遗传性疾病知识概述.pptx

遗传性疾病遗传性疾病介绍介绍遗传性疾病知识概述第1页遗传性疾病，是指父母遗传性疾病，是指父母生殖细生殖细 胞胞，也就是，也就是精子精子和和卵子卵子里携带有里携带有 病基因，然后传给儿女并引发发病基因，然后传给儿女并引发发 病，而且这些儿女结婚后还会把病，而且这些儿女结婚后还会把 病传给下一代。病传给下一代。这种代代相传疾病，医学上称这种代代相传疾病，医学上称 之为遗传病。之为遗传病。遗传性疾病知识概述第2页 在介绍遗传性疾病在介绍遗传性疾病 产生之前先和大家将产生之前先和大家将 两个小故事两个小故事遗传性疾病知识概述第3页 曾经创建了曾经创建了“基因基因”学说本世纪学说本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现婚姻。他与表妹玛丽场不该出现婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了出色成结婚后，科研工作取得了出色成就。后人写就。后人写摩尔根传摩尔根传一书中一书中说：说：“摩尔根在事业上成功，与摩尔根在事业上成功，与玛丽帮助是分不开。玛丽帮助是分不开。”遗传性疾病知识概述第4页 不过他们两个女儿都是不过他们两个女儿都是“莫名其莫名其妙痴呆妙痴呆”，从而过早地离开了人，从而过早地离开了人间。他们唯一男孩也有显著智力间。他们唯一男孩也有显著智力残疾。残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：育。他提出：“没有血缘亲属关没有血缘亲属关系民族之间婚姻，才能制造出体系民族之间婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为健壮人种。质上和智力上都更为健壮人种。”他大声疾呼：他大声疾呼：“为创造更聪明、为创造更聪明、更健壮人种，不论怎样也不要近更健壮人种，不论怎样也不要近亲结婚。亲结婚。”遗传性疾病知识概述第5页 故事二故事二故事二故事二:十九纪世英国王室出现了血友十九纪世英国王室出现了血友十九纪世英国王室出现了血友十九纪世英国王室出现了血友病，并涉及了欧洲各王室。维多利亚病，并涉及了欧洲各王室。维多利亚病，并涉及了欧洲各王室。维多利亚病，并涉及了欧洲各王室。维多利亚VictoriaVictoria这位有着欧洲祖母之称女皇，这位有着欧洲祖母之称女皇，这位有着欧洲祖母之称女皇，这位有着欧洲祖母之称女皇，是历史上一位最著名血友病携带者。是历史上一位最著名血友病携带者。是历史上一位最著名血友病携带者。是历史上一位最著名血友病携带者。她有她有她有她有9 9个儿女个儿女个儿女个儿女:1.3.5.6.9:1.3.5.6.9是女儿是女儿是女儿是女儿2.4.7.82.4.7.8是儿子。女儿中第是儿子。女儿中第是儿子。女儿中第是儿子。女儿中第(3)(3)海伦娜海伦娜海伦娜海伦娜AliceAlice，第第第第(9)(9)比阿特丽斯比阿特丽斯比阿特丽斯比阿特丽斯BeatriceBeatrice是血友病携是血友病携是血友病携是血友病携带者带者带者带者;儿子中第儿子中第儿子中第儿子中第(8)(8)利奥波特利奥波特利奥波特利奥波特LeopoldLeopold是是是是血友病携带者。利奥波特血友病携带者。利奥波特血友病携带者。利奥波特血友病携带者。利奥波特LeopoldLeopold在在在在爱尔兰，他外孙中有一人系血友病患爱尔兰，他外孙中有一人系血友病患爱尔兰，他外孙中有一人系血友病患爱尔兰，他外孙中有一人系血友病患者。者。者。者。遗传性疾病知识概述第6页 海伦娜海伦娜海伦娜海伦娜AliceAlice，嫁给了德意志帝国黑森，嫁给了德意志帝国黑森，嫁给了德意志帝国黑森，嫁给了德意志帝国黑森大公爵大公爵大公爵大公爵LouisLouis二世一个孙子，将血友二世一个孙子，将血友二世一个孙子，将血友二世一个孙子，将血友病带给了黑森家族，致使她女儿病带给了黑森家族，致使她女儿病带给了黑森家族，致使她女儿病带给了黑森家族，致使她女儿IreneIrene也成为血友病基因携带者。