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616分、617分和618分“三连号”成绩，“高考明星”(三胞胎)中国石油大学中国石油大学 1/68发育生物学发育生物学第四讲第四讲孪生孪生多胎多胎联胎联胎畸形学概论畸形学概论 思思思思 考考考考 题题题题名词：寄生胎、胎内胎、名词：寄生胎、胎内胎、名词：寄生胎、胎内胎、名词：寄生胎、胎内胎、致畸敏感期致畸敏感期致畸敏感期致畸敏感期?单卵孪生种类及特点？单卵孪生种类及特点？单卵孪生种类及特点？单卵孪生种类及特点？怎样预防先天畸形？怎样预防先天畸形？怎样预防先天畸形？怎样预防先天畸形？2/68不一样国家多胎妊娠发生率差异较大：不一样国家多胎妊娠发生率差异较大：尼日利亚双胎发生率极高尼日利亚双胎发生率极高 40 40 日本最低日本最低 6.7 6.7 美国及欧洲双胎妊娠率居中美国及欧洲双胎妊娠率居中 11 11 中国中国 11 11世界：世界：单卵双胎发生率比较恒定单卵双胎发生率比较恒定 3.5 3.5双卵双胎发生率波动较大，发生率与年纪、双卵双胎发生率波动较大，发生率与年纪、产次、人种以及是否使用产次、人种以及是否使用ARTART等相关。等相关。前前 言言3/68l自然发生率：自然发生率：双胎：双胎：1%1%三胎：三胎：1/1/万万 五胎：五胎：1/1/亿亿l 西林法则：西林法则：双胞胎机率双胞胎机率89891 1三胞胎机率三胞胎机率89892 2四胞胎机率四胞胎机率89893 3 一、一、孪生、多胎孪生、多胎4/68分分 类：类：单卵孪生单卵孪生 双卵孪生双卵孪生孪孪 生生 (twins)孪孪 生：生：一次妊娠有两个胎儿发育成熟一次妊娠有两个胎儿发育成熟5/68一一 单卵孪生：单卵孪生：一个受精卵发育成两个胎儿一个受精卵发育成两个胎儿可在可在3个阶段形成：个阶段形成：早期胚泡早期胚泡两个内细胞群两个内细胞群二胚层胚盘阶段二胚层胚盘阶段 两个原条两个原条 卵裂阶段卵裂阶段 两个卵裂球两个卵裂球6/681、卵裂阶段、卵裂阶段两个卵裂球两个卵裂球 两个胚泡两个胚泡（30%）羊膜囊羊膜囊胎盘胎盘 特特特特 征征征征:u胎盘独立胎盘独立u羊膜囊独立羊膜囊独立特点特点特点特点：卵裂球细胞未发生分化，都有发育为新个体能力卵裂球细胞未发生分化，都有发育为新个体能力卵裂球细胞未发生分化，都有发育为新个体能力卵裂球细胞未发生分化，都有发育为新个体能力,卵裂细胞群卵裂细胞群卵裂细胞群卵裂细胞群 大小可不相等。大小可不相等。大小可不相等。大小可不相等。（受精（受精（受精（受精3 3天内）天内）天内）天内）7/682、早期胚泡阶段、早期胚泡阶段 两个内细胞群两个内细胞群（65%）特征：特征：特征：特征：一个胎盘一个胎盘一个胎盘一个胎盘两个独立羊膜囊两个独立羊膜囊两个独立羊膜囊两个独立羊膜囊异常：因为共用一个胎盘，可造成血液分配不均匀异常：因为共用一个胎盘，可造成血液分配不均匀 致发育不平衡或死亡致发育不平衡或死亡8/683 3、二胚层胚盘阶段、二胚层胚盘阶段 两个原条两个原条(5%)原条分离原条分离特征：特征：一个胎盘一个胎盘一个羊膜囊一个羊膜囊异常：当原条相距较近，异常：当原条相距较近，易发生肢体粘联和寄生胎易发生肢体粘联和寄生胎9/68二二.