心肌病的分类和诊治专家讲座.pptx

心肌病分类及诊治心肌病的分类和诊治第1页定义基本定义 心肌病是一组因为基因缺点、心肌细胞损伤、心肌组织浸润使心脏肌肉层直接收累疾病，其临床表现主要为心脏增大、心律失常，最终发生心力衰竭。心肌病的分类和诊治第2页对心肌病认识历史本病早在19世纪后叶即被医学家提到，20 世纪初首先采专心肌病或原发性心肌病一词。20世纪中叶以来，凡由瓣膜病、先天性畸形、动脉粥样硬化、体循环或肺循环高血压所引发心脏增大，都不给予诊疗为心肌病。心肌病的分类和诊治第3页 20世纪60年代多数学者将心肌病按其病因是否明确分为:原发性或原因不明心肌病 继发性或特异性心肌病两类。前者病因不明，所包含病种较少，但患病率不低;后者病因明确，所包含病种繁多，但患病率不高。心肌病的分类和诊治第4页 1980年世界卫生组织和国际心脏病学联合会(WHO/ISFC)工作组第一次发表关于心肌病定义和分类汇报。心肌病（相当于以前所称 原发性或原因不明心肌病）特异性心肌病（相当于以前所称 原发性或原因不明心肌病）心肌病的分类和诊治第5页 1995年世界卫生组织和国际心脏病学联合会工作组对心肌病重新定义和分类:心肌病指伴有心功效不全心肌疾病，包含扩张型、肥厚型、限制型、致心律失常性右心室型和未定型等5型。特异性心肌病指伴有特异性心脏病或特异性系统性疾病心脏肌肉疾病，包含缺血性心肌病、瓣膜性心肌病、高血压性心肌病、炎症性心肌病、代谢性心肌病、围产期心肌病以及全身系统疾病、神经肌肉性疾病以及过敏性和中毒性反应等所致心肌病。与上次分类相较，此次分类有以下几点不一样:重视心功效不全存在;虽伴有已知心血管疾病如其心功效不全程度不能用异常负荷情况或心肌缺血损伤程度来解释时，亦诊疗为特异性心肌病;提出有些心律失常和传导系统疾病可能是原发性心肌异常所致。心肌病的分类和诊治第6页 上述这个世界卫生组织和国际心脏病学联合会新分类虽被广泛认可，然而年美国心脏协会(AHA)又提出心肌病当代定义和分类。定义:心肌病是一组多样心脏肌肉疾病伴机械和(或)电功效障碍，常有不适当心室肥厚或扩张，由各种不一样原因引发。分类:分为原发性和继发性心肌病两类，如图所表示。心肌病的分类和诊治第7页年AHA新分类示意图心肌病的分类和诊治第8页此分类特点为:不再将心功效不全作为定义心肌病必要条件;瓣膜病、原发性高血压、先天性心脏病、冠状动脉性心脏病(冠心病)等所致心脏增大不再称为心肌病、甚至放弃缺血性心肌病提法;认为离子通路病虽无组织解剖学改变，但可引发致命电生理改变，应被归入心肌病范围;鉴于依据心脏病结构和功效分型间并无截然界限，且常存在重合，所以不强调扩张型、肥厚型、限制型等3大分型。心肌病的分类和诊治第9页年欧洲心脏学会分类心肌病的分类和诊治第10页年欧洲心脏病学会认为:近30多年来心脏病一直被分为原发性和继发性两大类，然而伴随时间推移这一分类界限已经含糊，因过去被认为原因不明一些原发性心肌病，其病因已经明确;许多心肌病已知是基因突变所致，但若依据致病基因缺点来分类将不符合于临床实践，因为临床医师极少以确认其致病基因突变才开始进行诊疗和治疗;依据心室形态和功效改变来分类仍是适适用于临床上诊疗和治疗患者分类方法。所以提出新分类提议如上图。