也成为血友病基因携带者。也成为血友病基因携带者。也成为血友病基因携带者。IreneIrene丈夫丈夫丈夫丈夫是维多利亚是维多利亚是维多利亚是维多利亚VictoriaVictoria大女儿大女儿大女儿大女儿(1)(1)与德国与德国与德国与德国皇帝儿子，即使王子本人是正常，不皇帝儿子，即使王子本人是正常，不皇帝儿子，即使王子本人是正常，不皇帝儿子，即使王子本人是正常，不过因为与过因为与过因为与过因为与IreneIrene结婚，从而把血友病基结婚，从而把血友病基结婚，从而把血友病基结婚，从而把血友病基因带到普鲁士家系中。海伦娜因带到普鲁士家系中。海伦娜因带到普鲁士家系中。海伦娜因带到普鲁士家系中。海伦娜Alice(3)Alice(3)还有一个女儿还有一个女儿还有一个女儿还有一个女儿AlixAlix也是携带者，也是携带者，也是携带者，也是携带者，她嫁给俄国沙皇尼古拉二世她嫁给俄国沙皇尼古拉二世她嫁给俄国沙皇尼古拉二世她嫁给俄国沙皇尼古拉二世NicholasllNicholasll，致使沙皇儿子也有血友，致使沙皇儿子也有血友，致使沙皇儿子也有血友，致使沙皇儿子也有血友病。病。病。病。遗传性疾病知识概述第7页 比阿特丽斯比阿特丽斯Beatrice(9)Beatrice(9)与黑森与黑森大公爵大公爵LouisLouis二世另一孙子结婚，二世另一孙子结婚，又把血友病基因带给了黑森家族又把血友病基因带给了黑森家族另一分支。她女儿另一分支。她女儿VictoriaVictoria也是也是携带者，嫁与了西班牙国王阿方携带者，嫁与了西班牙国王阿方索索 Alfonso XIII Alfonso XIII，由此将血友，由此将血友病基因也带入了西班牙王族。病基因也带入了西班牙王族。遗传性疾病知识概述第8页n n以上是两则相关遗传性疾病以上是两则相关遗传性疾病小故事小故事n n下面我们来看看遗传性疾病下面我们来看看遗传性疾病产生产生遗传性疾病知识概述第9页n n科学家已经证实，精子与卵子中染色科学家已经证实，精子与卵子中染色科学家已经证实，精子与卵子中染色科学家已经证实，精子与卵子中染色体基因是遗传信息密码。因为正常人体基因是遗传信息密码。因为正常人体基因是遗传信息密码。因为正常人体基因是遗传信息密码。因为正常人身体每个细胞内，有身体每个细胞内，有身体每个细胞内，有身体每个细胞内，有2323对条状特殊结对条状特殊结对条状特殊结对条状特殊结构小体叫构小体叫构小体叫构小体叫染色体染色体染色体染色体，其中有，其中有，其中有，其中有2222对叫常染对叫常染对叫常染对叫常染色体，男女都一样，另一对叫性染色色体，男女都一样，另一对叫性染色色体，男女都一样，另一对叫性染色色体，男女都一样，另一对叫性染色体，男女有别。而在每条染色体上面，体，男女有别。而在每条染色体上面，体，男女有别。而在每条染色体上面，体，男女有别。而在每条染色体上面，象象象象“念珠念珠念珠念珠”一样穿着一串更小颗粒，一样穿着一串更小颗粒，一样穿着一串更小颗粒，一样穿着一串更小颗粒，这就是这就是这就是这就是基因基因基因基因。每条染色体所载基因多。每条染色体所载基因多。每条染色体所载基因多。每条染色体所载基因多少不等。人每个少不等。人每个少不等。人每个少不等。人每个细胞细胞细胞细胞所携带基因总和，所携带基因总和，所携带基因总和，所携带基因总和，就有就有就有就有5 5万个之多。基因虽小，作万个之多。基因虽小，作万个之多。基因虽小，作万个之多。基因虽小，作用可大得惊人。基因是成正确，每对用可大得惊人。基因是成正确，每对用可大得惊人。基因是成正确，每对用可大得惊人。基因是成正确，每对基因有它特定功效，一个基因是由父基因有它特定功效，一个基因是由父基因有它特定功效，一个基因是由父基因有它特定功效，一个基因是由父亲传下来，另一个是由母亲传下来，亲传下来，另一个是由母亲传下来，亲传下来，另一个是由母亲传下来，亲传下来，另一个是由母亲传下来，所以，儿女相貌与父母相同，又不完所以，儿女相貌与父母相同，又不完所以，儿女相貌与父母相同，又不完所以，儿女相貌与父母相同，又不完全相同。