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孕期你要了解的超声知识唐山弘慈医院超声科 窦萍 孕期超声检查的意义超声医学是预防医学的一部分超声医学在出生缺陷二级预防的作用是无可替代的不管使用哪种方法，亦不管妊娠在哪一阶段，即使让最有名的专家进行彻底的检查，期望能够将所有的胎儿畸形均能检测出是不现实也是不合情理的。（美国妇产科医师协会警告）法律规定超声筛查需检出的六种严重畸形母婴保健法第十八条第二项规定的严重缺陷是指：无脑畸形脑积水脊柱裂脑脊膜膨出等内脏膨出或内脏外翻四肢短小畸形今天主要探讨的几个问题1.超声检查对胎儿有害吗？2.孕期需要做几次超声？3.二维超声、三维超声及四维超声的区别，及其在胎儿疾病中的诊断价值4.超声软指标（SOFT MARKER）：颈项透明层（NT）、侧脑室增宽、脉络丛囊肿、心室强光点、肾窦分离、肠管强回声等。母婴保健法第十八条第二项规定的严重缺陷是指：无脑畸形、脑积水、脊柱裂、脑脊膜膨出等内脏膨出或内脏外翻四肢短小畸形其它严重的胎儿畸形孕期超声检查对胎儿有害吗？目前国际和国内的研究表明诊断性产前超声检查是一种无创、安全的影像学检查技术，尚无明确的证据证明超声检查可导致胎儿畸形或引起胎儿生长受限。母婴保健法第十八条第二项规定的严重缺陷是指：无脑畸形、脑积水、脊柱裂、脑脊膜膨出等内脏膨出或内脏外翻四肢短小畸形其它严重的胎儿畸形三维、四维超声比二维超声更准确吗？三维、四维超声可提供胎儿的立体图像，但它们判读胎儿畸形的能力并不比二维超声高，只是二维超声的一种辅助检查方法，不能替代二维超声检查。母婴保健法第十八条第二项规定的严重缺陷是指：无脑畸形、脑积水、脊柱裂、脑脊膜膨出等内脏膨出或内脏外翻四肢短小畸形其它严重的胎儿畸形中孕期超声检查分级级产前超声检查：主要目的是对胎儿进行生物学测量，不筛查胎儿畸形。级产前超声检查：除了级产前超声检查内容外，还包括筛查六大类致死性胎儿畸形，包括无脑畸形、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、致死性软骨发育不良、单腔心。级产前超声检查：对胎儿进行系统检查，包括颅脑、唇、心脏、肝、胃、肾、膀胱、腹壁、脊柱和四肢（不包括手、足）。建议所有孕妇在此时期均进行一次系统胎儿超声检查。该项检查通常在孕2026周进行。级针对性产前超声检查：应主要对产前超声筛查发现或怀疑的胎儿异常以及具有胎儿异常高危因素的孕妇进行诊断。如胎儿心脏超声检查。此外，还包括有限超声检查，多为急诊超声或者床旁超声。母婴保健法第十八条第二项规定的严重缺陷是指：无脑畸形、脑积水、脊柱裂、脑脊膜膨出等内脏膨出或内脏外翻四肢短小畸形其它严重的胎儿畸形 中孕期超声检查概念软指标：超声检查发现的非特异性的结构异常，这些异常提示某些潜在风险可能只是正常结构的变异在咨询时临床医生多有困惑，也给孕妇及家属带来较大的心理负担常见的软指标颈项透明层增厚（NT)侧脑室增宽（ventriculomegaly VM）脉络膜囊肿(choroid plexus cysts CPC)后颅窝积液心内灶状强回声(echogenic intracardiac focus EIF)肠管强回声肾盂扩张胎儿颈项透明层（NT）定义：胎儿颈后皮下组织内液体积聚的厚度NT测量结果的临床意义NT大于或等于3mm发生胎儿异常的可能性增加NT增厚约10%合并染色体异常，最常见21-三体综合症NT越厚，染色体异常的风险越高与胎儿畸形和不良妊娠结局密切相关，先心病危险度为NT正常值的6倍NT增厚侧脑室增宽VM指脑脊液过多的聚集于脑室系统内致脑室扩张，以侧脑室增宽最常见。