双卵孪生：双卵孪生：两个卵子同时被两个精子受精两个卵子同时被两个精子受精l各自有胎盘、绒毛膜囊、各自有胎盘、绒毛膜囊、羊膜腔；羊膜腔；l有时两个胎盘融合成一个；有时两个胎盘融合成一个；l其它表现同弟兄姐妹其它表现同弟兄姐妹 特征：特征：10/68双卵孪生双卵孪生单卵孪生单卵孪生卵裂球分离卵裂球分离内细胞群分离内细胞群分离原条分离原条分离胎盘胎盘胎盘胎盘羊膜囊羊膜囊羊膜囊羊膜囊11/68l性别不一样性别不一样-双卵孪生双卵孪生3.3.孪生类型判别：孪生类型判别：l性别相同性别相同-双卵孪生双卵孪生/单卵孪单卵孪生生性性 别别胎膜和胎盘关系胎膜和胎盘关系采血检测采血检测-HLA等等12/68单卵孪生特征单卵孪生特征l性别和相貌相同性别和相貌相同l血型和遗传基因相同血型和遗传基因相同器官移植不会器官移植不会 发生排斥反应发生排斥反应l志趣一致，超感觉力志趣一致，超感觉力l同时患一样疾病机率较高：同时患一样疾病机率较高：69%-95%69%-95%13/68冯大龙(左)冯大成(右)分别以695分、684分考取了清华大学土木工程系和清华大学航天航空学院录用，语文122分。天生一对，高兴加倍！14/68Tuesday,October05,1515Tuesday,October05,相同基因型相同基因型相同基因型相同基因型 不一样表现型不一样表现型不一样表现型不一样表现型 基因表示模式基因表示模式基因表示模式基因表示模式1515表观遗传学：表观遗传学：表观遗传学：表观遗传学：研究不包括研究不包括研究不包括研究不包括DNADNADNADNA序列改变基因表示和调控可遗传序列改变基因表示和调控可遗传序列改变基因表示和调控可遗传序列改变基因表示和调控可遗传改变，或者说是研究从基因演绎为表型过程和机制一门新兴改变，或者说是研究从基因演绎为表型过程和机制一门新兴改变，或者说是研究从基因演绎为表型过程和机制一门新兴改变，或者说是研究从基因演绎为表型过程和机制一门新兴遗传学分支。遗传学分支。遗传学分支。遗传学分支。15/68Tuesday,October05,1616概 述l基因转录后调控基因转录后调控u基因组中非编码RNAu微小RNA（miRNA）u反义RNAu内含子、核糖开关等l基因选择性转录表示基因选择性转录表示调控调控uDNA甲基化u基因印记u组蛋白共价修饰u染色质重塑Tuesday,October05,1616表观遗传学研究内容：16/68Tuesday,October05,1717表观遗传学特点：l可遗传，即这类改变经过有丝分裂或减数可遗传，即这类改变经过有丝分裂或减数分裂，能在细胞或个体世代间遗传；分裂，能在细胞或个体世代间遗传；l可逆性基因表示调整，也有较少学者描述可逆性基因表示调整，也有较少学者描述为基因活性或功效改变；为基因活性或功效改变；l没有没有DNADNA序列改变或不能用序列改变或不能用DNADNA序列改变来序列改变来解释。解释。Tuesday,October05,171717/68一大一小一大一小一个死亡一个死亡纸样胎儿纸样胎儿双胎输血综合症双胎输血综合症4.4.