遗传病专题知识讲座.pptx
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1、第二部分 遗传病 遗传病专题知识讲座1/98第一节 遗传病概念及其分类 掌握遗传病概念,了解遗传病特点和掌握遗传病概念,了解遗传病特点和类型。类型。学习目标学习目标遗传病专题知识讲座2/98遗传性疾病概念 遗传性疾病(inherited disease):因为生殖细胞或受精卵生殖细胞或受精卵遗传物质遗传物质发生改变(突变或畸变)而引发疾病。遗传病专题知识讲座3/98遗传性疾病特点1 垂直传递2 遗传物质改变3 有特定发病年纪和病程4 终生性特征5 先天性特征,但不等同于先天性疾病(congenital disease)6 不等同于家族性疾病(familial disease)遗传病专题知识讲座
2、4/98遗传病类型1 单基因病(monogenic disease)eg.白化病2 多基因病(polygenic disease)eg.先天性心脏病3 染色体病(chromosomal disorder)eg.先天愚型或唐氏综合症4 线粒体遗传病(mitochondrial genetic disease)eg.Leigh综合症5 体细胞遗传病(somatic genetic disorder)eg.癌症遗传病专题知识讲座5/98第二节第二节 单基因遗传单基因遗传1 掌握完全显性、不完全显性、共显性、不规则显性、延迟显性、从性显性遗传特征,常染色体隐性遗传病主要特点,X-连锁显性遗传、X-连锁
3、隐性遗传、Y-连锁遗传特点;2 了解外显率和表现度概念,两种单基因形状独立传递机理和联合传递机理;3 了解常染色体隐性遗传病中几个问题。学习目标学习目标遗传病专题知识讲座6/98 单基因遗传单基因遗传 某种遗传性状受一对等位基因控制,并经过信息传某种遗传性状受一对等位基因控制,并经过信息传递,使这种性状能在子代重现。又称孟德尔式遗传,这类性状递,使这种性状能在子代重现。又称孟德尔式遗传,这类性状遗传遵照分离定律。遗传遵照分离定律。遗传病专题知识讲座7/98单基因遗传病单基因遗传病 受一对等位基因控制疾病,它遗传方受一对等位基因控制疾病,它遗传方式遵照孟德尔定律。式遵照孟德尔定律。单基因遗传病最
4、常见研究方法是单基因遗传病最常见研究方法是系谱分析法系谱分析法.系谱(系谱(pedigreepedigree)是指从是指从先证者先证者入手,详细调查与入手,详细调查与先证者相关家族各组员情况,并按一定方式将调先证者相关家族各组员情况,并按一定方式将调查结果绘制成图谱。系谱中不但包含患病个体,查结果绘制成图谱。系谱中不但包含患病个体,也包含全部健康家庭组员。也包含全部健康家庭组员。先证者(先证者(probandproband)是指某个家族中第一个被医生是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发觉患某种遗传病患者或含有某种或遗传研究者发觉患某种遗传病患者或含有某种性状组员。性状组员。遗传病专题知识讲
5、座8/98 绘制系谱时应注意问题绘制系谱时应注意问题1.1.主主述述完完整整性性。对对家家族族中中各各组组员员发发病病情情况况,不不应应之之凭凭患者或其家眷口述,应亲自检验,以求准确无误;患者或其家眷口述,应亲自检验,以求准确无误;2.检检验验时时,除除主主要要临临床床表表现现外外,对对发发病病年年纪纪、一一些些家家族族组组员员死死亡亡原原因因、死死亡亡年年纪纪也也应应注注意意;是是否否近近亲亲结结婚?婚?3.一一个个家家族族中中检检验验人人数数越越多多越越好好,大大家家族族能能提提供供更更多多信息。信息。遗传病专题知识讲座9/98 系谱中常见符号系谱中常见符号遗传病专题知识讲座10/98 一
6、、一、常染色体显性遗传 常染色体显性遗传常染色体显性遗传:控制一个性状或遗传病基因是位于常染控制一个性状或遗传病基因是位于常染色体上显性基因,其遗传方式称为常染色体显性遗传色体上显性基因,其遗传方式称为常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance AD)。)。在在AD中,因为各种复杂原因,显性基因可出现不一样中,因为各种复杂原因,显性基因可出现不一样表示形式,所以可将表示形式,所以可将AD分为:分为:完全显性、完全显性、不完全显性(半显性)不完全显性(半显性)不规则显性、共显性和延迟显性不规则显性、共显性和延迟显性遗传病专题知识讲座11/98 是指杂合子(是指
