良（假肥养不良（假肥大症）、大症）、色盲、血友病色盲、血友病显性性遗传病病常染色体常染色体显性性遗传病病并指、并指、软骨骨发育不全、多育不全、多指指X染色体染色体显性性遗传病病抗抗维生素生素D佝佝偻病病Y染色体染色体遗传病病外耳道多毛症外耳道多毛症5.（一）单基因遗传病起因于突起因于突变基因。基因。6.显性性遗传病病 隐性性遗传病病白化病、白化病、镰刀型刀型贫血血症、先天性症、先天性聋哑、苯、苯丙丙酮尿症尿症抗抗维生素生素D佝佝偻病病红绿色盲、血友色盲、血友病、病、进行性肌行性肌营养不良养不良常染色体上常染色体上显性性遗传病病X X染色体上染色体上显性性遗传病病多指、并指、多指、并指、软骨骨发育不全育不全常染色体上常染色体上隐性性遗传病病X X染色体上染色体上隐性性遗传病病单基因基因遗传病病单基基因因遗传病病（一（一对等位基因控制）等位基因控制）7.1、显性遗传病判断依据有中生无8.（1）常染色体上显性遗传病1、一般在家族中代代相、一般在家族中代代相传2、家族中男女、家族中男女发病概率相等病概率相等3、如：、如：软骨骨发育不全、并指、多指等育不全、并指、多指等9.软骨发育不全病因：病因：长骨两端的骨两端的软骨骨细胞形成障碍胞形成障碍症状：上臂、小腿症状：上臂、小腿短小畸形，前短小畸形，前额突突出，鼻梁出，鼻梁马鞍形，鞍形，垂手不垂手不过髋关关节，腹部隆起，腰椎向腹部隆起，腰椎向前突出。前突出。10.多指症11.（2）X染色体上显性遗传病通常在家族中表通常在家族中表现为代代相代代相传女性患者多于男性患者女性患者多于男性患者父父亲生病，女儿必生病；母生病，女儿必生病；母亲正正常，儿子必正常。常，儿子必正常。如：抗如：抗维生素生素D佝佝偻病病12.抗维生素D佝偻病病因：患者小病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，吸收不良，导致骨致骨发育障碍育障碍症状：症状：X型（或型（或 O型型）腿，骨骼）腿，骨骼发育育畸形（如畸形（如鸡胸），胸），生生长缓慢慢13.2、隐性遗传病判断依据判断依据无中生有无中生有14.（1）常染色体上隐性遗传病通常在家族中表通常在家族中表现为隔代相隔代相传家族中男女家族中男女发病的概率相等病的概率相等如：白化病、苯丙如：白化病、苯丙酮尿症、黑蒙性尿症、黑蒙性痴呆等痴呆等15.白化病白化病16.苯丙酮尿症病因：患者肝病因：患者肝脏中缺乏苯丙氨酸中缺乏苯丙氨酸羟化化酶，致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能转化化为苯丙苯丙酮酸，大量酸，大量积累在血、累在血、脑脊脊液中并随尿排出液中并随尿排出症状：智力低下，症状：智力低下，头发发黄（缺乏酪氨黄（缺乏酪氨酸不能合成黑色素），尿中有酸不能合成黑色素），尿中有“发霉霉”臭味臭味17.（2）X染色体上隐性遗传病家族中家族中发病通常表病通常表现为隔代隔代遗传和交叉和交叉遗传男性患者多于女性患者男性患者多于女性患者父父亲正常，女儿必正常；母正常，女儿必正常；母亲生病，儿生病，儿子必生病子必生病如：如：进行性肌行性肌营养不良（假肥大型）、养不良（假肥大型）、红绿色盲、血友病色盲、血友病18.进行性肌营养不良（假肥大型）病因：患者三角肌、病因：患者三角肌、肱三肱三头肌、腓肌、腓肠肌肌肌肌肉肉组织被被结缔组织取取代代症状：行症状：行为笨拙笨拙、登梯起立困登梯起立困难、走路、走路时腰椎前凸腹隆起、腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需从仰卧位起身需“三三步曲步曲”19.（二）多基因（二）多基因遗传病病：由控制的：由控制的遗传病病唇裂、无唇裂、无脑儿、原儿、原发性高血性高血压、青少年型糖尿、青少年型糖尿病等。病等。特点：特点：起源于起源于遗传素素质和和环境因素，在群体中境因素，在群体中发病率病率较高高群体群体发病率病率较高，表高，表现为家族聚集。