全相同。全相同。全相同。遗传性疾病知识概述第10页n n可见，基因可见，基因“独揽独揽”大权，决定大权，决定着各种特征。一旦基因或染色体着各种特征。一旦基因或染色体出现了毛病就会出现遗传性疾病。出现了毛病就会出现遗传性疾病。遗传性疾病，就是因为环境中许遗传性疾病，就是因为环境中许多物理、化学或生物原因，作用多物理、化学或生物原因，作用于健康生殖细胞（即精子和卵子）于健康生殖细胞（即精子和卵子），使生殖细胞遗传物质，使生殖细胞遗传物质染色染色体所载基因发生突变而引发一类体所载基因发生突变而引发一类疾病。疾病。遗传性疾病知识概述第11页n n但依据其发生原因、部位，但依据其发生原因、部位，遗传遗传方式能够分为方式能够分为3大类：大类：（1 1）单基因遗传病：是因为染色体上）单基因遗传病：是因为染色体上）单基因遗传病：是因为染色体上）单基因遗传病：是因为染色体上一个基因突变而引发遗传性疾病，又一个基因突变而引发遗传性疾病，又一个基因突变而引发遗传性疾病，又一个基因突变而引发遗传性疾病，又可分成可分成可分成可分成4 4种：种：种：种：常染色体显性遗传病，如多指（趾）常染色体显性遗传病，如多指（趾）常染色体显性遗传病，如多指（趾）常染色体显性遗传病，如多指（趾），享廷顿舞蹈病。，享廷顿舞蹈病。，享廷顿舞蹈病。，享廷顿舞蹈病。本病患者与正常人婚配，儿女中发病本病患者与正常人婚配，儿女中发病本病患者与正常人婚配，儿女中发病本病患者与正常人婚配，儿女中发病几率为几率为几率为几率为5050。遗传每代均可出现，但。遗传每代均可出现，但。遗传每代均可出现，但。遗传每代均可出现，但与性别无关。与性别无关。与性别无关。与性别无关。遗传性疾病知识概述第12页n n常染色体隐性遗传病，如白化常染色体隐性遗传病，如白化病，先天聋哑，小头白痴等。病，先天聋哑，小头白痴等。这类遗传病在近亲婚配中发病率这类遗传病在近亲婚配中发病率高，遗传与性别无关。高，遗传与性别无关。n n性链显性遗传病，如遗传性慢性链显性遗传病，如遗传性慢性肝炎等。性肝炎等。致病基因在致病基因在X染色体上，有一个染色体上，有一个致病基因即可显示病状，女性患致病基因即可显示病状，女性患者儿女各有者儿女各有50发病率，男性患发病率，男性患者将致病基因只传给女儿，不传者将致病基因只传给女儿，不传儿子。儿子。遗传性疾病知识概述第13页n n性链隐性遗传病，如血友病、性链隐性遗传病，如血友病、色盲等色盲等 致病基因在致病基因在X染色体上，因为是染色体上，因为是隐性，所以女性纯合子才发病；隐性，所以女性纯合子才发病；杂合子类型正常，但可把致病基杂合子类型正常，但可把致病基因传给后代。男性只有一个因传给后代。男性只有一个X染染色体，若带有致病基因即为患者，色体，若带有致病基因即为患者，并将致病基因传给女儿，不传儿并将致病基因传给女儿，不传儿子。子。遗传性疾病知识概述第14页 （2 2）多基因遗传病：是异常基因）多基因遗传病：是异常基因不只一个或两个，而是在染色体不只一个或两个，而是在染色体不一样位置上，许多基因协同外不一样位置上，许多基因协同外界环境相互作用结果。如唇裂、界环境相互作用结果。如唇裂、腭裂、精神分裂症、先天性心脏腭裂、精神分裂症、先天性心脏病等。病等。遗传性疾病知识概述第15页n n在多基因遗传病中，参加性状决在多基因遗传病中，参加性状决定基因对越多，表现类型就越多，定基因对越多，表现类型就越多，类型间差异也就越小。每对基因类型间差异也就越小。每对基因彼此不存在显性或隐性关系，受彼此不存在显性或隐性关系，受环境原因影响程度大。在环境影环境原因影响程度大。在环境影响下基因作用有累积效应，能够响下基因作用有累积效应，能够增强或抑制基因表现作用。本病增强或抑制基因表现作用。本病血缘关系越近发病率就越高。一血缘关系越近发病率就越高。一些多基因遗传病复发危险些多基因遗传病复发危险率还与率还与性别相关。性别相关。