异常双胎妊娠：异常双胎妊娠：原因原因：单卵双胎单卵双胎单卵双胎单卵双胎共用胎盘共用胎盘,血液供给不均衡或有血管吻合，血液供给不均衡或有血管吻合，可发生一个胎儿（受血胎儿）接收另一个胎儿（供血胎儿）可发生一个胎儿（受血胎儿）接收另一个胎儿（供血胎儿）可发生一个胎儿（受血胎儿）接收另一个胎儿（供血胎儿）可发生一个胎儿（受血胎儿）接收另一个胎儿（供血胎儿）大量血液，使受血胎儿血量增多，心脏肥大，肝肾增大，体大量血液，使受血胎儿血量增多，心脏肥大，肝肾增大，体大量血液，使受血胎儿血量增多，心脏肥大，肝肾增大，体大量血液，使受血胎儿血量增多，心脏肥大，肝肾增大，体重增加快，羊水过多；而供血胎儿则体重低，贫血，脱水，重增加快，羊水过多；而供血胎儿则体重低，贫血，脱水，重增加快，羊水过多；而供血胎儿则体重低，贫血，脱水，重增加快，羊水过多；而供血胎儿则体重低，贫血，脱水，羊水过少而死亡，羊水过少而死亡，羊水过少而死亡，羊水过少而死亡，称为双胎输血综合征。称为双胎输血综合征。18/68（1 1）发生率与环境和遗传相关）发生率与环境和遗传相关-可遇不可求可遇不可求5 5、双胎与临床、双胎与临床两年生育两对双胞胎两年生育两对双胞胎母亲本身为双胎者，其下一代为双母亲本身为双胎者，其下一代为双胞胎比率为胞胎比率为1.7。双胞胎之决定原。双胞胎之决定原因，母亲之基因较父亲更主要。因，母亲之基因较父亲更主要。家族第十代双胞胎传女不传男19/68机率年年步步高 全球双胞胎平均出生率在千分之六左右;科西希村双胞胎出生几率高达千分之三十到四十.在印度一个村户人家，共生了在印度一个村户人家，共生了250对双胞胎，且生双胞胎机率一年比一年对双胞胎，且生双胞胎机率一年比一年高，其中奥秘，就连当今医学界也难以破解。高，其中奥秘，就连当今医学界也难以破解。20/68尼日利亚约鲁巴部落尼日利亚约鲁巴部落-世界上双胞胎出生率最世界上双胞胎出生率最高地方高地方4.5%,4.5%,当地居民喜欢吃山药当地居民喜欢吃山药(又叫淮山又叫淮山),),山药含有一个天然植物雌激素山药含有一个天然植物雌激素尼日利亚双胞胎镇几乎家家都有双胞胎 尼日利亚妇女顺产尼日利亚妇女顺产6胞胎胞胎 丈夫弃家而逃丈夫弃家而逃21/68（2）辅助生育技术使用）辅助生育技术使用（3）叶酸与双胎）叶酸与双胎（4）双胎监护）双胎监护5 5、双胎与临床、双胎与临床22/68出生时间不一样双胞胎，相隔两个月出生黑白双胞胎23/68二二.多胎多胎multiple pregnancy,联胎联胎1、多胎、多胎:一次妊娠有两个以上胎儿同时发生或发育一次妊娠有两个以上胎儿同时发生或发育.2、影响多胎原因：、影响多胎原因：l遗遗 传传l促排卵药使用促排卵药使用促排卵药使用促排卵药使用l辅助生育技术使用辅助生育技术使用辅助生育技术使用辅助生育技术使用-与减胎技术相结合与减胎技术相结合与减胎技术相结合与减胎技术相结合 (8-11W,8-11W,8-11W,8-11W,心管注射心管注射心管注射心管注射10%10%10%10%氯化钾氯化钾氯化钾氯化钾)24/68多胎其它影响原因：多胎其它影响原因：（1 1）母亲晚育：）母亲晚育：高龄多胎几率大。高龄多胎几率大。两次怀上3胞胎 （2 2）环境原因：）环境原因：（3 3 3 3）宫内状态：）宫内状态：）宫内状态：）宫内状态：宫内温度改变或缺氧，可使宫内温度改变或缺氧，可使宫内温度改变或缺氧，可使宫内温度改变或缺氧，可使胎发育迟缓，诱发多胞胎。胎发育迟缓，诱发多胞胎。胎发育迟缓，诱发多胞胎。胎发育迟缓，诱发多胞胎。