7、杂合子(Aa)表型与显性纯合子()表型与显性纯合子(AA)表)表型完全相同。型完全相同。(一)完全显性遗传(一)完全显性遗传(complete dominant inheritance)并指并指型、型、遗传性结肠癌、遗传性结肠癌、遗传性结肠癌、遗传性结肠癌、多囊肾病、多囊肾病、多囊肾病、多囊肾病、进行性舞蹈病、进行性舞蹈病、进行性舞蹈病、进行性舞蹈病、多发性神经纤维瘤等。多发性神经纤维瘤等。多发性神经纤维瘤等。多发性神经纤维瘤等。病例举例:病例举例:短指(趾)、短指(趾)、遗传病专题知识讲座12/98人人类类致致病病基基因因都都是是由由正正常常基基因因(野野生生基基因因)突突变变而而来来,频频
8、率率很很低低,大大多多介介于于0.010.01 0.0010.001之之间间。对对于于ADAD来来说说,患患者者常常有有杂杂合合基基因因型型(Aa)(Aa),极少见到纯合患者极少见到纯合患者(AA)(AA)。遗传病专题知识讲座13/98 1.1.短指(趾)症是一个常染色体完全显性遗传病,短指(趾)症是一个常染色体完全显性遗传病,患者因为指骨患者因为指骨(或趾骨或趾骨)短小或缺乏,致使手指短小或缺乏,致使手指(或或足趾足趾)变短。该病致病基因定位于变短。该病致病基因定位于2q35-q362q35-q36,我国,我国科学家贺林已将该基因克隆。科学家贺林已将该基因克隆。短指(趾)短指(趾)遗传病专题
9、知识讲座14/98 婚配类型及发病风险预计:婚配类型及发病风险预计:假如短指(趾)患者假如短指(趾)患者Aa 与正常人与正常人aa婚配,其婚配,其所生儿女中,大约有所生儿女中,大约有1/2是患者,也就是说,这对是患者,也就是说,这对夫妇每生一个孩子,都有夫妇每生一个孩子,都有1/2可能是短指(趾)症可能是短指(趾)症患儿。患儿。两个短指(趾)症婚配呢?两个短指(趾)症婚配呢?短指短指(趾趾)症患者症患者(杂合子杂合子)与正常人婚配图解与正常人婚配图解 遗传病专题知识讲座15/98 2 9短指短指(趾趾)症系谱症系谱 遗传病专题知识讲座16/98 2 2并指并指型型 是一个肢端发育畸形,患者第是
10、一个肢端发育畸形,患者第3 3、4 4指间有蹼,其末节指骨愈合,其致病基因定位于指间有蹼,其末节指骨愈合,其致病基因定位于2q34-q362q34-q36。遗传病专题知识讲座17/98 一个并指一个并指型系谱型系谱 遗传病专题知识讲座18/98 常染色体完全显性遗传常染色体完全显性遗传遗传系谱特征遗传系谱特征 1.男女发病机率均等。因为致病基因在常染色体上,男女发病机率均等。因为致病基因在常染色体上,因而致病基因传递与性别无关。因而致病基因传递与性别无关。2.连续传递。即系谱中每代都可能出现患者。连续传递。即系谱中每代都可能出现患者。3.患者双亲之一经常是患者,而且大多数为杂合子。患者双亲之一
11、经常是患者,而且大多数为杂合子。致病基因是由双亲向后代传递,所以,双亲无病时,致病基因是由双亲向后代传递,所以,双亲无病时,儿女普通不患病。假如双亲无病而儿女患病,则可儿女普通不患病。假如双亲无病而儿女患病,则可能是因为新基因突变引发。能是因为新基因突变引发。4.患者儿女(或患者同胞中)约有患者儿女(或患者同胞中)约有1/2机率患病。机率患病。1/2患患病机率在一个小家庭中极难表达,把许多患病类似病机率在一个小家庭中极难表达,把许多患病类似家庭累计起来分析,我们发觉正常个体约占家庭累计起来分析,我们发觉正常个体约占1/2,患,患病个体约占病个体约占1/2。遗传病专题知识讲座19/98 是指杂合
12、子(是指杂合子(Aa)表型介于纯合显性()表型介于纯合显性(AA)和)和纯合隐性(纯合隐性(aa)表型之间。也就是说,在杂合子)表型之间。也就是说,在杂合子(Aa)中,隐性基因)中,隐性基因a作用也有一定程度表示,作用也有一定程度表示,对显性基因对显性基因A表示有减弱作用,所以,两个杂合表示有减弱作用,所以,两个杂合子(子(Aa)婚配)婚配,后代表型不是,后代表型不是3(AA和和Aa):):1(aa),而是),而是1(AA):):2(Aa):1(aa)eg.软骨发育不全症、软骨发育不全症、型地中海贫血、苯硫脲型地中海贫血、苯硫脲(PTC)尝味能力等。)尝味能力等。(二)不完全显性遗传(二)不完
13、全显性遗传(incomplete dominant inheritance)遗传病专题知识讲座20/98例例1.1.软骨发育不全,是一个骨骼疾病,呈不完全显性遗传。纯软骨发育不全,是一个骨骼疾病,呈不完全显性遗传。纯合体(合体(AAAA)患者病情严重,多在胎儿期或新生儿期死亡,而)患者病情严重,多在胎儿期或新生儿期死亡,而杂合体(杂合体(AaAa)患者在出生时即有体态异常。)患者在出生时即有体态异常。主要累及四肢骨骼主要累及四肢骨骼短肢侏儒短肢侏儒,前臂和小腿显著缩短前臂和小腿显著缩短指指(趾趾)端呈球状突起端呈球状突起遗传病专题知识讲座21/98软骨发育不全系谱软骨发育不全系谱遗传病专题知识