遗传性疾病知识概述第16页n n（3）染色体畸变遗传病：即因）染色体畸变遗传病：即因为染色体数目和结构发生改变而为染色体数目和结构发生改变而引发遗传性疾病引发遗传性疾病 可分可分2种：种：n n常染色体病，如先天愚型，猫常染色体病，如先天愚型，猫叫综合征等。叫综合征等。n n性染色体病，如先天性卵巢发性染色体病，如先天性卵巢发育不全综合征等。育不全综合征等。遗传性疾病知识概述第17页n n以常染色体数目异常较多见，表以常染色体数目异常较多见，表现为某号常染色体多一个额外染现为某号常染色体多一个额外染色体，称三体性。含有三体性个色体，称三体性。含有三体性个体常有形态上特征，特征性质和体常有形态上特征，特征性质和范围取决于是哪个染色体处于三范围取决于是哪个染色体处于三体状态。三体性多发于一些小染体状态。三体性多发于一些小染色体。常染色体结构异常以缺失、色体。常染色体结构异常以缺失、重复、倒位和易位常见。常染色重复、倒位和易位常见。常染色体异常胎儿多致流产，如能出生体异常胎儿多致流产，如能出生则有多发性畸形、智力低下和发则有多发性畸形、智力低下和发育障碍。育障碍。遗传性疾病知识概述第18页n n以性染色体数目异常多见，能够以性染色体数目异常多见，能够增多或降低并多为嵌合体型。性增多或降低并多为嵌合体型。性染色体结构异常较少见，其表现染色体结构异常较少见，其表现为短臂或长臂、缺失或易位等。为短臂或长臂、缺失或易位等。性染色体异常疾病主要症状为性性染色体异常疾病主要症状为性发育异常、智力低下、女性侏儒发育异常、智力低下、女性侏儒等。等。遗传性疾病知识概述第19页n n很多人不知道遗传病、先天性疾很多人不知道遗传病、先天性疾病、家族性疾病之间关系病、家族性疾病之间关系 n n它们之间终究有什么区分和联络它们之间终究有什么区分和联络呢呢?遗传性疾病知识概述第20页n n首先，先天性疾病不首先，先天性疾病不定是遗传定是遗传病。后天性疾病也可能是遗传病。病。后天性疾病也可能是遗传病。先天性疾病指个体出生后即表现先天性疾病指个体出生后即表现出来一类疾病。近年来出来一类疾病。近年来 习惯用出习惯用出生缺点来代替先天性疾病。这类生缺点来代替先天性疾病。这类疾病能够由遗传基因所疾病能够由遗传基因所 致，在这致，在这种情况下就是遗传病。种情况下就是遗传病。遗传性疾病知识概述第21页n n比如先天性聋哑是遗传病，不过比如先天性聋哑是遗传病，不过 在母亲孕期，胎儿发育过程中，在母亲孕期，胎儿发育过程中，因为环境原因，影响了胎儿发育因为环境原因，影响了胎儿发育 也会出现一些病态性状，这虽也也会出现一些病态性状，这虽也是先天，但并非遗传所致。是先天，但并非遗传所致。n n又比如，母亲在早孕期感染风疹又比如，母亲在早孕期感染风疹病毒可引发胎儿先天性白内障、病毒可引发胎儿先天性白内障、先先 天性心脏病，这种风疹综合征天性心脏病，这种风疹综合征不是遗传病，是环境原因影响结不是遗传病，是环境原因影响结 果。不会传给后代。果。不会传给后代。遗传性疾病知识概述第22页n n在后天发育过程中表现出来疾病在后天发育过程中表现出来疾病也可能是遗传病，因为有也可能是遗传病，因为有 些致病些致病基因作用，必须在个体到达一定基因作用，必须在个体到达一定年纪时才表现出来。年纪时才表现出来。n n例例 如，遗传性小脑性运动失调是如，遗传性小脑性运动失调是遗传病，临床表现是步态不稳，遗传病，临床表现是步态不稳，运运 动障碍，这类病患者在幼儿期、动障碍，这类病患者在幼儿期、青春期与正常人一样，普通在青春期与正常人一样，普通在 3540岁才发病。在后天才表现岁才发病。在后天才表现出异常。出异常。遗传性疾病知识概述第23页n n其次，家族性疾病也不等于遗传其次，家族性疾病也不等于遗传病，因为在同一家族中不问组员病，因为在同一家族中不问组员 存在相同致病基因，所以发病存在相同致病基因，所以发病”有家族性特点，有家族性特点，n n比如，多指畸形是常染色体显性比如，多指畸形是常染色体显性遗传病常表现有遗传病常表现有 家族性。家族性。