遗传信息传递的整体性专家讲座.pptx
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1、第十九章第十九章第十九章第十九章 遗传信息传递整遗传信息传递整体性体性 Integration of expression and transmission of genetic information 遗传信息传递的整体性遗传信息传递的整体性第第1页页第一节第一节基因组学基因组学Genomics 遗传信息传递的整体性遗传信息传递的整体性第第2页页一、基因组就是一个生物拥有全部遗传一、基因组就是一个生物拥有全部遗传信息总合信息总合是是一一个个细细胞胞(或或病病毒毒)所所载载全全部部遗遗传传信信息息,它它代代表表了了一个生物所含有全部遗传信息。一个生物所含有全部遗传信息。真真核核生生物物基基因因
2、组组是是指指一一套套完完整整单单倍倍体体DNA(染染色色体体DNA)及及线线粒粒体体或或叶叶绿绿体体DNA全全部部序序列列,现现有有编编码码序序列列,也有大量存在非编码序列。也有大量存在非编码序列。细菌基因组包含了拟核和质粒中细菌基因组包含了拟核和质粒中DNA序列。序列。病病 毒毒 基基 因因 组组 有有 为为 DNA(DNA病病 毒毒),有有 则则 为为RNA(RNA病毒)。病毒)。*基因组基因组(genome)遗传信息传递的整体性遗传信息传递的整体性第第3页页二、基因组学包含结构基因组学、功二、基因组学包含结构基因组学、功效基因组学和比较基因组学效基因组学和比较基因组学1.基因组学(基因组
3、学(genomics)是说明整个基因组结构、是说明整个基因组结构、结构与功效关系以及基因之间相互作用科学。结构与功效关系以及基因之间相互作用科学。2.研究内容研究内容结构基因组学(结构基因组学(structuralgenomics):遗传图谱、遗传图谱、物理图谱、序列图谱以及转录图谱和大规模物理图谱、序列图谱以及转录图谱和大规模DNA测序。测序。功效基因组学(功效基因组学(functionalgenomics):分析判定基分析判定基因组功效。因组功效。比较基因组学(比较基因组学(comparativegenomics):):基因组基因组之间比较判定,硕士物进化,预测新基因。之间比较判定,硕士物
4、进化,预测新基因。遗传信息传递的整体性遗传信息传递的整体性第第4页页三、结构基因组学主要任务是基因组三、结构基因组学主要任务是基因组作图和大规模测序作图和大规模测序经过基因作图、构建连续克隆系及大规模测序经过基因作图、构建连续克隆系及大规模测序等方法,结合主要模式生物已知基因组等方法,结合主要模式生物已知基因组DNA序列,序列,辅以生物信息学和计算生物学技术,解密人类基因辅以生物信息学和计算生物学技术,解密人类基因组组DNA序列和结构。序列和结构。人类基因组计划(人类基因组计划(HumanGenomeProject,HGP):):遗传信息传递的整体性遗传信息传递的整体性第第5页页1986198
5、6,DulbeccoDulbecco,提出人类基因组计划;,提出人类基因组计划;,提出人类基因组计划;,提出人类基因组计划;19901990,国际人类基因组计划开启;,国际人类基因组计划开启;,国际人类基因组计划开启;,国际人类基因组计划开启;19981998,CeleraGenomicsCeleraGenomics成立,挑战国际人类基因组成立,挑战国际人类基因组成立,挑战国际人类基因组成立,挑战国际人类基因组测序组织;测序组织;测序组织;测序组织;19991999年年年年9 9月,中国加入该计划;月,中国加入该计划;月,中国加入该计划;月,中国加入该计划;19991999年年年年1212月,
6、第月,第月,第月,第2222号染色体破译;号染色体破译;号染色体破译;号染色体破译;年年年年6 6月月月月2626日,各国科学家公布人类基因组工作框日,各国科学家公布人类基因组工作框日,各国科学家公布人类基因组工作框日,各国科学家公布人类基因组工作框架图;架图;架图;架图;年年年年4 4月月月月1414日,国际人类基因组测序组织宣告人类日,国际人类基因组测序组织宣告人类日,国际人类基因组测序组织宣告人类日,国际人类基因组测序组织宣告人类基因组序列图绘制成功。基因组序列图绘制成功。基因组序列图绘制成功。基因组序列图绘制成功。遗传信息传递的整体性遗传信息传递的整体性第第6页页1.1.toto ge