家族聚集。二二对以上以上等位基因等位基因20.（三）染色体异常遗传病1、结构异常的染色体病构异常的染色体病第第5条染色体短臂缺失条染色体短臂缺失猫叫猫叫综合征合征第第18条染色体条染色体长臂缺失臂缺失鲤鱼嘴、嘴、细指、外指、外耳异常耳异常2、数量异常的染色体病、数量异常的染色体病21三体三体综合征（合征（Down征，先天愚型）征，先天愚型）18三体三体综合征（合征（Edward征）征）13三体三体综合征（合征（Patan征）征）性腺性腺发育不良（育不良（Turner综合征）合征）21.先天愚型病因：比正常人多了病因：比正常人多了一条一条21号常染色体号常染色体症状：智力低下，身症状：智力低下，身体体发育育缓慢。常表慢。常表现为特殊的面容（特殊的面容（请大大家看家看图中小孩的外貌中小孩的外貌特征）特征）22.性腺发育不良病因：患者缺少了一病因：患者缺少了一条条X染色体染色体主要外部特征：身体主要外部特征：身体比比较矮小，肘常外翻，矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛部皮肤松弛为蹼蹼颈，虽外外观为女性，但性女性，但性腺腺发育不良，无生育育不良，无生育能力。能力。23.2.优生生(1)概念：概念：让每一个家庭生出健康的孩子每一个家庭生出健康的孩子(2)措施：措施：禁止近禁止近亲(直系血直系血亲及三代以内旁系血及三代以内旁系血亲)结婚，婚，有效有效预防防遗传病病发生生 进行行遗传咨咨询 提倡适提倡适龄生育生育 开展开展产前前诊断断24.25.事例一 达达尔文和表妹文和表妹爱玛生育六个子女，三生育六个子女，三个中途夭折，三个个中途夭折，三个终生不育。生不育。26.事例二摩摩尔根和表妹根和表妹玛丽生育三个子女，两生育三个子女，两个女儿莫名其妙的个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。痴呆，儿子智障。27.数据1、近、近亲婚配婚配发病率病率表兄妹表兄妹结婚：后代患苯丙婚：后代患苯丙酮尿症的尿症的风险是非近是非近亲婚配的婚配的8.5倍；而患白花病的倍；而患白花病的风险，则要高要高13.5倍；倍；2、婴儿死亡率儿死亡率近近亲结婚婚为24%，而非近，而非近亲是是8%28.（二）、进行遗传咨询又叫又叫遗传商商谈或或遗传劝导，步，步骤如下：如下：1、身体、身体检查了解病史了解病史作出作出诊断断2、分析、分析遗传病病类型型3、推算后代、推算后代发病率病率4、向咨、向咨询方提出方提出对策、方法和建策、方法和建议它是它是预防防遗传病病发生的主要手段之一生的主要手段之一29.（三）、提倡“适龄生育”女子最佳的生育年女子最佳的生育年龄：一般在一般在2429岁它它对于于预防防遗传病和防止先天性疾病和防止先天性疾病患儿的病患儿的产出具有重要意出具有重要意义30.（四）、产前诊断羊水羊水检查B超超检查孕孕妇血血细胞胞检查胚胚盘绒毛毛细胞胞检查基因基因诊断断它已它已经成成为优生的重要措施之一生的重要措施之一31.请大家指出下列大家指出下列遗传病各属于病各属于 何种何种类型型（1 1）苯丙）苯丙酮尿症尿症 A.A.常常显（2 2）2121三体三体综合征合征 B.B.常常隐（3 3）抗）抗维生素生素D D佝佝偻病病 C.XC.X显（4 4）软骨骨发育不全育不全 D.XD.X隐（5 5）进行性肌行性肌营养不良养不良 E.E.多基因多基因遗传病病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体病常染色体病（7 7）性腺）性腺发育不良育不良 G.G.