此分类法与美国心脏协会分类相反，不按原发性和继发性来分，而按心室形态和功效表型分为5型:肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性右心室心肌病、限制型心肌病、未定型心肌病。每一型都有遗传性和非遗传性、病因明确和未明确病种。心肌病的分类和诊治第11页各种分类观点怎样认识 从上述世界卫生组织和国际心脏病学联合会（1995）、美国心脏协会（）和欧洲心脏病学会（）3家分类内容来看，心脏病学家对心肌病这一大组疾病分类，依然没有统一意见。心肌病的分类和诊治第12页 欧洲心脏病学会提出基于心室形态和功效表型欧洲心脏病学会提出基于心室形态和功效表型分类更适于临床应用分类更适于临床应用，其摒弃用原发性和继发性，其摒弃用原发性和继发性来区分亚类，而改用家族性和非家族性来区分，来区分亚类，而改用家族性和非家族性来区分，则有利于临床医师取得更特异诊疗，从而有利于则有利于临床医师取得更特异诊疗，从而有利于对患者及其家眷治疗对患者及其家眷治疗。这3家分类都加人了一些新病种，包含致心律失常性右心室心肌病(1977年发觉)、左心室肌致密化不全(1984年发觉)、应激性心肌病(即Tako Tsub心肌病，1990年发觉)、遗传性离子道路病(包含长QT综合征、Brugada。综合征、短QT综合征、儿茶酚胺原多形性室性心动过速、亚洲不明原因夜间猝死)等。心肌病的分类和诊治第13页心肌病诊治 因为年欧洲心脏病学会提出分类更实用于临床，以下分5型:肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性右心室心肌病、限制型心肌病、未定型心肌病来谈谈各型心肌病诊治心肌病的分类和诊治第14页一、肥厚型心肌病肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy）HCM 肥厚型心肌病是常染色体显性遗传疾病，主要由编码心肌纤维蛋白四种基因之一(肌凝蛋白重链、心肌钙蛋白T,原肌球蛋白和肌凝蛋白结合蛋白)突变造成。通常依据左心室流出道有没有梗阻将肥厚型心肌病分为梗阻性和非梗阻性。本病常有显著家族史(约30%)，常为青年发生猝死原因。心肌病的分类和诊治第15页诊疗 1、超声心动图是极为主要无创性检验方法 经典病变为室间隔上部肥厚，肥厚心肌向左右心室腔膨出主动脉下压力差:(1)梗阻型，平静时压力阶差30 mm Hg,(2)隐匿型梗阻，负荷运动后压力阶差30 mm Hg,(3)无梗阻型，平静和负荷后压力阶差均低于30 mm Hg 2、心导管检验显示左室流出道压力差也可确诊 3、临床表现：肥厚型梗阻性心肌病患者80%有劳累性呼吸困难，约2/3患者有非经典心绞痛，约1/3患者有先兆晕厥或晕厥，常在活动后发生 临床上在胸骨下段左缘有收缩期杂音应考虑本病，用生理动作或药品作用影响血流动力学而观察杂音改变有利于诊疗。心肌病的分类和诊治第16页心肌病的分类和诊治第17页治疗 肥厚型梗阻性心肌病治疗包含药品治疗、双腔起搏器治疗、经皮腔内室间隔心肌消融治疗、自动除颤起搏器植入治疗和外科手术治疗。药品治疗（）标准及目标：1、减轻左室流出道梗阻，松弛肥厚心肌，改进心肌收缩顺应性；2、控制心率，使心室充盈及舒张末期容积保持最大化；3、抗心律失常。心肌病的分类和诊治第18页1.1受体阻滞剂受体阻滞剂是治疗肥厚型梗阻性心肌病一线药品，也是第一个被用于治疗HCM药品。