25/68 单单 卵卵 多多 卵卵 混合混合性 2 2、多胎类型、多胎类型单卵多胎与多卵多胎百分比约为单卵多胎与多卵多胎百分比约为3737 探索人类遗传学奥秘热门科研课题探索人类遗传学奥秘热门科研课题26/688月26日王文熊-长沙理工大学王文虎-重庆理工大学录用；王文龙-黄石理工学院27/68山东四胞胎姐妹（从左到右）申冰、申清、申玉、申洁山东四胞胎姐妹（从左到右）申冰、申清、申玉、申洁28/68“五胞胎五胞胎”父母和家人汗流浃背地抱着父母和家人汗流浃背地抱着“五胞胎五胞胎”在院里乘凉在院里乘凉29/68l滥用促排卵药造成滥用促排卵药造成“人为多胞胎人为多胞胎”，孕妇孕妇出现出现“卵巢过分刺激综合症卵巢过分刺激综合症”；3 多胎与临床多胎与临床l辅助生育技术使用造成辅助生育技术使用造成“人工多胞胎人工多胞胎”l多胎妊娠产妇并发症，胎儿也易造成早产多胎妊娠产妇并发症，胎儿也易造成早产和流产，胎儿畸形率也增加。应作好妊娠和流产，胎儿畸形率也增加。应作好妊娠期间监测。期间监测。30/68联联 胎胎u联联 胎胎：两个孪生儿某一些部位连接在一起：两个孪生儿某一些部位连接在一起(十万分之一十万分之一十万分之一十万分之一,成活率成活率成活率成活率50%)50%)u联体形成机制：联体形成机制：一个胚盘上出现两个一个胚盘上出现两个原条，且相距较近原条，且相距较近,造造成局部组织或器官分成局部组织或器官分离不完全。离不完全。u分类分类:1、按、按手术分离难度手术分离难度分分:甲类、乙类、丙类甲类、乙类、丙类2、按、按联体部位和联胎发联体部位和联胎发育情况育情况分类：分类：对称性和不对称性联胎对称性和不对称性联胎31/68甲类甲类：头部大面积相联、心脏等人体多个头部大面积相联、心脏等人体多个 主要器官共用，手术成功率主要器官共用，手术成功率极低极低。丙类丙类：小面积腹部、背部、臀部、手脚等小面积腹部、背部、臀部、手脚等 相联，普通无人体主要器官共用，手相联，普通无人体主要器官共用，手 术成功术成功率高率高。乙类：乙类：腹部大面积相联、人体个别主要器腹部大面积相联、人体个别主要器 官共用，手术成功官共用，手术成功率低率低。按手术分离难度分按手术分离难度分:32/68l按联体部位和联胎发育情况分类：按联体部位和联胎发育情况分类：l对称性联胎：对称性联胎：对称性联胎：对称性联胎：两个胎两个胎两个胎两个胎儿发育情况和大小相儿发育情况和大小相儿发育情况和大小相儿发育情况和大小相同，结构对称，连接同，结构对称，连接同，结构对称，连接同，结构对称，连接部位相同。部位相同。部位相同。部位相同。胸部连接最常见：胸部连接最常见：胸部连接最常见：胸部连接最常见：73%73%73%73%l不对称性联胎不对称性联胎不对称性联胎不对称性联胎寄生胎寄生胎寄生胎寄生胎：相联两个胎儿大小相联两个胎儿大小相联两个胎儿大小相联两个胎儿大小发育不对称，其中一个胎发育不对称，其中一个胎发育不对称，其中一个胎发育不对称，其中一个胎儿发育正常，称主胎，另儿发育正常，称主胎，另儿发育正常，称主胎，另儿发育正常，称主胎，另一个小或发育不全，附着一个小或发育不全，附着一个小或发育不全，附着一个小或发育不全，附着于主胎一些部位于主胎一些部位于主胎一些部位于主胎一些部位.(是发育迟缓解发育不全胎是发育迟缓解发育不全胎是发育迟缓解发育不全胎是发育迟缓解发育不全胎儿儿儿儿-不发生恶性变不发生恶性变不发生恶性变不发生恶性变)腹部联体（手术前后腹部联体（手术前后）33/6834/68胎内胎胎内胎 ：寄生胎位于胎儿体内，故称体内寄生胎位于胎儿体内，故称体内寄生胎，又称包入性双胎。