性染色体病性染色体病32.1、下列、下列说法中正确的是法中正确的是 ()A先天性疾病是先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是病，后天性疾病不是遗传病病B家族性疾病是家族性疾病是遗传病，散病，散发性疾病不是性疾病不是遗传病病C遗传病病发病根本原因是病根本原因是遗传因素，但在不同程因素，但在不同程 度上受度上受环境因素影响境因素影响D遗传病是病是经遗传因素因素发挥作用的作用的传染病染病C 2、我国、我国传婚姻法婚姻法规定定“直系血直系血亲和三代以内的旁系血和三代以内的旁系血亲禁止禁止结婚婚”，其中祖父母和堂兄妹分，其中祖父母和堂兄妹分别属三代内的属三代内的 ()A直系血直系血亲和直系血和直系血亲 B旁系血旁系血亲和旁系血和旁系血亲 C直系血直系血亲和旁系血和旁系血亲 D旁系血旁系血亲和直系血和直系血亲C33.同同类变式式根据我国婚姻法根据我国婚姻法“直系血直系血亲和三代以内的旁和三代以内的旁系血系血亲禁止禁止结婚婚的的规定，判断定，判断图示的系示的系谱中中A男子与男子与B女子女子 ()A属三代以内旁系血属三代以内旁系血亲，不能婚配，不能婚配 B属直系血属直系血亲，不能婚配，不能婚配C属三代以外旁系血属三代以外旁系血亲，可以婚配，可以婚配 D有有亲缘关系，不能婚配关系，不能婚配C34.3 3、在如、在如图人人类系系谱中最可能的中最可能的遗传方式方式为 ()()A A常染色体常染色体显性性遗传 B B常染色体常染色体隐性性遗传C CX X染色体染色体显性性遗传 D DX X染色体染色体隐性性遗传C同同类变式式观察如察如图所示系所示系谱，确，确认致病基因致病基因为 (显性性)基因，位于基因，位于 染色体上。染色体上。显常常35.4 4、下、下图是患甲病是患甲病(显性基因性基因为A A，隐性基因性基因为a)a)和乙和乙病病(显性基因性基因为B B，隐性基因性基因为b)b)，两种，两种遗传病的系病的系谱图，据，据图回答：回答：(1)甲病致病的基因位于甲病致病的基因位于 染色体上，染色体上，为 性基因性基因显常常(2)从系从系谱图上可以看出甲病的上可以看出甲病的遗传特点是特点是 ；子代患病，子代患病，则亲代之一必代之一必 ；若；若-5与另一正常人与另一正常人婚配，婚配，则其子女患甲病的概率其子女患甲病的概率为（）世代相世代相传 患病患病 1/2(3)假假设-1不是乙病基因的携不是乙病基因的携带者，者，则乙病的致病基因位乙病的致病基因位于于 染色体上，染色体上，为 性基因，乙病的特点是呈性基因，乙病的特点是呈 遗传。-2的基因型的基因型为 ，-2基因型基因型为 。假假设-1与与-5结婚生了一个男孩，婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的男孩患一种病的概率概率为 ，所以我国婚姻法禁止近，所以我国婚姻法禁止近亲结婚。婚。X 隐隔代交叉隔代交叉 aaXbY AaXbY 1436.后面内容直接后面内容直接删除就行除就行资料可以料可以编辑修改使用修改使用资料可以料可以编辑修改使用修改使用37.主要主要经营：网：网络软件件设计、图文文设计制作、制作、发布广布广告等告等公司秉着以公司秉着以优质的服的服务对待每一位客待每一位客户，做到，做到让客客户满意！意！38.致力于数据挖掘，合同致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、文写作、PPT设计、计划划书、策划案、学、策划案、学习课件、各件、各类模板等方方面面，模板等方方面面，打造全网一站式需求打造全网一站式需求39.感感谢您的您的观看和下看和下载The user can demonstrate on a projector or computer,or print the The user can demonstrate on a projector or computer,or print the presentation and make it into a film to be used in a wider fieldpresentation and make it into a film to be used in a wider field40.