14、讲座22/98(三)共显性遗传(三)共显性遗传(codominance dominant codominance dominant inheritanceinheritance)是指一对等位基因之间,没有显性与隐性区分,在杂合是指一对等位基因之间,没有显性与隐性区分,在杂合状态下,两种基因作用同时完全表示,形成对应表型,称状态下,两种基因作用同时完全表示,形成对应表型,称为共显性遗传。如:为共显性遗传。如:MN血型和血型和AB血型血型 ABO血型系统中,血型系统中,ABO血型系统基因定位于血型系统基因定位于9q34,是由,是由一组复等位基因(一组复等位基因(IA、IB、i)组成。)组成。复等位
15、基因(复等位基因(multiple allele):在一个群体中,一个特定在一个群体中,一个特定基因座位上有三种或三种以上基因。不过每一个体只能拥基因座位上有三种或三种以上基因。不过每一个体只能拥有其中任何两个等位基因。有其中任何两个等位基因。遗传病专题知识讲座23/98 I IA A 、I IB B对对i i为显性,为显性,I IA A 、I IB B为共显性为共显性.ABO血型血型 I IA A I IA A和和I IA Ai i 决定决定A A抗原抗原 A A型血型血 I IB B I IB B和和I IB Bi i 决定决定B B抗原抗原 B B型血型血 ii ii 决定决定H H物质
16、物质 O O型血型血 I IA AI IB B 决定决定A A、B B抗原抗原 AB AB型血型血遗传病专题知识讲座24/98双亲血型双亲血型儿女可能血型儿女不可能血型A AA OA BA ABB BB OB ABAB OAB ABO OA,OA,OA,B,AB,OA,B,ABB,OB,OA,B,ABA,BA,B,ABOB,ABB,AB-OA,ABA,ABOAB,OOA,B,ABl依据双亲血型能够预计后代血型,比如:依据双亲血型能够预计后代血型,比如:遗传病专题知识讲座25/98 例题例题1 1、现在把双亲、现在把双亲ABOABO血型基因写出来,他们儿女血型基因写出来,他们儿女基因型应该怎样?
17、基因型应该怎样?a a、I IA A i x I i x IB Bi bi b、I IB Bi x Ii x IB Bi ci c、I IA AI IB B x I x IB Bi i2 2、假如父亲血型是、假如父亲血型是B B型,母亲是型,母亲是O O型,有一个孩子是型,有一个孩子是O O型。问第二个孩子是型。问第二个孩子是O O型、型、A A型、型、B B型或型或ABAB型机会各有型机会各有多少?多少?3 3、一个血型为、一个血型为A A、M M女人,有一个孩子血型是女人,有一个孩子血型是B B、MNMN。她丈夫血型是她丈夫血型是A A、N N,控告某个男人是孩子父亲。假如,控告某个男人是
18、孩子父亲。假如被控告男人血型是被控告男人血型是B B、N N。你将怎样判决这个案件。你将怎样判决这个案件?遗传病专题知识讲座26/98(四)不规则显性遗传(四)不规则显性遗传(irregular dominance inheritance)在一些在一些AD病中,有带有显性致病基因杂合子病中,有带有显性致病基因杂合子(Aa)个体因为受某种遗传原因或环境原因影响并)个体因为受某种遗传原因或环境原因影响并不发病,或即使发病但表现程度有所差异,造成显不发病,或即使发病但表现程度有所差异,造成显性遗传规律出现不规则,故称为不规则显性遗传或性遗传规律出现不规则,故称为不规则显性遗传或称为外显不全(称为外显
19、不全(incomplete penetrance)。)。代表疾病:代表疾病:多指症、成骨发育不全、神经纤维瘤多指症、成骨发育不全、神经纤维瘤I I型、型、MarfanMarfan综合征综合征等。等。遗传病专题知识讲座27/981.1.多指(趾)症多指(趾)症 (polydactylypolydactyly)是一个不规则显是一个不规则显性遗传经典例子性遗传经典例子,患者主要症状是指(趾)数增患者主要症状是指(趾)数增多,增加指能够有完整全指发育,也能够是只有多,增加指能够有完整全指发育,也能够是只有软组织增加而形成赘生物。软组织增加而形成赘生物。遗传病专题知识讲座28/98 1 12 2一例多指