寄生胎，又称包入性双胎。机制机制(了解）了解）-胚泡中内细胞群分离成胚泡中内细胞群分离成大一大一小两个细胞团，小者发育迟缓，大者发育快速。小两个细胞团，小者发育迟缓，大者发育快速。在继续发育过程中，因为两个胚体相距很近，在继续发育过程中，因为两个胚体相距很近，当大胚盘向腹部包锩时，发育迟缓而较小胚被当大胚盘向腹部包锩时，发育迟缓而较小胚被卷入大胚体内，便形成了包入性双胎。卷入大胚体内，便形成了包入性双胎。35/68没上过学，靠展览自己养活一家没上过学，靠展览自己养活一家1951年10月28日出生于美国，是世界上年纪最大联体双胎36/684月3日，四川首例联体联肝女婴在泸州医学院从属医院成功分离。8月出生（四）联体婴儿治疗（四）联体婴儿治疗手术分离手术分离37/68l多家医院以医院多家医院以医院不是福利机构不是福利机构及风险压力拒及风险压力拒 绝医治联体儿绝医治联体儿l东方时空跟踪报道东方时空跟踪报道l从属医院提出无偿为联体儿进行手术，并支付从属医院提出无偿为联体儿进行手术，并支付 了了30多万费用多万费用l有些人宣称：有些人宣称：“四川联体女婴将成医院分离手四川联体女婴将成医院分离手 术研究品术研究品”泸州医学院从属医院首例联体婴儿分离前后泸州医学院从属医院首例联体婴儿分离前后38/6839/68二 先天畸形1 定义定义:l出生缺点出生缺点：指孩子出生前，就已经发生形态结构、生理指孩子出生前，就已经发生形态结构、生理功效异常或代谢缺点所致异常。形态结构异常表现为先天畸形，功效异常或代谢缺点所致异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功效和代谢缺点如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功效和代谢缺点常造成先天性智力低下（俗称常造成先天性智力低下（俗称“呆呆”、傻、傻”），聋、哑等异常。），聋、哑等异常。l先天性畸形先天性畸形（congenital malformation）：）：是因为胚胎发是因为胚胎发育紊乱所致形态结构异常，出生时即已存在，属于出生缺点育紊乱所致形态结构异常，出生时即已存在，属于出生缺点.40/68发生率发生率 高高,比肿瘤高比肿瘤高8 8倍，儿科查体畸形儿发生率倍，儿科查体畸形儿发生率为为4.54.5，我国畸形儿发生率为，我国畸形儿发生率为1.31.3。u在出现各种畸形中，四肢畸形占在出现各种畸形中，四肢畸形占2626，神经管畸形占神经管畸形占1717，泌尿生殖系统畸形占，泌尿生殖系统畸形占 14 14，颜面畸形占，颜面畸形占9 9，消化系统畸形占，消化系统畸形占8 8，心血管畸形占心血管畸形占4 4，多发畸形占，多发畸形占2222。41/682 2 原因原因 1)1)遗传原因遗传原因(25%)(25%)2)2)环境原因环境原因(致畸因子致畸因子)(10%)(10%)3)3)遗传原因与环境原因相互作用遗传原因与环境原因相互作用(65%)(65%)42/681.1.