7、nerategenerate physical,physical,genetic,genetic,andand sequencesequence mapsmaps ofof thethehumangenome;humangenome;2.2.tosequencethegenomesofavarietyoftosequencethegenomesofavarietyofmodelorganismsmodelorganisms;3.3.toto developdevelop improvedimproved technologiestechnologies forfor mappingmappin
8、g andandsequencing;sequencing;4.4.toto developdevelop computationalcomputational toolstools forfor capturing,capturing,storing,storing,analyzing,analyzing,displaying,displaying,andand distributingdistributing mapmap andand sequencesequenceinformation;information;5.5.toto sequencesequence ESTEST frag
9、mentsfragments ofof cDNAscDNAs (expressed expressed sequence sequence tags,tags,oror ESTs,ESTs,areare single-sequencesingle-sequence runsruns 600600 bpbp onon thethecDNAcDNA inserts)inserts)andand eventuallyeventually full-lengthfull-length cDNAscDNAs encodingencodingthetheexpressedexpressedmRNAsmRN
10、Asinindifferentdifferentcellcelltypestypesofofhumanshumansandandmice;mice;6.6.totoconsiderconsiderthetheethical,ethical,social,social,andandlegallegalchallengeschallenges posedposedbybygenomicinformation.genomicinformation.人类基因组计划六个目标人类基因组计划六个目标人类基因组计划六个目标人类基因组计划六个目标遗传信息传递的整体性遗传信息传递的整体性第第7页页1遗传作图遗传作
11、图2物理作图物理作图(一)遗传作图和物理作图是绘制人类基因(一)遗传作图和物理作图是绘制人类基因组草图主要策略组草图主要策略染色体染色体DNA很长,不能直接进行测序,必须先很长,不能直接进行测序,必须先将基因组将基因组DNA进行分解、标识,使之成为可操作较进行分解、标识,使之成为可操作较小结构区域,这一过程称为作图。小结构区域,这一过程称为作图。遗传信息传递的整体性遗传信息传递的整体性第第8页页遗遗传传作作图图(geneticmapping):就就是是确确定定连连锁锁遗遗传传标标志志位位点点在在一一条条染染色色体体上上排排列列次次序序及及它它们们之之间间相相对对遗遗传传距距离离,用用厘厘摩摩尔
12、尔根根(centi-Morgan,cM)表表示示,当当两两个个遗遗传传标标识识之之间间重重组组值值为为1%时时,图距即为图距即为1cM。1遗传作图就是绘制连锁图遗传作图就是绘制连锁图遗传图遗传图(geneticmap)又称连锁图又称连锁图(linkagemap)。遗传信息传递的整体性遗传信息传递的整体性第第9页页*DNA标识标识v限限 制制 性性 片片 段段 长长 度度 多多 态态 性性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)v可可变变数数目目串串联联重重复复序序列列(variable number of tandem repeat,VNT