受体阻滞剂可预防负荷状态下左室流出道梗阻加重，对运动时升高左室流出道压差显著降低，而对静息状态时左室流出道压差并无影响，有效减弱心肌收缩时变时性反应，且能减慢心率，使心室舒张期延长，还使得心肌有效灌注时间延长，同时心肌收缩力减弱使得心肌耗氧量降低，从而减轻心绞痛;增加心室扩张，充盈增加，心输出量增加，且其本身还含有抗心律失常作用。心肌病的分类和诊治第19页受体阻滞剂宜从最小剂量开始，再依据心室率、左室流出道压差水平逐步调整到最大耐受剂量。惯用受体阻滞剂有普奈洛尔(心得安)、阿替洛尔(氨酰心安)、美托洛尔(倍他乐克)、纳多洛尔。使用受体阻滞剂目标心率普通应控制在60次/min左右，左室流出道压差应控制在20mmHg,受体阻滞剂长久使用耐受性好，但不能突然停药。心肌病的分类和诊治第20页1.2钙通道阻滞剂钙通道阻滞剂是受体阻滞剂治疗肥厚型梗阻性心肌病替换选择，尤其是那些不能耐受受体阻滞剂或疗效差患者。钙拮抗剂现有负性肌力作用以减弱心肌收缩力，又改进心肌顺应性，钙通道阻滞剂减慢心率，以上作用使流出道梗阻减轻，增加心室充盈，减轻心肌缺血缺氧而改进症状。惯用维拉帕米，存在严重流出道梗阻者不推荐用维拉帕米。心肌病的分类和诊治第21页1.3抗心律失常药 抗心律失常药品用于快速室性心律失常与心房颤动。惯用于治疗肥厚型梗阻性心肌病是胺碘酮和丙吡胺。胺碘酮可改进症状，增加运动量。治疗室上性和室性心动过速较受体阻滞剂及钙拮抗剂有效，有报道胺碘酮可改变肥厚型梗阻性心肌病患者预后。胺碘酮主要用于预防致死性心律失常，降低猝死发生。丙吡胺是一个Ia类抗心律失常药品，含有强力负性肌力作用。对于不能耐受受体阻滞剂或维拉帕米患者，能够使用丙吡胺。心肌病的分类和诊治第22页1.4生长抑素类药品 国外一些研究者报道应用生长抑素八肽治疗肥厚型梗阻性心肌病患者4周左右左室舒、缩末内径均增大，左室后壁、室间隔厚度显著降低，缓解左室流出道梗阻，心功效显著改进。临床价值尚待大规模临床试验深入证实。心肌病的分类和诊治第23页2双腔起搏器治疗(DDD治疗)该治疗不能作为肥厚型梗阻性心肌病主要治疗方式，而且因为价格昂贵，仅限于有合并症而禁忌使用其它治疗患者或有起搏治疗指征患者。适应症：凡胸痛，心悸，呼吸困难，先兆昏厥或昏厥等症状严重且钙拮抗剂、受体阻滞剂等药品治疗症状无改进或出现毒副作用。导管检验LVOT压差静息状态时大于30mmHg，或负荷状态大于50 mmHg患者。心律失常：AVB，交界性逸博伴或不伴有心功效不全者基因筛选，恶性突变首选DDD心肌病的分类和诊治第24页3、自动除颤起搏器植入（ICD）肥厚型梗阻性心肌病(HOCM)治疗重点是预防碎死，其中ICD植入是当前最为有效办法，猝死可发生在没有或仅有轻度症状患者中，与左室流出道梗阻没有很亲密相关，猝死与一些基因突变相关。心肌病的分类和诊治第25页4、经皮腔内室间隔心肌化学消融术(PTSMA)PTSMA主要机制是经过在冠状动脉左前降支第一间隔支内迟缓匀速注入96%-99%无水酒精0.5-3.0ml，使其产生化学性闭塞，造成前间隔基底段心肌梗死和纤维化，使该处心肌变薄，以到达降低或消除左室流出道梗阻目标。PTSMA手术适应证当前国内外尚无统一标准，Faber标准是:静息LVOTG50mmHg，或负荷LVOTG 70 mmHg。