遗传原因：遗传原因：染色体数目染色体数目/结构结构/基因突变基因突变 (1)(1)染色体畸变染色体畸变:染色体数目或结构改变；染色体数目或结构改变；2121号染色体三体型先天愚型号染色体三体型先天愚型(A(A 短额，眼间距宽，伸舌样痴呆短额，眼间距宽，伸舌样痴呆 B B 猿掌纹猿掌纹)Down syndrome(先天愚型)，XY+2143/68性染色体性染色体45，X0(Turners Turners 综合征综合征):):无卵巢无卵巢/蹼颈蹼颈/身材矮身材矮小小/智力低下智力低下 Turner syndrome（45，X）44/68l染色体结构改变：染色体结构改变：断裂、缺失等断裂、缺失等如：如：5p-5p-猫叫综合征猫叫综合征l基基因因突突变变:：DNADNA分分子子碱碱基基组组成成或或排排列列次次序序发发生生改改变变，可可引引发发软软骨骨发发育育不不全全、肾肾上上腺腺肥肥大大、小小头头畸畸形形、多多囊囊肾肾等等畸畸形形，镰镰状状细胞贫血等遗传性疾病细胞贫血等遗传性疾病 四肢短小畸形四肢短小畸形45/6846/68 按致畸因子性质分按致畸因子性质分 A A 生物性致畸因子生物性致畸因子 B B 物理性致畸因子物理性致畸因子 C C 化学性致畸因子化学性致畸因子 D D 其其 它它 按与胚胎关系分：按与胚胎关系分：母体外环境母体外环境母体外环境母体外环境-射线、射线、射线、射线、磁场等磁场等磁场等磁场等母体内环境母体内环境母体内环境母体内环境-营养、营养、营养、营养、激素水平、发烧等激素水平、发烧等激素水平、发烧等激素水平、发烧等胎儿发育周围环境胎儿发育周围环境胎儿发育周围环境胎儿发育周围环境 羊水、血循环等羊水、血循环等羊水、血循环等羊水、血循环等2）环境原因）环境原因:引发先天性畸形环境原因统称引发先天性畸形环境原因统称 致畸因子致畸因子（teratogen）47/68A 生物性致畸因子生物性致畸因子 病毒病毒:l风疹病毒风疹病毒 先天性白内障先天性白内障,先天性耳聋先天性耳聋,先心先心l巨细胞病毒巨细胞病毒先天性失明先天性失明,小头畸形小头畸形,肝脾大肝脾大l单纯疱疹病毒单纯疱疹病毒小头畸形小头畸形,小眼小眼.弓形体：弓形体：梅毒螺旋体：梅毒螺旋体：48/68B.物理性致畸因子物理性致畸因子损伤胎儿中枢神经系，心脏，致腭裂等损伤胎儿中枢神经系，心脏，致腭裂等电离辐射电离辐射电磁辐射：电磁辐射：X射线射线 ，射线射线粒子辐射：粒子辐射：射线，射线，射线，中子流，质子流射线，中子流，质子流微波微波流产，先天愚型流产，先天愚型日本原子弹爆炸后存活孕妇中：日本原子弹爆炸后存活孕妇中：28%流产流产;25%所生儿女所生儿女1岁内死亡岁内死亡;25%所生儿女有中枢神经系统先天畸形所生儿女有中枢神经系统先天畸形49/68C 化学性致畸因子化学性致畸因子 化学物质化学物质:铅、砷、镉、汞，苯类、有机磷铅、砷、镉、汞，苯类、有机磷 农农 药、亚硝基化合物等药、亚硝基化合物等.反应停致短肢畸形50/685.其它致畸原因其它致畸原因畸形儿是女性为时尚付出沉重代价！畸形儿是女性为时尚付出沉重代价！51/687类易致胎儿畸形药（了解）类易致胎儿畸形药（了解）1 1、抗生素类药品、抗生素类药品 四环素、土霉素四环素、土霉素-短肢畸形短肢畸形，牙釉质发育不良牙釉质发育不良 链霉素、庆大霉素链霉素、庆大霉素-先天性耳聋先天性耳聋/肾肾损害损害 新霉素新霉素-骨路发育异常骨路发育异常52/68 2 2、抗疟药、抗疟药-如奎宁、氯喹乙胺嘧啶，可如奎宁、氯喹乙胺嘧啶，可致胎儿多发畸形。如耳聋，四肢缺损，脑致胎儿多发畸形。如耳聋，四肢缺损，脑积水等。积水等。