13、R)v单单 核核 苷苷 酸酸 多多 态态 性性(single nucleotide polymorphism,SNP)遗传信息传递的整体性遗传信息传递的整体性第第10页页v限制性片段长度多态性(限制性片段长度多态性(RFLP):):利用特定限制性内切酶识别并切割基因组利用特定限制性内切酶识别并切割基因组DNA,得到大小不等,得到大小不等DNA片段,所产生片段,所产生DNA数目数目和各个片段长度反应了和各个片段长度反应了DNA分子上不一样酶切位分子上不一样酶切位点分布情况。点分布情况。遗传信息传递的整体性遗传信息传递的整体性第第11页页v可变数目串联重复序列(可变数目串联重复序列(VNTR):)
14、:又称微卫星又称微卫星DNA(minisatelliteDNA),是),是一个重复一个重复DNA短序列。短序列。VNTR基本原理与基本原理与RFLP大大致相同,经过限制性内切酶酶切和致相同,经过限制性内切酶酶切和DNA探针杂交,探针杂交,可一次性检测到众多微卫星位点,得到个体特异可一次性检测到众多微卫星位点,得到个体特异性性DNA指纹图谱。指纹图谱。遗传信息传递的整体性遗传信息传递的整体性第第12页页v单核苷酸多态性(单核苷酸多态性(SNP):):SNP不以不以“长度长度”差异作为检测伎俩,而是差异作为检测伎俩,而是直接以序列变异作为标识。直接以序列变异作为标识。SNP是指在基因组水是指在基因
15、组水平上由单个核苷酸变异所造成平上由单个核苷酸变异所造成DNA序列多态性。序列多态性。SNP是人类可遗传变异中最常见一个,也是基因是人类可遗传变异中最常见一个,也是基因组中最为稳定变异。组中最为稳定变异。SNP最大程度地代表了不一最大程度地代表了不一样个体之间遗传差异,因而成为研究多基因疾病、样个体之间遗传差异,因而成为研究多基因疾病、药品遗传学及人类进化主要遗传标识。药品遗传学及人类进化主要遗传标识。遗传信息传递的整体性遗传信息传递的整体性第第13页页遗传信息传递的整体性遗传信息传递的整体性第第14页页物理作图(物理作图(physicalmapping)是在遗传作图基)是在遗传作图基础上制作
16、更详细人类基因组图谱。包含:础上制作更详细人类基因组图谱。包含:荧光原位杂交图(荧光原位杂交图(FISHmap)限制性酶切图(限制性酶切图(restrictionmap)连续克隆系图(连续克隆系图(clonecontigmap)2 2物理作图就是描绘杂交图、限制性酶切图及物理作图就是描绘杂交图、限制性酶切图及克隆系图克隆系图遗传信息传递的整体性遗传信息传递的整体性第第15页页荧光原位杂交图(荧光原位杂交图(fluorescentin situ hybridizationmap,FISHmap):):将荧光标识将荧光标识探针与染色体杂交确定分子标识所在位置。探针与染色体杂交确定分子标识所在位置。
17、限制性酶切图(限制性酶切图(restrictionmap):):将限制性将限制性酶切位点标定在酶切位点标定在DNA分子相对位置。分子相对位置。遗传信息传递的整体性遗传信息传递的整体性第第16页页连续克隆系图(连续克隆系图(clonecontigmap):):采取酶采取酶切位点稀有限制性内切酶或高频超声破碎技术将切位点稀有限制性内切酶或高频超声破碎技术将DNA分解成大片段后,再经过构建酵母人工染分解成大片段后,再经过构建酵母人工染色体(色体(yeastartificialchromosome,YAC)或细)或细菌人工染色体(菌人工染色体(bacterialartificialchromosome
18、,BAC)获取含已知基因组序列标签位点)获取含已知基因组序列标签位点(sequencetaggedsite,STS)DNA大片段。大片段。遗传信息传递的整体性遗传信息传递的整体性第第17页页*STS(sequencetaggedsite,基因组序列标签位,基因组序列标签位点):点):是指染色体定位明确,而且可用是指染色体定位明确,而且可用PCR扩增扩增单拷贝序列,每隔单拷贝序列,每隔100kb距离就有一个标志。在距离就有一个标志。在STS基础上构建能够覆盖每条染色体大片段基础上构建能够覆盖每条染色体大片段DNA连续克隆系就可绘制精细物理图谱,为大规模连续克隆系就可绘制精细物理图谱,为大规模DN
19、A测序做好了准备。测序做好了准备。遗传信息传递的整体性遗传信息传递的整体性第第18页页(二)经过(二)经过BAC克隆系、鸟枪法等完成大规模克隆系、鸟枪法等完成大规模DNA测序测序1BAC克隆系构建是大规模克隆系构建是大规模DNA测序基础测序基础YAC载体装载量偏大(载体装载量偏大(1 2Mb),本身稳定性),本身稳定性不够。不够。BAC含有插入片段较大(几含有插入片段较大(几kb 350kb)、嵌)、嵌合率低、遗传稳定性好、易于操作等优点。合率低、遗传稳定性好、易于操作等优点。遗传信息传递的整体性遗传信息传递的整体性第第19页页2鸟枪法是大规模鸟枪法是大规模DNA测序主要方法测序主要方法v全基