VM平均6-8mm单侧或双侧脑室房部宽度10mm一般分为三度：轻10-12mm;中12.1-15mm;重15mm，不同文献不同分级。孤立性侧脑室增宽神经发育正常者：轻93%；中75%；重62.5%孤立性VM染色体异常发生率3%-15%中重度VM合并胎儿结构畸形，染色体异常发生率约15%胎儿侧脑室增宽侧脑室增宽（VM）的结局孤立性VM中10%生后可检测到畸形复杂性VM其非整倍体发生率大于15%孤立边界性VM染色体异常的发生率3-15%进展性VM中TORCH感染的报告率在10%-20%孤立性VM在10-12mm时，多数胎儿可能为正常变异胎儿风险评估边界性VM（10-15mm）合并染色体异常的风险是9%（3%-12.6%）包括非整倍体异常、部分缺失、非平衡异位性，病死率达70%-80%，重度VM可有脑组织水肿、并伴有智障重度VM与胎儿结构异常有关研究发现：非对称性和单双侧不是不良结局的因素脉络丛囊肿(CPC)脉络丛位于侧脑室、第三和第四脑室，超声能显示的脉络丛主要位于侧脑室。脉络丛内的毛细血管发生血管瘤样改变，包裹一部分脑脊液形成的假性囊肿超声表现脉络丛内出现直径2mm边界清晰的无回声区，一般是单侧单个出现，偶可双侧出现或一侧多个囊肿发生率约为0.5%-2.9%脉络丛囊肿脉络丛囊肿1-2%的正常胎儿可检出90%以上26周可消失，染色体正常儿同其它畸形和生后发育关系不大单独脉络丛囊肿，染色体异常发生率1%；18-三体10%同时合并其它畸形，染色体异常发生率可达46%颅后窝积液后颅窝包括小脑延髓池、小脑，是位于脊髓后面的蛛网膜下间隙，后面是颅骨，前上是脑室，以软脑膜与第四脑室相通正常情况下，小脑延髓池5+-3mm孕29-32周最易发现，积液量最多积液量越多，不良围产儿的发生率越高建议对积液量10mm者严密随访15mm者应建议做MRI检查MRI可清楚显示小脑结构，能排除合并小脑发育异常的Dandy-walker综合症后颅窝积液处理每隔1-2周B超测量其深度，观察积液量的变化颅后窝积液小于等于10mm小脑大小形态正常，观察颅后窝积液消失、缩小或无变化，可能为正常变异，对围生儿无影响积液大于10mm在29-32周不消退需密切观察其变化，注意测量小脑半球的大小，评估小脑发育情况，应行胎儿心脏彩超检查及其他部位的发育情况，结合其他高危因素，必要时行TORCH检测和脐血染色体分析积液大于15mm胎儿畸形的可能性大，超声检查可能有误差，应行核磁共振检查，确定小脑蚓部、小脑半球、四脑室是否正常心内灶状强回声EIF是心室乳头肌内的微小钙化点表现：胎儿心内大小不等，约2-7mm斑点状、条索状接近骨骼的强回声，不伴声影正常胎儿中较常见3%-5%，不引起心脏的功能缺陷，不增加心脏结构异常的风险有报告提示：右心室内多个EIF可能有显著意义孤立性EIF与染色体异常及心脏畸形无相关性心内灶状强回声与胎儿单倍体异常的关系：左心室单发局灶性强回声较常见，胎儿单倍体异常发生的可能性仅为01.8。而右心室、双心室多发或明显的灶状强回声胎儿单倍体异常的危险性增高，有条件应行胎儿染色体组型分析。与胎儿非染色体异常的关系：心内灶状强回声同胎儿先天性心脏畸形和其它非染色体畸形无关,如只是发现胎儿心内灶状强回声，而无其它阳性发现，应在超声报告中予以记录，无进一步检查(如行超声心动图检查)的必要。但超声检查时应注意其它胎儿软标志的检查和测量，同时注意有无其它高危因素，如孕妇年龄，当孕妇年龄 31岁时，有心内灶状强回声的胎儿染色体异常的发生率约为1/600。