新生儿糖尿病专题宣讲.pptx
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- 新生儿 糖尿病 专题 宣讲
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新生儿糖尿病新生儿糖尿病新生儿糖尿病专题宣讲第1页新生儿糖尿病定义:生后6个月之内发生糖尿病.新生儿糖尿病（neonatal diabetes mellitus,NDM)在欧美发病率约为1：400000450000.分型:暂时性新生儿糖尿病(TNDM):(约占NDM50-60%.)永久性新生儿糖尿病(PNDM)新生儿糖尿病专题宣讲第2页暂时性新生儿糖尿病(TNDM)病因和发病机制 主要发病原因:胰腺细胞发育成熟迟缓。胰岛素在胎儿生长发育中起决定性作用，TNDM患儿宫内发育迟缓(IUGR)发生率约为74，提醒胎儿时期已存在胰岛素分泌缺点。研究发觉:父源6号染色体不适当表示与TNDM发生有亲密关系。当前已发觉了3种6号染色体异常.约60TNDM患儿是由6号染色体异常所造成.新生儿糖尿病专题宣讲第3页新生儿糖尿病患儿没有经典“三多一少”症状，约有40患儿在就诊时处于酮症酸中毒状态。TNDM临床表现：早至生后5d，最晚生后6周发病，通常在3周以内发病，临床经过呈一过性。患儿高血糖症可连续2周以上，需胰岛素治疗，其尿糖阳性，尿酮体阴性或弱阳性。多数患儿伴有IUGR，有伴严重脱水。另外较常见症状还有消瘦、烦渴、多尿，先天性心脏病，泌尿系统感染等，而伴发酮症酸中毒者少见。该病患儿出生后内源性胰岛素水平很低，c肽水平极低甚至检测不到，必须依靠外源性胰岛素以维持正常血糖。伴随时间推移，胰岛素需要量逐步降低，平均6个半月最多3年，外源性胰岛素即可完全停用.尽管TNDM是暂时性，但60患儿将在青春期复发，之后一直需要胰岛素治疗。新生儿糖尿病专题宣讲第4页永久性新生儿糖尿病(PNDM)PNDM患儿IUGR发生率显著低于TNDM，提醒胰岛细胞在胎儿时期尚能正常发育并有足够功效，但在出生后细胞功效快速衰竭。PNDM患儿中至今未发觉有类似TNDM染色体异常，说明PNDM有另外遗传背景.新生儿糖尿病专题宣讲第5页相关研究发觉，以下基因突变与PNDM相关.胰岛素开启子1(IPF1):IPF1基因纯合子突变造成胰腺发育不全。葡萄糖激酶(GCK)基因:该基因纯合子突变造成GCK完全缺失，可致PNDM.KCNJ11(编码Kir6.2)和ABCC8基因(编码SUR1)突变:造成KATP敏感性钾通道功效异常.NDM患儿和TNDM复发病例均不含有幼年发病1型糖尿病中经典人白细胞抗原(HLA)类型，也没有本身免疫学异常指标如胰岛细胞抗体(ICA)、胰岛素抗体(IAA)、谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)、酪氨酸磷酸酶抗体。新生儿糖尿病专题宣讲第6页PNDM临床表现:PNDM亦称为新生儿真性糖尿病，同1型和2型糖尿病一样为终生性疾病。其临床表现基本与TNDM相同，但症状较严重，多有酮症酸中毒及丙酮尿.脱水发生率较高，高甘油三酯血症为常见表现，同时早期即可出现糖尿病血管并发症。新生儿糖尿病专题宣讲第7页NDM诊疗血糖升高是当前诊疗糖尿病主要依据。NDM患儿血糖水日常高于139 mmolL，如同时有上述临床表现并能排除其它原因引发新生儿高血糖症，即可作出诊疗。葡萄糖耐量异常、糖化血红蛋白值升高、血浆胰岛素和c肽释放试验曲线低平均与1型糖尿病相同。TNDM与PNDM判别:TNDM患儿多为足月小样儿，其出生体重、身长、头围显著低于PNDM患儿，有更常见IUGR，可较早得到诊疗，需要较小胰岛素初始治疗剂量。除了TNDM能够在一段时间后取得痊愈而得到明确诊疗外，因为二者在临床表现上有相当大重合，单纯从临床表现上进行判别非常不易。新生儿糖尿病专题宣讲第8页判别诊疗:1型糖尿病:1型糖尿病是在遗传易感基础上因为免疫功效紊乱而引发本身免疫性疾病.遗传,免疫,环境等原因在1型糖尿病发病过程中起着主要作用.1型糖尿病自然病程：糖尿病前期:糖尿病临床症状出现前数月或多年.以患者体内出现本身抗胰岛素抗原抗体为特征.抗体阳性是发生T1DM高危标志.细胞在糖尿病前期进行性破坏,胰岛素分泌逐步降低.临床糖尿病期:出现”三多一少”症状或酮症酸中毒.需主动治疗控制血糖至靠近正常,临床症状消失.部分缓解期(蜜月期):是指1型糖尿病首次诊疗和治疗后,其内源性胰岛素分泌有暂时性部分恢复.约80%新诊疗患者出现部分缓解期.其定义为:天天胰岛素用量11.1mmol/L,诊疗考虑为新生儿糖尿病.依据患儿出生体重正常，于新生儿期以后起病，病程连续时间较长,分型考虑为永久性新生儿糖尿病.可待基因分析结果等帮助诊疗和分型.新生儿糖尿病专题宣讲第18页深入诊疗计划:1.病情稳定后用格列本脲行试验性治疗:0.05mg/kg/次,QD起始（2.5mg/#,最大可至0.5mg/kg/次，BID）逐步加量.如有效,可逐步减停胰岛素用量.2.加强血糖检测,预防低血糖发生.3.完善胰岛素本身抗体,胰腺B超,空腹C-肽,胰岛素等相关检验,必要时行基因检测帮助诊疗。4.定时复查空腹C-肽,胰岛素等,评价格列本脲疗效.5.对症处理.新生儿糖尿病专题宣讲第19页展开阅读全文
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