遗传病的诊断治疗和预防.pptx
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1、Clinic genetics遗传病的诊断治疗和预防1/74临床遗传学临床遗传学:利用医学遗传学理论知识,:利用医学遗传学理论知识,经过家系调查和各项临床检验来诊疗、治经过家系调查和各项临床检验来诊疗、治疗和预防遗传病。疗和预防遗传病。一、遗传病诊疗一、遗传病诊疗二、遗传病治疗二、遗传病治疗三、遗传病预防三、遗传病预防遗传病的诊断治疗和预防2/74 一、遗传病诊疗一、遗传病诊疗(一)遗传病诊疗类型及伎俩(一)遗传病诊疗类型及伎俩1、临症诊疗、临症诊疗(symptomatic diagnosis)指在遗传病临床症状出现后所作诊疗。指在遗传病临床症状出现后所作诊疗。1)普通伎俩:)普通伎俩:病史、
2、症状、体征、常规试验室检验。病史、症状、体征、常规试验室检验。2)特殊伎俩:)特殊伎俩:系谱分析、核型分析、生化分析、系谱分析、核型分析、生化分析、DNA分析分析 遗传病的诊断治疗和预防3/74染色体核型分析指征染色体核型分析指征遗传病的诊断治疗和预防4/74DNA分析指征分析指征遗传病的诊断治疗和预防5/74DNA分析诊疗遗传病方法分析诊疗遗传病方法遗传病的诊断治疗和预防6/74 2、症状前诊疗、症状前诊疗 (presymptomatic diagnosis)指在遗传病临床症状出现前所作诊疗。指在遗传病临床症状出现前所作诊疗。有些常染色体显性遗传病杂合子个体发病有些常染色体显性遗传病杂合子个
3、体发病时往往已经生儿育女,如能在可疑杂合时往往已经生儿育女,如能在可疑杂合子个体生育之前就作出诊疗,就能防止子个体生育之前就作出诊疗,就能防止影响子代。影响子代。1、家系调查和系谱分析、家系调查和系谱分析2、DNA分析分析遗传病的诊断治疗和预防7/74遗传病的诊断治疗和预防8/743、出生前诊疗、出生前诊疗(prenatal diagnosis)是以羊膜穿刺和绒毛膜取样术为主要伎俩,对是以羊膜穿刺和绒毛膜取样术为主要伎俩,对羊水、羊水细胞及绒毛膜进行遗传学分析,羊水、羊水细胞及绒毛膜进行遗传学分析,以判断胎儿染色体或基因等是否正常。以判断胎儿染色体或基因等是否正常。遗传病的诊断治疗和预防9/7
4、41)夫夫妇妇之之一一有有染染色色体体畸畸变变,尤尤其其是是平平衡衡易易位位携携带带者者,或或夫妇核型正常,但曾生育过染色体病患儿孕妇;夫妇核型正常,但曾生育过染色体病患儿孕妇;2)35岁以上高龄孕妇;岁以上高龄孕妇;3)夫夫妇妇之之一一有有开开放放性性神神经经管管畸畸形形,或或是是生生育育过过这这种种畸畸形形儿孕妇;儿孕妇;4)夫妇之一有先天性代谢缺点,或生育过这种患儿孕妇;夫妇之一有先天性代谢缺点,或生育过这种患儿孕妇;5)X连锁遗传病基因携带者孕妇;连锁遗传病基因携带者孕妇;6)有原因不明习惯性流产史孕妇;有原因不明习惯性流产史孕妇;7)羊水过多孕妇;羊水过多孕妇;8)夫妇之一有致畸接触
5、史孕妇;夫妇之一有致畸接触史孕妇;9)含有遗传病家族史,又系近亲婚配孕妇。含有遗传病家族史,又系近亲婚配孕妇。出生前诊疗对象出生前诊疗对象遗传病的诊断治疗和预防10/74出生前诊疗路径和方法出生前诊疗路径和方法遗传病的诊断治疗和预防11/744、着床前诊疗着床前诊疗是在胚胎着床前对处于卵裂期胚胎进行检是在胚胎着床前对处于卵裂期胚胎进行检测,从而判断胚胎是否携带有致病基因。测,从而判断胚胎是否携带有致病基因。最正确取样时间在受精后第最正确取样时间在受精后第3天前(天前(4-8个个细胞时期)细胞时期)优势:优势:1)把遗传病控制在胚胎发育最早阶段把遗传病控制在胚胎发育最早阶段2)既可排除患病胚胎,
6、也可排除携带者胚既可排除患病胚胎,也可排除携带者胚胎胎遗传病的诊断治疗和预防12/74(二)基因诊疗(二)基因诊疗1、定义、定义经过对某个遗传病患者某一特定基因经过对某个遗传病患者某一特定基因(DNA)或其它转录物()或其它转录物(mRNA)进行)进行分析病作出诊疗技术。分析病作出诊疗技术。2、基因诊疗策略、基因诊疗策略3、基因诊疗方法、基因诊疗方法遗传病的诊断治疗和预防13/744、基因突变检测方法、基因突变检测方法1)对未知突变进行分析技术)对未知突变进行分析技术限制性片段长度多态性限制性片段长度多态性遗传病的诊断治疗和预防14/74DNA分析分析遗传病的诊断治疗和预防15/74DNA分析