肠管强回声是妊娠中期观察的一项软指标，确定标准上有许多主观性与诸多胎儿异常关系密切：肠管囊性纤维化、染色体异常、感染（TORCH）等约15%的21-三体儿有肠管强回声目前缺少统一的诊断标准，应密切追踪随访表现为胎儿肠管局部或多发区域显示回声增强，回声强度应相当于周围的髂骨翼早孕出血是肠管强回声常见的原因，推测可能是吞咽了血液如在20周前发生,7%与胎儿21三体综合症有关，也提示与其他染色体异常有关肾盂扩张妊娠中期的发生率0.3%-4.5%多为一过性或生理性随着扩张程度的加重，肾盂输尿管连接部梗阻、后尿道瓣膜的发生率增加有17%的21-三体儿表现肾盂扩张孤立性肾盂扩张胎儿染色体异常的发生率为1/300肾盂扩张的程度需结合孕周判断，有人提议以肾盂前后径/肾脏前后径比值0.5为标准，但尚未得到公认孕32周胎儿左肾积水轻度肾盂扩张：肾盂前后径最大经线4-10mm中度肾盂扩张：肾盂前后径最大经线10-15mm重度肾盂扩张：肾盂前后径最大经线大于15mm国外研究：对1308例进行分析，产后有泌尿系统生理变化者471例，轻度11.9%、中度45.1%、重度88.3%。妊娠晚期的超声检查结果比中期妊娠更具有产后结果的预测效果国内研究报道51例患者中79个肾脏有肾积水，其中11例患者中的17个肾脏生后随访确诊为阻塞性肾脏疾病，占21.57%随肾盂扩张增加肾积水比例增加发现肾盂积水的孕龄早晚与预后没关系，但有报道24周前发现的肾积水发生严重疾病的比例高自发缓解的原因出生前后由于肾血管阻力、肾小球滤过率及浓缩能力的不同使得胎儿尿流量比新生儿大4-6倍孕妇在超声检查前大量饮水对胎儿肾盂测量产生影响输尿管近端的扩张是由于部分性或一过性解剖或功能性梗阻导致胎儿泌尿道对孕期激素的反应而导致暂时性宫内肾盂扩张以下情况应进行评估严重、进行性或持续存在的肾积水双侧者畸形和生后肾功能损害的风险明显增加输尿管扩张与膀胱输尿管反流（VUR）、输尿管任一部位梗阻、后尿道瓣膜有关肾实质变薄表明肾皮质受损，肾皮质回声增强表明肾实质发育异常或与VUR有关膀胱异常如膀胱壁增厚及小梁形成，可能有尿道狭窄羊水过少是肾功能损害的表现，也可能是尿道狭窄造成胎儿超声软指标筛查意义胎儿超声软标志阳性对筛选出胎儿单倍体异常及非染色体异常的高危胎儿，提请临床进一步检查或随访观察，以尽早发现胎儿异常有帮助。该项检查简单、易行，只要具备分辨率较好的二维灰阶超声仪和训练有素的超声医生即可进行。产前超声检查没有发现问题，孩子就一定没有问题吗？错。受目前技术条件所限，胎儿耳、腕骨、掌骨、指骨、距骨、跗骨、跖骨、趾骨、甲状腺、内外生殖器等结构还不能作为产前超声检查项目进行检查，超声也不能显示胎儿染色体，亦不能检测胎儿智力、视力、听力、运动功能、代谢性疾病等。已经检查的胎儿结构形态无异常，不能说明这些结构功能无异常。且胎儿的生长发育是一个逐渐成熟的过程，每一次超声检查结果只代表当时胎儿的生长发育水平。胎儿畸形也是一个动态发展的过程，在没有发展到一定阶段或程度时，超声检查是不能发现的。产前超声检查发现胎儿异常该怎么办？产前超声检查发现胎儿异常该怎么办？产前超声检查发现胎儿异常，需到有产前诊断资质的医院（唐山妇幼医院母胎诊断中心）进一步检查，包括进行遗传咨询。胎儿染色体异常高风险、有家族性遗传病、超声检查怀疑胎儿畸形者，可通过侵入性产前诊断（绒毛膜穿刺术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术）获取胎儿细胞进行染色体检查、DNA分析等进行确诊。如果诊断发现胎儿有致死性畸形或胎儿染色体三体或多倍体异常，预后不良。但对于轻微畸形（如唇裂、多指、某些先天性心脏病如室间隔缺损等）但不伴有染色体异常或遗传病，出生后可通过手术治疗。