心肌病的分类和诊治第26页5、手术治疗当前认为切除室间隔基底部心肌部分切除术是治疗症状性肥厚性梗阻性心肌病标准方法。详细手术方法：心室间隔部分肥厚心肌切除术，室间隔成形术，二尖瓣置换术，心尖-主动脉分流术，室间隔部分肥厚心肌切除联合二尖瓣成形术等等心肌病的分类和诊治第27页二、扩张型心肌病 扩张性心肌病(DCM)是指心肌纤维肥大，细胞核固缩变形或消失，心内膜中胶原和弹性纤维增加及运行性病。主要表现为左或右心室或双侧心室显著扩张，慢性心功效不全，最终表现为恶性心律失常和心源性猝死。心肌病的分类和诊治第28页 DCM:其发生率为1/2500，是心力衰竭第二大原因。散发DCM可能为原发和(或)继发性原因所致。这些原因包含感染性(病毒、细菌、立克次体、寄生虫等)以及非感染性(酒精、化疗药品或重金属等中毒以及本身免疫病等)、神经肌肉病如Duchenne/Becker和Emery-Dreifuss肌营养不良、线粒体肌病、内分泌代谢性疾病等。20%-30%DCM病例为家族性，其发病与年纪相关，外显不全。已发觉20多个基因位点与DCM相关，遗传方式以常染色体显性遗传为主。心肌病的分类和诊治第29页治疗标准主动对症治疗，如抢救心源性体克、控制心衰、纠正心律失常等;改进心肌营养代谢及能量供给。1普通性治疗 卧床休息，减轻心脏负荷;控制呼吸道感染，及时应用抗生素，酌情用丙种球蛋自、干扰素等提升机体免疫力;改进本身免疫反应。心肌病的分类和诊治第30页2、控制心衰洋地黄制剂：心肌病对洋地黄敏感性增加，但疗效差，可小剂量长久应用受体拮抗剂：可改变DCM症状及功效，增加运动耐量，降低死亡率。保护心肌，上调受体，恢复受体对心肌收缩和舒张调整。从小剂量开始，严密观察下逐步增加剂量。心肌病的分类和诊治第31页 钙通道拮抗剂：有研究显示，钙通道拮抗剂可经过降低心钙负荷，而改进DCM心功效状态，并可使心脏缩小。但临床上使用钙拮抗剂因显著心肌负性肌力作用而使其使用受到限制。其它药品：ACEI及ARB，利尿剂（螺内酯+氢氯噻嗪）心肌病的分类和诊治第32页3、心脏再同时化治疗（CRT）以二腔起搏器置入为基础CRT已经有一系列大规模临床试验证实，能够改进心功效分级，提升生活质量并降低死亡率，适合用于伴有心室失同时收缩晚期HF患者，尤其对于DCM效果更加好。心肌病的分类和诊治第33页4、免疫治疗伴随临床和试验研究深入，己发觉免疫应答异常等原因与DCM发生亲密相关，尤其是本身免疫机制在其发病中起主要作用。去除抗心肌本身抗体去除抗心肌本身抗体：当前最惯用去除抗心肌本身抗体方法是免疫吸附法，此法能够选择性或特异性地吸附体内抗心肌本身抗体而保护心肌、改进心功效。中和心肌本身抗体中和心肌本身抗体：最惯用方法是静脉注射大剂量免疫球蛋白，能中和体内抗心肌本身抗体而保护心肌。针对细胞免疫方法等等心肌病的分类和诊治第34页5、干细胞移植治疗 有学者报道报道,DCM患者干细胞移植术后3个月和6个月血浆脑钠肤（BNP）水平较对照组低，差异有统计学意义;延长6 min步行旅程，在一定程度上增加运动耐量，而没有显著致心律失常、栓塞和免疫炎症反应。多采取自体骨髓干细胞经冠脉造影导管注入左右冠状动脉。细胞移植作为一个新治疗终末期心血管疾病方法己成为近年来研究热点，能改进近期心脏功效，但对远期心脏功效改，善还有待深入探索、心肌病的分类和诊治第35页1、致心律失常性右心室心肌病 致心律失常性右心室心肌病(ARVC)是临床上最常见可致猝死器质性心脏病。