20、(趾)症系谱一例多指(趾)症系谱遗传病专题知识讲座29/98外显率外显率(penetrance):是指一个群是指一个群体中有致病基因个体表现出对应病理体中有致病基因个体表现出对应病理表型百分率。表型百分率。遗传病专题知识讲座30/98不一样表现度不一样表现度不一样表现度不一样表现度表现度表现度(expressivity):是指含有相是指含有相同基因型个体同基因型个体,因为各自所处遗传背景因为各自所处遗传背景和环境原因影响不一样和环境原因影响不一样,性状表现程度性状表现程度或所患遗传病轻重程度差异。或所患遗传病轻重程度差异。遗传病专题知识讲座31/982 2成骨不全综合症(成骨不全综合症(ost
21、eogenesis imperfectaosteogenesis imperfecta)主要是主要是型胶原型胶原链异常,链异常,使胶原纤维成熟受抑使胶原纤维成熟受抑制,制,致病基因定位于致病基因定位于17q21.3-q2217q21.3-q22。患者主要症状。患者主要症状包含传导性耳聋、蓝色巩膜、骨质脆弱、易骨折包含传导性耳聋、蓝色巩膜、骨质脆弱、易骨折等。轻者表现为骨折、蓝色巩膜;严重者除了有等。轻者表现为骨折、蓝色巩膜;严重者除了有频发骨折、蓝色巩膜等外,还有耳聋、牙本质发频发骨折、蓝色巩膜等外,还有耳聋、牙本质发育不全和脊柱侧凸等。在一个家系中不一样患者育不全和脊柱侧凸等。在一个家系中不
22、一样患者可表现出不一样症状。可表现出不一样症状。遗传病专题知识讲座32/98 一例一例I I型成骨不全症系谱型成骨不全症系谱 遗传病专题知识讲座33/983.Marfan 综合症综合症蜘蛛状指(趾)综合症,先天性中胚层发育不全。纤维蛋白原缺点引发骨骼、心血管、眼症纤维蛋白原缺点引发骨骼、心血管、眼症状。状。致病基因定位于致病基因定位于15q14-q21,FBN1基因长约基因长约110kb,65个外显子个外显子遗传病专题知识讲座34/98Normal BodyMarfan Syndrome遗传病专题知识讲座35/98遗传病专题知识讲座36/98脊柱侧凸正常脊柱漏斗胸鸡胸遗传病专题知识讲座37/9
23、8一例一例Marfan综合症系谱综合症系谱遗传病专题知识讲座38/98 杂合子表型早期正常,待发育到一定年纪阶段以杂合子表型早期正常,待发育到一定年纪阶段以后,显性致病基因(后,显性致病基因(A A)才表现其临床症状而患病,)才表现其临床症状而患病,这种情况称为延迟显性遗传。这种情况称为延迟显性遗传。病案:病案:进行性舞蹈病(进行性舞蹈病(Huntington disease),),临床特征:无意识舞蹈样临床特征:无意识舞蹈样动作、精神异常、痴呆,阳性家族史,病情进行性发展动作、精神异常、痴呆,阳性家族史,病情进行性发展发病平均年纪发病平均年纪为为35 35 岁。发病前将致病基因传给后代,致病
24、基因在群体中传递。岁。发病前将致病基因传给后代,致病基因在群体中传递。以以欧洲和北美白种人多见,病理改变为特异性选择性脑部变性,致病基欧洲和北美白种人多见,病理改变为特异性选择性脑部变性,致病基因位于因位于4p16.3,编码蛋白称为编码蛋白称为Huntingtin蛋白。蛋白。http:/ dominant inheritance)遗传病专题知识讲座39/98一例一例Huntington舞蹈症系谱舞蹈症系谱 遗传病专题知识讲座40/98二、二、常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传(一)常染色体隐性遗传病案例(一)常染色体隐性遗传病案例 常染色体隐性遗传(常染色体隐性遗传(autosomal rece
25、ssive inheritance,AR)控制生物某种性状基因是隐性基控制生物某种性状基因是隐性基因,而且位于常染色体上,其遗传方式称为常染色因,而且位于常染色体上,其遗传方式称为常染色体隐性遗传。体隐性遗传。由常染色体上隐性致病基因引发疾病由常染色体上隐性致病基因引发疾病称为常染色体隐性遗传病。称为常染色体隐性遗传病。携带者(携带者(carrier):表型正常而带有致病基因杂表型正常而带有致病基因杂合子,称为致病基因携带者。合子,称为致病基因携带者。遗传病专题知识讲座41/98病例病例1:白化症(:白化症(albinism)先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功效减退,黑色素合成发生障碍所造成遗传
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