7、分析遗传病的诊断治疗和预防16/742、对已知突变基因进行检测方法、对已知突变基因进行检测方法等位基因特异性寡核苷酸杂交分析等位基因特异性寡核苷酸杂交分析(ASO)遗传病的诊断治疗和预防17/745、现实状况与趋势、现实状况与趋势遗传病的诊断治疗和预防18/74二、遗传病治疗二、遗传病治疗(一)常规治疗基本标准(一)常规治疗基本标准(二)基因治疗(二)基因治疗遗传病的诊断治疗和预防19/74(一)常规治疗(一)常规治疗1、单基因病治疗:、单基因病治疗:标准:禁其所忌,去其所余和补其所缺标准:禁其所忌,去其所余和补其所缺遗传病的诊断治疗和预防20/74 2、多基因病治疗、多基因病治疗外科手术、药
8、品或二者并用外科手术、药品或二者并用遗传病的诊断治疗和预防21/743、染色体病治疗、染色体病治疗常染色体病:对症治疗常染色体病:对症治疗性染色体病:补充激素及手术矫正性染色体病:补充激素及手术矫正4、线粒体基因病治疗标准、线粒体基因病治疗标准主要采取药品治疗。主要采取药品治疗。5、体细胞遗传病、体细胞遗传病主要包含癌症及部分先天性畸形。主要包含癌症及部分先天性畸形。遗传病的诊断治疗和预防22/74(二)基因治疗(二)基因治疗1、概述、概述定义:是指应用基因工程技术,更换、定义:是指应用基因工程技术,更换、校正或校正或增补增补缺点基因,以到达治疗缺点基因,以到达治疗遗传病目标。遗传病目标。2、
9、基因治疗种类和策略、基因治疗种类和策略遗传病的诊断治疗和预防23/74 3、基因治疗步骤、基因治疗步骤1)目标基因克隆)目标基因克隆2)目标基因转移)目标基因转移载体载体+正常目标基因正常目标基因 感染宿主细胞感染宿主细胞3)目标基因表示目标基因表示在重组病毒上装上开启子或增强子在重组病毒上装上开启子或增强子4)靶细胞选择)靶细胞选择5)安全办法)安全办法确保转移确保转移-表示系统绝对安全表示系统绝对安全遗传病的诊断治疗和预防24/74遗传病的诊断治疗和预防25/74遗传病的诊断治疗和预防26/74遗传病的诊断治疗和预防27/744、已实施或正在实施遗传病基因治疗、已实施或正在实施遗传病基因治
10、疗代表性方案代表性方案遗传病的诊断治疗和预防28/74基因治疗新进展 1999年,法国学者年,法国学者Cavazzana-Calvo等在等在造血干细胞水平上,对两名患造血干细胞水平上,对两名患SCID(XR)婴儿(分别为婴儿(分别为11月和月和8月龄)进行基因治月龄)进行基因治疗,经疗,经10个月随访,情况良好,个月随访,情况良好,T,B细胞细胞和天然杀伤细胞数目以及免疫系统均正和天然杀伤细胞数目以及免疫系统均正常。常。遗传病的诊断治疗和预防29/74三、遗传病预防三、遗传病预防继发性预防继发性预防(secondary prevention)带有某种致病基因个体在出现临床表现带有某种致病基因个
11、体在出现临床表现之前所作预防。如出生前筛查、新生儿之前所作预防。如出生前筛查、新生儿筛查、携带者检出等。筛查、携带者检出等。原发性预防原发性预防(primary prevention)异常基因型出现以前所作预防。普通经过异常基因型出现以前所作预防。普通经过遗传咨询方法。遗传咨询方法。遗传病的诊断治疗和预防30/74(一)遗传筛查(一)遗传筛查(genetic screening)1、出生前筛查、出生前筛查(1)经过测定母体血清和羊水甲胎蛋白)经过测定母体血清和羊水甲胎蛋白(AFP)筛查胎儿神经管缺点。筛查胎儿神经管缺点。遗传病的诊断治疗和预防31/74(2)对)对35岁以上孕妇,经过羊水细胞岁
12、以上孕妇,经过羊水细胞或绒毛膜细胞检验,以筛查胎儿染色或绒毛膜细胞检验,以筛查胎儿染色体畸变。体畸变。遗传病的诊断治疗和预防32/742、新生儿筛查、新生儿筛查在新生儿期对一些遗传病进行群体筛在新生儿期对一些遗传病进行群体筛查。查。如苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性如苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性甲减甲减Duchenne肌营养不良等。肌营养不良等。取样时间为出生后取样时间为出生后2周左右,取足跟内周左右,取足跟内侧血液数滴。侧血液数滴。遗传病的诊断治疗和预防33/74遗传病的诊断治疗和预防34/74 3、携带者检测、携带者检测携带者:表型正常,带有某种致病遗传携带者:表型正常,带有某种致病遗传结
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