33、治疗糖尿病类药品、治疗糖尿病类药品-如氯硫丙尿、如氯硫丙尿、达麦康、糖斯平等，可致肢体畸形，兔唇，达麦康、糖斯平等，可致肢体畸形，兔唇，死胎等死胎等。4 4、巴比妥类及其它镇静催眠药品、巴比妥类及其它镇静催眠药品-如苯妥英钠、扑痫酮、安宁等，可致肢体、如苯妥英钠、扑痫酮、安宁等，可致肢体、面部及脑发育畸形。面部及脑发育畸形。53/68 5 5、抗癌类药品、抗癌类药品-环磷酰胺、环磷酰胺、55氟斡嘧啶氟斡嘧啶等，可致无脑儿、脑积水、胯裂、兔唇、肾及等，可致无脑儿、脑积水、胯裂、兔唇、肾及输尿管缺损，四肢及眼畸形等。输尿管缺损，四肢及眼畸形等。66、激素类药品、激素类药品-如乙烯雌酚、黄体如乙烯雌酚、黄体酮、雄激素、可松。口服避孕药可致胎儿生殖酮、雄激素、可松。口服避孕药可致胎儿生殖器官畸形。如女胎男性化，阳蒂肥大，阴唇融器官畸形。如女胎男性化，阳蒂肥大，阴唇融合，男胎尿道以下等畸形合，男胎尿道以下等畸形。77、抗凝血药品、抗凝血药品-如肝素、双香豆素、如肝素、双香豆素、阿司匹林、水杨酸等也可致畸，并可诱发出血阿司匹林、水杨酸等也可致畸，并可诱发出血性疾病。性疾病。54/68社会性药品社会性药品:吸烟吸烟(小胎儿、畸形或死胎小胎儿、畸形或死胎)酗酒酗酒(胎儿酒精综合征胎儿酒精综合征)55/683)3)遗传原因与环境原因相互作用遗传原因与环境原因相互作用(65%)(65%)“遗传度遗传度”:”:在环境原因与遗传原因相互作在环境原因与遗传原因相互作用引发先天畸形中，衡量遗传原因所起作用引发先天畸形中，衡量遗传原因所起作用指标用指标.遗传度越高，说明遗传原因在该畸形发生中作用遗传度越高，说明遗传原因在该畸形发生中作用遗传度越高，说明遗传原因在该畸形发生中作用遗传度越高，说明遗传原因在该畸形发生中作用越大。越大。越大。越大。56/683 致畸敏感期致畸敏感期（susceptible period）：）：1)定定义义：受受致致畸畸因因子子作作用用而而易易发发生生畸畸形形胚胚胎发育阶段。胎发育阶段。致致畸畸敏敏感感期期普普通通为为胚胚期期(3-8(3-8周周)，因因细细胞增殖分化活跃。胞增殖分化活跃。57/68l胚前期胚前期(受精后前受精后前2W)2W)此时胚胎细胞分化程度极低此时胚胎细胞分化程度极低;致畸作用致畸作用强强-胚胎即死亡胚胎即死亡；致畸作用致畸作用弱弱-少数细胞受损死亡，多数少数细胞受损死亡，多数细胞能够细胞能够代偿代偿,故较少发生畸形。故较少发生畸形。l胚期胚期(受精后受精后第第3 3周周-第第8 8周周)最易发生畸形最易发生畸形致畸敏感期致畸敏感期58/682 2）不一样）不一样器官器官有不一样致畸敏感期，与其有不一样致畸敏感期，与其发生和分化时期一致。发生和分化时期一致。59/68 致畸敏感度高，致畸敏感度低 人胚胎主要器官致畸敏感期外生殖器外生殖器外生殖器外生殖器腭腭腭腭牙牙牙牙唇唇唇唇下肢下肢下肢下肢耳耳耳耳眼眼心脏心脏心脏心脏中枢神经系统中枢神经系统中枢神经系统中枢神经系统胚胎发育时期（周，受精龄）胚胎发育时期（周，受精龄）87 76 65 53820121094 43 32 21 1上肢上肢上肢上肢60/683)3)不一样不一样致畸因子致畸因子致畸敏感期不一样致畸敏感期不一样 如如风疹病毒：风疹病毒：怀孕后怀孕后1月月感染，畸形率为感染，畸形率为50%；怀孕后怀孕后2月月感染，畸形率为感染，畸形率为22%；怀孕后怀孕后3月月感染，畸形率为感染，畸形率为7%；反应停致畸敏感期为受精后反应停致畸敏感期为受精后2140天内天内61/68l胎儿期胎儿期(第第9W-9W-分娩分娩)此期胎儿生长发育快，各器官进行组此期胎儿生长发育快，各器官进行组织分化和功效分化，受致畸作用后也会发织分化和功效分化，受致畸作用后也会发生畸形，但多属组织生畸形，但多属组织结构和功效缺点结构和功效缺点，普，普通不出现器官形态畸形。