20、因组鸟枪法测序全基因组鸟枪法测序(shotgunsequencing)直接将整个基因组打成不一样大小直接将整个基因组打成不一样大小DNA片段片段,构建,构建BAC文库,然后对文库进行随机测序,最文库,然后对文库进行随机测序,最终利用生物信息学方法将测序片段拼接成全基因终利用生物信息学方法将测序片段拼接成全基因组序列。组序列。遗传信息传递的整体性遗传信息传递的整体性第第20页页鸟枪法鸟枪法DNA测序主要步骤:测序主要步骤:建立高度随机、插入片段大小为建立高度随机、插入片段大小为1.6kb到到4kb左右基因组文库。左右基因组文库。高效、大规模克隆双向测序。高效、大规模克隆双向测序。序列组装(序列组
21、装(sequenceassembly)产生一定数)产生一定数量重合群(量重合群(contig)。)。缺口填补。缺口填补。遗传信息传递的整体性遗传信息传递的整体性第第21页页鸟枪法(鸟枪法(shotgun)测序原理与策略)测序原理与策略遗传信息传递的整体性遗传信息传递的整体性第第22页页3高通量测序技术大大加紧了基因组高通量测序技术大大加紧了基因组DNA测序进行测序进行v高通量测序(高通量测序(high-throughputsequencing)技术:)技术:不但具备毛细管电泳测序不具备优点,还能不但具备毛细管电泳测序不具备优点,还能进行进行“平行平行/多点多点”、“单分子单分子”和和“混合混合
22、”序列序列分析。这种高通量测序一次试验能够读取几十万分析。这种高通量测序一次试验能够读取几十万到几百万到几百万DNA片段序列,极大加速了基因组测序。片段序列,极大加速了基因组测序。遗传信息传递的整体性遗传信息传递的整体性第第23页页(三)生物信息学是预测基因组结构和功效(三)生物信息学是预测基因组结构和功效主要伎俩主要伎俩v数据库建设:数据库建设:聚集了大量聚集了大量DNA序列、蛋白质信息序列、蛋白质信息预测基因、基因产物结构、功效;分析基因预测基因、基因产物结构、功效;分析基因-基因、基因基因、基因-产物、产物产物、产物-产物之间相互作用或联络;描述细胞或整体水产物之间相互作用或联络;描述细
23、胞或整体水平基因表示谱;推测系统发生关系。平基因表示谱;推测系统发生关系。v主要生物信息中心主要生物信息中心美国国家生物技术信息中心(美国国家生物技术信息中心(NCBI,http:/www.ncbi.nih.gov)欧洲生物信息研究所(欧洲生物信息研究所(EBI,http:/ebi.ac.uk)日本日本DNA数据库(数据库(DDBJ,http:/www.ddbj.nig.ac.jp)GenBank(http:/www.ncbi.nih.gov/Genbank)遗传信息传递的整体性遗传信息传递的整体性第第24页页四、功效基因组学系统探讨基因四、功效基因组学系统探讨基因活动规律活动规律v功效基因组
24、学:功效基因组学:从整体水平上研究一个组织或细从整体水平上研究一个组织或细胞在同一时间或同一条件下所表示基因种类、数胞在同一时间或同一条件下所表示基因种类、数量、功效及在基因组中定位,或同一细胞在不一量、功效及在基因组中定位,或同一细胞在不一样状态下基因表示差异。样状态下基因表示差异。v主要研究内容包含主要研究内容包含基因组表示基因组表示基因组功效注释基因组功效注释基因组表示调控网络及机制基因组表示调控网络及机制遗传信息传递的整体性遗传信息传递的整体性第第25页页(一)经过全基因组扫描判定(一)经过全基因组扫描判定DNA序列序列中基因中基因v对测得基因组序列进行对测得基因组序列进行“注释注释”
25、,包含判定和描述,包含判定和描述推测编码序列、非编码序列及其功效。推测编码序列、非编码序列及其功效。v技术支持:人类基因组技术支持:人类基因组DNA序列数据库;高性能计序列数据库;高性能计算机。算机。v改进十进制计算机进行全基因组扫描,判定内含子改进十进制计算机进行全基因组扫描,判定内含子与外显子之间衔接,寻找全长与外显子之间衔接,寻找全长ORFs,确定多肽链编,确定多肽链编码序列。码序列。遗传信息传递的整体性遗传信息传递的整体性第第26页页v同源基因:同源基因:在进化过程来自共同祖先基因,经过核在进化过程来自共同祖先基因,经过核苷酸或氨基酸序列同源性比较,能够推测基因组内苷酸或氨基酸序列同源
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