该病曾被误认为是心肌发育不良而被称为致心律失常性右心室发育不良（ARVD）。随即临床研究证实是右心室肌进行性非缺血性萎缩，以部分心肌被纤维指肪组织替换、右室扩大、室壁变薄、室壁瘤为主要表现 50%一70%病例是家族性，主要为常染色体显性遗传，外显率不一。心肌病的分类和诊治第36页临床诊疗 ARVC自然史可分为4个不一样阶段，但临床上仅有少数患者进展为晚期 1、早期“隐匿”期，可能有轻微室性心律失常；2、显性电紊乱期,可见症状性室性心律失常；3、右心衰竭期；4、双心室衰竭期。心肌病的分类和诊治第37页心肌病的分类和诊治第38页治疗 阻滞剂对ARVC室性心律失常可能有效，为一线药品。胺碘酮可用于辅助或 单独治疗。也能够使用索他洛尔和美西律。心功效不个患者能够进行标准抗心衰治疗。当前，ARVC植入ICD强烈适应证包含室颤 (VF)性心脏骤停、意识受损VT病史或药品难 治性连续性VT。心肌病的分类和诊治第39页四、限制性心肌病 限制型心肌病(restrictive cardiomyopathy)又称闭塞性心肌病，因心内膜或(和)心肌病变，使心室壁僵硬，缺乏顺应性，扩张性降低，舒张期充盈受损为特征心肌疾患，可发生心力衰竭。心肌病的分类和诊治第40页病因：可继发于淀粉样变性、肉样瘤病、黏多糖病、色素沉积病、Fabry病、Loffler病(主要累及心脏嗜酸性细胞增多症亚型)等，造成心肌浸润性病变以及心内膜心肌纤维化。心肌病的分类和诊治第41页治疗及预后 治疗主要是控制心功效衰竭。不宜劳累，预防 感染。有浮肿和腹水者宜用利尿药。应用利尿药或血管扩张药时应注意不使心室充盈压下降过多而影响心功效。为预防栓塞可用抗凝药。用手术切除纤维化增厚心内膜，房室瓣受损者同时进行人造瓣膜置换术，可有很好效果。疗效不好者肝硬化前能够考虑心脏移植。预后较差心肌病的分类和诊治第42页五、未定型心肌病家族性 左心室肌致密化不全，Barth综合征，核 状体蛋白A/C,z带选择性缝接PDZ基序蛋(ZASP)基因和a-dystrobrevin非家族性 应激性心肌病(Tako Tsubo心肌病)。心肌病的分类和诊治第43页 左心室肌致密化不全是心室内壁肌肉吸收不良、心室内壁不光滑、大量小规则肉柱附着而形成以心室壁大量突出肌小梁为特征性改变疾病。左心室肌致密化不全，含有家族倾向，遗传连锁分析其相关基因定位于X染色体Xq28区段上，G4.5基因突变是产生左心室肌致密化不全始因。左心室肌致密化不全治疗上主要是改进心功效，抗心律失常，如需要可加强抗凝治疗。心肌病的分类和诊治第44页 应激性心肌病最旱在1990年报道于日本,以后国内外相关报道日益增多。大部分病人发病前能够找到诸如心理或躯体等相关应激原因，而后出现类似急性冠脉综合征临床表现，故命名为应激性心肌病。因其左室造影收缩期形态显小底部圆形，颈部细窄，酷似日本用来捕捉章鱼瓶子形状，所以又称为Tako-Tsubo综合征(Taka墨鱼，Tsub，瓶子)心肌病的分类和诊治第45页治疗 首先要去除诱因，治疗原发病，同时给予监测。药品治疗方而，急性期和慢性期都能够使用受体阻断剂，防止使用儿茶酚胺类，可酌情使用利尿剂及硝酸酷类药品，其余能够对症处理。心肌病的分类和诊治第46页谢谢 谢谢!心肌病的分类和诊治第47页