所以，胎儿期通不出现器官形态畸形。所以，胎儿期不不属属致畸敏感期致畸敏感期。62/684 4 先天畸形形成方式和类型先天畸形形成方式和类型（了解）（了解）先天畸形形成方式先天畸形形成方式（1 1）胚胎组织形成不良）胚胎组织形成不良：胚胎本身有着内胚胎本身有着内 在缺点在缺点（2 2）变形（）变形（deformationdeformation）：）：多多受外力作用受外力作用（3 3）发育过程阻断，如）发育过程阻断，如内源性血栓或外源内源性血栓或外源 性羊膜带阻断或破坏性羊膜带阻断或破坏造成畸形。造成畸形。63/68u先天畸形分类（了解）先天畸形分类（了解）-P72-73u先天畸形预防、宫内诊疗和宫内治疗先天畸形预防、宫内诊疗和宫内治疗1 1先天畸形预防先天畸形预防一级预防一级预防孕前优生学检验孕前优生学检验l遗传咨询是预防遗传性畸形主要办法遗传咨询是预防遗传性畸形主要办法l做好做好孕期保健孕期保健是预防环境致畸是预防环境致畸根本办法根本办法 妊娠妊娠前前8 8周周，接种风疹疫苗接种风疹疫苗、免疫注射免疫注射是是防疱疹和巨细胞病毒感染最好预防方法防疱疹和巨细胞病毒感染最好预防方法。64/68l孕期孕期慎重用药慎重用药是预防药品致畸是预防药品致畸根本路径根本路径l戒烟戒酒戒烟戒酒是预防胎儿畸形一个主要方面是预防胎儿畸形一个主要方面l防止和降低射线照射防止和降低射线照射65/68 高危产妇高危产妇:曾生育过严重畸形儿曾生育过严重畸形儿或屡次发生自然流产、或屡次发生自然流产、死胎、死产孕妇，孕死胎、死产孕妇，孕早期服用过致畸药品早期服用过致畸药品或接触过较多射线，或接触过较多射线，长久处于污染环境及长久处于污染环境及羊水过多或过少孕妇，羊水过多或过少孕妇，均应进行宫内诊疗均应进行宫内诊疗。2二级预防二级预防:先天畸形宫内诊疗先天畸形宫内诊疗66/68（1 1）羊膜囊穿刺（）羊膜囊穿刺（amniocentesisamniocentesis）：）：u羊膜囊穿刺在妊娠羊膜囊穿刺在妊娠15151717周周最适宜，抽取最适宜，抽取101015ml15ml羊水。羊水。u羊羊水水细胞染色体分析能够准确地反应胎儿细胞染色体分析能够准确地反应胎儿遗传情况遗传情况。（2 2）胎儿镜检验）胎儿镜检验 在妊娠第在妊娠第15-2015-20周使用最好，还可直接给周使用最好，还可直接给胎儿注射药品或输血。胎儿注射药品或输血。67/68（3 3）B B型超声波检验型超声波检验 （4 4）羊水和胎儿造影及羊水和胎儿造影及X X线检验线检验2 2先天畸形宫内治疗（有限）先天畸形宫内治疗（有限）l小剂量可松小剂量可松-胎儿肾上腺性征综合征；胎儿肾上腺性征综合征；l甲状腺素甲状腺素-胎儿甲状腺机能低下；胎儿甲状腺机能低下；l胎儿外科学（胎儿外科学（fetal surgeryfetal surgery）兴起。）兴起。68/68