遗传性疾病知识概述第24页n n然而，同一家族中不一样组员因然而，同一家族中不一样组员因为生活条件及习惯相同，一为生活条件及习惯相同，一 些由些由环境原因引发疾病，能够表现出环境原因引发疾病，能够表现出发病家族特点，这类病发病家族特点，这类病 不是遗传不是遗传病。病。n n比如，食物中毒等都有发病家族比如，食物中毒等都有发病家族性，但它们不是性，但它们不是 遗传病，而是因遗传病，而是因为全家食用不洁食物所致。为全家食用不洁食物所致。遗传性疾病知识概述第25页n n另外，一些无家族史散发病也可另外，一些无家族史散发病也可能是遗传病，常染色体隐能是遗传病，常染色体隐 性遗传性遗传病往往是散发。病往往是散发。n n比如，半乳糖血症，这种病经常比如，半乳糖血症，这种病经常没有家没有家 族史，但它却是遗传病。族史，但它却是遗传病。遗传性疾病知识概述第26页怎样才能预防遗传病儿产生怎样才能预防遗传病儿产生?n n我们知道，多数遗传病是由亲代遗我们知道，多数遗传病是由亲代遗传下来，但也有可能是因为一些条传下来，但也有可能是因为一些条件使子代或者父母配子细胞基因发件使子代或者父母配子细胞基因发生致病性变异，这么他们即成为新生致病性变异，这么他们即成为新传输遗传病源头。这些遗传病基因传输遗传病源头。这些遗传病基因代代相传，给人类社会带来了极大代代相传，给人类社会带来了极大危害。危害。遗传性疾病知识概述第27页n n那么，有没有方法预防遗传病发那么，有没有方法预防遗传病发生呢生呢?n n有。有。n n一是要注意生育保健，尤其是在一是要注意生育保健，尤其是在孕期，应尽可能防止接触致畸、孕期，应尽可能防止接触致畸、致突变有害原因。致突变有害原因。n n二就是要做基因检验。二就是要做基因检验。遗传性疾病知识概述第28页 基因检验大致分为两步。基因检验大致分为两步。n n第一步粗筛，经过婚前检验、遗第一步粗筛，经过婚前检验、遗传咨询等方式了解是否为近亲结传咨询等方式了解是否为近亲结婚，家族中有没有遗传病患者，婚，家族中有没有遗传病患者，孕妇是否生过遗传病患儿，孕期孕妇是否生过遗传病患儿，孕期是否接触过致突变原因等，以决是否接触过致突变原因等，以决定是否深入检验。高龄孕妇也应定是否深入检验。高龄孕妇也应做为重点粗筛对象。做为重点粗筛对象。遗传性疾病知识概述第29页n n第二步是基因诊疗，即从粗筛出第二步是基因诊疗，即从粗筛出来可疑对象血液白细胞中提取来可疑对象血液白细胞中提取DNA，再用特异探针去检测某种，再用特异探针去检测某种基因正常是否。假如胎儿是可疑基因正常是否。假如胎儿是可疑者，则取羊水细胞或绒毛膜细胞者，则取羊水细胞或绒毛膜细胞DNA做检验。做检验。遗传性疾病知识概述第30页n n一旦诊疗胎儿是遗传病患者，应一旦诊疗胎儿是遗传病患者，应立刻进行选择性流产，以杜绝遗立刻进行选择性流产，以杜绝遗传病患儿出生。而若检测出父传病患儿出生。而若检测出父(母母)亲为致病基因携带者，则可用于亲为致病基因携带者，则可用于指导其婚配和生育。伴随科学技指导其婚配和生育。伴随科学技术进步，基因治疗已成为最有吸术进步，基因治疗已成为最有吸引力技术。基因治疗目标是对那引力技术。基因治疗目标是对那些出了毛病基因进行纠正，最终些出了毛病基因进行纠正，最终治愈疾病。治愈疾病。遗传性疾病知识概述第31页 基因治疗有两种路径：基因治疗有两种路径：n n一是向有基因变异细胞给予一个一是向有基因变异细胞给予一个同种正常基因，以代替致病基因；同种正常基因，以代替致病基因；n n二是经过生化技术对致病基因进二是经过生化技术对致病基因进行手术和修复。行手术和修复。遗传性疾病知识概述第32页n n从原理上讲，基因治疗是毁灭遗从原理上讲，基因治疗是毁灭遗传病最根本最理想方法，但因为传病最根本最理想方法，但因为当前在技术上还有不少难题，故当前在技术上还有不少难题，故未能广泛用于临床。相信伴随科未能广泛用于临床。相信伴随科学技术深入发展，社会深入进步，学技术深入发展，社会深入进步，人类最终能杜绝遗传病儿诞生。人类最终能杜绝遗传病儿诞生。遗传性疾病知识概述第33页 THE ENDTHANK YOU!遗传性疾病知识概述第34页